TERT: Definizione

Revisionato dai patologi su:
Gennaio 1, 2026

TERT è un gene che fornisce istruzioni per la produzione di una parte di un enzima chiamato telomerasi. La telomerasi aiuta a mantenere le strutture chiamate telomeri, che proteggono le estremità dei cromosomi.

TERT è considerato un biomarcatoreUn biomarcatore è una caratteristica misurabile di un tumore, come una mutazione genetica, che aiuta i medici a comprendere il comportamento del cancro e la sua possibile aggressività.

Qual è la funzione del TERT nelle cellule normali?

I telomeri proteggono i cromosomi e contribuiscono a mantenere stabile il DNA. Ogni volta che una cellula normale si divide, i suoi telomeri si accorciano leggermente. Quando i telomeri diventano troppo corti, la cellula non può più dividersi e alla fine smetterà di crescere o morirà. Questo è un meccanismo di sicurezza naturale che aiuta a prevenire la crescita incontrollata delle cellule.

Il gene TERT aiuta a controllare l'attività della telomerasi. Nella maggior parte dei tessuti adulti, TERT è inattivo o solo debolmente attivo, il che consente ai telomeri di accorciarsi nel tempo. Questo limita la durata della divisione cellulare e contribuisce a proteggere l'organismo dal cancro.

Quali tipi di cancro sono associati alla TERT?

Alterazioni anomale che coinvolgono il TERT sono osservate in molti tipi di cancro. Le alterazioni del TERT sono diffuse in:

• Cancro alla tiroide, in particolare le tipologie aggressive.

• Tumori cerebrali, come i gliomi.

• Melanoma.

• Cancro alla vescica.

• Cancro al fegato.

Le alterazioni del TERT sono rare nei tessuti normali, motivo per cui sono utili come biomarcatori del cancro.

In che modo la TERT causa il cancro?

Le cellule tumorali spesso hanno bisogno di un modo per continuare a dividersi senza fermarsi. Cambiamenti nel promotore TERT, spesso chiamato promotore TERT mutazioni, aumentano l'attività della telomerasi. Ciò consente alle cellule tumorali di mantenere i loro telomeri, evitando così il normale invecchiamento e la morte cellulare. Di conseguenza, le cellule tumorali possono dividersi ripetutamente e sopravvivere molto più a lungo del previsto.

Le alterazioni TERT di solito non causano il cancro da sole, ma spesso agiscono insieme ad altre alterazioni genetiche rendendo i tumori più aggressivi.

Perché i patologi eseguono il test per la TERT?

patologi eseguire il test per TERT perché è un importante biomarcatore prognostico, ovvero fornisce informazioni su come è probabile che si comporti un tumore.

In diversi tumori, la presenza di una mutazione nel promotore del gene TERT è associata a una malattia più aggressiva e a un rischio più elevato di recidiva. Il test TERT può aiutare i medici a stimare meglio il rischio e a orientare le decisioni sul follow-up e sull'intensità del trattamento.

In alcuni tumori, i risultati del TERT aiutano anche a perfezionare la diagnosi se utilizzati insieme ad altri biomarcatori.

Come eseguono i patologi i test per la TERT?

Il test TERT viene solitamente eseguito sul tessuto tumorale ottenuto da un biopsia o intervento chirurgico. In alcune situazioni, può anche essere testato utilizzando un campione di sangue, chiamato biopsia liquida, per rilevare il DNA tumorale nel flusso sanguigno.

I metodi di test più comuni includono:

• Reazione a catena della polimerasi (PCR)– test basati per rilevare mutazioni del promotore TERT.

• Sequenziamento di nuova generazione (NGS), che può analizzare TERT insieme a molti altri geni correlati al cancro.

La scelta del test dipende dal tipo di tumore e dal quesito clinico.

Come vengono visualizzati i risultati del TERT in un referto patologico?

I risultati del TERT si trovano solitamente nelle sezioni del referto patologico denominate test molecolari, studi sui biomarcatori o studi ausiliari.

I risultati vengono comunemente riportati come:

• Mutazione del promotore TERT rilevata, spesso con elencata la mutazione specifica.

• Nessuna mutazione del promotore TERT rilevata.

Il referto può anche includere un commento che spiega se il risultato del TERT è associato a un tipo di tumore più aggressivo o a un rischio più elevato.

In che modo TERT si adatta ad altri biomarcatori del cancro?

Il TERT viene raramente interpretato da solo. Spesso viene valutato insieme ad altri biomarcatori che influenzano la crescita e il comportamento del tumore.

Ad esempio, nel cancro alla tiroide, i risultati del TERT vengono comunemente interpretati insieme a marcatori come FRATELLO o RAS. I tumori con mutazioni sia TERT che altre mutazioni driver spesso si comportano in modo più aggressivo rispetto ai tumori con una sola mutazione.

Nei tumori cerebrali, il TERT viene valutato con biomarcatori quali lo stato IDH e le alterazioni cromosomiche per aiutare a classificare il tumore e stimare la prognosi.

L'associazione del TERT con altri biomarcatori consente ai patologi di fornire informazioni diagnostiche e prognostiche più accurate.

Domande da porre al medico

• Il mio tumore è stato sottoposto al test TERT?

• È stata trovata una mutazione nel promotore TERT?

• In che modo i risultati del TERT influenzano la prognosi?

• Sono stati testati contemporaneamente anche altri biomarcatori?

• I risultati del TERT cambiano il modo in cui il mio cancro verrà monitorato o trattato?