2026 年 4 月 3 日
バイオマーカーとは、がん細胞に見られる測定可能な特徴（特定のタンパク質、遺伝子変異、その他の分子変化など）のことで、医師はこれらからがんの種類、進行の見込み、最も効果的な治療法など、がんに関する重要な情報を得ることができます。バイオマーカー検査と遺伝子検査は、現代のがん治療において最も重要な要素の一つとなっており、病理報告書の結果は、わずか10年前には考えられなかったような方法で治療方針を決定する上で役立っています。
このセクションでは、主要なすべてのがん種において最も一般的に実施されているバイオマーカーと遺伝子検査について説明します。各記事では、特定の検査が何を調べるのか、結果はどのように報告されるのか、そして治療と予後にとってどのような意味を持つのかを解説します。
特定の癌の診断について分かりやすい説明をお探しの場合は、診断ガイドをご覧ください。単一の医学用語の定義をお探しの場合は、病理学辞典をご覧ください。
バイオマーカーや遺伝子検査は初めてですか？
がんにおけるバイオマーカーと分子検査の概要 ― バイオマーカーとは何か、どのように検査されるのか、そして検査結果が診断、予後、治療の指針としてどのように活用されるのか。
バイオマーカー検査が初めての方、または病理報告書の分子検査の項目が実際に何を意味するのかを理解したい方は、まずここから始めてください。
体細胞遺伝子検査と生殖細胞遺伝子検査の概要 ― 腫瘍のDNA検査と遺伝したDNA検査の違い、遺伝性遺伝子検査で期待できること、そして検査結果があなたとご家族にとって何を意味するのか。
遺伝子検査を受けるよう勧められた場合、担当の腫瘍医から遺伝性癌症候群の可能性を指摘された場合、またはご自身の癌に遺伝的な原因があるかどうかを知りたい場合は、まずここから始めてください。
がんの診断および治療計画で使用される次世代シーケンシングパネルの概要。NGS検査が何を調べるのか、結果はどのように報告されるのか、意義不明の変異が何を意味するのかなどについて解説します。
がん検査報告書にNGS（次世代シーケンシング）または包括的ゲノムプロファイリングの結果が含まれている場合、あるいはFoundationOne、MSK-IMPACT、または病院ベースの分子腫瘍委員会パネルなどの検査結果の報告書を受け取った場合は、ここから始めてください。
液体生検とctDNA検査に関するガイド。血液中に放出された腫瘍DNAがどのように検出・分析されるか、そしてがんの診断、モニタリング、残存病変の検出におけるctDNAの用途について解説します。
医師からGuardant360、FoundationOne Liquid、または同様のctDNAパネルなどの血液検査によるがん検査を指示された場合、あるいは組織検査の代替または補完としてリキッドバイオプシーについて話し合われた場合は、ここから始めてください。
がんの種類別に閲覧する
乳癌
乳がんにおけるエストロゲン受容体（ER）とプロゲステロン受容体（PR）
乳がんにおけるホルモン受容体検査に関するガイド。検査結果の報告方法や、ホルモン阻害療法における検査結果の意味などについて解説します。
乳がん検査報告書にERおよびPRの結果、オールレッドスコアまたはHスコア、あるいはタモキシフェンまたはアロマターゼ阻害剤の推奨が含まれている場合は、この情報が役立つかもしれません。
免疫組織化学法およびFISH法による乳がんにおけるHER2検査のガイド。HER2陽性、HER2低発現、HER2陰性の結果を含む。
乳がんの検査報告書にHER2 IHCスコア（0、1+、2+、または3+）、FISH検査結果、またはトラスツズマブもしくはその他のHER2標的療法に関する推奨事項が含まれている場合、この情報が役立つかもしれません。
乳がんにおける増殖マーカーとしてのKi-67に関するガイド。結果がパーセンテージでどのように表されるか、また、高い結果と低い結果が何を意味するのかについても解説します。
乳がんの検査報告書にKi-67指数または増殖率が記載されている場合、あるいは医師が化学療法に関する決定を下す際にKi-67の結果を参考にした場合は、この情報が役立つかもしれません。
乳がんにおけるBRCA1およびBRCA2遺伝子変異に関するガイド。体細胞検査と生殖細胞系列検査の違い、陽性結果が治療に及ぼす影響、家族への影響などについて解説します。
医師からBRCA検査を勧められた場合、検査結果にBRCA1またはBRCA2の変異が記載されている場合、あるいは遺伝カウンセラーを紹介された場合は、この情報が役立つかもしれません。
乳がんにおけるゲノム検査（Oncotype DX、Prosigna、MammaPrint）
ホルモン受容体陽性早期乳がんにおける再発リスクの推定および化学療法方針の決定に用いられる、多遺伝子発現検査に関するガイド。
医師が化学療法が必要かどうかを判断するために、Oncotype DX再発スコア、Prosigna（PAM50）リスクスコア、またはMammaPrintの結果を指示した場合、この情報が役立つかもしれません。
トリプルネガティブ乳がんにおけるPD-L1検査に関するガイド。複合陽性スコア（CPS）とその免疫療法対象患者の選択における役割についても解説します。
トリプルネガティブ乳がんを患っていて、検査結果にPD-L1の結果やCPSスコアが含まれている場合、または医師からペムブロリズマブについて説明を受けた場合は、この情報が役立つかもしれません。
肺癌
非小細胞肺癌におけるEGFR遺伝子変異検査のガイド。一般的な変異の種類（エクソン19欠失、L858R、エクソン20挿入）およびEGFR標的療法について解説します。
肺がんの検査報告書にEGFR遺伝子変異検査の結果が含まれている場合、または医師からオシメルチニブ、エルロチニブ、もしくはその他のEGFR阻害剤について説明を受けた場合は、この情報が役立つかもしれません。
非小細胞肺癌におけるALK遺伝子再構成検査、FISH法または免疫組織化学法による検出方法、およびALK標的療法に関するガイド。
肺がんの検査結果報告書にALK FISH検査やALK免疫組織化学検査の結果が含まれている場合、または医師からアレクチニブ、クリゾチニブ、もしくはその他のALK阻害剤について説明を受けた場合は、この情報が役立つかもしれません。
非小細胞肺癌におけるROS1遺伝子再構成検査と、ROS1陽性腫瘍に対する標的療法に関するガイド。
肺がんの検査結果にROS1の検査結果が含まれている場合、または医師がROS1陽性のがんに対してエントレクチニブまたはクリゾチニブについて説明していた場合は、この情報が役立つかもしれません。
非小細胞肺がんにおけるKRAS遺伝子変異検査に関するガイド。KRAS G12C変異と標的療法に焦点を当てて解説します。
肺がんの検査結果でKRAS遺伝子変異、特にKRAS G12C変異が確認された場合、または医師からソトラシブやアダグラシブについて説明を受けた場合は、この情報が役立つかもしれません。
非小細胞肺癌におけるMETエクソン14スキッピング変異とMET増幅、およびMET変異腫瘍に利用可能な標的療法に関するガイド。
肺がんの検査結果でMETエクソン14の変異またはMET増幅が認められた場合、あるいは医師からテポチニブまたはカプマチニブについて説明を受けた場合は、この情報が役立つかもしれません。
非小細胞肺がんにおけるRET遺伝子融合検査と、RET陽性腫瘍に対する標的療法に関するガイド。
肺がん検査報告書にRET融合遺伝子が認められた場合、または医師からセルペルカチニブやプラルセチニブについて説明を受けた場合は、この情報が役立つかもしれません。
非小細胞肺がんにおけるBRAF V600Eおよびその他のBRAF変異と、利用可能な標的療法に関するガイド。
肺がんの検査結果でBRAF遺伝子変異が判明した場合、または医師からダブラフェニブとトラメチニブについて説明を受けた場合は、この情報が役立つかもしれません。
結腸直腸癌
大腸がんにおけるミスマッチ修復（MMR）とマイクロサテライト不安定性（MSI）
大腸がんにおけるMMRおよびMSI検査に関するガイド。dMMRとpMMRの比較、MSI-HとMSSの比較、リンチ症候群のスクリーニング、および免疫療法選択における役割などを含む。
大腸がんの検査報告書にMMR免疫組織化学検査の結果、MSI検査、MLH1メチル化検査、またはリンチ症候群に関する記述が含まれている場合は、この情報が役立つかもしれません。
大腸がんにおけるRAS遺伝子変異検査のガイド、KRASおよびNRAS遺伝子変異が抗EGFR療法への耐性を予測する理由、そして野生型という結果の意味について解説します。
大腸がんの検査結果報告書にKRASまたはNRAS遺伝子変異の結果が含まれている場合、あるいは医師からセツキシマブまたはパニツムマブについて説明を受けた場合は、この情報が役立つかもしれません。
大腸がんにおけるBRAF V600E変異検査、予後マーカーとしての役割、リンチ症候群の評価との関連性、および標的療法オプションに関するガイド。
大腸がんの検査結果でBRAF V600E変異が認められた場合、または医師がエンコラフェニブをベースとした治療について説明したり、BRAFの状態に基づいてMMR検査結果を解釈したりした場合は、この情報が役立つかもしれません。
大腸がんにおけるHER2遺伝子増幅および過剰発現検査のガイド、ならびにHER2標的療法の新たな役割について。
大腸がんの検査報告書にHER2検査の結果が含まれている場合、または医師からHER2陽性大腸がんに対するトラスツズマブを用いた治療について説明を受けた場合は、この情報が役立つかもしれません。
前立腺がん
前立腺がんにおけるBRCA1およびBRCA2遺伝子変異、相同組換え修復におけるそれらの役割、そしてBRCA変異を有する前立腺がんに対して利用可能な標的療法についてのガイド。
前立腺がんの検査結果にHRRまたはBRCA遺伝子変異検査の結果が含まれている場合、あるいは医師からオラパリブまたはルカパリブについて説明を受けた場合は、この情報が役立つかもしれません。
前立腺癌におけるミスマッチ修復（MMR）とマイクロサテライト不安定性（MSI）
前立腺がんにおけるMMRおよびMSI検査のガイド、ならびに免疫療法を受ける患者を選択する際のdMMR/MSI-H状態の役割。
前立腺がんの検査結果報告書にMMR検査やMSI検査の結果が含まれている場合、または医師がMSI高発現の前立腺がんに対してペムブロリズマブについて説明している場合は、この情報が役立つかもしれません。
前立腺癌におけるアンドロゲン受容体（AR）およびARスプライスバリアント
前立腺がんにおけるアンドロゲン受容体検査とAR-V7スプライスバリアント検出に関するガイド、およびこれらの結果がホルモン療法決定にどのような意味を持つかについて。
前立腺がんの検査結果にアンドロゲン受容体発現やAR-V7検査に関する記載がある場合、または医師がエンザルタミド、アビラテロン、タキサン系化学療法の中から治療法を選択しようとしている場合、この情報が役立つかもしれません。
黒色腫
メラノーマにおけるBRAF V600EおよびV600K変異検査と、BRAF変異を有する疾患に対する標的療法に関するガイド。
メラノーマの検査結果にBRAF遺伝子変異検査の結果が含まれている場合、または医師からダブラフェニブとトラメチニブ、あるいはベムラフェニブとコビメチニブについて説明を受けた場合は、この情報が役立つかもしれません。
メラノーマにおける免疫療法反応の予測バイオマーカーとしてのPD-L1およびTMBに関するガイド。
メラノーマの検査結果にPD-L1検査や腫瘍変異負荷の結果が含まれている場合、または医師からペムブロリズマブ、ニボルマブ、イピリムマブについて説明を受けた場合は、この情報が役立つかもしれません。
末端黒色腫および粘膜黒色腫のサブタイプにおけるKIT遺伝子変異と、KIT遺伝子変異を有する黒色腫に対して利用可能な標的療法に関するガイド。
メラノーマの検査結果でKIT遺伝子変異が判明した場合、特に末端黒子型または粘膜型メラノーマの場合、この情報が役立つかもしれません。
甲状腺癌
乳頭状甲状腺癌におけるBRAF V600E変異検査、診断および予後マーカーとしての役割、進行期疾患に対する標的療法オプションに関するガイド。
甲状腺がんの検査結果にBRAF遺伝子変異検査の結果が含まれている場合、または医師が再発リスクや標的療法への適格性に関連してBRAF遺伝子変異の状態について説明していた場合は、この情報が役立つかもしれません。
髄様甲状腺癌におけるRET遺伝子変異、乳頭状甲状腺癌におけるRET遺伝子融合、およびRET遺伝子変異を伴う甲状腺癌に対する標的療法に関するガイド。
髄様甲状腺癌または乳頭状甲状腺癌と診断され、検査報告書でRET遺伝子の変異または融合が確認された場合、あるいは医師からセルペルカチニブまたはプラルセチニブについて説明を受けた場合は、この情報が役立つかもしれません。
甲状腺癌におけるNRAS、HRAS、KRAS遺伝子変異、未確定甲状腺結節の診断におけるそれらの役割、および予後における意義についての解説。
甲状腺穿刺吸引検査または手術報告書にRAS遺伝子変異検査が含まれている場合、あるいはThyroSeqやAfirmaなどの分子パネル検査でRAS遺伝子変異が検出された場合には、この情報が役立つかもしれません。
消化器癌
胃癌および胃食道接合部腺癌におけるHER2検査に関するガイド。HER2スコアリングが乳癌とどのように異なるか、および利用可能な標的療法について解説します。
胃がんまたは胃食道接合部がんを患っていて、検査結果にHER2検査の結果が含まれている場合、あるいは医師からトラスツズマブまたはトラスツズマブ・デルクステカンについて説明を受けた場合は、この情報が役立つかもしれません。
胃癌および胃食道接合部癌における複合陽性スコア（CPS）によるPD-L1検査のガイドと、免疫療法選択におけるその役割。
胃がんまたは胃食道接合部がんの検査結果報告書にPD-L1 CPSの結果が含まれている場合、あるいは医師がニボルマブまたはペムブロリズマブについて話していた場合は、この情報が役立つかもしれません。
胃癌および胃食道接合部癌における免疫組織化学によるクローディン18.2検査のガイド、75%染色閾値の意味、およびクローディン18.2標的療法の患者選択におけるその役割について。
HER2陰性の胃がんまたは胃食道接合部がんを患っていて、検査結果にクローディン18.2の検査結果が含まれている場合、または医師からゾルベツキシマブ（Vyloy）について説明を受けた場合は、この情報が役立つかもしれません。
消化器癌におけるミスマッチ修復（MMR）とマイクロサテライト不安定性（MSI）
胃がん、小腸がん、膵臓がんを含む消化器系がんにおけるMMRおよびMSI検査のガイド、ならびに免疫療法およびリンチ症候群スクリーニングへの影響。
消化器がんを患っていて、検査報告書にMMR免疫組織化学検査またはMSI検査の結果が含まれている場合は、この情報が役立つかもしれません。
膵管腺癌におけるKRAS遺伝子変異検査の手引き、この癌においてKRAS遺伝子変異がほぼ普遍的に見られる理由、そして新たなKRAS標的療法について解説します。
膵臓がんを患っていて、報告書に分子検査の結果が含まれている場合、または医師からKRAS標的治療や臨床試験への参加資格について説明を受けた場合は、この情報が役立つかもしれません。
膵臓がんにおけるBRCA1およびBRCA2遺伝子変異、PARP阻害剤療法を受ける患者の選択におけるこれらの変異の役割、および家族への影響についての解説。
膵臓がんを患っていて、検査結果でBRCA1またはBRCA2遺伝子変異が確認された場合、あるいは医師からオラパリブ維持療法について説明を受けた場合は、この情報が役立つかもしれません。
婦人科がん
子宮内膜癌におけるMMR検査、TCGA分子分類システムにおける予後分類因子としての役割、リンチ症候群のスクリーニング、および免疫療法の選択に関するガイド。
子宮内膜がんを患っていて、検査報告書にMMR免疫組織化学検査の結果が含まれている場合、またはdMMR、pMMR、リンチ症候群について言及されている場合は、この情報が役立つかもしれません。
子宮内膜癌におけるPOLE（DNAポリメラーゼε）エキソヌクレアーゼドメイン変異に関するガイド、POLE変異腫瘍が高悪性度にもかかわらず予後良好である理由、および子宮内膜癌の分子分類におけるPOLEの役割について解説します。
子宮内膜がんの検査結果でPOLE遺伝子変異が確認された場合、または腫瘍がPOLE超変異型と分類された場合、あるいは医師からPOLE検査結果が治療計画にどのように影響するかについて説明を受けた場合は、この情報が役立つかもしれません。
子宮内膜癌におけるp53免疫組織化学検査とTP53遺伝子変異検査のガイド、異常なp53発現の意味、および子宮内膜癌の分子分類と予後におけるその役割について解説します。
子宮内膜がんの検査報告書にp53免疫組織化学検査の結果やTP53遺伝子変異検査の結果が含まれている場合、または腫瘍がp53異常と分類されている場合は、この情報が役立つかもしれません。
高悪性度漿液性卵巣癌におけるBRCA1およびBRCA2遺伝子変異検査、相同組換え欠損（HRD）検査、PARP阻害剤療法、および家族への影響に関するガイド。
卵巣がんを患っていて、検査結果や遺伝子検査でBRCA1またはBRCA2遺伝子の変異が判明した場合、あるいは医師からオラパリブ、ニラパリブ、またはルカパリブについて説明を受けた場合は、この情報が役立つかもしれません。
卵巣がんにおけるHRD検査のガイド、ゲノム不安定性スコアの意味、およびBRCA変異以外のHRD状態がPARP阻害剤の適格性にどのように影響するかについて解説します。
卵巣がんの検査結果にHRDスコア、ゲノム不安定性検査、またはBRCA様状態や相同組換え能に関する記述が含まれている場合は、この情報が役立つかもしれません。
血液がん
慢性骨髄性白血病におけるBCR::ABL1（フィラデルフィア染色体）
CMLにおけるBCR::ABL1融合遺伝子とフィラデルフィア染色体、その検出方法とモニタリング方法、そしてCMLの治療に使用されるチロシンキナーゼ阻害剤についてのガイド。
CML（慢性骨髄性白血病）と診断され、検査結果にBCR::ABL1 PCR検査、FISH検査、またはフィラデルフィア染色体を示す核型分析の結果が含まれている場合、あるいは医師からイマチニブ、ダサチニブ、またはニロチニブについて説明を受けた場合は、この情報が役立つかもしれません。
AMLにおけるFLT3-ITDおよびFLT3-TKD変異、高アレル比の意味、そして現在利用可能なFLT3標的療法についてのガイド。
急性骨髄性白血病（AML）と診断され、分子検査でFLT3遺伝子変異が確認された場合、または医師からミドスタウリン、キザルチニブ、ギルテリチニブについて説明を受けた場合は、この情報が役立つかもしれません。
AMLにおけるNPM1変異に関するガイド、NPM1変異型AMLが比較的良好な予後を示す理由、そして治療後の残存疾患のモニタリングにNPM1がどのように使用されるかについて解説します。
急性骨髄性白血病（AML）と診断され、分子検査でNPM1遺伝子変異が判明した場合、または医師が治療への反応をモニタリングするためにNPM1 PCR検査を実施している場合、この情報が役立つかもしれません。
急性骨髄性白血病（AML）におけるIDH1およびIDH2変異、その予後における意義、そして現在利用可能な標的型IDH阻害剤に関するガイド。
急性骨髄性白血病（AML）と診断され、分子検査でIDH1またはIDH2の変異が判明した場合、あるいは医師からイボシデニブまたはエナシデニブについて説明を受けた場合は、この情報が役立つかもしれません。
真性多血症、本態性血小板血症、原発性骨髄線維症におけるJAK2 V617F変異およびJAK2エクソン12変異に関するガイド、ならびに治療におけるJAK阻害剤の役割。
真性多血症、本態性血小板血症、または骨髄線維症を患っていて、検査結果報告書にJAK2遺伝子変異検査の結果が含まれている場合、あるいは医師からルキソリチニブまたはフェドラチニブについて説明を受けた場合は、この情報が役立つかもしれません。
骨髄増殖性腫瘍におけるカルレティキュリン（CALR）遺伝子変異
本稿では、本態性血小板血症および原発性骨髄線維症におけるCALR遺伝子変異、タイプ1およびタイプ2のCALR遺伝子変異の意味、そしてそれらの予後における意義について解説する。
本情報が役立つのは、本態性血小板血症または骨髄線維症を患っていて、検査報告書でCALR遺伝子変異が特定された場合、あるいはJAK2遺伝子検査が陰性で、代替としてCALR遺伝子検査が行われた場合です。
白血病、リンパ腫、骨髄腫におけるTP53遺伝子変異に関するガイド。TP53遺伝子変異がより進行性の高い疾患や治療抵抗性と関連する理由、そしてp53欠損癌を標的とした新たな治療法について解説します。
血液がんを患っていて、分子検査でTP53遺伝子変異が判明した場合、または医師からTP53の状態が予後や治療選択肢にどのように影響するかについて説明を受けた場合は、この情報が役立つかもしれません。
慢性リンパ性白血病における17番染色体短腕欠失とTP53遺伝子変異
CLLにおける17p欠失およびTP53変異検査のガイド、これらの所見が標準化学療法への抵抗性を予測する理由、および高リスクCLLに推奨される標的療法について。
CLL（慢性リンパ性白血病）を患っていて、FISHパネル検査や分子検査で17p欠失またはTP53変異が認められた場合、あるいは医師からイブルチニブ、ベネトクラクス、またはアカラブルチニブについて説明を受けた場合は、この情報が役立つかもしれません。
CLLにおけるIGHV遺伝子変異の状態、変異型IGHVと非変異型IGHVの違い、そしてこの検査がCLLにおける最も強力な予後マーカーの一つである理由について解説します。
CLL（慢性リンパ性白血病）と診断され、検査結果にIGHV遺伝子変異の状態が記載されている場合、または医師からIGHV遺伝子の状態が長期予後や治療方針にどのように影響するかについて説明を受けた場合は、この情報が役立つかもしれません。
汎がんバイオマーカー
免疫療法への反応を予測する汎がんバイオマーカーとしての腫瘍変異負荷（TMB）について、その測定方法、そしてTMB値が高い場合と低い場合の意味を解説します。
がん検査報告書にTMB（腫瘍変異負荷）の結果がメガベースあたりの変異数として記載されている場合、または医師が免疫療法適格性評価の一環としてTMBについて言及している場合は、この情報が役立つかもしれません。
がんの種類を横断したミスマッチ修復（MMR）とマイクロサテライト不安定性（MSI）
免疫療法における腫瘍の種類を問わないバイオマーカーとしてのdMMRとMSI-Hに関するガイド。MSI-Hが癌の種類に関わらずペムブロリズマブの適格性につながる仕組みと、これがリンチ症候群のスクリーニングにどのような意味を持つのかを解説します。
がんの検査結果でdMMRまたはMSI-Hが認められ、原発部位に関わらず、これらの結果に基づいて医師が免疫療法の適格性について話し合った場合、この情報が役立つかもしれません。
がんの種類を問わず、免疫チェックポイント阻害剤療法のバイオマーカーとしてのPD-L1の概要。検査方法、さまざまなスコアリングシステムの仕組み、予測マーカーとしてのPD-L1の限界などについて解説する。
がん検査報告書にPD-L1の結果が含まれており、PD-L1検査が様々な種類のがんや治療状況においてどのように機能するかを理解したい場合は、この情報が役立つかもしれません。
NTRK1、NTRK2、NTRK3融合遺伝子は、肺がん、甲状腺がん、大腸がん、唾液腺がんなど、多くの種類のがんに見られる、TRK阻害剤療法のための腫瘍非特異的バイオマーカーとして利用できる。
がん検査報告書でNTRK融合遺伝子が検出された方、または医師から腫瘍の種類を問わない標的療法としてラロトレクチニブやエントレクチニブについて説明を受けた方は、この情報が役立つかもしれません。
遺伝性癌症候群
がんの中には、遺伝的に受け継がれ、出生時から存在する遺伝子変異によって引き起こされるものがあります。これらの状態は遺伝性癌症候群と呼ばれ、特定の癌の生涯リスクを高め、多くの場合、通常よりも若い年齢で発症します。このセクションの記事は、癌と診断されているかどうかにかかわらず、遺伝性遺伝子変異を持つ人々を対象としており、生涯リスク、スクリーニング、リスクを軽減するための選択肢、そして検査結果が家族にどのような影響を与えるかについて解説しています。
ここからスタート
遺伝性癌リスクの概要。遺伝子変異を持つことの意味、生涯リスクの推定方法、そして同じ結果でも家族によって意味が異なる理由について解説します。
遺伝性の遺伝子変異を持っていると告げられた場合、親族が遺伝性癌症候群と診断された場合、または遺伝子検査を検討している場合は、まずここから始めてください。
遺伝子検査で影響が不明な変異が見つかった場合、それが何を意味するのか、意義不明の変異が陽性結果とみなされない理由、そしてこれらの変異が時間の経過とともにどのように再分類されるのかを解説するガイド。
遺伝子検査で意義不明の変異が報告された場合、または変異が見つかったもののその意味が不明な場合は、ここから始めてください。
最も一般的な遺伝性癌症候群
リンチ症候群（MLH1、MSH2、MSH6、PMS2、EPCAM）
最も一般的な遺伝性癌症候群であり、大腸癌、子宮癌、卵巣癌、胃癌、尿路癌のリスクを高めます。このガイドでは、5つの遺伝子によってリスクがどのように異なるか、またそれぞれの遺伝子に対してどのようなスクリーニングが推奨されるかを解説します。
MLH1、MSH2、MSH6、PMS2、またはEPCAMに変異がある場合、検査報告書にリンチ症候群またはHNPCCが記載されている場合、あるいは腫瘍にミスマッチ修復機能の喪失が認められた場合、この情報が役立つ可能性があります。
遺伝性のBRCA1およびBRCA2遺伝子変異に関するガイド。女性と男性の生涯リスク、乳がんおよび卵巣がんのスクリーニング、リスク低減手術、そして検査結果が家族にとって何を意味するのかを解説します。
BRCA1またはBRCA2遺伝子変異をお持ちの方、リスク低減手術を検討されている方、あるいは親族が陽性反応を示し、ご自身も検査を検討されている方は、この情報が役立つかもしれません。
びまん性胃がんや小葉性乳がんのリスクを高める遺伝性CDH1遺伝子変異に関するガイド。胃の予防的切除と内視鏡的サーベイランスのどちらを選択するかについても解説します。
CDH1遺伝子変異をお持ちの方、検査結果に印環細胞癌またはびまん性胃癌の記載がある方、あるいはご家族に小葉性乳癌の既往歴がある方は、この情報が役立つかもしれません。
パネル検査結果における中リスク遺伝子（CHEK2、ATMなど）
がんのリスクを劇的にではなく、中程度に高める遺伝子について、なぜ手術ではなくスクリーニングで対処されることが多いのか、そして検査結果が親族にとってどのような意味を持つのかを解説するガイド。
遺伝子検査でCHEK2、ATM、またはその他の中リスク遺伝子の変異が検出され、リスクは高いものの高リスクではないと告げられた場合、この情報が役立つかもしれません。
小児期に発症する複数の癌のリスクを高める遺伝性TP53遺伝子変異と、それらを早期に発見するために用いられる全身MRIスクリーニングプログラムに関するガイド。
遺伝性のTP53遺伝子変異をお持ちの方、または腫瘍検査報告書に記載されたTP53遺伝子変異が遺伝性である可能性について疑問をお持ちの方は、この情報が役立つかもしれません。
家族性腺腫性ポリポーシス（APC）およびMUTYH関連ポリポーシス
大腸ポリープが多数発生する遺伝性疾患に関するガイド。大腸切除が検討される時期や、胃と小腸に必要な検査についても解説します。
APCまたはMUTYH遺伝子変異をお持ちの方、家族性腺腫性ポリポーシスまたは軽症型FAPと診断された方、あるいは大腸内視鏡検査で多数のポリープが見つかった方は、この情報が役立つかもしれません。
比較的まれな遺伝性癌症候群
甲状腺髄様癌および関連腫瘍を引き起こす遺伝性RET遺伝子変異に関するガイド、そして小児期に予防的に甲状腺を摘出する理由について解説します。
RET遺伝子変異をお持ちの方、またはご家族に甲状腺髄様癌や褐色細胞腫の既往歴がある方は、この情報が役立つかもしれません。
副甲状腺、下垂体、膵臓の腫瘍を引き起こす遺伝性MEN1遺伝子変異と、それらを管理するために行われる生涯にわたるモニタリングに関するガイド。
MEN1遺伝子変異をお持ちの方、または副甲状腺、下垂体、膵臓の神経内分泌腫瘍と診断された方は、この情報が役立つかもしれません。
フォン・ヒッペル・リンドウ症候群（VHL）（近日公開予定）
腎臓がん、血管芽腫、褐色細胞腫を引き起こす遺伝性VHL遺伝子変異と、VHL関連腫瘍に対して現在利用可能な標的治療法についてのガイド。
VHL遺伝子変異をお持ちの方、または医師からVHL関連腫瘍の治療薬としてベルズチファンについて説明を受けた方は、この情報が役立つかもしれません。
遺伝性傍神経節腫および褐色細胞腫（SDHB、SDHD、SDHC、SDHA）（近日公開予定）
傍神経節腫、褐色細胞腫、および特定の消化管間質腫瘍を引き起こすSDH遺伝子の遺伝性変異と、保因者をモニタリングするために使用される画像診断に関するガイド。
報告書にSDH欠損症またはSDHB欠損症が記載されている場合、あるいはご家族に傍神経節腫や褐色細胞腫の既往歴がある場合は、この情報が役立つかもしれません。
PALB2と遺伝性乳がんリスク（近日公開予定）
PALB2遺伝子の遺伝的変異に関するガイド。この変異は、BRCA2遺伝子変異に匹敵する乳がんリスクをもたらすことが現在では認識されており、卵巣がんや膵臓がんのリスクもわずかに上昇させる。
遺伝子検査でPALB2遺伝子の変異が判明した場合、またはBRCA遺伝子変異とリスクは似ているものの、関与する遺伝子が異なると告げられた場合、この情報が役立つかもしれません。
ポイツ・ジェガース症候群 (STK11) (近日公開予定)
STK11遺伝子の遺伝性変異に関するガイド。この変異は、唇や口の中に特徴的な色素斑を引き起こし、消化管全体にポリープが発生し、生涯にわたって複数の癌を発症するリスクが高くなります。
STK11変異をお持ちの方、唇や歯茎に黒ずみがある方、または幼少期にポリープや腸閉塞を患ったことがある方は、この情報が役立つかもしれません。
PTEN過誤腫症候群（カウデン症候群）（近日公開予定）
遺伝性のPTEN遺伝子変異に関するガイド。この変異は、乳がん、甲状腺がん、子宮がん、腎臓がんのリスクを高めるほか、特徴的な皮膚所見や平均よりも大きな頭囲といった症状も伴う。
PTEN遺伝子変異をお持ちの方、カウデン症候群と診断された方、または皮膚症状をきっかけに遺伝子検査を受けるよう勧められた方は、この情報が役立つかもしれません。
若年性ポリポーシス症候群（SMAD4、BMPR1A）（近日公開予定）
消化管全体にポリープを引き起こす遺伝性のSMAD4およびBMPR1A遺伝子変異に関するガイド、そしてSMAD4遺伝子変異を持つ人が別の血管疾患のスクリーニングも必要とする理由について解説します。
SMAD4またはBMPR1A遺伝子変異をお持ちの方、あるいは大腸内視鏡検査で若年性ポリープが発見された方は、この情報が役立つかもしれません。
まれな遺伝性癌症候群
遺伝性黒色腫および膵臓癌症候群（CDKN2A）（近日公開予定）
メラノーマや膵臓がんのリスクを高める遺伝性CDKN2A遺伝子変異に関するガイド、および保因者に対して提供される皮膚および膵臓のスクリーニング検査について。
CDKN2A遺伝子変異をお持ちの方、またはご家族にメラノーマと膵臓がんの両方の発症例がある方は、この情報が役立つかもしれません。
網膜芽細胞腫とRB1遺伝子（近日公開予定）
幼少期に眼がんを引き起こす遺伝性RB1遺伝子変異と、生存者が成人期に抱える二次がんのリスクについての解説。
ご自身またはお子様がRB1遺伝子変異をお持ちの場合、あるいは小児期に網膜芽細胞腫の治療を受け、長期的なリスクについて理解を深めたい場合、この情報が役立つかもしれません。
神経線維腫症1型（NF1）（近日公開予定）
遺伝性NF1遺伝子変異に関するガイド。この疾患の皮膚および神経症状、そして保因者が発症リスクが高まる癌について解説します。
NF1遺伝子変異をお持ちの方、または検査結果に神経線維腫や悪性末梢神経鞘腫瘍の記載がある方は、この情報が役立つかもしれません。
遺伝性腎臓がん症候群（FH、FLCN、MET）（近日公開予定）
遺伝性平滑筋腫症、腎細胞癌、バート・ホッグ・デュベ症候群など、腎臓癌を引き起こす遺伝性疾患に関するガイド、および保因者をモニタリングするために使用される画像診断法について。
FH、FLCN、またはMET変異をお持ちの方、あるいは若年で腎臓がんを発症された方、または複数の家族に腎臓がんの既往歴がある方は、この情報が役立つかもしれません。
BAP1腫瘍素因症候群（近日公開予定）
遺伝性のBAP1遺伝子変異に関するガイド。この変異は、中皮腫、眼の黒色腫、腎臓がん、および特徴的な皮膚腫瘍のリスクを高めます。
検査結果にBAP1の欠損が記載されている場合、または若年でぶどう膜黒色腫や中皮腫と診断された場合は、この情報が役立つかもしれません。
結節性硬化症（TSC1、TSC2）（近日公開予定）
遺伝性のTSC1およびTSC2遺伝子変異は、脳、腎臓、心臓、皮膚に良性腫瘍を引き起こすが、これらの遺伝子変異と、利用可能な標的治療法について解説するガイド。
ご自身またはお子様がTSC1またはTSC2変異を有している場合、あるいは検査結果に血管筋脂肪腫または上衣下巨細胞性星状細胞腫の記載がある場合、この情報が役立つかもしれません。
DICER1症候群（近日公開予定）
小児および若年成人に特徴的な腫瘍群（肺、腎臓、卵巣、甲状腺の腫瘍など）を引き起こす、遺伝性DICER1遺伝子変異に関するガイド。
ご自身またはお子様がDICER1遺伝子変異を有している場合、あるいは検査結果に胸膜肺芽腫、セルトリ・ライディッヒ細胞腫、または小児期多結節性甲状腺腫の記載がある場合、この情報が役立つかもしれません。
先天性ミスマッチ修復欠損症（CMMRD）（近日公開予定）
両親から機能しないミスマッチ修復遺伝子を受け継ぐことで引き起こされる稀な疾患についてのガイド。この疾患は小児期に癌を引き起こし、幼少期からのスクリーニング検査が必要となる。
お子さんがCMMRDと診断された場合、小児がんと同時にカフェオレ斑が現れた場合、または両親ともにリンチ症候群の遺伝子変異を持っている場合、この情報が役立つかもしれません。
遺伝性白血病および骨髄不全の素因（RUNX1、GATA2、ファンコニ貧血）（近日公開予定）
白血病や骨髄不全を引き起こす遺伝性疾患、そして生殖細胞系列の検査結果が化学療法計画や幹細胞ドナーの選択にどのような影響を与えるかについての解説。
RUNX1またはGATA2遺伝子変異をお持ちの方、ファンコニ貧血と診断された方、あるいはご家族が幹細胞ドナーとして検討されている方は、この情報が役立つかもしれません。
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