פיברומטוזיס



מהי פיברומטוזיס?

פיברומטוזיס הוא גידול לא סרטני המורכב מסוג מיוחד של רקמת חיבור הנקראת רקמה סיבית. פתולוגים מחלקים את הפיברומטוזיס לשתי קטגוריות בהתאם למקום שבו הגידול מתפתח. גידולים המתפתחים ממש מתחת לעור נקראים פיברומטוזיס שטחי. גידולים המתפתחים עמוק יותר בתוך הגוף נקראים פיברומטוזיס עמוק.

סוגי פיברומטוזיס

פיברומטוזיס שטחי

גידולים אלו מתוארים כ"שטחיים" מכיוון שהם מתפתחים ממש מתחת לעור, לרוב בידיים או ברגליים. ישנם שמות נוספים לפיברומטוזיס שטחי, על סמך היכן בגוף היא מתפתחת. כאשר מצב זה מתפתח בכף היד הוא נקרא Dupuytren's contracture או palmar fibromatosis. במיקום זה, הוא יכול ליצור בליטות קשות על כף היד והתכווצות העור. זה יכול להקשות על הארכת האצבעות. התכווצות של Dupuytren שכיחה יותר בחולים מבוגרים ויכולה להשפיע על שתי הידיים. כאשר מצב זה מתפתח בחלק התחתון של כף הרגל (הסוליה) נקרא פיברומטוזיס פלנטר או מחלת Ledderhose. מצב זה יכול לערב גם את הפין והוא נקרא פיברומטוזיס של הפין או מחלת פיירוני. פיברומטוזיס בפין פוגע בדרך כלל בגברים מעל גיל 40.

פיברומטוזיס עמוק

גידולים אלו מתוארים כ'עמוקים' מכיוון שרוב הגידולים מתחילים בדופן הבטן או ברקמות המכסות את האיברים הפנימיים. שמות נוספים לפיברומטוזיס עמוקה הם גידול דסמואיד, פיברומטוזיס אגרסיבי, פיברומטוזיס בטני, פיברומטוזיס חוץ-בטני ופיברומטוזיס תוך בטני. השם בו נעשה שימוש תלוי היכן בגוף נמצא הגידול.

פיברומטוזיס עמוק מתפתח בדרך כלל אצל בני נוער ומבוגרים צעירים והגידול יכול לפעמים לגרום לכאב. למרות שפיברומטוזיס עמוק הוא גידול לא סרטני, הוא יכול לצמוח בחזרה באותו אזור לאחר הניתוח. זה נקרא הישנות מקומית. עם זאת, תאי הגידול בפיברומטוזיס עמוקים לא יתפשטו לחלקים אחרים בגוף, כפי שידוע שסוגי סרטן עושים. פיברומטוזיס עמוק יכול להופיע במשפחות ונראה בגנטיקה תסמונות, כולל תסמונת Adenomatous Polyposis Syndrome (APC)/תסמונת גרדנר או תסמונת דסמויד משפחתית.

סוגים מסוימים של פיברומטוזיס עמוק מקבלים שם מיוחד על סמך המיקום בגוף בו מתפתח הגידול. סוגי פיברומטוזיס עמוקים כוללים:

  • פיברומטוזיס בבטן: סוג זה מתפתח בשרירים בדופן הבטן של נשים או בסמוך לה, בדרך כלל במהלך או אחרי ההריון ויכול להתפתח בצלקת בניתוח קיסרי.
  • פיברומטוזיס חוץ בטן: סוג זה מתפתח בדרך כלל בתוך או ליד שרירי הכתף, החזה, הגב או הירך ויכול להשפיע על גברים ונשים באופן שווה.
  • פיברומטוזיס תוך בטני: סוג זה מתפתח בשומן סביב המעי או באגן או בחלק האחורי של הבטן (אזור המכונה retroperitoneum).
איך פתולוגים עושים אבחנה זו?

האבחנה של פיברומטוזיס נעשית בדרך כלל לאחר הסרת חתיכה קטנה מהגידול בהליך הנקרא a ביופסיה או לאחר הסרת הגידול כולו בהליך הנקרא an כְּרִיתָה. לאחר מכן הרקמה נשלחת לפתולוג הבוחן אותה במיקרוסקופ. לעיתים בדיקות נוספות כגון אימונוהיסטוכימיה או בדיקה מולקולרית עשויה להתבצע כדי לאשר את האבחנה.

כשמסתכלים במיקרוסקופ, פיברומטוזיס שטחי ועמוק מורכבים מתאי דק ארוכים שנראים כמו התאים המצויים ברקמה סיבית רגילה. תאים אלו נקראים פיברובלסטים ומיופיברובלסטים והם יוצרים א מסה שצומח לתוך הרקמות הרגילות שמסביב.

מספר תאי הפיברובלסטים והמיופיברובלסטים הללו בגידול משתנה בהתאם לכמה זמן שהגידול נמצא שם. בדרך כלל, לגידולים שהיו שם זמן רב יש פחות תאים.

מכיוון שפיברומטוזיס עמוק יכול להיראות כמו גידולים אחרים המתפתחים מרקמות סיבית, זה יכול להיות קשה לפתולוג שלך לקבוע אבחנה ברורה של פיברומטוזיס עמוק רק עם הכמות הקטנה של הרקמה המסופקת עם ביופסיה. עם זאת, הפתולוג שלך עשוי להציע אבחנה זו כאפשרות לרופא שלך בדוח הפתולוגיה.

פיברומטוזיס עמוק

הפתולוג שלך עשוי גם לבצע בדיקה הנקראת אימונוהיסטוכימיה להסתכל על החלבונים המיוצרים על ידי תאי הגידול. כאשר בדיקה זו מבוצעת, תאי הגידול בפיברומטוזיס עמוקה מתוארים לעתים קרובות כחיוביים או תגובתיים עבור החלבונים אקטין שריר חלק ודסמין. בנוסף, התאים בפיברומטוזיס עמוקה מראים לעתים קרובות ביטוי חריג של חלבון הנקרא בטא-קטנין. חלבון זה נמצא בדרך כלל בחלק של התא הנקרא הממברנה. בפיברומטוזיס עמוק, חלבון הבטא-קטנין אינו זז כרגיל לממברנה של התא. במקום זאת, חלבון הבטא-קטנין מצטבר בחלק של התא הנקרא גרעין. פתולוגים מתארים זאת לעתים קרובות כביטוי גרעיני. אם חלבון הבטא-קטנין נמצא בעיקר בגרעין התא, זה נחשב לא תקין ויכול להיות קשור למוטציה בגנים של APC או CTNNB1.

בדיקות מולקולריות

כל תא בגופך מכיל קבוצת הוראות שאומרת לתא כיצד להתנהג. הוראות אלו כתובות בשפה הנקראת DNA וההוראות מאוחסנות על 46 כרומוזומים בכל תא. מכיוון שההוראות ארוכות מאוד, הן מחולקות למקטעים הנקראים גנים וכל גן אומר לתא כיצד לייצר חלק מהמכונה שנקרא חלבון.

אם ה-DNA ניזוק או אם לא ניתן לקרוא אותו במדויק, התא לא יוכל לייצר את החלבונים שהוא צריך כדי לתפקד כרגיל. אזור של DNA פגום נקרא מוטציה ומוטציות הן אחד הגורמים השכיחים ביותר לסרטן בבני אדם.

עם זאת, חלק מהחולים יורשים גנים מסוימים שמעמידים אותם בסיכון גבוה בהרבה לפתח סרטן. אומרים שלאנשים האלה יש א תסמונת והתסמונות הנפוצות ביותר הקשורות לפיברומטוזיס עמוקה הן תסמונת אדנומטוזיס פוליפוזיס משפחתית/תסמונת גרדנר ותסמונת דסמויד משפחתית.

פיברומטוזיס עמוק בחולים הסובלים מתסמונת פוליפוזיס אדנומטוזיס משפחתית/תסמונת גרדנר נגרמת על ידי המוטציות התורשתיות בגן APC. לרוב הפיברומטוזות העמוקות המתפתחות בחולים ללא תסמונת גנטית יש מוטציות בגן CTNNB1 (הידוע גם כגן בטא-קטנין).

פתולוגים יכולים לבדוק את השינויים הגנטיים הללו על ידי ביצוע רצף הדור הבא (NGS) על חלק מהרקמה מהגידול. סוג זה של בדיקות ניתן לבצע על ביופסיה דגימה או כאשר הגידול שלך הוסר בניתוח.

מה לחפש בדוח שלך לאחר הסרת הגידול

גודל הגידול

לאחר הסרה מלאה של הגידול, הפתולוג שלך ימדוד אותו בתלת מימד, אך רק הממד הגדול ביותר נכלל בדרך כלל בדוח שלך. לדוגמה, אם הגידול בגודל 5.0 ס"מ על 3.2 ס"מ על 1.1 ס"מ, הדוח עשוי לתאר את גודל הגידול כ-5.0 ס"מ בממד הגדול ביותר.

הארכת גידול

פיברומטוזיס עמוק הוא בדרך כלל גידול לא מוגדר שצומח לתוך או סביב השרירים, העצמות וכלי הדם השכנים. הפתולוג שלך יבדוק דגימות של הרקמות שמסביב מתחת למיקרוסקופ כדי לחפש תאי גידול. כל איברים או רקמות שמסביב המכילים תאי גידול יתוארו בדוח שלך.

השוליים

לעתים קרובות לא קל לראות את הגבול בין פיברומטוזיס עמוק לרקמה הרגילה שמסביב. מסיבה זו, רוב המנתחים יסירו את הגידול עם רקמה בעלת מראה נורמלי על מנת לוודא שהגידול כולו יוסר. הרקמה הרגילה שהוסרה עם הגידול נקראת א שולים.

כל השוליים ייבדקו מקרוב תחת המיקרוסקופ על ידי הפתולוג שלך כדי לקבוע את מצב השוליים. שוליים נחשבים שליליים כאשר אין תאי גידול בקצה הרקמה החתוכה. שוליים נחשבים חיוביים כאשר יש תאי גידול בקצה הרקמה החתוכה. חיובי שולים קשור לסיכון גבוה יותר שהגידול יחזור באותו מקום לאחר הטיפול (הישנות מקומית). שוליים בדרך כלל אינם נבדקים עבור פיברומטוזיס שטחי.

שולים

מאת Bibianna Purgina, MD FRCPC (עודכן ב-11 באוגוסט 2021)
A+ A A-