הכלאה במקום (ISH)



הכלאה באתר (לעתים קרובות מקוצרת כ-ISH) היא בדיקת מעבדה מיוחדת המאפשרת פתולוגים כדי לזהות חלקים ספציפיים של חומר גנטי (DNA או RNA) ישירות בתוך תאי דגימת רקמה. הביטוי "in situ" פירושו "במקומו המקורי", ו"הכלאה" מתייחס לאופן שבו גלאי (חתיכה קטנה של חומר גנטי משלים) נצמד לרצף התואם שלו בתוך התא. כאשר הגליאי נקשר, ניתן לראות אותו תחת המיקרוסקופ כאות צבעוני. זה מאפשר לפתולוגים לראות בדיוק אילו תאים מכילים את החומר הגנטי הרצוי והיכן ברקמה הוא ממוקם.

מדוע מתבצעת הכלאה in situ?

פתולוגים משתמשים בהכלאה in situ כדי לענות על שאלות אבחון חשובות, כגון:

  • גילוי וירוסים: ISH יכול למצוא DNA או RNA נגיפי בתאים, מה שעוזר לאשר זיהומים כגון נגיף הפפילומה האנושי (HPV), וירוס אפשטיין-בר (EBV), או ציטומגלווירוס (CMV).

  • מחפש שינויים גנטיים בסרטן: ISH יכול לזהות שינויים בגנים ספציפיים שעשויים להנחות את הטיפול. לדוגמה, הוא יכול לבדוק האם ה- HER2 גן מוגבר בסרטן השד או הקיבה, או האם כרומוזומלי ספציפי סידורים מחדש קיימים בלימפומות או סרקומות.

  • פרוגנוזה וטיפול: נוכחות או היעדרם של אותות גנטיים ספציפיים יכולים לעזור לרופאים לחזות כיצד גידול עשוי להתנהג והאם הוא יגיב לטיפולים ממוקדים.

כיצד מדווחת הכלאה in situ?

בדוח הפתולוגיה שלך, תוצאות ההכלאה in situ מתוארות בדרך כלל כחיוביות (החומר הגנטי זוהה) או שליליות (הוא לא זוהה). לעיתים, הדוח כולל מידע מפורט יותר, כגון האם גן מוגבר (קיים בעותקים נוספים), מחוק (חסר) או מסודר מחדש (משתנה במבנה). פתולוגים עשויים גם להגיב האם החריגה נמצאה בכל התאים או רק בחלק מהם.

מהם סוגי ההכלאה in situ?

שיטות שונות של ISH עשויות להיות מוזכרות בדוח שלך:

  • היברידית פלואורסצנטי באתרו (FISH): משתמש באותות פלואורסצנטיים הזוהרים תחת מיקרוסקופ מיוחד. זה משמש בדרך כלל לחיפוש אנומליות כרומוזומליות ואמפליפיקציות גנים.

  • הכלאה כרומוגנית באתר (CISH): מייצר אותות צבעוניים הנראים במיקרוסקופ סטנדרטי. שיטה זו נפוצה במעבדות פתולוגיה שגרתיות.

  • הכלאה של RNA באתר: מזהה RNA שליח (mRNA) כדי להראות האם גן מתבטא באופן פעיל בתאים.

מדוע חשובה הכלאה in situ?

הכלאה in situ מספקת מידע ספציפי מאוד שלא ניתן לראות בצביעה שגרתית. היא מאפשרת לפתולוגים לאשר זיהומים, לזהות שינויים גנטיים ולקבל החלטות טיפוליות. לדוגמה, תוצאה חיובית של HER2 ISH בסרטן השד עשויה להעיד על כך שניתן לטפל בסרטן באמצעות טיפול ממוקד HER2. באופן דומה, מציאת EBV באמצעות ISH בגידול עשויה לאשר אבחנה של קרצינומה באף הוושט.

שאלות לשאול את הרופא שלך

  • מדוע בוצעה הכלאה in situ על הדגימה שלי?

  • איזה וירוס, גן או שינוי גנטי חיפשה הבדיקה?

  • מה המשמעות של התוצאות (חיוביות, שליליות, מוגברות, מחוקות או מסודרות מחדש) עבור האבחנה שלי?

  • האם תוצאות אלו ישפיעו על אפשרויות הטיפול שלי?

  • האם ישנן בדיקות נוספות שאולי אצטרך בהתבסס על תוצאה זו?

A+ A A-