בראף

BRAF הוא גן המספק הוראות לייצור חלבון BRAF, אנזים קינאז המהווה חלק ממסלול האיתות MAPK/ERK. בתאים נורמליים ובריאים, חלבון זה עובד עם חלבונים אחרים במסלול MAPK/ERK כדי לווסת את צמיחת התאים והתפשטותם. עם זאת, שינוי בגן BRAF יכול לגרום לחלבון זה להתנהג בצורה לא תקינה. הנפוץ ביותר מוטציה היא המוטציה V600E, שגורמת לכך שחומצת האמינו valine (V) מוחלפת בחומצת האמינו גלוטמית (E) בעמדה 600. מוטציה זו גורמת להפעלה רציפה של החלבון, מה שמוביל לצמיחה וחלוקה בלתי מבוקרת של תאים.

לאילו סוגי סרטן יש מוטציות BRAF?

בראף מוטציות ניתן למצוא סוגים שונים של סרטן. חלק מסוגי הסרטן הנפוצים ביותר הקשורים למוטציות BRAF כוללים:

• סַרטַן הַעוֹר: מוטציות BRAF, במיוחד המוטציה V600E, נפוצים מאוד ב סרטן עור. בערך 50-60% מהמלנומות העוריות מוערכות בעלות מוטציה כזו. מוטציות BRAF אחרות, כגון V600K ו-V600R, נמצאות גם הן אך בתדירות נמוכה יותר.
• סרטן מעי גס: מוטציות BRAF, כולל מוטציית V600E, מתרחשות בתת-קבוצה של סרטן המעי הגס, בדרך כלל בגידולים המציגים מאפיינים ספציפיים, כגון אי-יציבות מיקרו-לוויין (MSI) והיעדר של מוטציות KRAS. כ-5-10% ממקרי סרטן המעי הגס מכילים מוטציה זו.
• קרצינומה של בלוטת התריס הפפילרית: מוטציות BRAF, במיוחד המוטציה V600E, מתגלות בדרך כלל ב קרצינומה של בלוטת התריס הפפילרי, המהווה חלק ניכר מהמקרים. ההערכה היא ש-40-50% מהקרצינומות של בלוטת התריס הפפילריות נושאות מוטציה זו.
• סרטן ריאות תאים לא קטנים (NSCLC): בעוד שמוטציות BRAF שכיחות פחות ב-NSCLC בהשוואה למלנומה וקרצינומה של בלוטת התריס הפפילרית, הן עדיין יכולות להתרחש, במיוחד בריאות אדנוקרצינומות. השכיחות של מוטציה זו ב-NSCLC נמוכה יחסית, בסביבות 1-3%.
• לוקמיה של תאי שיער (HCL): מוטציות BRAF, בעיקר מוטציית V600E, נפוצות מאוד ב-HCL. למעלה מ-95% מהחולים עם HCL נושאים את המוטציה BRAF V600E, מה שהופך אותה למאפיין מכריע של סוג זה של לוקמיה.

כיצד בודקים רופאים למוטציות BRAF?

אימונוהיסטוכימיה (IHC)

אימונוהיסטוכימיה (IHC) היא בדיקה מיוחדת המאפשרת לפתולוגים לראות את סוגי החלבונים שהתא מייצר. תאים עם מוטציה בגן BRAF יוצרים חלבון שונה מתאים רגילים. ניתן להשתמש באימונוהיסטוכימיה כדי לראות תאים מייצרים חלבון לא תקין זה.

תגובת שרשרת פולימראז (PCR)

תגובת שרשרת פולימראז (PCR) היא בדיקה מיוחדת המאפשרת לפתולוגים לנתח את הבסיסים בגן אחד או יותר. הפתולוג שלך יכול למצוא גורם לסרטן מוטציות על ידי קריאת הבסיסים בגן. אם נמצאה מוטציה בגן BRAF, היא תתואר בדוח שלך כמזוהה או חיובית. הדוח שלך עשוי גם לומר היכן בגן נמצאה המוטציה. אם לא נמצאה מוטציה, היא תתואר בדוח שלך כלא מזוהה או שלילית.

רצף הדור הבא (NGS)

רצף הדור הבא (NGS) היא בדיקה מיוחדת המשמשת לניתוח מספר רב של גנים בו זמנית. NGS משמש בדרך כלל כדי לחפש מוטציות בגן BRAF וגנים אחרים הידועים כגורמים לסרטן. אם נמצא מוטציה, היא תתואר כחיובית. המיקום וסוג המוטציה עשויים להיות מתוארים גם בדוח שלך. מוטציה הידועה כגורמת לסרטן עשויה להיות מאופיינת כפתוגנית או כפתוגנית ככל הנראה. אם לא נמצא מוטציה, התוצאות יתוארו כשליליות.

מאמרים קשורים על MyPathologyReport

סמנים ביולוגיים לסרטן