דוח הפתולוגיה שלך עבור אפנדימומה של חוט השדרה

מאת ד"ר ג'ייסון וסרמן, PhD FRCPC וד"ר אן פ. באקלי
אוקטובר 23, 2025

A אפנדימומה של חוט השדרה הוא סוג של גידול בחוט השדרה המורכב מתאים אפנדימליים, אשר בדרך כלל מצפים את החללים המלאים בנוזל בתוך המוח וחוט השדרה. גידולים אלה גדלים בתוך חוט השדרה עצמו (תוך-מוחי) ויכולים להופיע בכל מקום לאורכו, אם כי הם נמצאים לרוב באזור הצוואר (צוואר) או בית החזה העליון (חזה).

אפנדיומות בעמוד השדרה נוטות להיות בעלות צמיחה איטית ומוגדרות היטב, כלומר לעיתים קרובות ניתן להפריד אותן מרקמת חוט השדרה שמסביב במהלך ניתוח. עם זאת, מכיוון שהן מופיעות בתוך חוט השדרה, אפילו גידול קטן יכול לגרום לתסמינים משמעותיים על ידי לחיצה על מסלולי עצבים סמוכים.

מה הסימפטומים?

התסמינים של אפנדימומה בחוט השדרה תלויים בגודל הגידול ובמיקומו בתוך חוט השדרה. רוב האנשים מפתחים תסמינים הולכים ומתקדמים בהדרגה, כגון:

• כאבי גב או צוואר שעלולים להחמיר עם הזמן

• חולשה, קהות או עקצוץ בזרועות או ברגליים

• קושי בהליכה או באיזון

• שינויים בשלפוחית ​​השתן או במעיים, כגון בריחת שתן או עצירת שתן

תסמינים אלה מתרחשים משום שהגידול מפריע לאופן שבו אותות עוברים דרך חוט השדרה.

מה גורם לגידול הזה?

ברוב המקרים, הגורם לאפנדימומה של חוט השדרה אינו ידוע. גידולים אלה בדרך כלל אינם עוברים בתורשה, אם כי הם יכולים להופיע בתדירות גבוהה יותר אצל אנשים עם מצב הנקרא נוירופיברומטוזיס מסוג 2 (NF2), הנגרמת על ידי שינוי בגן בכרומוזום 22.

רוב האפנדימומות בעמוד השדרה מופיעות באופן ספורדי (במקרה) ומראות שינויים בגן NF2 ואובדן כרומוזום 22 בתוך תאי הגידול. אלו שינויים בגידול בלבד ואינם מועברים לילדים.

היכן בעמוד השדרה מופיעים גידולים אלה?

אפנדיומות ספינליות יכולות להיווצר בכל מקום לאורך חוט השדרה, אך הן שכיחות ביותר באזורים הצוואריים והצוואריים-חזה. הן בדרך כלל גדלות בתוך חוט השדרה ולא מחוצה לו. בסריקות MRI הן נראות כגוש שגדל עם חומר ניגוד, ועשויות להכיל אזורים קטנים של נוזל (ציסטות), דימום ישן או משקעי סידן.

כיצד מתבצע האבחנה?

אבחון אפנדימומה של השדרה משלב מידע מהדמיה, בדיקה מיקרוסקופית ומחקרים מולקולריים.

• הדמיהסריקות MRI מראות גידול מוגדר היטב הממוקם בתוך חוט השדרה. הגידול בדרך כלל נראה בהיר בתמונות משוקללות T2 ומתעצם לאחר הזרקת חומר ניגוד. חלל מלא נוזל (סירינקס) עשוי להיווצר מעל או מתחת לגידול.

• בדיקה מיקרוסקופיתהאבחנה מאושרת לאחר ביופסיה או הסרה כירורגית של הגידול. תחת מיקרוסקופ, א פתולוג מחפש דפוסים אופייניים המגדירים אפנדימומה (ראה להלן).

• מחקרים מולקולרייםבדיקות מיוחדות המבוצעות על רקמת הגידול מסייעות לאשר את האבחנה ולשלול סוגי גידול אחרים. בדיקות אלו יכולות גם לזהות שינוי בגן בשם MYCN, המגדיר צורה ספציפית ואגרסיבית יותר של אפנדימומה של השדרה.

דוח הפתולוגיה הסופי שלך משלב את כל הממצאים הללו לאבחון משולב המספק הן את סוג הגידול והן מידע מולקולרי רלוונטי.

איך זה נראה מתחת למיקרוסקופ?

תחת מיקרוסקופ, אפנדימומות בעמוד השדרה מורכבות מתאים קטנים ואחידים בעלי צורה עגולה או אליפסה. גרעיניםתאים אלה עשויים ליצור מבנים ייחודיים הנקראים פסאודו-רוזטות, שבהן תאי הגידול מסתדרים סביב כלי דם, ורוזטות אפנדימליות, שבהן הן יוצרות טבעת סביב חלל ריק קטן. דפוסים אלה משקפים את מקור הגידול בתאי אפנדימליות שבדרך כלל מצפים חללי נוזלים.

הרקמה שמסביב נראית לעתים קרובות פיברילרית, כלומר יש בה סיבים דקים דמויי שיער. חלק מהגידולים מראים דימום ישן (דימום), אזורים של נמק (רקמה מתה) או הסתיידות (משקעי סידן).

דפוס טניסיטי (בצורת ציר תאים עם זחלים ארוכים ודקים) יכולים להיראות לעיתים ועשויים להידמות לגידולים אחרים בעמוד השדרה כגון אסטרוציטומה פילוציטית או שוונומה.

השמיים פתולוג יתייחס גם לפעילות המיטוטית (מהירות חלוקת התאים) והאם נוצרו כלי דם קטנים חדשים (התפשטות מיקרווסקולרית). מאפיינים אלה, יחד עם ממצאים מולקולריים, מסייעים לקבוע את דירוג WHO של הגידול במערכת העצבים המרכזית.

אימונוהיסטוכימיה

אימונוהיסטוכימיה (IHC) משתמש בנוגדנים כדי לזהות חלבונים ספציפיים בתאי הגידול. זה עוזר לאשר שהגידול הוא אפנדימומה ולא סוג אחר של גידול בעמוד השדרה.

רוב האפנדימומות בעמוד השדרה:

• חיוביים ל-GFAP ו-S100, שהם חלבונים המיוצרים על ידי תאי גליה ואפנדימל.

• הציגו דפוס צביעה דמוי נקודה או טבעת עם EMA, ממצא קלאסי לאפנדימומה.

• שליליים ל-OLIG2 ו-SOX10, מה שעוזר להבדיל ביניהן מאסטרוציטומות ושוואנומות.

אם הגידול מוגבר על ידי MYCN, חלבון MYCN עשוי להיות גלוי גם על ידי אימונוהיסטוכימיה.

בדיקות מולקולריות

בדיקות מולקולריות לספק מידע על השינויים הגנטיים והכרומוזומליים בתאי הגידול. הדו"ח שלך עשוי לכלול מספר סוגים של בדיקות מולקולריות:

פרופיל מתילציה של DNA

בדיקה זו בוחנת "תגים" כימיים המחוברים ל-DNA ומשפיעים על האופן שבו גנים מופעלים או כבויים. הדפוס המתקבל, הנקרא פרופיל מתילציה, יכול לאשר שהגידול הוא אפנדימומה של השדרה ולשלול סוגים אחרים של אפנדימומה (כגון אפנדימומה מיקסופפילרית).

ניתוח מספר עותקים

בדיקה זו מחפשת מקטעים חסרים או מיותרים של כרומוזומים. השינוי הנפוץ ביותר באפנדימומות של השדרה הוא אובדן כרומוזום 22, המכיל את הגן NF2. שינויים כאלה תומכים באבחנה.

בדיקת גנים עבור NF2 ו-MYCN

בדיקות ממוקדות עשויות לחפש אחר הגן NF2 מוטציות או הגברה של MYCN.

• מוטציה NF2: שכיחה באפנדימומות ספינליות טיפוסיות.

• הגברת MYCN: נמצא בתת-קבוצה קטנה של גידולים בעלי התנהגות אגרסיבית יותר (ראה להלן).

הדו"ח שלך יתאר את השיטות בהן נעשה שימוש (לדוגמה, הכלאה פלואורסצנטית באתר או ריצוף הדור הבא) ויסביר מה המשמעות של הממצאים עבור האבחון והפרוגנוזה שלך.

אפנדיומות מוגברות על ידי MYCN

תת-קבוצה קטנה של אפנדיומות בעמוד השדרה מציגה הגברתה (עותקים נוספים) של גן הנקרא MYCN. גן זה שולט באופן שבו תאים גדלים ומתחלקים. כאשר MYCN מוגבר, תאי הגידול מקבלים אות חזק יותר להמשיך להתחלק, מה שגורם לגידול להתנהג בצורה אגרסיבית יותר.

הגברת MYCN מזוהה באמצעות בדיקות מולקולריות כגון ניתוח מספר עותקים, FISH או פרופיל מתילציה של DNA. ההגברה רשומה בדוח שלך כ"הגברת MYCN" או "הגברת MYCN ברמה גבוהה".

תחת מיקרוסקופ, אפנדיומות מוגברות על ידי MYCN מראות לעיתים קרובות מאפיינים של גידול בדרגה גבוהה, כולל רבים דמויות מיטוטיות (תאים מתחלקים), התפשטות מיקרו-וסקולרית (כלי דם קטנים חדשים), ואזורים של נֶמֶק (מוות רקמות). גידולים אלה בדרך כלל גדולים יותר, עשויים לכלול מספר מקטעי עמוד השדרה, ויכולים להתפשט דרך נוזל השדרה (דיספנסיציה לפטומנינגיאלית).

עבור מטופלים, ממצא זה חשוב משום שאפנדיומות מוגברות על ידי MYCN נוטות לחזור לאחר טיפול ועשויות לדרוש מעקב MRI צמוד יותר, הדמיה מקיפה יותר, ולעיתים טיפול אינטנסיבי יותר בהשוואה לאפנדיומות אחרות של עמוד השדרה. צוות הטיפול ישתמש במידע זה כדי ליצור תוכנית טיפול וניטור מותאמת אישית.

ציון מי

אפנדימומות בעמוד השדרה מקבלות דרגה של מערכת העצבים המרכזית (CNS WHO), בדרך כלל דרגה 2 או לעיתים דרגה 3. הדרגה משקפת מאפיינים מיקרוסקופיים כגון:

• כמה תאים מתחלקים (פעילות מיטוטית).

• האם ישנם כלי דם קטנים חדשים (התפשטות מיקרווסקולרית).

• האם הגידול פולש רקמת חוט השדרה הסמוכה.

בעוד שהדירוג מספק מידע כללי על תוקפנות, מחקרים מראים שדירוג WHO לבדו אינו מנבא התנהגות באופן מהימן. במקום זאת, גורמים כמו היקף ניתוח ההסרה, סטטוס MYCN ופרופיל מולקולרי הם גורמים מנבאים חזקים יותר של התוצאה.

פרוגנוזה

עבור רוב האנשים עם אפנדימומה ספינלית טיפוסית, התחזית חיובית, במיוחד אם הגידול מוסר לחלוטין. שיעורי ההישרדות לטווח ארוך גבוהים, אך הישנות מאוחרת יכולה להתרחש, ולכן סריקות MRI מעקב חשובות.

עבור אלו עם גידולים מוגברים של MYCN, התחזית זהירה יותר. גידולים אלה נוטים לגדול מהר יותר, להתפשט בקלות רבה יותר ולחזור מוקדם יותר לאחר הטיפול. אבחון מוקדם ומלא, בשילוב עם ניטור צמוד וטיפול מותאם אישית, מציעים את הסיכוי הטוב ביותר לשליטה ארוכת טווח.

שאלות לשאול את הרופא שלך

• האם הדו"ח שלי מזכיר הגברת MYCN, ומה המשמעות של זה עבור תוכנית הטיפול שלי?

• מהי דרגת ה-WHO של הגידול שלי?

• האם הגידול הוסר לחלוטין, או שדרוש טיפול נוסף?

• האם נמצאו שינויים ב-NF2 או בכרומוזום 22 בגידול שלי?

• באיזו תדירות אצטרך לבצע סריקות MRI מעקב?

• מהן אפשרויות הטיפול האפשריות אם הגידול חוזר?