EGFR קיצור של קולטן לגורם גדילה אפידרמיס. זהו גן המספק הוראות לייצור חלבון שנמצא על פני התאים. חלבון זה הוא חלק ממשפחה של קולטנים המסייעים לתאים להגיב לאותות שאומרים להם לגדול ולהתחלק. EGFR מעורב בתהליכים תאיים נורמליים, אך כאשר הוא הופך לא תקין (מוטציה), הוא יכול להוביל לצמיחה בלתי מבוקרת של תאים, ולתרום להתפתחות סרטן.
בתא רגיל, EGFR ממלא תפקיד מכריע באופן שבו התא מגיב לאותות צמיחה. כאשר מולקולות מסוימות הנקראות גורמי גדילה נקשרות ל-EGFR, הקולטן מפעיל ושולח אותות בתוך התא לגדול, להתחלק או לתקן. התפקוד התקין של EGFR חיוני לשמירה על רקמות ואיברים בריאים. ההפעלה של EGFR נשלטת בקפידה כדי למנוע צמיחת תאים מוגזמת.
מוטציות ב-EGFR קשורות בדרך כלל לסרטן הריאה, במיוחד סרטן ריאות של תאים לא קטנים (NSCLC). הם יכולים להימצא גם בכמה סוגי סרטן של הראש והצוואר, כמו גם בסוגים מסוימים של גליובלסטומות (סוג של גידול במוח). בסוגי סרטן אלו, מוטציות ב-EGFR גורמות לקולטן להפוך לפעילות יתר, וכתוצאה מכך לצמיחת תאים בלתי מבוקרת ויצירת גידול.
פתולוגים להשתמש בבדיקות מולקולריות כדי לזהות מוטציות בגן EGFR, לרוב באמצעות דגימת ביופסיה מהגידול. בדיקות אלו כוללות בדרך כלל שיטות כגון רצף הדור הבא (NGS) או תגובת שרשרת פולימראז (PCR), המשמשות לזיהוי מוטציות ספציפיות ב-EGFR. פתולוגים עשויים גם להשתמש אימונוהיסטוכימיה (IHC) כדי לזהות רמות חריגות של חלבון EGFR בתאי גידול.
בדוח הפתולוגי שלך, תוצאות בדיקת EGFR יציינו אם נמצאה מוטציה ואם כן, איזו מוטציה ספציפית קיימת. הדוח עשוי גם להסביר כיצד המוטציה משפיעה על אפשרויות הטיפול שלך. מוטציות מסוימות ב-EGFR יכולות לגרום לסרטן להגיב יותר לטיפולים ממוקדים, כגון מעכבי EGFR, החוסמים את הפעילות של החלבון הלא תקין ויכולים להאט או לעצור את צמיחתם של תאים סרטניים.