NRAS

NRAS הוא גן המספק הוראות לייצור חלבון המעורב באיתות תאי, ובפרט בבקרת גדילת תאים וחלוקתם. כמו גנים אחרים במשפחת RAS, ל-NRAS תפקיד בוויסות תפקוד תקין של תאים. עם זאת, כאשר מתרחשות מוטציות בגן NRAS, החלבון שהוא מקודד יכול להפוך לפעיל יתר על המידה, מה שמוביל לגדילת תאים בלתי מבוקרת, מה שעשוי לתרום להתפתחות סוגים מסוימים של סרטן.

מהו התפקוד התקין של NRAS בתא?

בתא רגיל, NRAS משמש כמתג המסייע בוויסות צמיחת תאים וחלוקתם. זהו חלק ממסלול איתות גדול יותר שתאים משתמשים בו כדי להגיב לאותות חיצוניים, אשר אומרים להם מתי לגדול, להתחלק או להפסיק להתחלק. כאשר NRAS מתפקד כראוי, הוא נדלק בתגובה לאותות גדילה ונכבה כאשר הגדילה כבר אינה נחוצה. ויסות קפדני זה מסייע בשמירה על תפקוד בריא של רקמות בכל הגוף.

אילו סוגי סרטן קשורים ל-NRAS חריג?

NRAS חריג (מוטציה) מקושר לרוב עם סרטן עור, סוג של סרטן עור, אך ניתן למצוא אותו גם במקרים מסוימים של סרטן דם, סרטן בלוטת התריס וסרטן המעי הגס. כאשר NRAS הופך למוטציה, זה יכול להוביל להפעלה מתמשכת של אותות צמיחת תאים, וכתוצאה מכך צמיחה בלתי מבוקרת והיווצרות גידול. מוטציות NRAS שכיחות פחות ממוטציות בגנים אחרים של משפחת RAS, אך הן עדיין ממלאות תפקיד משמעותי בסוגי סרטן ספציפיים.

אילו סוגי בדיקות מבצעים פתולוגים כדי לחפש NRAS חריג, וכיצד יתוארו הבדיקות בדוח פתולוגי?

פתולוגים לבצע בדיקות מולקולריות לאיתור מוטציות NRAS, בדרך כלל באמצעות דגימות רקמה מגידול. בדיקות אלו כוללות לרוב שיטות כמו רצף הדור הבא (NGS) או תגובת שרשרת פולימראז (PCR) כדי לחפש שינויים ספציפיים בגן NRAS.

בדוח הפתולוגי שלך, תוצאות בדיקת NRAS יציינו אם זוהתה מוטציה. אם נמצאה מוטציית NRAS, הדו"ח יתאר את המוטציה הספציפית וכיצד היא עשויה להשפיע על אפשרויות הטיפול שלך. לדוגמה, בעוד למוטציות NRAS אין עדיין טיפולים ממוקדים כמו אלה עבור קראס or EGFR, נוכחות של מוטציית NRAS עדיין יכולה לעזור להנחות החלטות טיפוליות, כגון קביעה אם סוגים מסוימים של טיפול, כמו אימונותרפיה, עשויים להיות יעילים יותר.