מאת ג'ייסון וסרמן MD PhD FRCPC
22 ביולי 2024
רקע:
אנגיומיוליפומה (AML) היא א שָׁפִיר גידול (לא סרטני) המורכב משילוב של רקמת שומן (שומן), שריר חלק וכלי דם. סוג זה של גידול נמצא לרוב בכליות, אם כי ניתן למצוא אותו גם בכבד ובלבלב.
מה גורם אנגיומיוליפומה?
רוב האנגיומיוליפומות מכילות שינוי גנטי שהופך את הגן TSC2 (או פחות נפוץ TSC1) ללא פעיל. גם TSC2 וגם TSC1 הם גנים מדכאי גידול, כלומר הם מונעים מהתאים לגדול ולהתחלק בצורה בלתי נשלטת. עבור רוב האנשים המפתחים אנגיוליפומה, המצב הוא ספורדי, כלומר אובדן TSC2 או TSC1 אינו קשור לשום מצב גנטי קיים. מה גורם לאובדן TSC2 או TSC1 באנשים אלה עדיין לא ידוע. אנגיומיוליפומות, לעומת זאת, שכיחות הרבה יותר אצל אנשים עם טרשת שחפת, גנטית תסמונת נגרם על ידי אובדן TSC2 או TSC1.
מהם התסמינים של אנגיומיוליפומה?
רוב האנגיומיוליפומות אינן גורמות לתסמינים, והגידול מתגלה במקרה (במקרה) כאשר מבצעים הדמיה של הבטן או האגן מסיבה אחרת.
מה ההבדל בין PEComa לאנגיומיוליפומה?
PEComa הוא סוג של גידול המורכב מפריווסקולרי מיוחד תאים אפיתליואידים שיוצרים חלבונים שנמצאים בדרך כלל ב מלנוציטים (HMB45, melan-A ו-MITF) ותאי שריר חלק (SMA וקלפונין). מכיוון שמאמינים שאנגיומיוליפומה מתחילה מתאי כלי דם ובגלל שהיא מייצרת בדרך כלל חלבונים אלה, היא נחשבת לסוג של PEComa.
כיצד מתבצעת האבחנה הזו?
ניתן לבצע את האבחנה לאחר הסרת חלק מהגידולים או כולם, והרקמה נשלחת לפתולוג לבדיקה במיקרוסקופ.
מאפיינים מיקרוסקופיים של גידול זה
כאשר נבדקת תחת המיקרוסקופ, אנגיומיוליפומה מורכבת משילוב של אדיפוציטים בוגרים (תאי שומן), כלי דם בגדלים משתנים ותאי שריר חלק. פתולוגים מבצעים לעתים קרובות בדיקה הנקראת אימונוהיסטוכימיה כדי לאשר את האבחנה. כאשר בדיקה זו מבוצעת, תאי הגידול חיוביים בדרך כלל לסמנים המלנוציטיים HMB45, Melan-A ו-MITF וסמני השריר החלק SMA וקלפונין. תאי הגידול הם בדרך כלל שליליים עבור תא אפיתל סמנים כגון פאן-ציטוקרטין.
על מאמר זה
רופאים כתבו מאמר זה כדי לעזור לך לקרוא ולהבין את דו"ח הפתולוגיה שלך. אם יש לך שאלות נוספות, צור קשר.
משאבים מועילים אחרים
אטלס של פתולוגיה
אנו גאים לשתף פעולה עם:
העבודה שלנו נתמכת בנדיבות על ידי:
