מאת ג'ייסון וסרמן MD PhD FRCPC
אפריל 18, 2022
מהם חלבונים לתיקון אי התאמה?
חלבוני תיקון אי התאמה (MMR) הם מערכת בתוך כל התאים התקינים והבריאים לתיקון טעויות בחומר הגנטי שלנו (DNA). המערכת מורכבת מחלבונים שונים וארבעת הנפוצים ביותר נקראים MSH2, MSH6, MLH1 ו-PMS2.
ארבעת חלבוני ה-MMR MSH2, MSH6, MLH1 ו-PMS2 פועלים בזוגות כדי לתקן DNA פגום. באופן ספציפי, MSH2 עובד עם MSH6 ו-MLH1 עובד עם PMS2. אם חלבון אחד אובד, הזוג לא יכול לתפקד כרגיל. אובדן של אחד מהחלבונים הללו מגביר את הסיכון לפתח סרטן.
פתולוגים מזמינים בדיקת MMR כדי לראות אם אחד מהחלבונים הללו אובד בגידול. אם הוזמנה בדיקת MMR בדגימת הרקמה שלך, התוצאות יתוארו בדוח הפתולוגיה שלך.
כיצד בודקים פתולוגים חלבונים לתיקון אי התאמה?
הדרך הנפוצה ביותר לבדוק חלבוני MMR היא לבצע בדיקה הנקראת אימונוהיסטוכימיה. בדיקה זו מאפשרת לפתולוגים לראות אם תאי הגידול מייצרים את כל ארבעת החלבונים לתיקון אי-התאמה.
אם תאי הגידול אינם מייצרים אחד מהחלבונים, הדוח שלך יתאר חלבון זה כ"אבוד" או "חסר". מכיוון שחלבוני ה-MMR פועלים בזוגות (MSH2 + MSH6 ו-MLH1 + PMS2), שני חלבונים הולכים לאיבוד בו-זמנית.
אם תאי הגידול בדגימת הרקמה שלך מראים אובדן של חלבון MMR אחד או יותר, יש להפנות אותך למומחה גנטי לבדיקות נוספות וייעוץ.
העבודה שלנו נתמכת בנדיבות על ידי:
