ヘモグロビン異常検査について理解する

セクション編集者：カムラン・ミルザ医師（医学博士）
2026 年 5 月 28 日

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ヘモグロビン異常検査は、赤血球内のタンパク質で、肺から体の他の部分に酸素を運ぶヘモグロビンに影響を与える遺伝性疾患を検出するために用いられる血液検査のグループです。ヘモグロビンは通常、特定の構成要素が慎重にバランスのとれた量でできています。ヘモグロビンを構成する遺伝子に遺伝的な変化があると、体は異常な形態のヘモグロビンを生成したり、正常な形態のヘモグロビンの生成量が不足したりすることがあります。これらの疾患はヘモグロビン異常症と呼ばれ、鎌状赤血球症、サラセミア、およびヘモグロビンC、ヘモグロビンD、ヘモグロビンE疾患などの比較的まれな変異型が含まれます。

この記事では、ヘモグロビン異常の検出と診断に用いられる主な血液検査について、それぞれの検査が何を測定するのか、結果が何を意味するのか、そして検査をどのように組み合わせて使用​​するのかを説明します。ここで説明する検査は、新生児スクリーニング検査の異常結果、原因不明の貧血、ヘモグロビン異常の家族歴、妊娠前または妊娠中のスクリーニング、あるいは一部の臨床状況における術前評価の一環として実施される場合があります。

検査結果に適用される基準範囲は、ここに表示されている一般的な範囲ではなく、検査報告書に記載されている範囲です。基準範囲と報告形式は検査機関によって異なります。ヘモグロビン変異体の中には、特定の集団ではよく見られるものもあれば、まれなものもあります。医師は、あなたの症状、家族歴、祖先、その他の検査結果などを考慮して、検査結果を解釈します。

ヘモグロビンが重要な理由

ヘモグロビンは赤血球に含まれるタンパク質で、肺で酸素を取り込み、全身の組織に酸素を放出する役割を担っています。ヘモグロビン分子は、グロビン鎖と呼ばれる4つの小さなタンパク質鎖と、ヘムと呼ばれる4つの鉄含有分子から構成されています。グロビン鎖には様々な種類があり、それらの組み合わせによって生成されるヘモグロビンの種類が決まります。

健康な成人では、通常、3種類のヘモグロビンがそれぞれ特徴的な割合で存在します。

  • ヘモグロビンA（HbA）— 成人の主要ヘモグロビンであり、2つのアルファグロビン鎖と2つのベータグロビン鎖から構成される。通常、全ヘモグロビンの約95～98％を占める。
  • ヘモグロビンA2（HbA2）— 成人のマイナーヘモグロビンで、2つのアルファグロビン鎖と2つのデルタグロビン鎖から構成される。通常、約2～3.5%を占める。
  • ヘモグロビンF（HbF）— 胎児および新生児の主要なヘモグロビンであり、2つのアルファ鎖と2つのガンマ鎖から構成される。出生後、HbFは徐々に減少し、成人では通常1%未満となる。

ヘモグロビン異常症は大きく2つのカテゴリーに分類されます。

  • 構造的ヘモグロビン変異体 — グロビン鎖の構成要素の一つに変化が生じることで、形状や性質が異なるヘモグロビンが生成される。最もよく知られている例は、鎌状赤血球症の原因となる変異体であるヘモグロビンSである。ヘモグロビンC、ヘモグロビンD、ヘモグロビンEも他の例である。
  • サラセミア — グロビン鎖の1つの産生が減少または欠如することによって引き起こされる。アルファ鎖の産生が少なすぎる場合、この状態は α-サラセミアベータ鎖の生成量が少なすぎると、 ベータサラセミア体は、異なる比率で他のヘモグロビンを生成することで対応します。

ヘモグロビン異常検査は、異常ヘモグロビンを特定し、正常ヘモグロビンの割合を測定し、特定の疾患を示すパターンを検出するように設計されています。

ヘモグロビン異常検査はなぜ行われるのですか？

ヘモグロビン異常検査は、以下のような多くの理由で実施されます。

  • 新生児スクリーニング。 多くの国では、新生児スクリーニングプログラムの一環として、すべての新生児が生後数日以内にヘモグロビン異常の検査を受けています。早期発見により、重篤な合併症が発生する前に治療を開始することができます。
  • 新生児スクリーニング検査で異常が認められた場合のフォローアップのため。 新生児スクリーニング検査で異常が認められた場合、通常は生後数週間から数か月以内にヘモグロビン検査を追加で行うことによって確認される。
  • 原因不明の貧血を調査するため。 時 全血球数 赤血球が小さい（小球性）が見られるが、鉄代謝検査は正常である場合、ヘモグロビン異常、特にサラセミア形質が最も一般的な原因の一つである。
  • 妊娠前または妊娠中のスクリーニング検査。 妊娠前または妊娠初期に、子どもが重篤なヘモグロビン異常症を遺伝するリスクがあるかどうかを判断するための検査を受けることができます。キャリアスクリーニングは、アフリカ、地中海沿岸、中東、南アジア、東南アジアなど、これらの疾患がより多く見られる民族的背景を持つ夫婦のどちらか、または両方に最も多く提供されます。
  • 症状を調査するため。 骨の痛み、原因不明の黄疸（赤血球の破壊による皮膚や目の黄変）、繰り返す感染症、または小児の成長遅延などの症状は、いずれもヘモグロビン異常の検査を促すきっかけとなる。
  • 調査結果を追跡するために 末梢血塗抹標本. 鎌状赤血球、標的赤血球、涙滴型赤血球など、赤血球の形状に異常が見られる場合、特定のヘモグロビン異常症を示唆し、確定診断のための検査が必要となることがある。
  • 手術前。 臨床現場によっては、麻酔中の低酸素状態がヘモグロビンSを持つ人に問題を引き起こす可能性があるため、手術前に鎌状赤血球症または鎌状赤血球形質の検査が行われる場合がある。
  • 既知の疾病を監視するため。 ヘモグロビン異常症と診断された患者は、特にヒドロキシ尿素（HbFを上昇させる）や輸血などの治療を受けている場合、様々なヘモグロビンの割合を監視するために検査を繰り返す必要がある。

テストはどのように実行されますか?

この記事で説明する検査はすべて、腕の静脈から採取した少量の血液サンプルを使用します。新生児の場合は、代わりに踵から採血し、通常は特殊なろ紙に血液を染み込ませて検査機関に送ります。絶食や特別な準備は必要ありません。

実験室では、ヘモグロビンの異なる形態を分離することで、それらを識別し、測定する検査が行われます。電気電荷、サイズ、結合挙動など、さまざまな物理的特性を利用してヘモグロビンを分離するさまざまな手法がありますが、それぞれの目的は同じです。つまり、どのようなヘモグロビンがどのような割合で存在するかを示す報告書を作成することです。

一般的な検査結果報告書には、検出された各ヘモグロビンとその総ヘモグロビン量に対する割合が記載されます。結果は通常数日以内に判明しますが、確認検査や遺伝子検査にはさらに時間がかかる場合があります。

ヘモグロビン異常の主な検査

ヘモグロビン電気泳動

ヘモグロビン電気泳動は、ヘモグロビン異常症の古典的な検査法であり、現在でも広く用いられています。少量の血液サンプルをゲルまたは専用の試験紙に載せ、電流を流します。異なるヘモグロビンはわずかに異なる電荷を持ち、異なる速度で移動するため、時間の経過とともに明確なバンドに分離します。その後、バンドを染色して測定します。

ほとんどの検査室では、2つの異なる酸性度（アルカリ性および酸性）で電気泳動を実施しています。これは、一方のpHでは同じように見えるヘモグロビン変異体が、もう一方のpHでは明確に分離されるためです。両方の方法を併用することで、精度が向上します。

その結果、HbA、HbA2、HbF、および検出された異常ヘモグロビン（HbS、HbC、HbEなど）の割合を示す報告書が作成されます。これらの割合は、患者の年齢や臨床状況と併せて、基礎疾患の特定に用いられます。

高速液体クロマトグラフィー（HPLC）

HPLCはより現代的な技術であり、多くの検査室でヘモグロビン検査の最も一般的な方法となっています。少量の血液サンプルを、異なるヘモグロビンが異なる強度で結合する物質を含むカラムに通します。ヘモグロビンはカラムを通過する際にそれぞれ異なるタイミングで出てくるため、装置は通過する各ヘモグロビンの量を測定します。

HPLCの結果は、検出された各ヘモグロビンに対応するピークを示すクロマトグラム（グラフ）と、パーセンテージ表として報告されます。HPLCは従来の電気泳動法に比べて、より高速で高感度であり、微量の異常ヘモグロビンも検出でき、電気泳動法では分離が難しい一部の変異型を区別できるなど、多くの利点があります。現在では、多くの新生児スクリーニングプログラムや臨床検査室で、標準的な初期検査として用いられています。

キャピラリー電気泳動

キャピラリー電気泳動は、従来の電気泳動と同じ原理（電荷による分離）を用いる現代的な技術ですが、分離をキャピラリーと呼ばれる非常に細い管の中で行います。ゲル電気泳動よりも高速で自動化が進んでおり、感度も高くなっています。現在、多くの研究室では、HPLCと併用、あるいはHPLCの代わりにキャピラリー電気泳動を使用しています。結果は、検出された各ヘモグロビンの割合として、従来の電気泳動と同様の方法で報告されます。

ヘモグロビン溶解度検査（鎌状赤血球溶解度検査）

これは、鎌状赤血球症の原因となるヘモグロビンSを特異的に検出する迅速スクリーニング検査です。少量の血液を、ヘモグロビンSを溶液から沈殿させる化学物質と混合すると、混合液が濁ります。ヘモグロビンSが存在する場合は混合液が濁り、存在しない場合は透明なままです。

溶解度試験は迅速かつ安価ですが、重要な限界があります。ヘモグロビンSしか検出できず、鎌状赤血球形質（異常遺伝子1つ）と鎌状赤血球症（異常遺伝子2つ）を区別することはできません。また、ヘモグロビンCやヘモグロビンEなどの他のヘモグロビン変異体も検出できません。さらに、ヘモグロビンFがまだ優勢な新生児では、この試験は信頼性に欠けます。これらの理由から、溶解度試験で陽性となった場合は、電気泳動法またはHPLC法で確認する必要があります。溶解度試験だけでは、鎌状赤血球症の診断には不十分です。

メタ重亜硫酸ナトリウム試験（鎌状赤血球試験）

これは、現在ではあまり使われなくなった古い検査法で、血液一滴を化学物質（メタ重亜硫酸ナトリウム）と混合し、赤血球が利用できる酸素量を減少させます。ヘモグロビンSを持つ人では、酸素レベルが低下すると赤血球が特徴的な鎌状に変形し、顕微鏡で観察できます。溶解度試験と同様に、この方法はヘモグロビンSのみを検出でき、鎌状赤血球形質と鎌状赤血球症を区別することはできません。現在ではHPLCや電気泳動にほぼ取って代わられていますが、一部の場面ではまだ使用されています。

等電点電気泳動

等電点電気泳動は、新生児スクリーニングプログラムの一部で使用される特殊な電気泳動法です。各ヘモグロビンが電気的に中性になる特定のpH値に基づいて、ヘモグロビンを非常に精密に分離します。多数の新生児サンプルをスクリーニングする場合や、胎児ヘモグロビンが大部分を占めるサンプル中の微量の変異ヘモグロビンを検出する場合に非常に有効です。

DNAおよび遺伝子検査

DNA検査は、グロビン鎖をコードする遺伝子を直接調べ、ヘモグロビン異常症を引き起こす特定の遺伝的変異を特定します。この検査は、以下のような様々な状況で使用されます。

  • αサラセミアを診断するため。 βサラセミアとは異なり、αサラセミアでは、保因者において電気泳動やHPLCで明確な異常所見が得られないことが多い。診断を確定し、関与する特定の遺伝子変異を特定するには、通常DNA検査が必要となる。
  • 珍しい変異株を確認するため。 電気泳動法やHPLC法で珍しいヘモグロビン変異が示唆された場合、DNA検査によって具体的な変異を特定し、診断を確定することができる。
  • 妊娠前または妊娠中の保因者スクリーニングに。 両親ともにヘモグロビン異常症の保因者である可能性がある場合、DNA検査によって存在する特定の変異を特定し、子供がその影響を受けるリスクを評価することができる。
  • 出生前診断用。 重篤なヘモグロビン異常のリスクが高い妊娠では、絨毛膜絨毛採取または羊水穿刺によって採取したサンプルを用いてDNA検査を行い、胎児が影響を受けているかどうかを判断することができる。

DNA検査はタンパク質検査よりも感度と特異度が高いものの、費用も時間もかかります。通常、検査結果が治療方針を大きく左右する場合、例えば妊娠確定、家族計画、出生前診断などの目的で実施されます。

サポートテスト

特定のヘモグロビン検査と併せて、いくつかのルーチン血液検査が行われるのが一般的です。これは、検査結果の解釈に役立つためです。

  • 全血球計算（CBC）。 ヘモグロビン異常はほぼ必ず赤血球に影響を及ぼし、その数、大きさ、外観に変化が生じます。CBC測定値（ヘモグロビン値、MCV、RDW）は、より専門的な検査結果を解釈する上で不可欠です。 全血球数検査（CBC）について理解する.
  • 末梢血塗抹標本。 鎌状赤血球、標的細胞、断片、好塩基性斑点などの特定の異常な赤血球の形状は、特定のヘモグロビン異常を示唆する可能性がある。 末梢血塗抹標本の理解.
  • 鉄の勉強。 小球性貧血（赤血球が小さい）は、鉄欠乏またはサラセミア形質のいずれかによって引き起こされる可能性があり、これら2つの状態はCBCでは非常によく似ている場合があります。鉄パネルは、これらを区別するのに役立ちます。参照 鉄製パネルについて理解する.

結果が意味すること

ヘモグロビン検査の結果解釈は、検出された特定のヘモグロビンパターンとその割合によって異なります。以下のセクションでは、最も一般的なパターンとその典型的な意味について説明します。医師は、個々の検査結果を状況に応じて解釈します。

成人の正常なパターン

正常な成人の血液検査結果は、HbAが約95～98%、HbA2が2～3.5%、HbFが1%未満であり、異常ヘモグロビンは検出されません。これは安心できる結果です。

鎌状赤血球症

鎌状赤血球形質とは、ヘモグロビン遺伝子の片方が正常ヘモグロビンを、もう片方がヘモグロビンSを産生する遺伝性の保因状態です。検査結果では通常、HbAが約55～60%、HbSが約35～45%、HbA2が少量、HbFはごくわずかという結果が出ます。鎌状赤血球形質を持つ人は通常健康で貧血はありませんが、その遺伝子を子供に受け継がせる可能性があります。

鎌状赤血球症

典型的な鎌状赤血球症（HbSS）では、遺伝子の両方のコピーがヘモグロビンSを産生し、正常なHbAは産生されません。検査結果では通常、HbSが約80～95%、HbFが上昇（多くの場合5～15%）、HbA2が少量認められます。HbAの欠如は、鎌状赤血球症と鎌状赤血球形質を区別する重要な所見です。血液塗抹標本では、鎌状の赤血球、標的細胞、その他の特徴的な変化が認められます。

鎌状赤血球症には、ヘモグロビンSと他の異常ヘモグロビンが組み合わさったものもある。例えば、HbSとHbCが組み合わさったもの（HbSC病と呼ばれる）や、βサラセミア変異型が組み合わさったもの（HbS/βサラセミアと呼ばれる）などである。それぞれに特有の検査結果パターンと臨床症状がみられる。

βサラセミア形質（βサラセミア軽症型）

正常なβグロビン遺伝子と産生量の少ないβグロビン遺伝子をそれぞれ1つずつ受け継いだ人は、通常、軽度の貧血、小球性赤血球、およびヘモグロビン検査における特徴的なパターンを示します。HbA2は通常3.5%以上と上昇し、HbFも軽度に上昇することがあります。鉄代謝検査は正常であり、小球性赤血球を引き起こす鉄欠乏性貧血とは重要な違いがあります。βサラセミア形質は通常、治療を必要としない軽症の状態ですが、家族計画においては重要な意味を持ちます。

ベータサラセミアメジャーおよびインターメディア

βグロビン遺伝子の両方のコピーが重度に影響を受けると、HbAはほとんど、あるいは全く生成されません。検査結果では、HbFが著しく上昇（多くの場合50～95%）、HbA2も上昇し、HbAはほとんど、あるいは全く生成されないことが示されます。これは通常、生後1～2年以内に重度の貧血と定期的な輸血への依存を伴う深刻な状態です。βサラセミア・インターメディアは、形質型と重症型の中間の、より軽症の形態です。

アルファサラセミア

αサラセミアは、α鎖の産生低下がすべての正常ヘモグロビン（HbA、HbA2、HbF）に影響を与えるため、診断がより複雑です。これらのヘモグロビンは、標準的な検査結果ではほぼ正常な割合で表示されます。αサラセミア形質を持つ成人の場合、標準的なヘモグロビン電気泳動やHPLC検査の結果は、多くの場合、ほぼ正常です。

そのため、αサラセミアは、鉄欠乏やHbA2値の上昇がないにもかかわらず、小球性赤血球が認められるという間接的な診断から始まり、その後DNA検査によって確定診断されることが多い。より重症な形態では、αサラセミア特有の異常ヘモグロビンが出現することがある。新生児ではヘモグロビン・バート（ガンマ鎖のみで構成）、年長児や成人ではヘモグロビンH（ベータ鎖のみで構成）が出現する。これらの異常ヘモグロビンの存在は、より重症なαサラセミアであることを示唆する。

その他のヘモグロビン変異体

検査によって、他にもいくつかの遺伝性ヘモグロビン変異が特定される可能性があります。

  • ヘモグロビンC — 西アフリカ系の人々に最も多く見られる。ヘモグロビンC形質（異常遺伝子1つ）は通常無害である。ヘモグロビンC病（異常遺伝子2つ）は、一般的に軽度の慢性貧血を引き起こす。
  • ヘモグロビンE — 東南アジア系の人々に最も多く見られる。ヘモグロビンE形質は通常無害である。ヘモグロビンE疾患は軽度の貧血と小球性赤血球を引き起こす。ヘモグロビンEとβサラセミアが合併すると、より重度の貧血を引き起こす可能性がある。
  • ヘモグロビンD — 比較的まれな変異型。形質として存在する場合、通常は単独では重大な問題を引き起こさないが、ヘモグロビンSと組み合わさると鎌状赤血球症に似た症候群を引き起こす可能性がある。

乳児期以外でのヘモグロビンF値の上昇

年長児または成人においてHbF値の上昇がみられる場合、βサラセミア、遺伝性胎児ヘモグロビン持続症と呼ばれる特定の遺伝性疾患、鎌状赤血球症に対するヒドロキシ尿素治療、および一部の骨髄疾患などが原因となることがある。その意義は臨床状況によって異なる。

ヘモグロビン異常検査の後はどうなりますか？

次のステップは結果によって異なります。考えられる可能性としては、以下のようなものがあります。

  • 正常な結果です。 検査結果に異常が見られない場合は、通常、それ以上の検査は必要ありません。原因不明の貧血のために検査が行われた場合は、医師は他の原因を探ります。
  • 保因者（形質）が特定されました。 鎌状赤血球形質、βサラセミア形質、ヘモグロビンC形質、ヘモグロビンE形質などの遺伝的形質が特定された場合、追加の手順として、他の家族の検査、将来生まれる子供への影響に関する情報提供、遺伝カウンセリングへの紹介などが行われることがあります。遺伝的形質を持つ人は通常は健康ですが、その遺伝子を子供に受け継がせる可能性があります。
  • 病名が特定されました。 ヘモグロビン異常症と診断された場合、通常は血液専門医への紹介が次のステップとなります。これらの疾患の治療は、個々の患者に合わせて綿密に計画され、診断結果や重症度によって異なります。鎌状赤血球症の場合、予防的ケア（ワクチン接種、幼児への抗生物質予防投与）、ヒドロキシ尿素などの薬剤投与、疼痛発作の管理などが含まれます。重症サラセミアの場合、定期的な輸血や鉄キレート療法が必要となる場合があります。幹細胞移植や遺伝子治療などの新しい治療法は、一部の患者にとって選択肢となります。
  • 確認検査および遺伝子検査。 初期検査で稀な変異型、αサラセミア、または複雑なパターンが示唆された場合、診断を確定し、特定の遺伝子変異を特定するためにDNA検査が実施されることが多い。
  • 家族検査と遺伝カウンセリング。 ヘモグロビン異常症が発見された場合、パートナー（成人の場合）や家族の検査が推奨されることがよくあります。遺伝カウンセラーは、遺伝パターン、将来生まれる子供へのリスク、妊娠前または妊娠中に利用できる検査オプションについて説明します。
  • 検査を繰り返してください。 新生児の場合、生後数ヶ月の間に、体が胎児ヘモグロビンから成人ヘモグロビンへと切り替わるため、ヘモグロビンのパターンが変化します。診断を確定するためには、乳児期後期または幼児期に再検査が必要となる場合があります。

ヘモグロビン異常症は遺伝性の疾患であり、そのほとんどは従来の意味での「治癒」は不可能です。しかし、現代の治療法はこれらの疾患を持つ人々の生活の質と平均余命を大幅に改善しており、いくつかの有望な新しい治療法によって、その見通しはさらに向上しています。

医師に尋ねるべき質問

  • 私の検査で検出されたヘモグロビンはどれで、それぞれどのくらいの割合でしたか？
  • 私の検査結果は、正常なパターン、保因者（形質）状態、それともヘモグロビン疾患を示しているのでしょうか？
  • ヘモグロビン異常症の場合、どの程度の重症度が予想されますか？
  • 検査結果は、最近の輸血、私の年齢、あるいはその他の要因によって影響を受ける可能性はありますか？
  • DNA検査や遺伝子検査など、追加の確認検査は必要ですか？
  • 私のパートナー、子供、その他の家族は検査を受けるべきでしょうか？
  • 妊娠を計画している場合、将来生まれてくる子供たちにどのような影響がありますか？
  • 血液専門医または遺伝カウンセラーに紹介してもらうべきでしょうか？
  • 注意すべき特定の症状や、医師に報告すべき症状はありますか？
  • 私の状態は時間の経過とともにどのように監視されるのでしょうか?

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