di Jason Wasserman Dottore in Medicina e Chirurgia FRCPC
13 aprile 2026
Hai ricevuto un referto istologico, oppure ti è stato comunicato che i risultati sono pronti, ma invece di una diagnosi chiara, il referto contiene una nota che indica che i risultati sono in sospeso, che sono necessari ulteriori esami o che il caso è stato inviato per ulteriori valutazioni. Questo può essere frustrante e destabilizzante, soprattutto quando si è in attesa di risposte su una diagnosi grave.
Un risultato in sospeso non significa che qualcosa sia andato storto. In patologia, un esame iniziale spesso solleva interrogativi a cui si può rispondere solo con test specifici, e questi test richiedono tempo per essere completati. Questo articolo spiega perché i risultati di patologia vengono talvolta emessi come in sospeso o incompleti, quali tipi di test aggiuntivi vengono più comunemente richiesti e cosa ci si può aspettare durante l'attesa.
Perché il mio referto istologico è ancora in sospeso?
Quando tessuti o cellule del tuo corpo arrivano al laboratorio di patologia, patologo Il processo inizia con l'esame del campione al microscopio utilizzando una colorazione di routine chiamata ematossilina-eosina (H&E). Questo esame iniziale può diagnosticare direttamente molte patologie. Tuttavia, in alcuni casi, l'esame con H&E solleva interrogativi che non possono essere risolti osservando solo le cellule, e per rispondere a tali interrogativi sono necessari ulteriori test, che vengono prescritti dopo il completamento dell'esame iniziale.
Un referto viene generalmente emesso come "in sospeso" o con una nota che indica la necessità di ulteriori test quando si verifica una o più delle seguenti situazioni:
- La diagnosi è incerta e necessita di conferma. Alcune patologie appaiono simili al microscopio. Il patologo potrebbe essere in grado di restringere la diagnosi a due o tre possibilità, ma necessita di ulteriori esami per determinare quale sia quella corretta.
- È necessario identificare con maggiore precisione il tipo di cancro. La semplice consapevolezza della presenza di un tumore a volte non è sufficiente per pianificare il trattamento. Sono necessari ulteriori esami per determinarne il sottotipo esatto, che può influenzare significativamente le terapie raccomandate.
- È stato richiesto un test dei biomarcatori o molecolare — Oggigiorno, per molti tumori è necessario testare specifiche proteine, mutazioni genetiche o altre caratteristiche molecolari che orientano le decisioni terapeutiche. Questi test vengono prescritti nell'ambito degli accertamenti standard, ma vengono eseguiti dopo la conferma della diagnosi iniziale, allungando i tempi di refertazione.
- Il campione è stato inviato per una consulenza esterna. Le diagnosi complesse o rare vengono talvolta inviate a un patologo specializzato di un'altra struttura per un secondo parere prima che il referto sia definitivo. Questa è una procedura di routine per il controllo della qualità e non un segnale di un problema.
- La qualità del campione richiede un'ulteriore elaborazione. A volte, un campione di tessuto deve essere trattato in modo diverso, ad esempio tagliato a un livello diverso o preparato in modo diverso, prima di poter effettuare una valutazione certa.
Quali tipi di esami aggiuntivi vengono comunemente prescritti?
Gli esami richiesti dipendono interamente dal quesito clinico a cui il patologo sta cercando di rispondere. I tipi più comuni sono:
- Immunoistochimica (IHC) - Questo è l'esame aggiuntivo più frequentemente richiesto in anatomia patologica. L'immunoistochimica (IHC) utilizza anticorpi per rilevare proteine specifiche all'interno o sulla superficie delle cellule. Diversi tipi di cellule tumorali producono proteine diverse, quindi l'IHC consente al patologo di identificare l'origine di un tumore, confermarne il tipo e, in alcuni casi, valutare la probabilità di risposta al trattamento. I risultati dell'IHC sono generalmente disponibili entro uno o tre giorni lavorativi dall'esame iniziale con colorazione H&E.
- macchie speciali - Si tratta di coloranti applicati al vetrino istologico per evidenziare strutture o sostanze specifiche, come batteri, funghi, mucina, collagene o calcio, che non sono chiaramente visibili con le colorazioni di routine. Le colorazioni speciali vengono utilizzate per diagnosticare infezioni, confermare determinati tipi di tumore e valutare patologie che interessano fegato, reni e altri organi. In genere, il loro utilizzo allunga i tempi di refertazione di uno o due giorni.
- Test molecolari e genomici — Questi test ricercano alterazioni genetiche specifiche nel DNA o nell'RNA del tumore, come mutazioni, fusioni geniche o amplificazioni, importanti per la diagnosi o la pianificazione del trattamento. Comprendono tecniche come l'ibridazione in situ a fluorescenza (FISH), la reazione a catena della polimerasi (PCR) e il sequenziamento di nuova generazione (NGS). I test molecolari generalmente richiedono più tempo rispetto all'immunoistochimica (IHC), spesso da una a due settimane, e in alcuni casi il campione di tessuto deve essere inviato a un laboratorio esterno specializzato. Questi test sono parte integrante dell'iter diagnostico per molti tumori e sono descritti in modo più dettagliato nella nostra Biomarcatori e test molecolari .
- Livelli aggiuntivi o sezioni più approfondite — Un blocco di tessuto può essere tagliato in molte fette sottili. Talvolta, il patologo ha bisogno di esaminare il tessuto a un livello più profondo, sezionando ulteriormente il blocco, per individuare una struttura che non era visibile nelle sezioni iniziali. Questo accade spesso con le piccole biopsie, dove l'area di interesse potrebbe non essere presente nei primi vetrini preparati.
- Consultazione con un patologo specialista — Ad esempio, un neuropatologo per i tumori cerebrali, un ematopatologo per i tumori del sangue o un dermatopatologo per le lesioni cutanee atipiche. I vetrini possono essere esaminati internamente da un collega o inviati a un esperto esterno. Una consulenza richiede più tempo, ma garantisce una diagnosi quanto più accurata possibile.
Quanto tempo dovrò aspettare?
I tempi di risposta dipendono dagli esami aggiuntivi richiesti:
- Immunoistochimica e colorazioni speciali In genere, si aggiungono da uno a tre giorni lavorativi all'esame iniziale.
- Test PESCE In genere ci vogliono dai tre ai cinque giorni lavorativi.
- test molecolari basati sulla PCR In genere la somministrazione richiede dai tre ai sette giorni lavorativi.
- Sequenziamento di nuova generazione (NGS) Spesso ci vogliono da una a tre settimane, soprattutto quando il campione viene inviato a un laboratorio esterno.
- consultazione In genere, ciò richiede dai 3 ai 7 giorni lavorativi aggiuntivi, a seconda dell'istituzione e della complessità del caso.
Si tratta di stime generali e i tempi di consegna effettivi variano a seconda del laboratorio e della struttura. Se l'attesa vi sta causando notevole ansia, è assolutamente ragionevole contattare lo studio del vostro medico e chiedere un aggiornamento sulla data prevista per la consegna del referto finale.
La mia diagnosi cambierà una volta ricevuti i risultati aggiuntivi?
Nella maggior parte dei casi, ulteriori esami confermano e affinano l'impressione iniziale, anziché ribaltarla. Se il patologo ha già identificato un tumore all'esame istologico con colorazione H&E, gli esami aggiuntivi vengono spesso utilizzati per caratterizzarlo con maggiore precisione, non per stabilire se si tratti effettivamente di un tumore.
Detto questo, ci sono situazioni in cui ulteriori test possono cambiare l'interpretazione. Un'impressione iniziale di cancro può essere rivista in una condizione benigna, o viceversa, una volta disponibili i risultati dell'immunoistochimica o delle analisi molecolari. In rari casi, un riscontro apparentemente semplice può rivelarsi più complesso. Ecco perché gli anatomopatologi prescrivono questi test: per garantire che la diagnosi finale sia il più accurata possibile prima che l'équipe medica prenda decisioni sul trattamento.
Quando saranno disponibili i risultati aggiuntivi, il patologo emetterà un rapporto aggiornato oppure un appendice — un'aggiunta formale al referto originale che riporta i nuovi risultati. Il medico esaminerà quindi il referto completo e ne discuterà i risultati con voi.
Cosa dovrei fare mentre aspetto?
L'attesa di un risultato è davvero difficile, soprattutto quando si sospetta una diagnosi grave. Ecco alcuni suggerimenti che potrebbero essere d'aiuto:
- Chiedi al tuo medico quali esami vengono effettuati e perché. Capire nello specifico quale esame aggiuntivo è stato richiesto e a quale quesito cerca di rispondere può rendere l'attesa meno incerta. Il medico o il suo studio dovrebbero essere in grado di indicarti quali esami sono in programma e fornirti una stima realistica di quando sono previsti i risultati.
- Chiedete se è possibile iniziare una pianificazione preliminare. In alcuni casi, la relazione iniziale fornisce già informazioni sufficienti per avviare determinate procedure, come la richiesta di consulti specialistici o esami di diagnostica per immagini, in attesa dei risultati definitivi. Il medico potrà valutare se questa situazione si applica al vostro caso.
- Evitate di interpretare autonomamente i risultati parziali. Una relazione preliminare o in fase di elaborazione è, per definizione, incompleta. Cercare di trarre conclusioni da una relazione non definitiva, soprattutto se utilizza un linguaggio tecnico senza il giusto contesto, rischia di causare inutili preoccupazioni. La relazione finale, discussa con il medico, rappresenta la base corretta per comprendere la diagnosi.
Domande da porre al medico
- Quali test specifici sono ancora in sospeso e perché sono stati richiesti?
- A quale domanda cercano di rispondere i test aggiuntivi?
- Quando è previsto il risultato aggiuntivo e chi mi contatterà non appena sarà disponibile?
- L'esame iniziale ha già individuato un tumore, oppure la diagnosi è ancora incerta?
- Le analisi aggiuntive vengono effettuate nel vostro laboratorio o vengono inviate a una struttura esterna specializzata?
- Il caso è stato inviato per un secondo parere a un patologo specialista?
- I risultati aggiuntivi potrebbero modificare significativamente la diagnosi, oppure si prevede che confermino e affinino quanto già noto?
- È possibile iniziare le fasi successive del mio percorso di cura, come esami di diagnostica per immagini, consulti specialistici o pianificazione, mentre si attendono i risultati degli ulteriori esami?
- Quando il risultato finale sarà disponibile, riceverò una relazione aggiornata o un'appendice al rapporto originale?
- Se, anche dopo ulteriori test, il risultato rimane incerto, cosa succede?