デスモイド線維腫症：病理レポートの理解

Bibianna Purgina、MD FRCPC
2023 年 3 月 9 日

デスモイド線維腫症とは何ですか?

デスモイド線維腫症、またはデスモイド腫瘍は、良性腫瘍の一種です。周囲の組織や臓器に浸潤する可能性があるため、局所的に悪性度が高いと考えられています。また、完全に切除しないと再発することもあります。しかし、体の他の部位に転移することはありません。

デスモイド線維腫症は癌の一種ですか?

いいえ、デスモイド線維腫症はがんの一種ではありません。 しかし、腫瘍は周囲の正常な組織や臓器にまで成長する可能性があり、完全に取り除かなければ元に戻る可能性があります。

デスモイド線維腫症の別名は?

デスモイド線維腫症の他の名前は、デスモイド腫瘍、深部線維腫症、進行性線維腫症、腹部線維腫症、腹外線維腫症、および腹腔内線維腫症です。 使用される名前は、腫瘍が体のどこに位置していたかによって異なります。

デスモイド線維腫症は通常どこに見られますか?

デスモイド線維腫症は、体のほぼどこにでも発生する可能性があります。 ただし、最も一般的な場所には、四肢 (腕と脚)、後腹膜 (腹部の後ろのスペース)、腹腔、および胸壁が含まれます。

デスモイド線維腫症の原因は何ですか?

デスモイド線維腫症は、遺伝的状態や、以前の外傷、妊娠、手術などの身体的要因に関連しています。 家族性腺腫性ポリポーシス (APC) 症候群、ガーデナー症候群、および家族性デスモイド症候群の人は、デスモイド線維腫症を発症するリスクがはるかに高くなります。

デスモイド線維腫症の種類は何ですか?

ある種のデスモイド線維腫症には、腫瘍が発生する体内の位置に基づいて特別な名前が付けられています。 デスモイド線維腫症の種類は次のとおりです。

• 腹部線維腫症：このタイプは、通常、妊娠中または妊娠後に、女性の腹部の壁の筋肉の中または近くに発生し、帝王切開の瘢痕に発生する可能性があります。
• 腹部外線維腫症：このタイプは通常、肩、胸、背中、太ももの筋肉の中または近くに発生し、男性と女性に等しく影響を与える可能性があります。
• 腹腔内線維腫症：このタイプは、腸の周りの脂肪、骨盤、または腹部の裏側（後腹膜と呼ばれる領域）に発生します。

デスモイド線維腫症の診断はどのように行われますか?

デスモイド線維腫症の診断は通常、生検と呼ばれる処置で腫瘍のごく一部を採取した後に行われます。採取された組織は病理医に送られ、顕微鏡で検査されます。診断を確定するために、免疫組織化学検査や分子検査などの追加検査が行われる場合もあります。

デスモイド線維腫症は顕微鏡でどのように見えますか?

顕微鏡で観察すると、腫瘍は正常な線維組織に見られる細胞に似た、細長い紡錘形の細胞で構成されている。これらの紡錘形細胞のほとんどは特殊な線維芽細胞と筋線維芽細胞であり、周囲の正常組織に浸潤しながら塊を形成する。

デスモイド線維腫症は、線維組織から発生する他の腫瘍と類似した外観を示すことがあるため、生検で採取される少量の組織では、病理医がデスモイド線維腫症の確定診断を下すのは困難な場合があります。しかし、病理医は病理報告書の中で、この診断の可能性を臨床医に示唆することがあります。

デスモイド線維腫症の診断を確認するために、他にどのような検査を行うことができますか?

免疫組織化学

免疫組織化学は、病理医が腫瘍細胞によって作られるさまざまな種類のタンパク質を観察できる検査です。この検査を行うと、デスモイド線維腫症の腫瘍細胞は、平滑筋アクチンとデスミンというタンパク質に対して陽性または反応性を示すことがよくあります。さらに、細胞はβ-カテニンと呼ばれるタンパク質の異常な発現を示すことがよくあります。このタンパク質は通常、細胞膜と呼ばれる細胞の一部に存在します。この腫瘍では、β-カテニンタンパク質は細胞膜に正常に移動しません。代わりに、β-カテニンタンパク質は核と呼ばれる細胞の一部に蓄積します。病理医はこれを核発現と呼ぶことがよくあります。β-カテニンタンパク質が主に細胞核に存在する場合、これは異常とみなされ、APCまたはCTNNB1のいずれかの遺伝子の変異に関連している可能性があります。

分子検査

特定の遺伝子を受け継ぐことで、デスモイド線維腫症を発症するリスクが著しく高くなる人がいます。このような人は症候群を患っていると言われ、デスモイド線維腫症に関連する最も一般的な症候群は、家族性腺腫性ポリポーシス症候群／ガードナー症候群と家族性デスモイド症候群です。

家族性腺腫症ポリポーシス症候群/ガードナー症候群の患者におけるデスモイド線維腫症は、APC遺伝子の遺伝的変異によって引き起こされます。 遺伝性症候群のない患者に発生するほとんどの腫瘍は、CTNNB1 遺伝子 (β-カテニン遺伝子としても知られる) に変異があります。

病理医は、腫瘍組織の一部に対して次世代シーケンシング（NGS）を行うことで、これらの遺伝子変化を検査することができます。この種の検査は、生検検体に対しても、腫瘍が外科的に切除された後にも実施可能です。

腫瘍の拡大とはどういう意味ですか？

デスモイド線維腫症は、通常、隣接する筋肉、骨、血管内または周囲に増殖する、定義が不十分な腫瘍です。 病理医は、周囲の組織のサンプルを顕微鏡で調べて、腫瘍細胞を探します。 腫瘍細胞を含む周囲の臓器や組織は、レポートに記載されます。

マージンとは何ですか？

腫瘍と周囲の正常組織の境界は、しばしば見分けにくい。そのため、ほとんどの外科医は、腫瘍が完全に切除されたことを確認するために、正常に見える組織の一部も一緒に切除する。腫瘍とともに切除される正常組織は、切除縁と呼ばれる。

切除断端の状態を判定するため、病理医が顕微鏡下で全ての切除断端を綿密に検査します。切除断端に腫瘍細胞が認められない場合、断端は陰性と判断されます。切除断端に腫瘍細胞が認められる場合、断端は陽性と判断されます。断端陽性の場合、治療後に同じ部位に腫瘍が再発するリスク（局所再発）が高くなります。