深部線維腫症：病理レポートの理解

Bibianna Purgina、MD FRCPC
23年2024月XNUMX日

背景：

深部線維腫症または デスモイド腫瘍 　 良性 結合組織から発生する（非癌性の）腫瘍の一種。周囲の組織や臓器にまで広がる可能性があるため、局所的に悪性であると考えられています。腫瘍は完全に除去されなければ再び大きくなることもあります。しかし、 転移する 他の体の部位に（広がる）腫瘍。このタイプの腫瘍には、デスモイド腫瘍、進行性線維腫症、腹部線維腫症、腹腔外線維腫症、腹腔内線維腫症など、さまざまな名前があります。使用される名前は、腫瘍が体のどこにあったかによって異なります。

深部線維腫症の症状

深部線維腫症の症状は、腫瘍の位置と大きさによって大きく異なります。一般的な症状は次のとおりです。

1. 痛みこれは最も頻繁に起こる症状であり、軽い不快感から激しい痛みまでの範囲があり、腫瘍の成長とともに悪化することがよくあります。
2. 腫れまたは触知可能な腫瘤患者は皮膚の下にしこりや腫瘤があることに気づく場合があります。
3. 制限された動き四肢の腫瘍により可動域が制限されたり、関節の硬直が生じたりすることがあります。
4. 腸閉塞症腫瘍が腹腔内に位置すると、腸を圧迫し、腹痛、膨満感、排便習慣の変化などの症状を引き起こす可能性があります。
5. 神経の圧迫腫瘍が神経を圧迫すると、患部にしびれ、チクチク感、または脱力感が生じることがあります。

深部線維腫症の原因は何ですか?

深部線維腫症の正確な原因は十分に解明されていませんが、その発症にはいくつかの要因が関連していると考えられています。

1. 遺伝的要因: ベータカテニンをコードする CTNNB1 遺伝子の変異は、多くの散発性デスモイド腫瘍に見られます。これらの変異は Wnt シグナル伝達経路の異常な活性化を引き起こし、細胞の成長と増殖を促進します。
2. 家族性大腸腺腫症（FAP）APC 遺伝子の変異によって引き起こされる遺伝性疾患である FAP の患者は、深部線維腫症を発症するリスクが高くなります。これらの患者では、腫瘍が腹腔内に発生することがよくあります。
3. ホルモンの影響深部線維腫症は女性に多く見られ、特に妊娠中や妊娠後に多く見られることから、エストロゲンが深部線維腫症の成長に関与していると考えられます。
4. 外傷または手術深部線維腫症の症例の中には、以前の外科的切開や外傷の部位に発生するものもあり、感受性の高い人では組織損傷が腫瘍の発達を引き起こす可能性があることを示唆しています。

深部線維腫症と表在性線維腫症の違いは何ですか?

深部線維腫症は、腹部の内部、筋肉内、臓器の周囲などの深い場所で発生します。対照的に、表在線維腫症は皮膚のすぐ下で発生する傾向があります。

深部線維腫症は癌の一種ですか?

いいえ、深部線維腫症はがんの一種ではありません。 しかし、腫瘍は周囲の正常な組織や臓器にまで成長する可能性があり、完全に取り除かなければ元に戻る可能性があります。

深部線維腫症は通常どこに見られますか?

深部線維腫症は、体のほぼどこにでも発生する可能性があります。 ただし、最も一般的な場所には、四肢 (腕と脚)、後腹膜 (腹部の後ろのスペース)、腹腔、および胸壁が含まれます。

深部線維腫症の種類は何ですか?

一部の種類の深部線維腫症には、腫瘍が発生する体内の位置に基づいて特別な名前が付けられています。 深部線維腫症の種類は次のとおりです。

• 腹部線維腫症：このタイプは、通常、妊娠中または妊娠後に、女性の腹部の壁の筋肉の中または近くに発生し、帝王切開の瘢痕に発生する可能性があります。
• 腹部外線維腫症：このタイプは通常、肩、胸、背中、太ももの筋肉の中または近くに発生し、男性と女性に等しく影響を与える可能性があります。
• 腹腔内線維腫症このタイプは、腸の周りの脂肪、骨盤内、または腹部の後ろ側（後腹膜と呼ばれる領域）に発生します。

この診断はどのように行われますか？

深部線維腫症の診断は通常、腫瘍の小片がと呼ばれる手順で切除された後に行われます。 生検組織は病理医に送られ、顕微鏡で検査されます。場合によっては、以下のような追加検査が行われることもあります。 免疫組織化学 または、診断を確認するために分子検査を実施する場合があります。

腫瘍の顕微鏡的特徴

顕微鏡で見ると、腫瘍は長く薄いもので構成されています 紡錘細胞 通常の結合組織に見られる細胞に似た細胞です。これらの紡錘細胞のほとんどは特殊化されています 線維芽細胞 筋線維芽細胞とそれらが形成する 質量 それは周囲の正常組織に成長します。

深部線維腫症は、結合組織から発生する他の腫瘍のように見えることがあるため、病理医が少量の組織のみを用いて深部線維腫症の確定診断を下すことは困難な場合があります。 生検。 ただし、病理医は、病理レポートで臨床医にこの診断を可能性として提案する場合があります。

免疫組織化学

免疫組織化学 は、病理学者が腫瘍細胞によって生成されるさまざまな種類のタンパク質を見ることができるテストです。このテストを実行すると、深部線維腫症の腫瘍細胞は、平滑筋アクチンとデスミンのタンパク質に対して陽性または反応性であると説明されることがよくあります。さらに、深部線維腫症の細胞は、ベータカテニンタンパク質の異常な発現を示すことがよくあります。このタンパク質は通常、膜と呼ばれる細胞の一部に存在します。深部線維腫症では、ベータカテニンタンパク質は細胞膜に正常に移動しません。代わりに、ベータカテニンタンパク質は、 核病理学者はこれを核発現と表現することが多い。βカテニンタンパク質が主に細胞の核に見られる場合、 核これは異常とみなされ、APC または CTNNB1 のいずれかの遺伝子の変異に関連している可能性があります。

分子検査

一部の人々は、深部線維腫症を発症するリスクがはるかに高い特定の遺伝子を受け継いでいます。 これらの人々は持っていると言われています 症候群 深部線維腫症に関連する最も一般的な症候群は、家族性腺腫症ポリポーシス症候群/ガードナー症候群および家族性デスモイド症候群です。

家族性大腸腺腫症/ガードナー症候群の患者にみられる深部線維腫症は、APC 遺伝子の遺伝性変異によって引き起こされます。遺伝性症候群のない患者に発症する深部線維腫症のほとんどは、CTNNB1 遺伝子 (ベータカテニン遺伝子とも呼ばれる) に変異があります。

病理学者は、これらの遺伝子変異を検査することができます。 次世代シーケンス (NGS) 腫瘍の組織片にこのタイプの検査を行うことができる。 生検 標本または腫瘍が外科的に切除されたとき。

腫瘍の拡大

深部線維腫症は通常、隣接する筋肉、骨、血管の中または周囲に成長する、明確に定義されていない腫瘍です。 病理医は顕微鏡下で周囲の組織のサンプルを調べて腫瘍細胞を探します。 腫瘍細胞を含む周囲の臓器や組織は、レポートに記載されます。

マージン

病理学において、マージンとは腫瘍の手術中に切除される組織の端のことです。病理レポートにおける断端の状態は、腫瘍全体が切除されたのか、一部が残されたのかを示すため重要です。この情報は、さらなる治療の必要性を判断するのに役立ちます。

病理学者は通常、外科手術後に断端を評価します。 切除 or 切除、腫瘍全体を切除します。通常、マージンは後では評価されません。 生検腫瘍の一部のみを切除します。報告されるマージンの数とそのサイズ (腫瘍と切断端の間に正常組織がどれだけあるか) は、組織の種類と腫瘍の位置によって異なります。

病理学者は、組織の切断端に腫瘍細胞が存在するかどうかを確認するために断端を検査します。腫瘍細胞が見つかる断端陽性は、体内に何らかのがんが残っている可能性があることを示唆しています。対照的に、縁に腫瘍細胞がない陰性断端は、腫瘍が完全に除去されたことを示唆します。一部の報告では、すべての断端が陰性である場合でも、最も近い腫瘍細胞と断端の間の距離も測定します。

この記事について

この記事は、病理レポートを読んで理解するのに役立つように医師が執筆したものです。さらに質問がある場合は、 お問い合わせ.

その他の参考資料

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