Jason Wasserman MD PhDFRCPCによる
2023 年 12 月 10 日
肺胞横紋筋肉腫は、未熟な筋肉細胞からなるがんの一種です。 ほとんどの胞巣型横紋筋肉腫には、FOXO1 遺伝子が関与する遺伝子変化が含まれています。 これは、頻繁に広がる攻撃的なタイプの癌です。 リンパ節 と体の他の部分。
ほとんどの肺胞横紋筋肉腫は、遺伝子 FOXO1 と遺伝子 PAX3 または PAX7 のいずれかとの融合 (組み合わせ) によって引き起こされます。 新しい融合遺伝子は、腫瘍細胞の増殖と分裂を可能にするタンパク質の産生につながります。 現時点では、FOXO1-PAX3/PAX7 融合遺伝子が形成される原因は不明です。
ほとんどの腫瘍は腕または脚から発生します。 他の一般的な部位には、頭と首、脊椎、および会陰が含まれます。
ほとんどの人は、腫瘍が周囲の臓器や組織を圧迫するほど大きくなるまで症状に気づきません。 この時点での症状は腫瘍の位置によって異なります。 腕や脚に腫瘍ができると腫れや痛みが生じることがあります。 頭頸部の腫瘍は、頭痛、顔面痛、鼻閉、鼻血、嗅覚の低下、視力の変化を引き起こすことがあります。 脊椎近くの腫瘍は脚の脱力感や痛みなどの神経症状を引き起こす可能性があり、会陰の腫瘍は排尿困難や便秘を引き起こす可能性があります。
胞巣状横紋筋肉腫の最初の診断は、通常、腫瘍の少量のサンプルが「 生検。 次に、生検組織は病理学者に送られ、病理学者が顕微鏡で検査します。 病理学者が胞巣状横紋筋腫の診断を下した後、患者はしばしば最初に化学療法および/または放射線療法で治療され、続いて手術で治療されます。 その後、腫瘍は完全に除去されます 切除 標本と検査のために病理学に送られます。
顕微鏡で調べると、腫瘍は原始的に見える小さな丸い青い細胞で構成されています。 腫瘍細胞はしばしば巣と呼ばれるグループに配置され、巣の中央にある細胞は分離して見えることがあります。 病理学者は、このパターンを肺胞と表現し、細胞を非干渉性と表現することがあります。 有糸分裂像 (新しい腫瘍細胞を作成するために分裂している腫瘍細胞)は通常頻繁に発生します。
免疫組織化学 病理学者が細胞内の特定の種類のタンパク質を探すことを可能にする特別なテストです。 病理学者は、このテストの結果を使用して、細胞の機能と、細胞が体内のどこから来たのかを判断します。 胞巣状横紋筋肉腫に対して免疫組織化学を行う場合、腫瘍細胞は通常、次のような筋肉マーカーに対して陽性です。 デスミン、マイオジェニン、およびMyoD1。
胞巣状横紋筋肉腫には、転座と呼ばれる遺伝的変化が含まれていることがよくあります。 この遺伝的変化により、FOXO1遺伝子がPAX3またはPAX7遺伝子と結合します。 病理学者は、次のいずれかを実行してこれらの転座をテストします 蛍光insituハイブリダイゼーション(FISH) or 次世代シーケンス (NGS) 腫瘍の組織片の上にあります。 肺胞横紋筋肉腫と診断された場合、レポートには、どの検査が実施され、どの転座が腫瘍内で見つかったかが記載されます。
現在、病理学者は胞巣状横紋筋肉腫のグレードを提供していません。
5cm未満の腫瘍は体の他の部分に広がる可能性が低く、より良い腫瘍と関連しているため、腫瘍のサイズは重要です 予後. 腫瘍サイズは、病理学的腫瘍病期 (pT) を決定するためにも使用されます。
ほとんどの胞巣状横紋筋腫は筋肉の内側から始まりますが、腫瘍は筋肉の外側の他の臓器や組織に成長する可能性があります。 これは腫瘍の拡大と呼ばれます。 病理学者は、顕微鏡下で周囲の臓器や組織のサンプルを調べて、腫瘍細胞を探します。 腫瘍細胞を含む周囲の臓器や組織は、レポートに記載されます。
神経周囲浸潤とは、腫瘍細胞が神経に付着しているのが見られたことを意味します。 神経は体のいたるところにあり、体と脳の間で情報 (温度、圧力、痛みなど) を送る役割を担っています。 神経に付着した腫瘍細胞は、神経に沿って成長することによって周囲の組織に広がる可能性があるため、神経周囲浸潤は重要です。 これにより、治療後に腫瘍が再増殖するリスクが高まります。
リンパ管浸潤とは、血管またはリンパ管内に腫瘍細胞が見られたことを意味します。 血管は体中に血液を運ぶ細長い管です。 リンパ管は、血液の代わりにリンパと呼ばれる液体を運ぶことを除いて、小さな血管に似ています。 腫瘍細胞は血管やリンパ管を利用してリンパ節や肺などの体の他の部分に広がる可能性があるため、リンパ管浸潤は重要です。
マージンとは、体から腫瘍を取り除くために外科医によって切り取られた組織です。 受けた手術の種類によっては、身体から腫瘍を切除するために切除された骨、筋肉、血管、神経が余白に含まれる場合があります。 すべてのマージンは、病理医によって顕微鏡下で非常に綿密に検査され、マージンの状態が判断されます。
切除組織の端に腫瘍細胞がない場合、マージンは陰性と呼ばれます。 切除組織の端に腫瘍細胞がある場合、マージンは陽性と呼ばれます。 マージンが正の場合、治療後に腫瘍が同じ部位で再発するリスクが高くなります(局所再発)。
胞巣状横紋筋肉腫と診断された場合 生検、腫瘍を除去する手術の前に、化学療法および/または放射線療法が提案される場合があります。 手術前にこれらの治療のいずれかを受けている場合、病理医は病理に送られたすべての組織を検査して、腫瘍のどのくらいがまだ生きている(生存している)かを確認します。
胞巣状横紋筋肉腫の治療効果を説明するために使用されるさまざまなシステムがあります。 最も一般的には、病理学者が死んだ腫瘍の割合を説明します。 病理学者はこの言葉を使います 壊死 死んだ(生存不能な)腫瘍を説明するため。 90% 以上の治療反応を示した腫瘍 (腫瘍の 90% が死滅し、腫瘍の 10% 以下がまだ生きていることを意味します) は、治療に対する良好な反応とみなされ、良好な治療効果と関連しています。 予後.
リンパ節 体全体に存在する小さな免疫器官です。 腫瘍細胞は、腫瘍内およびその周囲にあるリンパ管を通って腫瘍からリンパ節に広がる可能性があります。 腫瘍細胞が腫瘍からリンパ節に移動することをリンパ節といいます 転移. リンパ節が腫瘍を切除する手術の一部であった場合、病理医はそれらを顕微鏡で検査し、腫瘍細胞を含むリンパ節はレポートに記載されます。
成人の腫瘍には、TNM 病期分類システム (国際的に認められているシステム) に基づいて病期が与えられます。 アメリカ癌合同委員会。 TNMシステムはプライマリに関する情報を使用します 腫瘍 (T)、 リンパ節 (N)、そして遠い 転移性の 完全な病期 (pTNM) を決定するための疾患 (M)。 病理医が提出された組織を検査し、各部分に番号を付けます。 一般に、数字が大きいほど病気が進行しており、より悪い状態にあることを意味します。 予後。 頭頸部から始まる腫瘍は、このシステムを使用して病期分類されません。
小児の腫瘍には、修正されたTNM病期分類システム(グループ間横紋筋肉腫研究グループグループ化システム)に基づいて病理学的病期が与えられます。 このシステムは、最終的な病的段階を決定するために、腫瘍の位置と実行された手術の種類に関する情報を使用します。 次に、このすべての情報を組み合わせて、将来癌が再発するリスクを判断します。
腫瘍の病期を決定する方法は、関与する体の領域によって異なります。 たとえば、胸部から始まる5センチメートルの腫瘍には、腹部の奥深くから始まる腫瘍(後腹膜)とは異なる腫瘍ステージが与えられます。 ただし、ほとんどの体の部位では、腫瘍の病期には腫瘍のサイズと、腫瘍が周囲の体の部分に成長したかどうかが含まれます。
胞巣状横紋筋肉腫は、腫瘍細胞の存在に基づいて、0または1のリンパ節ステージが与えられます。 リンパ節。 調べたリンパ節のいずれにも腫瘍細胞が見られない場合、リンパ節の病期はN0です。 調べたリンパ節のいずれかに腫瘍細胞が見られる場合、リンパ節の病期はN1になります。
胚性横紋筋肉腫は、体の離れた部位(肺など)に腫瘍細胞が存在することに基づいて、0または1の転移段階が与えられます。 転移段階は、遠隔部位からの組織が病理学的検査に提出された場合にのみ決定することができます。 この組織はめったに存在しないため、転移段階を特定することはできず、MXとしてリストされています。
この記事は、病理レポートを読んで理解するのに役立つように医師によって書かれました。 お問い合わせ この記事または病理レポートについてご質問がある場合は、 読む この記事 典型的な病理レポートの各部分についてのより一般的な概要を説明します。