血管筋脂肪腫（AML）：病理レポートの理解

Jason Wasserman MD PhDFRCPCによる
2026 年 1 月 12 日

血管筋脂肪腫 　 良性 （非癌性の）腫瘍。腎臓に最も多くみられる。脂肪細胞、平滑筋細胞、そして異常な形状の血管から構成される。この3つの構成要素から腫瘍の名前が付けられている。 アンジオ （血管） myo （筋肉）、そして リポ （太い）。

この記事では、血管筋脂肪腫の病理レポートについて、診断方法、病理医が注目する特徴、これらの所見が予後や治療にどのように関係するかなどについて説明します。

血管筋脂肪腫はどこで発生しますか?

血管筋脂肪腫は通常、腎臓に発生し、最も多くは皮質または髄質に発生します。単発性の場合もあれば、複数発生する場合もあり、両腎に発生することもあります。

まれに、血管筋脂肪腫は後腹膜軟部組織（腹部臓器の背後にある深部組織）に発生することもあり、腎臓との直接的なつながりの有無は問いません。まれに、血管筋脂肪腫の組織が所属リンパ節に認められる場合があり、これは癌とは異なり、転移ではなく多巣性増殖を示唆します。

血管筋脂肪腫の症状は何ですか？

血管筋脂肪腫のほとんどは無症状で、別の理由で画像検査中に偶然発見されます。超音波検査やCTスキャンの普及に伴い、この傾向はますます顕著になっています。

腫瘍が大きくなると、次のような症状が現れる可能性が高くなります。

• 脇腹または腹部の痛み。

• 満腹感。

• 尿中の血液。

大きな血管筋脂肪腫は血管壁が厚くてもろいため、出血のリスクがあります。腹部への突然の出血（ ヴンダーリッヒ症候群）は生命を脅かす可能性があり、緊急の治療が必要になる場合があります。

一部の血管筋脂肪腫は、遺伝性疾患である結節性硬化症の患者に発生します。これらの患者では、血管筋脂肪腫には以下のような症状が見られます。

• 若い年齢で（時には小児期に）発症することが多い。

• 両側性および多発性である可能性が高いです。

• 腎臓嚢胞または多発性嚢胞腎に関連している可能性があります。

血管筋脂肪腫は誰が発症するのでしょうか?

血管筋脂肪腫は、外科的に切除される腎臓腫瘍の約 1% を占めます。

• 80～90%は散発性で、遺伝性疾患のない人に発生します。女性や高齢者に多く見られます。

• 結節性硬化症の患者では、割合は低くなりますが、若年層や多発性腫瘍の患者に多く見られます。

血管筋脂肪腫の原因は何ですか?

血管筋脂肪腫は現在では単なる発達異常ではなく、実際の腫瘍として認識されています。

ほとんどの症例は、TSC1またはTSC2と呼ばれる遺伝子の変異によって発症します。これらの遺伝子は通常、細胞の成長を制御する役割を果たしますが、正常に機能しなくなると、細胞は制御不能な成長をする可能性があります。

ホルモン因子も役割を果たしている可能性があり、これが血管筋脂肪腫の原因を説明できるかもしれません。

• 女性に多く見られます。

• 妊娠中またはホルモン刺激に応じて成長することがあります。

血管筋脂肪腫はどのように発症するのでしょうか?

血管筋脂肪腫はPEComaと呼ばれる腫瘍の一種で、血管周囲類上皮細胞と呼ばれる特殊な細胞から発生します。これらの細胞は通常、血管の周囲に存在します。

ほとんどの血管筋脂肪腫では、TSC1またはTSC2の両方のコピーが不活性化されています。これにより、細胞の成長と代謝を制御するmTORと呼ばれる経路が異常に活性化されます。この経路が過剰に活性化すると、腫瘍細胞は通常よりも長く増殖し、生存する可能性があります。

この理解により、手術が不可能な場合や腫瘍が大きい場合、あるいは腫瘍が複数ある場合に、一部の患者が mTOR 阻害薬の恩恵を受ける理由が説明されます。

診断はどのように行われますか？

診断は通常、画像診断によって示唆されます。特に腎腫瘤内に脂肪が明瞭に認められる場合は、その可能性が高くなります。より診断が困難な症例では、生検または外科的切除による顕微鏡検査によって診断を確定します。

顕微鏡的（病理学的）特徴

顕微鏡で見ると、血管筋脂肪腫には 3 つの成分がさまざまな形で混ざり合っていることがわかります。

• 成熟した脂肪細胞。

• 平滑筋細胞は、 紡錘形 or 類上皮.

• 正常な弾性層を欠いた厚い壁の血管。

平滑筋細胞は、しばしば血管から太陽光線のようなパターンで外側に放射状に広がる。腫瘍の中には、主に脂肪組織で構成されているものもある（脂肪腫様）、そして他のものは平滑筋によって支配されている（平滑筋腫様).

血管筋脂肪腫が出血しやすいのは、血管の構造に異常があるためです。腫瘍と正常な腎臓の境界は通常は明瞭ですが、その端に正常な尿細管が挟まっている場合もあります。

サブタイプ

• 上皮性嚢胞を伴う血管筋脂肪腫 (AMLEC): 嚢胞が上皮細胞で覆われ、嚢胞の内層の下に腫瘍細胞の明確な層があるまれな形態。

• 腫瘍様血管筋脂肪腫：好酸球性（ピンク色）細胞からなる散発性腫瘍で、他の腎臓腫瘍に類似することがあります。

免疫組織化学

免疫組織化学 特殊な染色を用いて腫瘍細胞内の特定のタンパク質を検出する臨床検査です。この染色は診断を確定し、血管筋脂肪腫を他の腎腫瘍と区別するのに役立ちます。

血管筋脂肪腫の典型的な症状は次のとおりです。

• HMB45やメランAなどのメラノサイトマーカー陽性。

• SMAやカルポニンなどの平滑筋マーカー陽性。

• カテプシンKの発現。

重要なのは、血管筋脂肪腫は上皮マーカーが陰性であり、腎臓がんとの区別に役立つことです。

分子検査

分子生物学的検査は、腫瘍細胞のDNAの変異を調べる検査です。血管筋脂肪腫の診断には、通常の分子生物学的検査は必要ありません。検査を実施した場合、特に結節性硬化症を伴う腫瘍では、TSC1またはTSC2の不活性化がしばしば示されます。これらの所見は診断を裏付けるものですが、通常は治療方針に変更はありません。

どのような条件が似ているように見えるでしょうか?

血管筋脂肪腫は、通常、3つの要素がすべて揃っている場合、容易に診断できます。ただし、特定のパターンは以下のような特徴を持つ場合があります。

• 脂肪腫または脂肪肉腫。

• 平滑筋腫または平滑筋肉腫。

• いくつかの種類の腎臓がん。

血管筋脂肪腫は特徴的な染色パターンを示すため、このような状況では免疫組織化学が特に役立ちます。

血管筋脂肪腫の病期はどのように分類されますか?

血管筋脂肪腫は良性なので、病期分けは行われません。

血管筋脂肪腫の患者の予後はどうなるのでしょうか?

古典的な血管筋脂肪腫は良性です。特に腫瘍が小さい場合は、ほとんどの患者さんの予後は良好です。

潜在的な合併症には次のものがあります。

• 特に大きな腫瘍の場合、出血が起こります。

• 腎臓の問題、特に結節性硬化症や多発性腫瘍のある人の場合。

近くの静脈やリンパ節への腫瘍の増殖などの特徴は気になるかもしれませんが、腫瘍が必ずしも悪性であることを意味するわけではありません。真の癌化は極めて稀です。

医師に尋ねるべき質問

• 私の血管筋脂肪腫の大きさはどれくらいですか？また、大きくなる可能性はありますか？
• 画像では明らかに脂肪が見られますか、それとも生検が必要でしたか?
• 出血のリスクはありますか？今すぐ治療が必要ですか？
• これは結節性硬化症に関係しているのでしょうか?
• どのくらいの頻度で腎臓を画像検査で監視する必要がありますか?