セクション編集者：ビビアンナ・プルギナ医師（医学博士、カナダ王立内科医・外科医協会フェロー）
2026 年 10 月 6 日
軟骨腫は、関節にある硬くて滑らかな組織である軟骨から作られる、一般的な良性の骨腫瘍です。骨の内部、骨髄がある空洞部分に発生します。
軟骨腫は非常にゆっくりと成長し、多くの場合、成長が完全に止まります。多くの場合、他の理由で行われたX線検査やMRI検査で偶然発見されます。ほとんどの場合、何の問題も引き起こさず、治療も必要ありません。
軟骨腫は通常、20歳から50歳までの成人にみられるが、どの年齢でも発生する可能性がある。
この記事では、軟骨腫の診断方法と、病理検査報告書の内容の意味について説明します。
軟骨腫はどこに発生するのか？
軟骨腫の約半数は、手足の小さな骨、特に指に発生します。これらは手の骨に発生する腫瘍の中で最も一般的です。
残りのほとんどは、腕や脚の長骨、特に大腿骨、上腕骨、脛骨に発生する。軟骨腫は骨盤、肋骨、脊椎にはまれである。
内軟骨腫の症状は何ですか？
ほとんどの軟骨腫は無症状です。スポーツによる怪我や膝の痛みなど、軟骨腫とは無関係な理由でX線検査やMRI検査を受けた際に偶然発見されることが多いです。
手や足の軟骨腫は、骨を薄くするほどの力が加わると、指をぶつけるなどの軽微な外傷でも骨折してしまうことがあります。これは病的骨折と呼ばれ、手の軟骨腫が最初に発見されるケースとしてよく見られます。指の腫れに気づく人もいます。
長骨に発生する軟骨腫は、通常は痛みを伴いません。しかし、外傷がないにもかかわらず、長骨に軟骨腫が認められるようになった場合は、検査を受けるべきです。
内軟骨腫の原因は何ですか?
ほとんどの軟骨腫は、IDH1またはIDH2と呼ばれる遺伝子の変異によって生じます。この変異は、患者の生涯を通じて腫瘍内で発生します。遺伝性ではなく、子供に受け継がれることはありません。
ほとんどの人は軟骨腫が1つしかありません。ごく少数の人は、次の2つの疾患のいずれかに該当する場合、多数の軟骨腫を発症します。
- オリエ病。 多くの軟骨腫は、小児期に発生し、多くの場合、体の片側に多く見られます。軟骨腫は、罹患した骨の短縮や湾曲を引き起こす可能性があります。
- マフッチ症候群。 多くの軟骨腫は、皮膚や軟部組織における血管の増殖と同時に発生する。
どちらの疾患も、出生前の発達初期に起こるIDH遺伝子の変化によって引き起こされます。これらは遺伝性ではありません。
診断はどのように行われますか？
軟骨腫は通常、X線やMRIで特徴的な像を示します。骨内部に境界明瞭な領域として現れ、しばしば小さなカルシウムの粒が環状や弧状に集まっています。多くの軟骨腫は、組織を採取することなく、画像診断のみで診断されます。
病理報告書は、生検で組織が採取された場合、または掻爬術と呼ばれる処置で腫瘍が骨から掻き出された場合に作成されます。
顕微鏡で見ると、軟骨腫は正常な軟骨細胞と非常によく似た軟骨細胞が丸い塊状に配列してできている。腫瘍は周囲の骨との境界が明確で、骨の隙間に侵入するのではなく、既存の骨の横に位置している。
内軟骨腫は、非定型軟骨腫瘍や軟骨肉腫とどのように異なるのでしょうか？
軟骨腫、非定型軟骨性腫瘍、および低悪性度軟骨肉腫は、顕微鏡下ではほとんど見分けがつかないほど似ている。これらを鑑別することは、骨病理学において最も難しい判断の一つである。
重要な違いは、腫瘍が周囲の骨とどのように関係しているかという点です。内軟骨腫は境界が明瞭です。一方、非定型軟骨性腫瘍や軟骨肉腫は、周囲の骨の隙間に侵入し、骨の内面を侵食します。
小さな検体では腫瘍の境界が確認できない場合があるため、病理医は放射線科医と協力して、顕微鏡だけでなく画像診断も活用して診断を行います。懸念される画像所見としては、腫瘍が大きい、骨の内面が深く侵食されている、または腫瘍が骨を突き破っているなどが挙げられます。
手足の軟骨腫は、他の部位の軟骨腫よりも細胞数が多く、見た目も異常に見えることが多いですが、ほとんどの場合、癌化しません。病理医は発生部位を考慮します。
IDH検査では、軟骨腫と非定型軟骨腫瘍または軟骨肉腫を区別することはできません。なぜなら、これらはすべて同じ遺伝子変異を持つ可能性があるからです。
軟骨腫は癌に変化する可能性がありますか？
まれなケースです。軟骨腫が軟骨肉腫に変化する確率は100人に1人未満です。手や足にできた軟骨腫よりも、長骨や骨盤にできた軟骨腫の方が変化しやすい傾向があります。
オリエ病やマフッチ症候群の患者は軟骨腫が多数存在するため、リスクははるかに高くなります。これらの疾患を持つ患者は通常、定期的に画像検査による経過観察を受けます。
予後とは何ですか？
予後は良好です。軟骨腫は良性腫瘍であり、転移しません。ほとんどの場合、問題を引き起こすことはありません。
軟骨腫を掻爬術で除去した場合、再発することはまれです。手の軟骨腫を貫通する骨折は通常良好に治癒し、必要に応じて軟骨腫の治療を行うことができます。
診断後はどうなるのでしょうか?
- 観察。 症状のない軟骨腫は治療を必要としません。医師は、長骨の軟骨腫に変化がないことを確認するために、画像検査で経過観察を行うことがよくあります。
- 掻爬術。 軟骨腫は、痛みを引き起こしたり、骨折の原因となったり、骨を弱めるほど大きくなったりした場合に、掻き出す手術が行われることがあります。その後、できた空間には骨移植材または骨代替材が充填されます。
- 骨折後, 軟骨腫を伴う指の骨折は、多くの場合、まず骨折が治癒するのを待ち、その後で軟骨腫の治療が行われる。
- 多発性軟骨腫。 オリエ病またはマフッチ症候群の患者は、多くの場合生涯にわたり専門医による経過観察を受ける。
医師に尋ねるべき質問
- これが非定型軟骨性腫瘍ではなく、内軟骨腫であると、どの程度確信していますか？
- 私の軟骨腫は治療が必要ですか？
- 経過観察のための画像検査は必要ですか？また、どのくらいの頻度で検査を受けるべきですか？
- 骨折の危険性はありますか？
- どのような症状が出たら再受診すべきでしょうか？
- 私は軟骨腫を複数持っているのでしょうか？
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