רבדומיוזרקומה במכתש

מאת ג'ייסון וסרמן MD PhD FRCPC
דצמבר 10, 2023

rhabdomyosarcoma Alveolar הוא סוג של סרטן המורכב מתאי שריר לא בשלים. רוב rhabdomyosarcomas alveolar מכילות שינוי גנטי המערב את הגן FOXO1. זהו סוג אגרסיבי של סרטן שמתפשט אליו לעיתים קרובות בלוטות לימפה ושאר חלקי הגוף.

מה גורם לרבדומיוסרקומה במכתשית?

רוב הרבדומיוסרקומות של המכתשית נגרמות מהתמזגות (שילוב) של הגן FOXO1 עם אחד מהגנים PAX3 או PAX7. גן ההיתוך החדש מוביל לייצור חלבונים המאפשרים לתאי הגידול לגדול ולהתחלק. בשלב זה, הרופאים אינם יודעים מה גורם להיווצרות גן ההיתוך FOXO1-PAX3/PAX7.

היכן מוצאים רבדומיוסרקומה מכתשית?

רוב הגידולים מתחילים בזרועות או ברגליים. אתרים נפוצים אחרים כוללים את הראש והצוואר, עמוד השדרה והפרינאום.

מהם התסמינים של רבדומיוסרקומה במכתשית?

רוב האנשים אינם מבחינים בתסמינים כלשהם עד שהגידול הופך גדול מספיק כדי להפעיל לחץ על האיברים והרקמות הסובבים. בשלב זה, התסמינים תלויים במיקום הגידול. גידולים בזרועות או ברגליים עלולים לגרום לנפיחות ולכאב. גידולים בראש ובצוואר עלולים לגרום לכאבי ראש, כאבי פנים, חסימת אף, דימום מהאף, ירידה בחוש הריח או שינויים בראייה. גידולים ליד עמוד השדרה עלולים לגרום לתסמינים נוירולוגיים כגון חולשה או כאבים ברגליים בעוד שגידולים בפרינאום עלולים לגרום לקושי במתן שתן או לעצירות.

כיצד מאבחנים פתולוגים של rhabdomyosarcoma alveolar?

האבחנה הראשונה של rhabdomyosarcoma alveolar נעשית בדרך כלל לאחר הסרת דגימה קטנה של הגידול בהליך הנקרא ביופסיה. לאחר מכן נשלחת רקמת הביופסיה לפתולוג הבודק אותה במיקרוסקופ. לאחר שפתולוג מבצע אבחנה של rhabdomyosarcoma alveolar, חולים מטופלים לעתים קרובות תחילה עם כימותרפיה ו/או טיפול בקרינה ולאחר מכן ניתוח. לאחר מכן הגידול מוסר לחלוטין כמו א כְּרִיתָה דגימה ונשלחה לפתולוגיה לבדיקה.

איך נראית רבדומיוסרקומה מכתשית מתחת למיקרוסקופ?

כאשר נבדק תחת המיקרוסקופ, הגידול מורכב מתאי כחול עגולים קטנים בעלי מראה פרימיטיבי. תאי הגידול מסודרים לרוב בקבוצות הנקראות קינים והתאים במרכז הקן עשויים להיראות מופרדים. פתולוגים מתארים לפעמים דפוס זה כמכתשית ואת התאים כחסרי חיבור. דמויות מיטוטיות (תאי גידול שמתחלקים ליצירת תאי גידול חדשים) הם בדרך כלל תכופים.

אילו בדיקות נוספות ניתן לבצע כדי לאשר את האבחנה?

אימונוהיסטוכימיה

אימונוהיסטוכימיה היא בדיקה מיוחדת המאפשרת לפתולוגים לחפש סוגים ספציפיים של חלבונים בתוך תאים. פתולוגים משתמשים בתוצאות של בדיקה זו כדי לקבוע את תפקוד התא ומאיפה בגוף התא הגיע. כאשר מבוצעת אימונוהיסטוכימיה על רבדומיוסרקומה של המכתשית, תאי הגידול חיוביים בדרך כלל לסמני שרירים כגון דזמין, מיאוגנין ו-MyoD1.

בדיקות מולקולריות

רבדומיוסרקומה של המכתשית מכילה לעתים קרובות שינוי גנטי הנקרא טרנסלוקציה. שינוי גנטי זה מביא לשילוב של הגן FOXO1 עם הגן PAX3 או PAX7. פתולוגים בודקים את הטרנסלוקציות הללו על ידי ביצוע אחד מהם פלואורסצנטי הכלאה באתרו (FISH) or רצף הדור הבא (NGS) על חלק מהרקמה מהגידול. אם אובחנת עם רבדומיוסרקומה של המכתשית, הדוח שלך יגיד איזו בדיקה בוצעה ואיזו טרנסלוקציה נמצאה בגידול.

האם פתולוגים מדרגים רבדומיוסרקומה מכתשית?

נכון לעכשיו, פתולוגים אינם נותנים ציון לרבדומיוסרקומה של המכתשית.

מדוע גודל הגידול חשוב לרבדומיוסרקומה של המכתשית?

גודל הגידול חשוב מכיוון שגידולים בגודל של פחות מ-5 ס"מ נוטים פחות להתפשט לחלקים אחרים בגוף וקשורים למחלה טובה יותר. פּרוֹגנוֹזָה. גודל הגידול משמש גם לקביעת שלב הגידול הפתולוגי (pT).

מה המשמעות של הארכת גידול ומדוע זה חשוב?

רוב rhabdomyosarcomas alveolar מתחיל בתוך השריר, אבל הגידול יכול לגדול לתוך איברים או רקמות אחרים מחוץ לשריר. זה נקרא הרחבת גידול. הפתולוג שלך יבדוק דגימות של האיברים והרקמות שמסביב תחת המיקרוסקופ כדי לחפש תאי גידול. כל איברים או רקמה שמסביב המכילים תאי גידול יתוארו בדוח שלך.

מהי פלישה פרינוראלית ולמה היא חשובה?

פלישה פריניורלית פירושה שתאי גידול נראו מחוברים לעצב. עצבים נמצאים בכל הגוף והם אחראים על שליחת מידע (כגון טמפרטורה, לחץ וכאב) בין הגוף למוח. פלישה פרינוראלית חשובה מכיוון שתאי גידול שנקשרו לעצב יכולים להתפשט לרקמות שמסביב על ידי גדילה לאורך העצב. זה מגביר את הסיכון שהגידול יצמח מחדש לאחר הטיפול.

מהי פלישה לימפווסקולרית ולמה היא חשובה?

פלישה לימפה וכלי דם פירושה שתאי גידול נראו בתוך כלי דם או כלי לימפה. כלי דם הם צינורות ארוכים ודקים המובילים דם ברחבי הגוף. כלי הלימפה דומים לכלי דם קטנים אלא שהם נושאים נוזל הנקרא לימפה במקום דם. פלישה לימפה וכלי דם חשובה מכיוון שתאי גידול יכולים להשתמש בכלי דם או כלי לימפה כדי להתפשט לחלקים אחרים של הגוף כגון בלוטות לימפה או הריאות.

מהו שוליים ולמה שוליים חשובים?

שוליים הם כל רקמה שנחתכה על ידי המנתח כדי להסיר את הגידול מגופך. בהתאם לסוג הניתוח שעברת, השוליים יכולים לכלול עצמות, שרירים, כלי דם ועצבים שנכרתו כדי להסיר את הגידול מגופך. כל השוליים ייבדקו מקרוב תחת המיקרוסקופ על ידי הפתולוג שלך כדי לקבוע את מצב השוליים.

שוליים נקראים שליליים כאשר אין תאי גידול בקצה הרקמה החתוכה. שוליים נקראים חיוביים כאשר יש תאי גידול בקצה הרקמה החתוכה. מרווח חיובי קשור לסיכון גבוה יותר שהגידול יחזור באותו מקום לאחר הטיפול (הישנות מקומית).

מה המשמעות של השפעת הטיפול?

אם אובחנת עם rhabdomyosarcoma alveolar על א ביופסיה, ייתכן שיציעו לך טיפול כימותרפי ו/או הקרנות לפני הניתוח להסרת הגידול. אם קיבלת אחד מהטיפולים הללו לפני הניתוח שלך, הפתולוג שלך יבדוק את כל הרקמה שנשלחה לפתולוגיה כדי לראות כמה מהגידול עדיין חי (בר קיימא).

ישנן מערכות שונות המשמשות לתיאור השפעות הטיפול ברבדומיוסרקומה מכתשית. לרוב, הפתולוג שלך יתאר את אחוז הגידול שמת. פתולוגים משתמשים במילה נֶמֶק לתאר גידולים מתים (לא ברי קיימא). גידול המציג 90% או יותר תגובה טיפולית (כלומר 90% מהגידול מת ו-10% או פחות מהגידול עדיין בחיים) נחשב לתגובה טובה לטיפול וקשור לתגובה טובה יותר פּרוֹגנוֹזָה.

מהן בלוטות לימפה ולמה הן חשובות?

בלוטות לימפה הם איברים חיסוניים קטנים הממוקמים בכל הגוף. תאי גידול יכולים להתפשט מהגידול לבלוטת לימפה דרך תעלות לימפה הממוקמות בתוך ומסביב לגידול. תנועת תאי הגידול מהגידול לבלוטת לימפה נקראת בלוטת לימפה גרורות. אם בלוטות הלימפה היו חלק מהניתוח להסרת הגידול, הפתולוג שלך יבדוק אותן תחת המיקרוסקופ וכל בלוטות הלימפה המכילות תאי גידול יתוארו בדוח שלך.

כיצד קובעים פתולוגים את השלב הפתולוגי (pTNM) עבור רבדומיוסרקומה של המכתשית?

גידולים במבוגרים מקבלים שלב פתולוגי המבוסס על מערכת ה-TNM, מערכת מוכרת בינלאומית שנוצרה על ידי הוועדה המשותפת האמריקאית לסרטן. מערכת ה-TNM משתמשת במידע על הראשי גידול סרטני (ת), בלוטות לימפה (נ), ומרוחקת גרורתי מחלה (M) כדי לקבוע את השלב הפתולוגי המלא (pTNM). הפתולוג שלך יבדוק את הרקמה שהוגשה ויתן מספר לכל חלק. באופן כללי, מספר גבוה יותר פירושו מחלה מתקדמת יותר וחמורה יותר פּרוֹגנוֹזָה. גידולים שמתחילים בראש ובצוואר אינם מבוימים באמצעות מערכת זו.

גידולים בילדים מקבלים שלב פתולוגי המבוסס על מערכת TNM משתנה (מערכת הקבוצות של Rhabdomyosarcoma Study Group Intergroup). מערכת זו משתמשת במידע על מיקום הגידול וסוג הניתוח המבוצע על מנת לקבוע את השלב הפתולוגי הסופי. כל המידע הזה משולב אז כדי לקבוע את הסיכון לחזרת סרטן בעתיד.

שלב הגידול (pT) עבור rhabdomyosarcoma alveolar במבוגרים

השיטה לקביעת שלב הגידול תלויה באזור הגוף המעורב. לדוגמה, גידול באורך 5 סנטימטר שמתחיל בבית החזה יקבל שלב גידול שונה מגידול שמתחיל עמוק בחלק האחורי של הבטן (הרטרופריטוניאום). עם זאת, ברוב אתרי הגוף, שלב הגידול כולל את גודל הגידול והאם הגידול גדל לתוך חלקי הגוף הסובבים אותו.

חזה, גב או בטן והידיים או הרגליים (גזע וגפיים)

• T1 - גודל הגידול אינו עולה על 5 ס"מ.
• T2 - גודל הגידול בין 5 ל-10 סנטימטרים.
• T3 - גודל הגידול בין 10 ל-15 סנטימטרים.
• T4 - גודל הגידול גדול מ-15 סנטימטרים.

בטן ואיברים בתוך החזה (איברים קרביים חזה)

• T1 - הגידול נראה רק באיבר אחד.
• T2 – הגידול גדל לתוך רקמת החיבור המקיפה את האיבר שממנו מתחיל.
• T3 - הגידול גדל לאיבר אחד לפחות.
• T4 - נמצאו מספר גידולים.

Retroperitoneum (החלל בחלק האחורי של חלל הבטן)

• T1 - גודל הגידול אינו עולה על 5 ס"מ.
• T2 - גודל הגידול בין 5 ל-10 סנטימטרים.
• T3 - גודל הגידול בין 10 ל-15 סנטימטרים.
• T4 - גודל הגידול גדול מ-15 סנטימטרים.

שלב נודאלי (pN) עבור rhabdomyosarcoma alveolar במבוגרים

Alveolar rhabdomyosarcoma ניתנת לשלב צמתים של 0 או 1 בהתבסס על נוכחות של תאי גידול ב- בלוטת לימפה. אם לא נראים תאי גידול באף אחת מבלוטות הלימפה שנבדקו, שלב הצמתים הוא N0. אם נראים תאי גידול בכל אחת מבלוטות הלימפה הנבדקות, שלב הצמתים הופך ל-N1.

שלב גרורתי (pM) עבור rhabdomyosarcoma alveolar במבוגרים

רבדומיוסרקומה עוברית ניתנת לשלב גרורתי של 0 או 1 בהתבסס על נוכחות של תאי גידול באתר מרוחק בגוף (למשל הריאות). ניתן לקבוע את השלב הגרורתי רק אם רקמה מאתר מרוחק נשלחת לבדיקה פתולוגית. מכיוון שרקמה זו קיימת לעתים רחוקות, לא ניתן לקבוע את השלב הגרורתי והוא רשום כ-MX.

על מאמר זה

מאמר זה נכתב על ידי רופאים כדי לעזור לך לקרוא ולהבין את הדו"ח הפתולוגי שלך. צרו קשר אם יש לך שאלות כלשהן לגבי מאמר זה או דוח הפתולוגיה שלך. לקרוא את המאמר הזה למבוא כללי יותר לחלקים של דו"ח פתולוגי טיפוסי.

משאבים מועילים אחרים

אטלס של פתולוגיה