デスモイド線維腫症：病理レポートの理解

Bibianna Purgina、MD FRCPC
2023 年 3 月 9 日

デスモイド線維腫症とは何ですか?

デスモイド線維腫症またはデスモイド腫瘍は、非癌性腫瘍の一種です。 周囲の組織や臓器に増殖する可能性があるため、局所的に攻撃的であると考えられています。 腫瘍は、完全に取り除かないと再発することもあります。 ただし、 転移する 体の他の部分に（広がる）。

デスモイド線維腫症は癌の一種ですか?

いいえ、デスモイド線維腫症はがんの一種ではありません。 しかし、腫瘍は周囲の正常な組織や臓器にまで成長する可能性があり、完全に取り除かなければ元に戻る可能性があります。

デスモイド線維腫症の別名は?

デスモイド線維腫症の他の名前は、デスモイド腫瘍、深部線維腫症、進行性線維腫症、腹部線維腫症、腹外線維腫症、および腹腔内線維腫症です。 使用される名前は、腫瘍が体のどこに位置していたかによって異なります。

デスモイド線維腫症は通常どこに見られますか?

デスモイド線維腫症は、体のほぼどこにでも発生する可能性があります。 ただし、最も一般的な場所には、四肢 (腕と脚)、後腹膜 (腹部の後ろのスペース)、腹腔、および胸壁が含まれます。

デスモイド線維腫症の原因は何ですか?

デスモイド線維腫症は、遺伝的状態や、以前の外傷、妊娠、手術などの身体的要因に関連しています。 家族性腺腫性ポリポーシス (APC) 症候群、ガーデナー症候群、および家族性デスモイド症候群の人は、デスモイド線維腫症を発症するリスクがはるかに高くなります。

デスモイド線維腫症の種類は何ですか?

ある種のデスモイド線維腫症には、腫瘍が発生する体内の位置に基づいて特別な名前が付けられています。 デスモイド線維腫症の種類は次のとおりです。

• 腹部線維腫症：このタイプは、通常、妊娠中または妊娠後に、女性の腹部の壁の筋肉の中または近くに発生し、帝王切開の瘢痕に発生する可能性があります。
• 腹部外線維腫症：このタイプは通常、肩、胸、背中、太ももの筋肉の中または近くに発生し、男性と女性に等しく影響を与える可能性があります。
• 腹腔内線維腫症：このタイプは、腸の周りの脂肪、骨盤、または腹部の裏側（後腹膜と呼ばれる領域）に発生します。

デスモイド線維腫症の診断はどのように行われますか?

デスモイド線維腫症の診断は、通常、腫瘍の小片が切除された後に行われます。 生検。 その後、組織は病理医に送られ、病理医が顕微鏡で検査します。 時々のような追加のテスト 免疫組織化学 または、診断を確認するために分子検査を実施する場合があります。

デスモイド線維腫症は顕微鏡でどのように見えますか?

顕微鏡で見ると、腫瘍は長く薄いもので構成されています 紡錘細胞 正常な線維組織に見られる細胞のように見えます。 これらの紡錘細胞のほとんどは特殊な線維芽細胞と筋線維芽細胞であり、それらは 質量 それは周囲の正常組織に成長します。

デスモイド線維腫症は、線維組織から発生する他の腫瘍のように見えることがあるため、病理医が少量の組織でデスモイド線維腫症の明確な診断を下すことは困難な場合があります。 生検。 ただし、病理医は、病理レポートで臨床医にこの診断を可能性として提案する場合があります。

デスモイド線維腫症の診断を確認するために、他にどのような検査を行うことができますか?

免疫組織化学

免疫組織化学 病理学者が腫瘍細胞によって作られるさまざまな種類のタンパク質を観察できるようにする検査です。 この検査が実施されると、デスモイド線維腫症の腫瘍細胞は、平滑筋アクチンおよびデスミンタンパク質に対して陽性または反応性であるとしばしば説明されます。 さらに、細胞はしばしばベータカテニンと呼ばれるタンパク質の異常な発現を示します。 このタンパク質は通常、膜と呼ばれる細胞の一部に見られます。 この腫瘍では、β-カテニンタンパク質が細胞膜に正常に移動しません。 代わりに、β-カテニンタンパク質が細胞の一部に蓄積します。 核。 病理学者はしばしばこれを核発現として説明します。 ベータカテニンタンパク質が主に細胞の核に見られる場合、これは異常であると見なされ、APCまたはCTNNB1のいずれかの遺伝子の変異に関連している可能性があります。

分子検査

一部の人々は、デスモイド線維腫症を発症するリスクがはるかに高い特定の遺伝子を受け継いでいます。 これらの人々は持っていると言われています 症候群 デスモイド線維腫症に関連する最も一般的な症候群は、家族性腺腫症ポリポーシス症候群/ガードナー症候群および家族性デスモイド症候群です。

家族性腺腫症ポリポーシス症候群/ガードナー症候群の患者におけるデスモイド線維腫症は、APC遺伝子の遺伝的変異によって引き起こされます。 遺伝性症候群のない患者に発生するほとんどの腫瘍は、CTNNB1 遺伝子 (β-カテニン遺伝子としても知られる) に変異があります。

病理学者は、腫瘍の組織片に対して次世代シーケンシング（NGS）を実行することにより、これらの遺伝的変化をテストできます。 このタイプのテストは、 生検 標本または腫瘍が外科的に切除されたとき。

腫瘍の拡大とはどういう意味ですか？

デスモイド線維腫症は、通常、隣接する筋肉、骨、血管内または周囲に増殖する、定義が不十分な腫瘍です。 病理医は、周囲の組織のサンプルを顕微鏡で調べて、腫瘍細胞を探します。 腫瘍細胞を含む周囲の臓器や組織は、レポートに記載されます。

マージンとは何ですか？

腫瘍と周囲の正常組織との境界は、多くの場合、簡単にはわかりません。 このため、ほとんどの外科医は、腫瘍全体を確実に除去するために、正常に見える組織で腫瘍を除去します。 腫瘍とともに切除された正常組織は、 マージン.

すべてのマージンは、病理医によって顕微鏡下で非常に綿密に検査され、マージンの状態が判断されます。 切断された組織の端に腫瘍細胞がない場合、マージンは陰性と見なされます。 切断された組織の端に腫瘍細胞がある場合、マージンは陽性と見なされます。 ポジティブ マージン 治療後に腫瘍が同じ部位で再発するリスクが高くなります（局所再発）。