דוח הפתולוגיה שלך עבור לוקמיה לימפובלסטית מסוג B (B-ALL)

מאת David Li MD
אוגוסט

לוקמיה B-לימפובלסטית, המכונה גם לוקמיה לימפובלסטית חריפה של תאי B (B-ALL), הוא סוג של סרטן דם שמתחיל במוח העצם (החלק הפנימי הרך של העצמות שבו נוצרים תאי דם). במחלה זו, מח העצם מייצר מספר רב של תאי דם לא בשלים. תאי דם לבנים נקרא לימפובלסטים.

לימפובלסטים אלה מגיעים מסוג של תאי דם לבנים הנקראים תא Bתאי B בריאים בדרך כלל עוזרים לגוף להילחם בזיהום. עם זאת, ב-B-ALL, הלימפובלסטים הלא תקינים אינם מתבגרים כראוי או מתפקדים כמו תאי B רגילים. במקום זאת, הם מתרבים במהירות, ודוחקים את הבריאים. תאי דם אדומים, טסיות דם, ועוד תאי דם לבניםזה מוביל לתסמינים ולסיבוכים של סרטן דם.

מהם התסמינים של לוקמיה B-לימפובלסטית?

התסמינים של B-ALL מתרחשים מכיוון שמח העצם אינו יכול לייצר מספיק תאי דם בריאים. כתוצאה מכך, חולים עשויים לחוות:

• אֲנֶמִיָה (מחסור בתאי דם אדומים), אשר עלול לגרום לעייפות, חולשה וקוצר נשימה.

• זיהומים תכופים (מחסור בנוזלים תקינים) w מקשה על המלחמה בחיידקים).

• חבורות או דימום קלים (מחסור בטסיות דם מקשה על היווצרות קרישי דם).

• כאבי עצמות או מפרקים.

• נפוחה בלוטות לימפה.

• חום, הזעות לילה או ירידה בלתי מוסברת במשקל.

מה גורם ללוקמיה B-לימפובלסטית?

הסיבה המדויקת ל-B-ALL אינה ידועה. סביר להניח שרוב המקרים נובעים משינויים גנטיים המתרחשים בתאי מח העצם לאורך זמן.

חלק מהגורמים המגבירים את הסיכון כוללים:

• מצבים גנטיים כמו תסמונת דאון.

• חשיפה לקרינה (כולל טיפולי סרטן קודמים עם קרינה).

• וריאציות תורשתיות בגנים מסוימים כגון GATA3, ARID5B, IKZF1, CEBPE ו-CDKN2A/B. שינויים אלה משפיעים על האופן שבו תאי דם גדלים ומתחלקים.

חשוב לדעת שברוב החולים, ל-B-ALL אין סיבה ברורה ואין אפשרות למנוע זאת.

מה ההבדל בין לוקמיה B-לימפובלסטית ללימפומה B-לימפובלסטית?

לוקמיה לימפובלסטית מסוג B (B-ALL) ו- לימפומה B-לימפובלסטית (B-LBL) הן מחלות דומות מאוד המורכבות מאותו סוג של תא סרטני. ההבדל הוא היכן נמצא הסרטן.

• B-ALL מאובחנת כאשר תאי סרטן נמצאים במח העצם ובדם.

• B-LBL מאובחן כאשר תאי הסרטן נמצאים בעיקר מחוץ למח העצם או לדם, כמו ב בלוטות לימפה, כבד, טחול, מערכת העצבים המרכזית או עור.

בגלל חפיפה זו, שני המצבים מתוארים לעתים קרובות יחד כ-B-ALL/LBL.

כיצד מתבצע האבחנה?

רופאים בדרך כלל מתחילים בחקירה כאשר בדיקת דם מראה מספר חריג של לימפוציטים or תקיעותכדי לקבוע אבחנה חד משמעית, א ביופסיה של מוח העצם מבוצע. בהליך זה, דגימה קטנה של מח עצם נלקחת ונבדקת תחת מיקרוסקופ על ידי פתולוג.

ניתן לבצע גם בדיקות נוספות, כגון ציטומטריית זרימה (לזיהוי סוגי החלבונים המיוצרים על ידי תאי הסרטן), אימונוהיסטוכימיהובדיקות גנטיות לחיפוש שינויים ב-DNA בתאי הלוקמיה. בדיקות אלו מסייעות לאשר את האבחנה ולסווג את הלוקמיה לתת-סוגים.

איך נראית לוקמיה B-לימפובלסטית מתחת למיקרוסקופ?

כאשר נבדק תחת מיקרוסקופ, B-ALL בדרך כלל מראה את המאפיינים הבאים:

• מח העצם בדרך כלל מלא ב לימפובלסטים שמחליפים תאים רגילים המייצרים דם.

• לימפובלסטים גדולים מהרגיל לימפוציטיםיש להם גדול גרעין (מרכז הבקרה של התא) שתופס את רוב התא. ה כרומטין (חומר גנטי בגרעין) הוא דק ומפוזר באופן שווה, ומבנים עגולים קטנים הנקראים נוקלאולי ניתן לראות בתוך הגרעין.

• השמיים ציטופלזמה (החלק של התא מחוץ לגרעין) הוא דק וחיוור.

• בבדיקות דם, ניתן לראות גם לימפובלסטים, לעתים קרובות במספרים גבוהים מאוד.

מכיוון שהבלסטים אינם מתבגרים, קיימים מעט מאוד תאי B תקינים.

אילו בדיקות נוספות ניתן לבצע?

ציטומטריית זרימה ואימונוהיסטוכימיה

בדיקות אלו בוחנות את החלבונים המיוצרים על ידי תאי הסרטן. ב-B-ALL, ה- לימפובלסטים בדרך כלל מייצרים תא B סמנים כגון CD19, CD22 ו-CD79a, יחד עם סמנים אחרים כמו CD10, PAX5 ו-TdT. זיהוי סמנים אלה מאשר שהתאי בלסט הם תאי B לא בשלים.

בדיקות גנטיות

פתולוגים מבצעים גם בדיקות כגון FISH (הכלאה של פלואורסצנטי באתרו), PCR (תגובת שרשרת פולימראז), ו רצף הדור הבא (NGS) כדי לחפש שינויים גנטיים בתאי הלוקמיה. בדיקות אלו מסייעות לחלק את B-ALL לתת-סוגים.

חלק מתת-הסוגים מקושרים לפרוגנוזה טובה יותר, בעוד שאחרים אגרסיביים יותר ועשויים לדרוש טיפול אינטנסיבי יותר.

לדוגמה:

• איחוי ETV6::RUNX1 והיפר-דיפלואידיות גבוהה קשורים לתוצאות טובות יותר.

• KMT2A סידורים מחדש ואיחוי BCR::ABL1 (כרומוזום פילדלפיה) מקושרים לתוצאות גרועות יותר.

• iAMP21 קשור לסיכוי גבוה יותר להישנות ודורש טיפול חזק יותר.

מחלה שארית מינימלית (MRD)

לאחר הטיפול, נעשה שימוש בבדיקות רגישות מאוד כגון ציטומטריית זרימה, PCR או NGS כדי לזהות מספר קטן של תאי סרטן שעשויים להישאר. תופעה זו נקראת מחלה שיורית מינימלית (MRD). בדיקת MRD היא דרך חשובה לנטר את תגובת הטיפול ולחזות את הסיכון להישנות.

האם לוקמיה לימפובלסטית מסוג B מדורגת כמו סוגי סרטן אחרים?

שלא כמו גידולים מוצקים, לוקמיה חריפה אינה מדורגת לפי גודל או התפשטות. במקום זאת, הפרוגנוזה תלויה בגורמים אחרים, כולל:

• גיל המטופל (ילדים בדרך כלל מצליחים יותר ממבוגרים).

• ספירת תאי דם לבנים באבחון.

• אנומליות גנטיות בתאי לוקמיה.

• מעורבות של איברים אחרים כגון המוח, חוט השדרה או האשכים.

• תגובה לטיפול ומצב MRD לאחר הטיפול.

רוב הילדים עם B-ALL יכולים להשיג הפוגה בעזרת טיפול, בעוד שהתוצאות עבור מבוגרים פחות טובות.

מה קורה לאחר האבחון?

חולים עם B-ALL נמצאים במעקב צמוד של צוות רופאים, כולל המטולוגים ואונקולוגים. בדיקות כגון ספירות דם, ביופסיות של מח עצם, ו בדיקות MRD משמשים לניטור מידת תגובת הלוקמיה לטיפול. התוצאות מסייעות להנחות החלטות לגבי הצורך בטיפול נוסף.

שאלות לשאול את הרופא שלך

אם אובחנת עם לוקמיה לימפובלסטית מסוג B, ייתכן שתרצה לשאול את הרופא שלך:

• איזה תת-סוג של B-ALL יש לי, ומה המשמעות של זה על הפרוגנוזה שלי?

• האם נמצאו שינויים גנטיים בתאי הסרטן?

• אילו בדיקות ייעשה כדי לעקוב אחר המחלה שלי במהלך ואחרי הטיפול?

• כיצד יבצעו בדיקות MRD (Minimal Residual Disease) לטיפול שלי?

• מהן אפשרויות הטיפול הקיימות, ומה ההבדל ביניהן בין ילדים למבוגרים?

• אילו תסמינים או תופעות לוואי עליי לצפות במהלך הטיפול?