דוח הפתולוגיה שלך עבור פאוכרומוציטומה

מאת אשלי פלמן MD ו Bibianna Purgina MD FRCPC
פברואר 12, 2024

פיאוכרומוציטומה היא סוג של גידול נוירואנדוקריני שמקורו בתאי הכרומאפין של בלוטת יותרת הכליה, הממוקמת על גבי הכליות. תאים אלה אחראים לייצור ושחרור הורמונים כמו אדרנלין ונוראדרנלין, שהם חיוניים לתגובת הלחץ של הגוף שלך.

רוב הפאוכרומוציטומות (כ-75-90%) הן גידולים לא סרטניים. עם זאת, חלקם עשויים להתנהג יותר כמו סרטן על ידי התפשטות לחלקים אחרים בגוף. למרבה הצער, אין ממצאים שפתולוגים יכולים לראות במיקרוסקופ שיכולים להפריד גידולים לא סרטניים מגידולים סרטניים בוודאות של 100%. לכן, אם אתה מאובחן עם pheochromocytoma, תתבקש לבצע מעקב קבוע עם הרופא שלך כדי לוודא שהגידול לא התפשט.

מה גורם לפאוכרומוציטומה?

התפתחותם של גידולים אלו קשורה לעיתים קרובות למוטציות גנטיות, אשר יכולות להיות תורשתיות או נרכשות באופן ספונטני. זוהו מספר גנים שכאשר עוברים מוטציה (משנים), מגבירים את הסיכון לפתח פיאוכרומוציטומות. אלה כוללים גנים המעורבים במסלול חישת החמצן הסלולרי (כגון VHL), גנים שהם חלק מתסביך ה-succinate dehydrogenase (כגון SDHB, SDHC ו-SDHD), ואחרים הקשורים להתפתחות גידולים נוירואנדוקריניים (כמו RET ו-NF1). בעוד שחלק מהפיאוכרומוציטומות מתרחשות כחלק מתסמונות תורשתיות, מקרים רבים מופיעים באופן ספורדי ללא קשר משפחתי ברור, מה שמצביע על כך שגם גורמים סביבתיים או מוטציות גנטיות אקראיות עשויות למלא תפקיד.

מהם התסמינים של פיאוכרומוציטומה?

הורמונים המיוצרים על ידי תאי הגידול יכולים לגרום לתסמינים כמו לב דופק, כאבי ראש, הזעה ולחץ דם גבוה. עם זאת, חלק מהפיאוכרומוציטומות אינן גורמות לתסמינים כלשהם ונמצאות רק כאשר מבצעים הדמיה כגון בדיקת CT או MRI מסיבה שאינה קשורה.

מה ההבדל בין פיאוכרומוציטומה לפרגנליומה?

פיאוכרומוציטומה ו פרגנגליומה שניהם גידולים נוירואנדוקריניים שנראים דומים כשבודקים אותם תחת המיקרוסקופ. עם זאת, בניגוד לפאוכרומוציטומות שמתחילות רק בבלוטת יותרת הכליה, פרגנליומות יכולות להתחיל בכל מקום בו נמצאים בדרך כלל תאי גנגליון אוטונומיים. פרגנליומות נמצאות בדרך כלל בראש, בצוואר או בגב לאורך עמוד השדרה. פיאוכרומוציטומה נחשבת ל"פרגנליומה תוך-אדרנלית".

מאפיינים מיקרוסקופיים של גידול זה

כאשר נבדקים תחת המיקרוסקופ, רוב הפאוכרומוציטומות מורכבות מתאים ורודים או סגולים גדולים. תאי הגידול מסודרים בדרך כלל בקבוצות עגולות שפתולוגים מתארים כ"zellballen", שמתורגם מגרמנית למשמעות "כדורי תאים". קבוצות התאים מוקפות בתאים סוסטנטקולריים ארוכים ודקים. הגידול מוקף בדרך כלל בשכבה דקה של רקמה הנקראת a קפסולת גידול. כאשר מבוצעת בדיקה הנקראת אימונוהיסטוכימיה (IHC), תאי הגידול חיוביים עבור סינפטופיזין ו כרומוגרנין בעוד התאים הסוסטנטקולריים חיוביים עבור S100.

SDHB

SDHB (Succinate Dehydrogenase Complex, תת-יחידה B) הוא חלבון המעורב בייצור אנרגיה תאית. הייצור של SDHB אובד בחולים שירשו גן שמציב אותם בסיכון גבוה יותר לפתח פיאוכרומוציטומות וגידולים נוירואנדוקריניים אחרים. פתולוגים ביצעו בדיקה שנקראה אימונוהיסטוכימיה (IHC) ל-SDHB לזהות חולים שאולי ירשו תסמונת גנטית.

תוצאות אפשריות של SDHB IHC:

• ביטוי שמור (נורמלי): לא סביר שהגידול נגרם על ידי תסמונת גנטית תורשתית.
• אובדן ביטוי (לא תקין): הגידול עשוי להיות קשור לתסמונת גנטית תורשתית. מומלץ לקבל ייעוץ גנטי ובדיקות גנטיות נוספות.

פיאוכרומוציטומה של בלוטת יותרת הכליה (PASS)

ציון פיאוכרומוציטומה של בלוטת יותרת הכליה (PASS) הוא כלי שרופאים משתמשים בו כדי לחזות את ההתנהגות של פיאוכרומוציטומה. ציון של 3 או פחות אומר שהגידול עשוי להתנהג בצורה לא סרטנית והוא נרפא בניתוח בלבד. לעומת זאת, ציון של 4 או יותר אומר שהגידול נוטה יותר להתנהג כמו סרטן ולהתפשט לחלקים אחרים בגוף.

כדי לקבוע את ציון ה-PASS, הפתולוג שלך יחפש מאפיינים מיקרוסקופיים ספציפיים. לכל תכונה ניתן מספר מוגדר של נקודות אשר מצטברים כדי לתת את ציון ה-PASS הכולל.

• פלישה לרקמת שומן פריאדרנל - תאי הגידול התפשטו מחוץ לבלוטת יותרת הכליה ואל השומן המקיף אותה = 2 נקודות.
• > 3 מיטוזות לכל 10 שדות הספק גבוה – ישנם יותר מ-3 תאים מתחלקים ב-10 שדות ראייה של פתולוג בהגדלה של 400X (שדות הספק גבוה) = 2 נקודות.
• מיטוזות לא טיפוסיות - התאים המתחלקים נראים לא תקינים כאשר נבדקים תחת המיקרוסקופ. זה מוביל לתאים חדשים שאינם מסוגלים לתפקד כרגיל = 2 נקודות.
• נמק - תאי הגידול גוססים = 2 נקודות.
• ציר תאי - תאי הגידול ארוכים יותר ממה שהם עגולים = 2 נקודות.
• מונוטוניות תאית - כל התאים נראים זהים זה לזה = 2 נקודות.
• קנים גדולים או גידול מפוזר - התאים גדלים בקבוצות גדולות במקום ליצור כדורי תאים קטנים (zellballen) = 2 נקודות.
• תאיות גבוהה - יש יותר תאי גידול והם ארוזים קרוב יותר יחד מהצפוי בדרך כלל עבור pheochromocytoma = 2 נקודות.
• פלאומורפיזם גרעיני מסומן - כל התאים נראים שונים מאוד זה מזה = נקודה אחת.
• פלישה קפסולה - תאי הגידול התפשטו מעבר לקפסולת הגידול לתוך הרקמה מחוץ לבלוטת יותרת הכליה = נקודה אחת.
• פלישה לכלי דם - תאי הגידול נמצאים בתוך כלי דם = נקודה אחת.
• תאי גידול היפרכרומטיים - החלק בתא המחזיק את החומר הגנטי, ה גרעין, הוא הרבה יותר כהה מהרגיל = נקודה אחת.

משאבים מועילים אחרים

קרן חולי NET

המכונים הלאומיים לסרטן