רבדומיוזרקומה במכתש

מאת ג'ייסון וסרמן MD PhD FRCPC
22 ביולי 2024

rhabdomyosarcoma Alveolar הוא סוג של סרטן המורכב מתאי שריר לא בשלים. רוב rhabdomyosarcomas alveolar מכילות שינוי גנטי המערב את הגן FOXO1. רוב הגידולים מתחילים בזרועות או ברגליים, אך אתרים נפוצים אחרים כוללים את הראש והצוואר, עמוד השדרה והפרינאום. סוג סרטן אגרסיבי זה מתפשט לעיתים קרובות ל בלוטות לימפה ושאר חלקי הגוף.

מה גורם לרבדומיוסרקומה במכתשית?

רוב הרבדומיוסרקומות של המכתשית נגרמות מהתמזגות (שילוב) של הגן FOXO1 עם אחד מהגנים PAX3 או PAX7. גן ההיתוך החדש מייצר חלבונים המאפשרים לתאי הגידול לגדול ולהתחלק. כעת, הרופאים אינם יודעים מה גורם להיווצרות גן ההיתוך FOXO1-PAX3/PAX7.

מהם התסמינים של רבדומיוסרקומה במכתשית?

רוב האנשים אינם מבחינים בתסמינים עד שהגידול הופך גדול מספיק כדי ללחוץ על האיברים והרקמות הסובבים. בשלב זה, התסמינים תלויים במיקום הגידול. גידולים בזרועות או ברגליים עלולים לגרום לנפיחות ולכאב. גידולים בראש ובצוואר עלולים לגרום לכאבי ראש, כאבי פנים, חסימת אף, דימום מהאף, ירידה בחוש הריח או שינויים בראייה. גידולים ליד עמוד השדרה עלולים לגרום לתסמינים נוירולוגיים כגון חולשה או כאבים ברגליים, בעוד שגידולים בפרינאום עלולים לגרום לקושי במתן שתן או לעצירות.

כיצד מתבצעת האבחנה הזו?

האבחנה הראשונה של rhabdomyosarcoma alveolar נעשית בדרך כלל לאחר הסרת דגימת גידול קטנה ב ביופסיה הליך. רקמת הביופסיה נשלחת לאחר מכן לפתולוג, אשר בוחן אותה במיקרוסקופ. לאחר שפתולוג מבצע אבחנה של rhabdomyosarcoma alveolar, חולים מטופלים לעתים קרובות תחילה עם כימותרפיה ו/או טיפול בקרינה, ולאחר מכן ניתוח. לאחר מכן הגידול מוסר לחלוטין כמו א כְּרִיתָה דגימה ונשלחה לפתולוגיה לבדיקה.

מאפיינים מיקרוסקופיים של גידול זה

כאשר נבדק תחת המיקרוסקופ, הגידול מורכב מתאים כחולים קטנים ועגולים בעלי מראה פרימיטיבי. תאי הגידול מסודרים לרוב בקבוצות הנקראות קנים, והתאים במרכז הקן עשויים להיראות מופרדים. פתולוגים מתארים לפעמים דפוס זה כאלוויולרי ואת התאים כחסרי חיבור. דמויות מיטוטיות (תאי גידול שמתחלקים ליצירת תאי גידול חדשים) הם בדרך כלל תכופים.

אימונוהיסטוכימיה

אימונוהיסטוכימיה היא בדיקה מיוחדת המאפשרת לפתולוגים לחפש סוגים ספציפיים של חלבונים בתוך תאים. פתולוגים משתמשים בתוצאות של בדיקה זו כדי לקבוע את תפקוד התא ומאיפה בגוף התא הגיע. כאשר מבוצעת אימונוהיסטוכימיה על רבדומיוסרקומה של המכתשית, תאי הגידול חיוביים בדרך כלל לסמני שרירים כגון דזמין, מיאוגנין ו-MyoD1.

בדיקות מולקולריות

רבדומיוסרקומה של המכתשיים מכילה לעתים קרובות שינוי גנטי הנקרא טרנסלוקציה. שינוי גנטי זה מביא לשילוב של הגן FOXO1 עם הגן PAX3 או PAX7. פתולוגים בודקים טרנסלוקציות אלו על ידי ביצוע פלואורסצנטי הכלאה באתרו (FISH) or רצף הדור הבא (NGS) על חלק מהרקמה מהגידול. אם אובחנת עם רבדומיוסרקומה של המכתשית, הדוח שלך יגיד איזו בדיקה בוצעה ואיזו טרנסלוקציה נמצאה בגידול.

ציון

נכון לעכשיו, פתולוגים אינם נותנים ציון לרבדומיוסרקומה של המכתשית.

גודל הגידול

גודל הגידול חשוב מכיוון שגידולים בגודל של פחות מ-5 ס"מ נוטים פחות להתפשט לאברי גוף אחרים וקשורים למחלה טובה יותר. פּרוֹגנוֹזָה. גודל הגידול משמש גם לקביעת שלב הגידול הפתולוגי (pT).

הארכת גידול

רוב rhabdomyosarcomas alveolar מתחילות בתוך שריר, אבל הגידול יכול לגדול לתוך איברים או רקמות אחרים מחוץ לשריר. זה נקרא הרחבת גידול. הפתולוג שלך יבדוק דגימות של האיברים והרקמות שמסביב תחת המיקרוסקופ עבור תאי גידול. כל איברים או רקמה שמסביב המכילים תאי גידול יתוארו בדוח שלך. הרחבת גידול לאיברים או רקמות שמסביב מגבירה את שלב הגידול הפתולוגי (pT).

פלישה פריניורלית

פלישה פריניורלית פירושה שתאי גידול נראו מחוברים לעצב. עצבים נמצאים בכל הגוף ואחראים על שליחת מידע (כגון טמפרטורה, לחץ וכאב) בין הגוף למוח. פלישה פרינוראלית חשובה מכיוון שתאי גידול המחוברים לעצב יכולים להתפשט לרקמות הסובבות על ידי גדילה לאורך העצב. זה מגביר את הסיכון שהגידול יצמח מחדש לאחר הטיפול.

פלישה לימפווסקולרית

פלישה לימפה וכלי דם פירושה שתאי גידול נראים בתוך כלי דם או כלי לימפה. כלי דם הם צינורות ארוכים ודקים המובילים דם ברחבי הגוף. כלי הלימפה דומים לכלי דם קטנים אלא שהם נושאים נוזל הנקרא לימפה במקום דם. פלישה לימפווסקולרית חשובה מכיוון שהיא מגבירה את הסיכון של הגידול גרורות או התפשטות לאיברי גוף אחרים, כגון בלוטות לימפה או הריאות.

השוליים

בפתולוגיה, שוליים הם קצה הרקמה שהוסר במהלך ניתוח גידול. מצב השוליים בדו"ח פתולוגי חשוב מכיוון שהוא מציין אם כל הגידול הוסר או שחלקו הושאר מאחור. מידע זה עוזר לקבוע את הצורך בטיפול נוסף.

פתולוגים בדרך כלל מעריכים את השוליים לאחר הליך כירורגי, כמו כְּרִיתָה or כְּרִיתָה, שמסיר את כל הגידול. שוליים אינם מוערכים בדרך כלל לאחר א ביופסיה, אשר מסיר רק חלק מהגידול. מספר השוליים שדווחו וגודלם - כמה רקמה נורמלית נמצאת בין הגידול לקצה החתוך - משתנים בהתאם לסוג הרקמה ומיקום הגידול.

פתולוגים בוחנים שוליים כדי לבדוק אם תאי הגידול נמצאים בקצה החתך של הרקמה. שוליים חיוביים, היכן שנמצאים תאי גידול, מצביעים על כך שסרטן מסוים עשוי להישאר בגוף. לעומת זאת, שוליים שליליים, ללא תאי גידול בקצה, מצביעים על כך שהגידול הוסר במלואו. חלק מהדיווחים גם מודדים את המרחק בין תאי הגידול הקרובים ביותר לשוליים, גם אם כל השוליים שליליים.

אפקט טיפול

אם אובחנת עם rhabdomyosarcoma alveolar על א ביופסיה, ייתכן שיציעו לך טיפול כימותרפי ו/או הקרנות לפני הניתוח להסרת הגידול. אם קיבלת אחד מהטיפולים הללו לפני הניתוח שלך, הפתולוג שלך יבדוק את כל הרקמה שנשלחה לפתולוגיה כדי לראות כמה מהגידול עדיין חי (בר קיימא).

מערכות שונות משמשות לתיאור השפעות הטיפול ברבדומיוסרקומה במכתשית. לרוב, הפתולוג שלך יתאר את אחוז הגידול המת. פתולוגים משתמשים במילה נֶמֶק לתאר גידולים מתים (לא ברי קיימא). גידול המציג 90% או יותר תגובה טיפולית (כלומר 90% מהגידול מת ו-10% או פחות חי) נחשב לתגובה מצוינת לטיפול וקשור לתגובה טובה יותר פּרוֹגנוֹזָה.

בלוטות לימפה

בלוטות לימפה הם איברים חיסוניים קטנים המצויים בכל הגוף. תאים סרטניים יכולים להתפשט דרך כלי לימפה קטנים מגידול לבלוטות לימפה. מסיבה זו, בלוטות לימפה מוסרות בדרך כלל ונבדקות תחת מיקרוסקופ כדי לחפש תאים סרטניים. התנועה של תאים סרטניים מהגידול לחלק אחר בגוף, כמו בלוטת לימפה, נקראת א גרורות.

תאי סרטן מתפשטים בדרך כלל תחילה לבלוטות הלימפה הקרובות לגידול, למרות שגם בלוטות לימפה רחוקות מהגידול יכולות להיות מעורבות. מסיבה זו, בלוטות הלימפה הראשונות שהוסרו בדרך כלל קרובות לגידול. בלוטות לימפה רחוקות יותר מהגידול מוסרות בדרך כלל רק אם הן מוגדלות וקיים חשד קליני גבוה שאולי יש בהן תאים סרטניים.

אם הוסרו בלוטות לימפה מגופך, הן ייבדקו במיקרוסקופ על ידי פתולוג, ותוצאות בדיקה זו יתוארו בדוח שלך. בדיקת בלוטות הלימפה חשובה משתי סיבות. ראשית, מידע זה קובע את שלב הצמתים הפתולוגי (pN). שנית, מציאת תאים סרטניים בבלוטת לימפה מגבירה את הסיכון שתאים סרטניים יימצאו באזורים אחרים בגוף בעתיד. כתוצאה מכך, הרופא שלך ישתמש במידע זה בעת ההחלטה אם נדרש טיפול נוסף, כגון כימותרפיה, הקרנות או אימונותרפיה.

כמה הגדרות מועילות:

• חיובי: חיובי פירושו שנמצאו תאים סרטניים בבלוטת הלימפה הנבדקת.
• שלילי: שלילי פירושו שלא נמצאו תאים סרטניים בבלוטת הלימפה הנבדקת.
• פקדון: המונח פיקדון מתאר קבוצה של תאים סרטניים בתוך בלוטת לימפה. חלק מהדיווחים כוללים את גודל הפיקדון הגדול ביותר. מונח דומה הוא "פוקוס".
• הרחבה חוץ-נודלית: הרחבה חוץ-נודלית פירושו שתאי הגידול פרצו דרך הקפסולה בצד החיצוני של בלוטת הלימפה והתפשטו לרקמה שמסביב.

שלב פתולוגי (pTNM)

גידולים במבוגרים מקבלים שלב פתולוגי המבוסס על מערכת ה-TNM, מערכת מוכרת בינלאומית שנוצרה על ידי הוועדה המשותפת האמריקאית לסרטן. מערכת ה-TNM משתמשת במידע על הראשי גידול סרטני (ת), בלוטות לימפה (נ), ומרוחקת גרורתי מחלה (M) כדי לקבוע את השלב הפתולוגי המלא (pTNM). הפתולוג שלך יבדוק את הרקמה שהוגשה ויתן מספר לכל חלק. באופן כללי, מספר גבוה יותר פירושו מחלה מתקדמת יותר וחמורה יותר פּרוֹגנוֹזָה. גידולים שמתחילים בראש ובצוואר אינם מבוימים באמצעות מערכת זו.

גידולים בילדים מקבלים שלב פתולוגי המבוסס על מערכת TNM משתנה (מערכת הקבוצות של Rhabdomyosarcoma Study Group Intergroup). מערכת זו משתמשת במידע על מיקום הגידול וסוג הניתוח המבוצע כדי לקבוע את השלב הפתולוגי הסופי. כל המידע הזה משולב אז כדי לקבוע את הסיכון לחזרת סרטן בעתיד.

שלב הגידול (pT) עבור rhabdomyosarcoma alveolar במבוגרים

השיטה לקביעת שלב הגידול תלויה באזור הגוף המעורב. לדוגמה, גידול באורך 5 סנטימטר שמתחיל בבית החזה יקבל שלב שונה מגידול שמתחיל עמוק בחלק האחורי של הבטן (הרטרופריטוניאום). עם זאת, ברוב אתרי הגוף, שלב הגידול כולל את גודל הגידול והאם הגידול גדל לתוך חלקי הגוף הסובבים אותו.

חזה, גב או בטן והידיים או הרגליים (גזע וגפיים)

• T1 - גודל הגידול אינו עולה על 5 ס"מ.
• T2 - גודל הגידול בין 5 ל-10 סנטימטרים.
• T3 - גודל הגידול בין 10 ל-15 סנטימטרים.
• T4 - גודל הגידול גדול מ-15 סנטימטרים.

בטן ואיברים בתוך החזה (איברים קרביים חזה)

• T1 - הגידול נראה רק באיבר אחד.
• T2 - הגידול גדל לתוך רקמת החיבור המקיפה את האיבר שממנו התחיל.
• T3 - הגידול גדל לאיבר אחד לפחות.
• T4 - נמצאו מספר גידולים.

Retroperitoneum (החלל בחלק האחורי של חלל הבטן)

• T1 - גודל הגידול אינו עולה על 5 ס"מ.
• T2 - גודל הגידול בין 5 ל-10 סנטימטרים.
• T3 - גודל הגידול בין 10 ל-15 סנטימטרים.
• T4 - גודל הגידול גדול מ-15 סנטימטרים.

שלב נודאלי (pN) עבור rhabdomyosarcoma alveolar במבוגרים

Alveolar rhabdomyosarcoma ניתנת לשלב צמתים של 0 או 1 בהתבסס על נוכחות של תאי גידול ב- בלוטת לימפה. אם לא נראים תאי גידול בבלוטות לימפה כלשהן שנבדקו, שלב הצמתים הוא N0. אם נראים תאי גידול בבלוטות לימפה כלשהן שנבדקו, שלב הצמתים הופך ל-N1.

על מאמר זה

רופאים כתבו מאמר זה כדי לעזור לך לקרוא ולהבין את דו"ח הפתולוגיה שלך. צרו קשר עם כל שאלה לגבי מאמר זה או דוח הפתולוגיה שלך. לקרוא את המאמר הזה למבוא כללי יותר לחלקים של דו"ח פתולוגי טיפוסי.

משאבים מועילים אחרים

אטלס של פתולוגיה