דוח הפתולוגיה שלך עבור תסמונת מיאלודיספלסטית (MDS)

מאת Rosemarie Tremblay-LeMay MD FRCPC
אוגוסט

תסמונת מיאלודיספלסטית (MDS) היא קבוצת מחלות הפוגעות במוח העצם, שהוא הרקמה הספוגית בתוך העצמות שבה נוצרים תאי דם חדשים. ב-MDS, מח העצם מייצר תאי דם לא תקינים שאינם מתפקדים כראוי. מסיבה זו, לאנשים עם MDS יש לעיתים קרובות מספר נמוך של תאי דם בריאים.

MDS גם מגביר את הסיכון לפתח לוקמיה מיאלואידית חריפה (AML), סוג של סרטן דם. לא כל אדם עם MDS יפתח AML, אך הסיכון גבוה יותר מאשר באוכלוסייה הכללית.

אילו תאים נמצאים בדם בדרך כלל?

דם רגיל מכיל מספר סוגים של תאים, שלכל אחד מהם תפקיד חשוב:

תאים אלה נוצרים במח העצם באמצעות תהליך הנקרא המטופויזה. מחלות כמו MDS פוגעות בתהליך זה, מה שמוביל לייצור פחות תאים בריאים.

אילו מצבים רפואיים קשורים ל-MDS?

התסמינים והסיבוכים של MDS תלויים באילו תאי דם נמוכים או לא תקינים:

  • אֲנֶמִיָה מתרחש כאשר יש מעט מדי תאי דם אדומיםאנשים הסובלים מאנמיה עלולים להרגיש עייפות, חולשה, קוצר נשימה או כאבים בחזה.

  • נויטרופניה מתרחשת כאשר נויטרופילים נמוכים. זה גורם לזיהומים להיות סבירים יותר ולעיתים חמורים יותר.

  • טרומבוציטופניה מתרחשת כאשר ספירת טסיות הדם נמוכה. זה מגביר את הסיכון לחבלות, דימום לאחר פציעה או דימום ספונטני.

  • פנציטופניה היא כאשר כל שלושת סוגי תאי הדם (תאי דם אדומים, תאי דם לבניםוטסיות דם) מופחתות. זה יכול לגרום לשילוב של התסמינים המפורטים לעיל.

מה גורם לתסמונת מיאלודיספלסטית?

MDS מתחיל כאשר מתפתח שינוי גנטי בתא מח עצם לא בשל. שינוי זה אינו עובר בדרך כלל בתורשה אלא מתרחש במהלך חייו של אדם. ככל שהתא הלא תקין מתרבה, הוא יוצר תאים נוספים עם אותו שינוי. עם הזמן, תאים לא תקינים אלה מחליפים תאים בריאים במח העצם.

ככל ש-MDS מתקדם, שינויים גנטיים חדשים עשויים להופיע, מה שהופך את המחלה לאגרסיבית יותר או בעלת סבירות גבוהה יותר להפוך ל... לוקמיה מיאלואידית חריפה.

כיצד מתבצעת האבחנה של MDS?

MDS מאובחן בדרך כלל לאחר ביופסיה של מוח העצם ו שאיפה, הליך שבו דגימה קטנה של מח עצם נלקחת ונבדקת תחת מיקרוסקופ על ידי פתולוג.

בדיקות נוספות, כגון קריוטיפ, עשויות להתבצע כדי לחפש שינויים גנטיים בכרומוזומים. במקרים מסוימים, רצף הדור הבא (NGS) משמש לגילוי גנטיקה קטנה יותר מוטציות שלא ניתן לראות בקריוטיפ. תוצאות גנטיות אלו מסייעות לסווג MDS ולהנחות החלטות טיפול.

מאפיינים מיקרוסקופיים של MDS

בבדיקת מח העצם, הפתולוג מחפש התפתחות חריגה של תאי דם. אם תאים נראים חריגים בצורתם, בגודלם או בצבעם, זה נקרא דיספלזיה.

  • דיספלזיה חד-שושלתית פירושה שרק סוג אחד של תאי דם נראה לא תקין.

  • דיספלזיה רב-שושלתית פירושה ששני סוגים או יותר של תאי דם נראים לא תקינים.

כדי לאבחן MDS, לפחות 10% מהתאים בשורת תאים נתונה חייבים להראות דיספלזיה.

מהו קריוטיפ ומדוע הוא חשוב?

קריוטיפ הוא בדיקה שבוחנת כרומוזומים (המבנים בתאים המכילים DNA). אנומליות עשויות לכלול כרומוזומים חסרים או מיותרים, חלקים שבורים או מקטעים שהוחלפו בין כרומוזומים.

  • חלק מהחריגות קשורות לפרוגנוזה טובה יותר ולתגובה לטיפול.

  • אחרים מצביעים על תוצאה גרועה יותר או סיכוי גדול יותר להתקדמות ללוקמיה חריפה.

קריוטיפ גברי חריג

כאשר מתגלות שלוש אנומליות או יותר, זה נקרא קריוטיפ מורכב ובדרך כלל מצביע על מחלה אגרסיבית יותר.

מכיוון ששינויים אלה מספקים מידע חשוב על פרוגנוזה וטיפול, הקריוטיפ הוא חלק חיוני בהערכת MDS.

סוגי תסמונות מיאלודיספלסטיות

רופאים מסווגים MDS לסוגים שונים בהתבסס על אילו תאים אינם תקינים, כמה תקיעות (תאים לא בשלים) קיימים, ואילו שינויים גנטיים נמצאו.

סוגי ה-MDS כוללים:

  • MDS עם דיספלזיה של שושלת אחת.

  • MDS עם דיספלזיה רב-שושלתית.

  • MDS עם סידרובלסטים טבעתיים.

  • MDS עם עודף פיצוצים.

  • MDS עם מחיקה מבודדת של כרומוזום 5q.

MDS המתפתח לאחר כימותרפיה או טיפול בקרינה מסווג כגידול מיאלואידי הקשור לטיפול, אשר נחשב בנפרד משום שהוא מתנהג לעתים קרובות בצורה אגרסיבית יותר.

האם צורות מסוימות של MDS עוברות בתורשה?

רוב האנשים המפתחים MDS אינם סובלים מסיכון תורשתי. מקרים אלה נקראים ספורדיים.

לעיתים רחוקות, אנשים מסוימים יורשים שינויים גנטיים (הנקראים מוטציות בקו הנבט) אשר מגבירים את הסיכון לפתח MDS או מחלות מח עצם אחרות. אם בני משפחה אחרים אובחנו עם מצבים דומים או ספירת דם נמוכה מתמשכת, הרופא שלך עשוי להמליץ ​​על בדיקה גנטית כדי לראות אם קיימת מוטציה תורשתית.

מהם סידרובלסטים טבעתיים?

טבעת sideroblasts הם תאי דם אדומים לא בשלים המכילים יותר מדי ברזל. הברזל יוצר טבעת סביב הגרעין (מרכז הבקרה של התא).

האבחנה של MDS עם סידרובלסטים טבעתיים נעשית אם יותר מ-15% מהתאים האדומים הלא בשלים במח העצם מראים דפוס טבעתי זה. במקרים מסוימים, ניתן לבצע את האבחנה אם לפחות 5% מתאים אלה הם סידרובלסטים טבעתיים ולמטופל יש מוטציה בגן בשם SF3B1.

יש לשלול גורמים אחרים לסידרובלסטים בטבעת, כגון מחסור בנחושת, תרופות או רעלים, לפני אישור MDS.

מה המשמעות של MDS עם עודף פיצוצים?

תקיעות הם תאים לא בשלים מאוד במח העצם שמתפתחים לתאי דם בוגרים. ב-MDS, יותר מדי בלסטים הם סימן לכך שהמחלה עשויה להתקדם לכיוון לוקמיה חריפה.

  • MDS-EB1 מאובחן כאשר 2-4% מהבלסטים נראים בדם או 5-9% במח העצם.

  • MDS-EB2 מאובחן כאשר 5-19% מהבלסטים נראים בדם או 10-19% במח העצם, או אם הבלסטים מכילים מבנים הנקראים מוטות אאור.

אם בלסטים מהווים 20% או יותר מהתאים, האבחנה משתנה מ-MDS ללוקמיה מיאלואידית חריפה.

מצבים אחרים שיכולים להיראות כמו MDS

מספר מצבים נוספים עלולים לגרום לתאי דם שנראים חריגים או לספירות דם נמוכות, כולל מחסור בוויטמין B12 או נחושת, תרופות מסוימות, שימוש באלכוהול, הרעלת מתכות כבדות, זיהומים ומחלות אוטואימוניות. סרטן מח עצם אחר, כגון לוקמיה מיאלומונוציטית כרונית, עשוי גם הוא להידמות ל-MDS. הרופא שלך יבדוק בקפידה את ההיסטוריה שלך ואת תוצאות הבדיקות שלך כדי לשלול אפשרויות אלו.

שאלות לשאול את הרופא שלך

אם אובחנת עם תסמונת מיאלודיספלסטית, ייתכן שתרצה לשאול את הרופא שלך את השאלות הבאות:

  • איזה סוג של MDS יש לי?

  • מה מראות תוצאות הבדיקה הגנטית שלי, וכיצד הן משפיעות על הפרוגנוזה שלי?

  • האם יש לי עודף בלסטים, ומה המשמעות של זה לגבי הסיכון שלי לפתח לוקמיה חריפה?

  • אילו אפשרויות טיפול זמינות עבורי, ומהם היתרונות הפוטנציאליים ותופעות הלוואי שלהן?

  • האם בני משפחתי צריכים להיבדק לאיתור מחלות תורשתיות הקשורות ל-MDS?

A+ A A-