קריוטיפ הוא בדיקה שבה הכרומוזומים, המכילים את ה-DNA שלך, נצבעים בצבע מיוחד כדי שניתן יהיה לבדוק אותם במיקרוסקופ. תאים נורמליים מכילים 23 זוגות של כרומוזומים.
חריגות שניתן לראות בבדיקת קריוטיפ כוללות עלייה או אובדן של כרומוזום, אובדן של חלק מהכרומוזום או החלפה של חומר גנטי בין כרומוזומים. קריוטיפ מורכב פירושו שנמצאו שלוש או יותר מהמומים הללו.