בראף

MyPathology Report
דצמבר 15, 2023


BRAF הוא גן המספק הוראות לייצור חלבון BRAF, אנזים קינאז המהווה חלק ממסלול האיתות MAPK/ERK. בתאים נורמליים ובריאים, חלבון זה עובד עם חלבונים אחרים במסלול MAPK/ERK כדי לווסת את צמיחת התאים והתפשטותם. עם זאת, שינוי בגן BRAF יכול לגרום לחלבון זה להתנהג בצורה לא תקינה. המוטציה השכיחה ביותר היא המוטציה V600E, שגורמת לכך שחומצת האמינו valine (V) מוחלפת בחומצת האמינו גלוטמית (E) בעמדה 600. מוטציה זו גורמת להפעלה רציפה של החלבון, מה שמוביל לצמיחה בלתי מבוקרת של תאים ו חֲלוּקָה.

לאילו סוגי סרטן יש מוטציות BRAF?

ניתן למצוא מוטציות BRAF בסוגים שונים של סרטן. חלק מסוגי הסרטן הנפוצים ביותר הקשורים למוטציות BRAF כוללים:

  • מלנומה: מוטציות BRAF נפוצות מאוד ב סרטן עור, במיוחד המוטציה V600E. ההערכה היא שבסביבות 50-60% מהמלנומות העוריות יש מוטציה כזו. מוטציות BRAF אחרות, כגון V600K ו-V600R, נמצאות גם הן אך בתדירות נמוכה יותר.
  • סרטן המעי הגס: מוטציות BRAF, לרבות מוטציית V600E, מתרחשות בתת-קבוצה של סרטן המעי הגס, בדרך כלל בגידולים המציגים מאפיינים ספציפיים, כגון אי-יציבות מיקרו-לווין (MSI) והיעדר מוטציות KRAS. כ-5-10% ממקרי סרטן המעי הגס מכילים מוטציה זו.
  • קרצינומה של בלוטת התריס הפפילרית: מוטציות BRAF, במיוחד המוטציה V600E, מתגלות בדרך כלל ב קרצינומה של בלוטת התריס הפפילרי, המהווה חלק ניכר מהמקרים. ההערכה היא ש-40-50% מהקרצינומות של בלוטת התריס הפפילריות נושאות מוטציה זו.
  • סרטן ריאות של תאים לא קטנים (NSCLC): בעוד שמוטציות BRAF שכיחות פחות ב-NSCLC בהשוואה למלנומה וקרצינומה של בלוטת התריס הפפילרית, הן עדיין יכולות להתרחש, במיוחד בריאות. אדנוקרצינומות. השכיחות של מוטציה זו ב-NSCLC נמוכה יחסית, בסביבות 1-3%.
  • לוקמיה של תאי שיער (HCL): מוטציות BRAF, בעיקר המוטציה V600E, נפוצות מאוד ב-HCL. למעלה מ-95% מהחולים עם HCL נושאים את המוטציה BRAF V600E, מה שהופך אותה למאפיין מכריע של סוג זה של לוקמיה.

כיצד בודקים רופאים למוטציות BRAF?

אימונוהיסטוכימיה (IHC)

אימונוהיסטוכימיה (IHC) הוא סוג מיוחד של בדיקה המאפשרת לפתולוגים לראות את סוגי החלבונים המיוצרים על ידי תא. תאים עם מוטציה בגן BRAF יוצרים חלבון שונה מתאי רגיל. ניתן להשתמש באימונוהיסטוכימיה כדי לראות תאים מייצרים חלבון לא תקין זה.

תגובת שרשרת פולימראז (PCR)

תגובת שרשרת פולימראז (PCR) היא בדיקה מיוחדת המאפשרת לפתולוגים לנתח את הבסיסים בגן אחד או יותר. על ידי קריאת הבסיסים בגן, הפתולוג שלך יכול למצוא מוטציות הגורמות לסרטן. אם נמצאה מוטציה בגן BRAF היא תתואר בדוח שלך כמזוהה או חיובית. הדוח שלך עשוי גם לומר היכן בגן נמצאה המוטציה. אם לא נמצאה מוטציה, היא תתואר בדוח שלך כלא מזוהה או שלילית.

רצף הדור הבא (NGS)

רצף הדור הבא (NGS) היא בדיקה מיוחדת המשמשת לניתוח מספר רב של גנים בו זמנית. NGS משמש בדרך כלל כדי לחפש מוטציות בגן BRAF וגנים אחרים שידוע כגורמים לסרטן. אם תימצא מוטציה היא תתואר כחיובית. המיקום וסוג המוטציה עשויים להיות מתוארים גם בדוח שלך. מוטציה הידועה כגורמת לסרטן עשויה להיות מתוארת כפתוגנית או כפתוגנית ככל הנראה. אם לא נמצא מוטציה, התוצאות יתוארו כשליליות.

על מאמר זה

רופאים כתבו מאמר זה כדי לסייע לך לקרוא ולהבין את הדו"ח הפתולוגי שלך. אל תהסס לפנות אלינו בכל שאלה בנוגע למאמר זה או לדוח הפתולוגי שלך. כדי לקבל מבוא מקיף לדוח הפתולוגיה שלך, קרא את זה מאמר.

משאבים מועילים אחרים

אטלס של פתולוגיה
A+ A A-