2026 年 4 月 3 日
バイオマーカーとは、がん細胞に見られる測定可能な特徴（特定のタンパク質、遺伝子変異、その他の分子変化など）のことで、医師はこれらからがんの種類、進行の見込み、最も効果的な治療法など、がんに関する重要な情報を得ることができます。バイオマーカー検査と遺伝子検査は、現代のがん治療において最も重要な要素の一つとなっており、病理報告書の結果は、わずか10年前には考えられなかったような方法で治療方針を決定する上で役立っています。
このセクションでは、主要なすべてのがん種において最も一般的に実施されているバイオマーカーと遺伝子検査について説明します。各記事では、特定の検査が何を調べるのか、結果はどのように報告されるのか、そして治療と予後にとってどのような意味を持つのかを解説します。
特定の癌の診断について分かりやすい説明をお探しの場合は、こちらをご覧ください。 診断ガイド単一の医学用語の定義をお探しの場合は、こちらをご覧ください。 病理学辞書.
バイオマーカーや遺伝子検査は初めてですか？
がんにおけるバイオマーカーと分子検査の概要 ― バイオマーカーとは何か、どのように検査されるのか、そして検査結果が診断、予後、治療の指針としてどのように活用されるのか。
バイオマーカー検査が初めての方、または病理報告書の分子検査の項目が実際に何を意味するのかを理解したい方は、まずここから始めてください。
体細胞遺伝子検査と生殖細胞遺伝子検査の概要 ― 腫瘍のDNA検査と遺伝したDNA検査の違い、遺伝性遺伝子検査で期待できること、そして検査結果があなたとご家族にとって何を意味するのか。
遺伝子検査を受けるよう勧められた場合、担当の腫瘍医から遺伝性癌症候群の可能性を指摘された場合、またはご自身の癌に遺伝的な原因があるかどうかを知りたい場合は、まずここから始めてください。
がんの種類別に閲覧する
乳癌
乳がんにおけるエストロゲン受容体（ER）とプロゲステロン受容体（PR）
乳がんにおけるホルモン受容体検査に関するガイド。検査結果の報告方法や、ホルモン阻害療法における検査結果の意味などについて解説します。
乳がん検査報告書にERおよびPRの結果、オールレッドスコアまたはHスコア、あるいはタモキシフェンまたはアロマターゼ阻害剤の推奨が含まれている場合は、この情報が役立つかもしれません。
免疫組織化学法およびFISH法による乳がんにおけるHER2検査のガイド。HER2陽性、HER2低発現、HER2陰性の結果を含む。
乳がんの検査報告書にHER2 IHCスコア（0、1+、2+、または3+）、FISH検査結果、またはトラスツズマブもしくはその他のHER2標的療法に関する推奨事項が含まれている場合、この情報が役立つかもしれません。
乳がんにおける増殖マーカーとしてのKi-67に関するガイド。結果がパーセンテージでどのように表されるか、また、高い結果と低い結果が何を意味するのかについても解説します。
乳がんの検査報告書にKi-67指数または増殖率が記載されている場合、あるいは医師が化学療法に関する決定を下す際にKi-67の結果を参考にした場合は、この情報が役立つかもしれません。
乳がんにおけるBRCA1およびBRCA2遺伝子変異に関するガイド。体細胞検査と生殖細胞系列検査の違い、陽性結果が治療に及ぼす影響、家族への影響などについて解説します。
医師からBRCA検査を勧められた場合、検査結果にBRCA1またはBRCA2の変異が記載されている場合、あるいは遺伝カウンセラーを紹介された場合は、この情報が役立つかもしれません。
乳がんにおけるゲノム検査（Oncotype DX、Prosigna、MammaPrint）
ホルモン受容体陽性早期乳がんにおける再発リスクの推定および化学療法方針の決定に用いられる、多遺伝子発現検査に関するガイド。
医師が化学療法が必要かどうかを判断するために、Oncotype DX再発スコア、Prosigna（PAM50）リスクスコア、またはMammaPrintの結果を指示した場合、この情報が役立つかもしれません。
トリプルネガティブ乳がんにおけるPD-L1（近日公開予定）
トリプルネガティブ乳がんにおけるPD-L1検査に関するガイド。複合陽性スコア（CPS）とその免疫療法対象患者の選択における役割についても解説します。
トリプルネガティブ乳がんを患っていて、検査結果にPD-L1の結果やCPSスコアが含まれている場合、または医師からペムブロリズマブについて説明を受けた場合は、この情報が役立つかもしれません。
肺癌
非小細胞肺癌におけるEGFR遺伝子変異検査のガイド。一般的な変異の種類（エクソン19欠失、L858R、エクソン20挿入）およびEGFR標的療法について解説します。
肺がんの検査報告書にEGFR遺伝子変異検査の結果が含まれている場合、または医師からオシメルチニブ、エルロチニブ、もしくはその他のEGFR阻害剤について説明を受けた場合は、この情報が役立つかもしれません。
非小細胞肺癌におけるALK遺伝子再構成検査、FISH法または免疫組織化学法による検出方法、およびALK標的療法に関するガイド。
肺がんの検査結果報告書にALK FISH検査やALK免疫組織化学検査の結果が含まれている場合、または医師からアレクチニブ、クリゾチニブ、もしくはその他のALK阻害剤について説明を受けた場合は、この情報が役立つかもしれません。
非小細胞肺癌におけるROS1遺伝子再構成検査と、ROS1陽性腫瘍に対する標的療法に関するガイド。
肺がんの検査結果にROS1の検査結果が含まれている場合、または医師がROS1陽性のがんに対してエントレクチニブまたはクリゾチニブについて説明していた場合は、この情報が役立つかもしれません。
非小細胞肺がんにおけるKRAS遺伝子変異検査に関するガイド。KRAS G12C変異と標的療法に焦点を当てて解説します。
肺がんの検査結果でKRAS遺伝子変異、特にKRAS G12C変異が確認された場合、または医師からソトラシブやアダグラシブについて説明を受けた場合は、この情報が役立つかもしれません。
非小細胞肺癌におけるMETエクソン14スキッピング変異とMET増幅、およびMET変異腫瘍に利用可能な標的療法に関するガイド。
肺がんの検査結果でMETエクソン14の変異またはMET増幅が認められた場合、あるいは医師からテポチニブまたはカプマチニブについて説明を受けた場合は、この情報が役立つかもしれません。
非小細胞肺がんにおけるRET遺伝子融合検査と、RET陽性腫瘍に対する標的療法に関するガイド。
肺がん検査報告書にRET融合遺伝子が認められた場合、または医師からセルペルカチニブやプラルセチニブについて説明を受けた場合は、この情報が役立つかもしれません。
非小細胞肺がんにおけるBRAF V600Eおよびその他のBRAF変異と、利用可能な標的療法に関するガイド。
肺がんの検査結果でBRAF遺伝子変異が判明した場合、または医師からダブラフェニブとトラメチニブについて説明を受けた場合は、この情報が役立つかもしれません。
結腸直腸癌
大腸がんにおけるミスマッチ修復（MMR）とマイクロサテライト不安定性（MSI）
大腸がんにおけるMMRおよびMSI検査に関するガイド。dMMRとpMMRの比較、MSI-HとMSSの比較、リンチ症候群のスクリーニング、および免疫療法選択における役割などを含む。
大腸がんの検査報告書にMMR免疫組織化学検査の結果、MSI検査、MLH1メチル化検査、またはリンチ症候群に関する記述が含まれている場合は、この情報が役立つかもしれません。
大腸がんにおけるRAS遺伝子変異検査のガイド、KRASおよびNRAS遺伝子変異が抗EGFR療法への耐性を予測する理由、そして野生型という結果の意味について解説します。
大腸がんの検査結果報告書にKRASまたはNRAS遺伝子変異の結果が含まれている場合、あるいは医師からセツキシマブまたはパニツムマブについて説明を受けた場合は、この情報が役立つかもしれません。
大腸がんにおけるBRAF V600E変異検査、予後マーカーとしての役割、リンチ症候群の評価との関連性、および標的療法オプションに関するガイド。
大腸がんの検査結果でBRAF V600E変異が認められた場合、または医師がエンコラフェニブをベースとした治療について説明したり、BRAFの状態に基づいてMMR検査結果を解釈したりした場合は、この情報が役立つかもしれません。
大腸がんにおけるHER2遺伝子増幅および過剰発現検査のガイド、ならびにHER2標的療法の新たな役割について。
大腸がんの検査報告書にHER2検査の結果が含まれている場合、または医師からHER2陽性大腸がんに対するトラスツズマブを用いた治療について説明を受けた場合は、この情報が役立つかもしれません。
前立腺がん
前立腺がんにおけるBRCA1とBRCA2（近日公開予定）
前立腺がんにおけるBRCA1およびBRCA2遺伝子変異、相同組換え修復におけるそれらの役割、そしてBRCA変異を有する前立腺がんに対して利用可能な標的療法についてのガイド。
前立腺がんの検査結果にHRRまたはBRCA遺伝子変異検査の結果が含まれている場合、あるいは医師からオラパリブまたはルカパリブについて説明を受けた場合は、この情報が役立つかもしれません。
前立腺がんにおけるミスマッチ修復（MMR）とマイクロサテライト不安定性（MSI）（近日公開予定）
前立腺がんにおけるMMRおよびMSI検査のガイド、ならびに免疫療法を受ける患者を選択する際のdMMR/MSI-H状態の役割。
前立腺がんの検査結果報告書にMMR検査やMSI検査の結果が含まれている場合、または医師がMSI高発現の前立腺がんに対してペムブロリズマブについて説明している場合は、この情報が役立つかもしれません。
前立腺がんにおけるアンドロゲン受容体（AR）およびARスプライスバリアント（近日公開予定）
前立腺がんにおけるアンドロゲン受容体検査とAR-V7スプライスバリアント検出に関するガイド、およびこれらの結果がホルモン療法決定にどのような意味を持つかについて。
前立腺がんの検査結果にアンドロゲン受容体発現やAR-V7検査に関する記載がある場合、または医師がエンザルタミド、アビラテロン、タキサン系化学療法の中から治療法を選択しようとしている場合、この情報が役立つかもしれません。
黒色腫
メラノーマにおけるBRAF遺伝子変異（近日公開予定）
メラノーマにおけるBRAF V600EおよびV600K変異検査と、BRAF変異を有する疾患に対する標的療法に関するガイド。
メラノーマの検査結果にBRAF遺伝子変異検査の結果が含まれている場合、または医師からダブラフェニブとトラメチニブ、あるいはベムラフェニブとコビメチニブについて説明を受けた場合は、この情報が役立つかもしれません。
メラノーマにおけるPD-L1と腫瘍変異負荷（TMB）（近日公開予定）
メラノーマにおける免疫療法反応の予測バイオマーカーとしてのPD-L1およびTMBに関するガイド。
メラノーマの検査結果にPD-L1検査や腫瘍変異負荷の結果が含まれている場合、または医師からペムブロリズマブ、ニボルマブ、イピリムマブについて説明を受けた場合は、この情報が役立つかもしれません。
メラノーマにおけるKIT遺伝子変異（近日公開予定）
末端黒色腫および粘膜黒色腫のサブタイプにおけるKIT遺伝子変異と、KIT遺伝子変異を有する黒色腫に対して利用可能な標的療法に関するガイド。
メラノーマの検査結果でKIT遺伝子変異が判明した場合、特に末端黒子型または粘膜型メラノーマの場合、この情報が役立つかもしれません。
甲状腺癌
乳頭状甲状腺癌におけるBRAF V600E変異検査、診断および予後マーカーとしての役割、進行期疾患に対する標的療法オプションに関するガイド。
甲状腺がんの検査結果にBRAF遺伝子変異検査の結果が含まれている場合、または医師が再発リスクや標的療法への適格性に関連してBRAF遺伝子変異の状態について説明していた場合は、この情報が役立つかもしれません。
髄様甲状腺癌におけるRET遺伝子変異、乳頭状甲状腺癌におけるRET遺伝子融合、およびRET遺伝子変異を伴う甲状腺癌に対する標的療法に関するガイド。
髄様甲状腺癌または乳頭状甲状腺癌と診断され、検査報告書でRET遺伝子の変異または融合が確認された場合、あるいは医師からセルペルカチニブまたはプラルセチニブについて説明を受けた場合は、この情報が役立つかもしれません。
甲状腺癌におけるNRAS、HRAS、KRAS遺伝子変異、未確定甲状腺結節の診断におけるそれらの役割、および予後における意義についての解説。
甲状腺穿刺吸引検査または手術報告書にRAS遺伝子変異検査が含まれている場合、あるいはThyroSeqやAfirmaなどの分子パネル検査でRAS遺伝子変異が検出された場合には、この情報が役立つかもしれません。
消化器癌
胃がんおよび胃食道接合部がんにおけるHER2（近日公開予定）
胃癌および胃食道接合部腺癌におけるHER2検査に関するガイド。HER2スコアリングが乳癌とどのように異なるか、および利用可能な標的療法について解説します。
胃がんまたは胃食道接合部がんを患っていて、検査結果にHER2検査の結果が含まれている場合、あるいは医師からトラスツズマブまたはトラスツズマブ・デルクステカンについて説明を受けた場合は、この情報が役立つかもしれません。
胃癌および胃食道接合部癌におけるPD-L1（近日公開予定）
胃癌および胃食道接合部癌における複合陽性スコア（CPS）によるPD-L1検査のガイドと、免疫療法選択におけるその役割。
胃がんまたは胃食道接合部がんの検査結果報告書にPD-L1 CPSの結果が含まれている場合、あるいは医師がニボルマブまたはペムブロリズマブについて話していた場合は、この情報が役立つかもしれません。
消化器がんにおけるミスマッチ修復（MMR）とマイクロサテライト不安定性（MSI）（近日公開予定）
胃がん、小腸がん、膵臓がんを含む消化器系がんにおけるMMRおよびMSI検査のガイド、ならびに免疫療法およびリンチ症候群スクリーニングへの影響。
消化器がんを患っていて、検査報告書にMMR免疫組織化学検査またはMSI検査の結果が含まれている場合は、この情報が役立つかもしれません。
膵臓がんにおけるKRAS遺伝子変異（近日公開予定）
膵管腺癌におけるKRAS遺伝子変異検査の手引き、この癌においてKRAS遺伝子変異がほぼ普遍的に見られる理由、そして新たなKRAS標的療法について解説します。
膵臓がんを患っていて、報告書に分子検査の結果が含まれている場合、または医師からKRAS標的治療や臨床試験への参加資格について説明を受けた場合は、この情報が役立つかもしれません。
膵臓がんにおけるBRCA1とBRCA2（近日公開予定）
膵臓がんにおけるBRCA1およびBRCA2遺伝子変異、PARP阻害剤療法を受ける患者の選択におけるこれらの変異の役割、および家族への影響についての解説。
膵臓がんを患っていて、検査結果でBRCA1またはBRCA2遺伝子変異が確認された場合、あるいは医師からオラパリブ維持療法について説明を受けた場合は、この情報が役立つかもしれません。
婦人科がん
子宮内膜癌におけるMMR検査、TCGA分子分類システムにおける予後分類因子としての役割、リンチ症候群のスクリーニング、および免疫療法の選択に関するガイド。
子宮内膜がんを患っていて、検査報告書にMMR免疫組織化学検査の結果が含まれている場合、またはdMMR、pMMR、リンチ症候群について言及されている場合は、この情報が役立つかもしれません。
子宮内膜癌におけるPOLE（DNAポリメラーゼε）エキソヌクレアーゼドメイン変異に関するガイド、POLE変異腫瘍が高悪性度にもかかわらず予後良好である理由、および子宮内膜癌の分子分類におけるPOLEの役割について解説します。
子宮内膜がんの検査結果でPOLE遺伝子変異が確認された場合、または腫瘍がPOLE超変異型と分類された場合、あるいは医師からPOLE検査結果が治療計画にどのように影響するかについて説明を受けた場合は、この情報が役立つかもしれません。
子宮内膜癌におけるp53免疫組織化学検査とTP53遺伝子変異検査のガイド、異常なp53発現の意味、および子宮内膜癌の分子分類と予後におけるその役割について解説します。
子宮内膜がんの検査報告書にp53免疫組織化学検査の結果やTP53遺伝子変異検査の結果が含まれている場合、または腫瘍がp53異常と分類されている場合は、この情報が役立つかもしれません。
高悪性度漿液性卵巣癌におけるBRCA1およびBRCA2遺伝子変異検査、相同組換え欠損（HRD）検査、PARP阻害剤療法、および家族への影響に関するガイド。
卵巣がんを患っていて、検査結果や遺伝子検査でBRCA1またはBRCA2遺伝子の変異が判明した場合、あるいは医師からオラパリブ、ニラパリブ、またはルカパリブについて説明を受けた場合は、この情報が役立つかもしれません。
卵巣がんにおけるHRD検査のガイド、ゲノム不安定性スコアの意味、およびBRCA変異以外のHRD状態がPARP阻害剤の適格性にどのように影響するかについて解説します。
卵巣がんの検査結果にHRDスコア、ゲノム不安定性検査、またはBRCA様状態や相同組換え能に関する記述が含まれている場合は、この情報が役立つかもしれません。
血液がん
慢性骨髄性白血病におけるBCR::ABL1（フィラデルフィア染色体）
CMLにおけるBCR::ABL1融合遺伝子とフィラデルフィア染色体、その検出方法とモニタリング方法、そしてCMLの治療に使用されるチロシンキナーゼ阻害剤についてのガイド。
CML（慢性骨髄性白血病）と診断され、検査結果にBCR::ABL1 PCR検査、FISH検査、またはフィラデルフィア染色体を示す核型分析の結果が含まれている場合、あるいは医師からイマチニブ、ダサチニブ、またはニロチニブについて説明を受けた場合は、この情報が役立つかもしれません。
AMLにおけるFLT3-ITDおよびFLT3-TKD変異、高アレル比の意味、そして現在利用可能なFLT3標的療法についてのガイド。
急性骨髄性白血病（AML）と診断され、分子検査でFLT3遺伝子変異が確認された場合、または医師からミドスタウリン、キザルチニブ、ギルテリチニブについて説明を受けた場合は、この情報が役立つかもしれません。
AMLにおけるNPM1変異に関するガイド、NPM1変異型AMLが比較的良好な予後を示す理由、そして治療後の残存疾患のモニタリングにNPM1がどのように使用されるかについて解説します。
急性骨髄性白血病（AML）と診断され、分子検査でNPM1遺伝子変異が判明した場合、または医師が治療への反応をモニタリングするためにNPM1 PCR検査を実施している場合、この情報が役立つかもしれません。
急性骨髄性白血病（AML）におけるIDH1およびIDH2変異、その予後における意義、そして現在利用可能な標的型IDH阻害剤に関するガイド。
急性骨髄性白血病（AML）と診断され、分子検査でIDH1またはIDH2の変異が判明した場合、あるいは医師からイボシデニブまたはエナシデニブについて説明を受けた場合は、この情報が役立つかもしれません。
真性多血症、本態性血小板血症、原発性骨髄線維症におけるJAK2 V617F変異およびJAK2エクソン12変異に関するガイド、ならびに治療におけるJAK阻害剤の役割。
真性多血症、本態性血小板血症、または骨髄線維症を患っていて、検査結果報告書にJAK2遺伝子変異検査の結果が含まれている場合、あるいは医師からルキソリチニブまたはフェドラチニブについて説明を受けた場合は、この情報が役立つかもしれません。
骨髄増殖性腫瘍におけるカルレティキュリン（CALR）遺伝子変異
本稿では、本態性血小板血症および原発性骨髄線維症におけるCALR遺伝子変異、タイプ1およびタイプ2のCALR遺伝子変異の意味、そしてそれらの予後における意義について解説する。
本情報が役立つのは、本態性血小板血症または骨髄線維症を患っていて、検査報告書でCALR遺伝子変異が特定された場合、あるいはJAK2遺伝子検査が陰性で、代替としてCALR遺伝子検査が行われた場合です。
白血病、リンパ腫、骨髄腫におけるTP53遺伝子変異に関するガイド。TP53遺伝子変異がより進行性の高い疾患や治療抵抗性と関連する理由、そしてp53欠損癌を標的とした新たな治療法について解説します。
血液がんを患っていて、分子検査でTP53遺伝子変異が判明した場合、または医師からTP53の状態が予後や治療選択肢にどのように影響するかについて説明を受けた場合は、この情報が役立つかもしれません。
慢性リンパ性白血病における17番染色体短腕欠失とTP53遺伝子変異
CLLにおける17p欠失およびTP53変異検査のガイド、これらの所見が標準化学療法への抵抗性を予測する理由、および高リスクCLLに推奨される標的療法について。
CLL（慢性リンパ性白血病）を患っていて、FISHパネル検査や分子検査で17p欠失またはTP53変異が認められた場合、あるいは医師からイブルチニブ、ベネトクラクス、またはアカラブルチニブについて説明を受けた場合は、この情報が役立つかもしれません。
CLLにおけるIGHV遺伝子変異の状態、変異型IGHVと非変異型IGHVの違い、そしてこの検査がCLLにおける最も強力な予後マーカーの一つである理由について解説します。
CLL（慢性リンパ性白血病）と診断され、検査結果にIGHV遺伝子変異の状態が記載されている場合、または医師からIGHV遺伝子の状態が長期予後や治療方針にどのように影響するかについて説明を受けた場合は、この情報が役立つかもしれません。
汎がんバイオマーカー
免疫療法への反応を予測する汎がんバイオマーカーとしての腫瘍変異負荷（TMB）について、その測定方法、そしてTMB値が高い場合と低い場合の意味を解説します。
がん検査報告書にTMB（腫瘍変異負荷）の結果がメガベースあたりの変異数として記載されている場合、または医師が免疫療法適格性評価の一環としてTMBについて言及している場合は、この情報が役立つかもしれません。
がんの種類を横断したミスマッチ修復（MMR）とマイクロサテライト不安定性（MSI）
免疫療法における腫瘍の種類を問わないバイオマーカーとしてのdMMRとMSI-Hに関するガイド。MSI-Hが癌の種類に関わらずペムブロリズマブの適格性につながる仕組みと、これがリンチ症候群のスクリーニングにどのような意味を持つのかを解説します。
がんの検査結果でdMMRまたはMSI-Hが認められ、原発部位に関わらず、これらの結果に基づいて医師が免疫療法の適格性について話し合った場合、この情報が役立つかもしれません。
がんの種類を問わず、免疫チェックポイント阻害剤療法のバイオマーカーとしてのPD-L1の概要。検査方法、さまざまなスコアリングシステムの仕組み、予測マーカーとしてのPD-L1の限界などについて解説する。
がん検査報告書にPD-L1の結果が含まれており、PD-L1検査が様々な種類のがんや治療状況においてどのように機能するかを理解したい場合は、この情報が役立つかもしれません。
NTRK1、NTRK2、NTRK3融合遺伝子は、肺がん、甲状腺がん、大腸がん、唾液腺がんなど、多くの種類のがんに見られる、TRK阻害剤療法のための腫瘍非特異的バイオマーカーとして利用できる。
がん検査報告書でNTRK融合遺伝子が検出された方、または医師から腫瘍の種類を問わない標的療法としてラロトレクチニブやエントレクチニブについて説明を受けた方は、この情報が役立つかもしれません。
がんにおける次世代シーケンシング（NGS）の理解（近日公開予定）
がんの診断および治療計画で使用される次世代シーケンシングパネルの概要。NGS検査が何を調べるのか、結果はどのように報告されるのか、意義不明の変異が何を意味するのかなどについて解説します。
がんの検査結果報告書にNGS（次世代シーケンシング）や包括的なゲノムプロファイリングの結果が含まれている場合、またはFoundationOne、MSK-IMPACT、病院ベースの分子腫瘍委員会パネルなどの検査結果報告書を受け取った場合は、この情報が役立つかもしれません。
リキッドバイオプシーと循環腫瘍DNA（ctDNA）（近日公開予定）
液体生検とctDNA検査に関するガイド。血液中に放出された腫瘍DNAがどのように検出・分析されるか、そしてがんの診断、モニタリング、残存病変の検出におけるctDNAの用途について解説します。
医師がGuardant360、FoundationOne Liquid、または同様のctDNAパネルなどの血液検査によるがん検査を指示した場合、あるいは組織検査の代替または補完としてリキッドバイオプシーについて話し合った場合、この情報が役立つかもしれません。
私たちは以下の企業と提携できることを誇りに思います:
