NRAS הוא גן המספק הוראות לייצור חלבון המעורב באיתות תאים, במיוחד בשליטה בצמיחה וחלוקת תאים. כמו גנים אחרים במשפחת ה-RAS, NRAS עוזר לווסת תפקוד תקין של התא. עם זאת, כאשר מתרחשות מוטציות בגן NRAS, החלבון שהוא מייצר עלול להיות פעיל יתר על המידה, מה שמוביל לצמיחת תאים בלתי מבוקרת, מה שעלול לתרום להתפתחות סוגים מסוימים של סרטן.
בתא נורמלי, NRAS הוא מתג שעוזר לשלוט בצמיחת תאים וחלוקתם. זה חלק ממסלול איתות גדול יותר שתאים משתמשים בו כדי להגיב לאותות חיצוניים האומרים להם מתי לגדול, להתחלק או להפסיק להתחלק. כאשר NRAS מתפקד כראוי, הוא נדלק כתגובה לאותות צמיחה ונכבה כאשר הגידול אינו נחוץ עוד. ויסות זהיר זה עוזר לשמור על תפקוד רקמות בריא בכל הגוף.
NRAS חריג (מוטציה) מקושר לרוב עם סרטן עור, סוג של סרטן עור, אך ניתן למצוא אותו גם במקרים מסוימים של סרטן דם, סרטן בלוטת התריס וסרטן המעי הגס. כאשר NRAS הופך למוטציה, זה יכול להוביל להפעלה מתמשכת של אותות צמיחת תאים, וכתוצאה מכך צמיחה בלתי מבוקרת והיווצרות גידול. מוטציות NRAS שכיחות פחות ממוטציות בגנים אחרים של משפחת RAS, אך הן עדיין ממלאות תפקיד משמעותי בסוגי סרטן ספציפיים.
פתולוגים לבצע בדיקות מולקולריות לאיתור מוטציות NRAS, בדרך כלל באמצעות דגימות רקמה מגידול. בדיקות אלו כוללות לרוב שיטות כמו רצף הדור הבא (NGS) או תגובת שרשרת פולימראז (PCR) כדי לחפש שינויים ספציפיים בגן NRAS.
בדוח הפתולוגי שלך, תוצאות בדיקת NRAS יציינו אם זוהתה מוטציה. אם נמצאה מוטציית NRAS, הדו"ח יתאר את המוטציה הספציפית וכיצד היא עשויה להשפיע על אפשרויות הטיפול שלך. לדוגמה, בעוד למוטציות NRAS אין עדיין טיפולים ממוקדים כמו אלה עבור קראס or EGFR, נוכחות של מוטציית NRAS עדיין יכולה לעזור להנחות החלטות טיפוליות, כגון קביעה אם סוגים מסוימים של טיפול, כמו אימונותרפיה, עשויים להיות יעילים יותר.