דוח הפתולוגיה שלך עבור דרמטופיברוסרקומה פרוטובראנס (DFSP)

מאת ג'ייסון וסרמן MD PhD FRCPC
ספטמבר 15, 2025

דרמטופיברוסרקומה פרוטובראנס (DFSP) הוא סוג נדיר של סרטן עור שמתחיל ברקמת החיבור. רקמת החיבור היא המסגרת התומכת המעניקה לעור את המבנה והחוזק שלו. DFSP גדל לרוב לאט ומופיע בדרך כלל כגוש מוצק על העור. לרוב הוא מתפתח על הגו, הזרועות או הרגליים, אך יכול להופיע בכל מקום בגוף. בעוד ש-DFSP לעיתים רחוקות מתפשט לחלקים אחרים בגוף, הוא יכול לגדול עמוק לתוך רקמות סמוכות אם לא מטופל.

מהם התסמינים של דרמטופיברוסרקומה פרוטוברנס?

התסמין השכיח ביותר של DFSP הוא גוש עור. בשלביו המוקדמים, הגוש עשוי להיראות כמו חבורה או צלקת ולהרגיש חלק או גומי. עם הזמן, הוא עשוי לגדול בגודלו ולהתרומם מעל פני העור. חלק מהגידולים עשויים להתפתח לגושים מרובים או למסה גדולה ומחוספסת. DFSP בדרך כלל אינו כואב, אך חלק מהאנשים עשויים להבחין בגירוד, רגישות או שינויים במראה העור מעל הגוש.

מה גורם ל-dermatofibrosarcoma protuberans?

הסיבה המדויקת ל-DFSP אינה מובנת במלואה. ברוב המקרים, היא קשורה לשינוי גנטי ספציפי בתוך תאי הגידול. שינויים אלה אינם עוברים בתורשה מההורים אלא מתפתחים במהלך חייו של אדם. במקרים מסוימים, DFSP עשוי להתפתח באזור עור שנפגע בעבר, אם כי זה לא תמיד המקרה.

האם dermatofibrosarcoma protuberans שפיר או ממאיר?

DFSP הוא א מַמְאִיר גידול, מה שאומר שזה סוג של סרטן. גידולים ממאירים יכולים לפלוש ולפגוע ברקמות הסובבות. עם זאת, DFSP פחות אגרסיבי מסוגים רבים אחרים של סרטן מכיוון שהוא לעיתים רחוקות גרורות (מתפשט) לאיברים מרוחקים. הדאגה העיקרית בנוגע ל-DFSP היא יכולתו לגדול מחדש אם לא מוסר לחלוטין.

כיצד מתבצעת האבחנה הזו?

אבחון DFSP מתחיל בדרך כלל בבדיקה גופנית ולאחריה ביופסיהביופסיה היא הליך שבו מוסרת חתיכה קטנה מהגוש ונבדקת תחת מיקרוסקופ על ידי פתולוגפתולוגים מחפשים את המאפיינים האופייניים של DFSP. במקרים מסוימים, מבוצעות בדיקות נוספות כדי לאשר את האבחנה.

מאפיינים מיקרוסקופיים של דרמטופיברוסרקומה פרוטובראנס

תחת מיקרוסקופ, DFSP מורכב מתאים ארוכים וצרים המכונים תאי צירתאים אלה אחידים בגודלם ולעתים קרובות מסודרים בתבנית מסתחררת או דמוית גלגלון (סטוריפורמית). הגידול בדרך כלל גדל בדרמיס, השכבה האמצעית העבה של העור, ומופרד מהשכבה העליונה (האפידרמיס) על ידי חלל נקי הנקרא אזור גרנץ.

ככל ש-DFSP גדל, הוא מתרחב לעתים קרובות לתוך השומן שמתחת לעור בתבנית דמוית תחרה או חלת דבש. קצוות הגידול לרוב מוגדרים בצורה גרועה ועשויים להתפשט בצורה דמוית זרוע. רוב הגידולים מראים מעט מאוד תאים מתחלקים ורק תאים מינימליים. אטיפיה, כלומר התאים נראים קרובים לנורמליים.

תת-סוגים היסטולוגיים של protuberans דרמטופיברוסרקומה

תוארו מספר תת-סוגים של DFSP. לכל אחד מהם מאפיינים מיקרוסקופיים ייחודיים אך חולקים את אותה הביולוגיה הבסיסית.

• פיברובלסטומה של תאי ענק נראית לרוב אצל ילדים ומציגה מאפיינים גדולים תאים ענקיים מרובי גרעינים, בדרך כלל מסודרים סביב חללים דמויי כלי דם.
• מיקסואיד DFSP מכיל שטחים גדולים של חומר דמוי ג'לי הנקרא מיקסואיד סטרומה. דפוס הסחרור האופייני פחות בולט, מה שיכול להקשות על האבחון.
• DFSP פיגמנטי מכיל תאי גידול עם פיגמנט מלנין. ניתן לזהות תאים פיגמנטיים אלה באמצעות צביעה מיוחדת, כגון S100.
• DFSP מיואידי מראה גושים של תאי ציר ורודים סביב כלי הדם, לעתים קרובות עם רקמה קשה (היאליניזציה סטרומלית). שלא כמו DFSP קלאסי, הוא עלול לאבד CD34 צביעה ובמקום זאת להציג צביעה עבור SMA, סמן של תאים דמויי שריר.
• DFSP דמוי פלאק גדל בתבנית שטוחה ויריעה בדרמיס. הוא עשוי להידמות לגידולי עור אחרים ודורש בדיקה מדוקדקת כדי לאשר את האבחנה.

אילו בדיקות נוספות ניתן לבצע כדי לאשר את האבחנה?

פתולוגים משתמשים לעתים קרובות בטכניקה הנקראת אימונוהיסטוכימיה (IHC) כדי לסייע באישור האבחנה של DFSP. אימונוהיסטוכימיה משתמשת בנוגדנים המקושרים לסמנים צבעוניים כדי לזהות חלבונים ספציפיים בתאי הגידול. זה מאפשר לפתולוגים לראות אילו חלבונים מיוצרים על ידי הגידול.

מאפיין מרכזי של DFSP הוא צביעה חזקה של חלבון בשם CD34. זה עוזר להבחין בין DFSP לגידולים אחרים שעשויים להיראות דומים תחת מיקרוסקופ. בתת-סוגים מסוימים או גידולים עם טרנספורמציה פיברוסרקמטוטית, צביעת CD34 עשויה להיות מופחתת או נעדרת, מה שמספק מידע אבחוני בעל ערך. סמנים נוספים, כגון SMA או S100, עשויים לשמש בהתאם לתת-סוג הגידול.

בדיקות מולקולריות

רוב גידולי DFSP נגרמים על ידי שינוי גנטי הנקרא מעבר - מקוםטרנסלוקציה מתרחשת כאשר חלקים משני כרומוזומים שונים נשברים ומתחלפים במקומותיהם. ב-DFSP, הטרנסלוקציה כוללת את כרומוזומים 17 ו-22, וכתוצאה מכך נוצרת היתוך גן בשם COL1A1-PDGFB. גן זה מייצר כמות גדולה מדי של חלבון שמגרה צמיחת גידול.

פתולוגים יכולים לחפש את השינוי הגנטי הזה באמצעות בדיקות מולקולריות מיוחדות. שיטות נפוצות כוללות פלואורסצנטי הכלאה באתרו (FISH), תגובת שרשרת פולימראז טרנסקריפטאז רוורס (RT-PCR), או רצף הדור הבא (NGS)ניתן לתאר את התוצאה בדוח הפתולוגיה כנוכחות של איחוי גנים COL1A1-PDGFB או טרנסלוקציה ב-at(17;22). גילוי חריגה זו מסייע באישור האבחנה של DFSP, ובמקרים מסוימים, עשוי גם להנחות טיפול ממוקד.

טרנספורמציה פיברוסרקמטית

בכ-10% מהמקרים, DFSP מפתח אזורים שנראים ומתנהגים בצורה אגרסיבית יותר. זה נקרא טרנספורמציה פיברוסרקומתית. תחת המיקרוסקופ, אזורים אלה מציגים יותר תאים שנראים חריגים, שיעורי חלוקת תאים גבוהים יותר ודפוס גדילה הדומה לזה של פיברוסרקומה. הם עלולים גם לאבד CD34 הַכתָמָה.

טרנספורמציה פיברוסרקמטוטית חשובה משום שהיא קשורה לסיכון גבוה יותר להישנות, ובמקרים מסוימים, גרורות. מסיבה זו, גידולים עם שינוי זה מטופלים בדרך כלל בצורה אגרסיבית יותר ומנוטרים מקרוב.

השוליים

כאשר DFSP מוסר בניתוח, הפתולוג בוחן את קצוות הדגימה, המכונים שולי, כדי לקבוע אם קיימים תאי גידול כלשהם.

• שוליים שליליים (שקולים) מצביעים על כך שלא נראים תאי גידול בקצוות, דבר המצביע על כך שהגידול הוסר לחלוטין.

• שוליים חיוביים פירושם שתאי הגידול נמצאים בקצה, מה שמגביר את הסיכון להישנות.

שוליים חשובים במיוחד ב-DFSP מכיוון שהגידול לרוב משתרע מעבר למה שנראה לעין בלתי מזוינת. בדרך כלל מומלץ כריתה מקומית רחבה או ניתוח מיקרוסקופי מוס כדי להבטיח הסרה מלאה.

מהי הפרוגנוזה למישהו שאובחן עם dermatofibrosarcoma protuberans?

הפרוגנוזה הכוללת עבור DFSP היא מצוינת. ניתוח הוא הטיפול העיקרי והוא בדרך כלל מרפא כאשר הגידול מוסר לחלוטין. ניתוח מיקרוגרפי של מוס משמש לעתים קרובות כדי למזער הישנות תוך שמירה על עור בריא ככל האפשר.

למרות ש-DFSP לעיתים רחוקות מתפשט לחלקים אחרים בגוף, הוא יכול לחזור אם תאי גידול נותרים מאחור. מסיבה זו, מעקב קבוע הוא חיוני. עם טיפול נכון, לרוב האנשים עם DFSP יש תוצאה מצוינת לטווח ארוך.

שאלות לרופא שלך

אם אובחנתם כחולי דרמטופיברוסרקומה פרוטובראנס, ייתכן שתרצו לשאול את הרופא את השאלות הבאות:

• האם הגידול הוסר לחלוטין, והאם השוליים היו נקיים?

• האם הפתולוג ביצע בדיקות אימונוהיסטוכימיה או מולקולריות, ומה היו התוצאות?

• האם היו עדויות כלשהן לטרנספורמציה פיברוסרקמטוטית בגידול שלי?

• איזה סוג של טיפול מעקב עליי לבצע כדי לעקוב אחר הישנות המחלה?

• האם ניתוח מיקרוגרפי של מוס או טיפולים מיוחדים אחרים יתאימו למקרה שלי?