線維腫症の病理レポート

Bibianna Purgina、MD FRCPC
25年2024月XNUMX日

背景：

線維腫症は 良性 線維性組織と呼ばれる特殊な結合組織でできた（非癌性の）腫瘍。病理学者は、腫瘍が発生する場所によって線維腫症を2つのカテゴリーに分類しています。皮膚のすぐ下に発生する腫瘍は 表在性線維腫症体内のより深いところで発生する腫瘍は 深部線維腫症.

線維腫症の種類

表在性線維腫症

これらの腫瘍は、多くの場合手や足の皮膚のすぐ下に発生するため、「表在性」と呼ばれます。 表在性線維腫症には、体のどこで発生するかに基づいて、他の名前があります。 この状態が手のひらに発生すると、手掌線維腫症 (デュピュイトラン拘縮) と呼ばれます。 この場所では、手のひらに硬い隆起ができ、皮膚がしわになることがあります. これにより、指を伸ばすのが困難になる場合があります。 デュピュイトラン拘縮は、高齢の患者でより一般的であり、両手に影響を与える可能性があります。 この状態が足の裏 (足裏) に発生すると、足底線維腫症またはレッダーホース病と呼ばれます。 この状態は陰茎にも関与する可能性があり、陰茎線維腫症またはペイロニー病と呼ばれます。 陰茎線維腫症は、通常、40 歳以上の男性に発生します。

深部線維腫症

ほとんどの腫瘍は腹部の壁または内臓を覆う組織から始まるため、これらの腫瘍は「深部」と呼ばれます。 深部線維腫症の他の名前は、デスモイド腫瘍、侵攻性線維腫症、腹部線維腫症、腹腔外線維腫症、および腹腔内線維腫症です。 使用される名前は、腫瘍が体内のどこにあるかによって異なります。

深部線維腫症は通常、XNUMX代の若者や若年成人に発症し、腫瘍が痛みを引き起こすことがあります。 深部線維腫症は非癌性の腫瘍ですが、手術後に同じ領域に再発する可能性があります。 これは局所再発と呼ばれます。 しかし、深部線維腫症の腫瘍細胞は、癌が広がることが知られているように、体の他の部分に広がることはありません。 深部線維腫症は家族で発生する可能性があり、遺伝的に見られます 症候群、家族性大腸腺腫症症候群（APC）/ガードナー症候群または家族性デスモイド症候群を含みます。

一部の種類の深部線維腫症には、腫瘍が発生する体内の位置に基づいて特別な名前が付けられています。 深部線維腫症の種類は次のとおりです。

• 腹部線維腫症：このタイプは、通常、妊娠中または妊娠後に、女性の腹部の壁の筋肉の中または近くに発生し、帝王切開の瘢痕に発生する可能性があります。
• 腹部外線維腫症：このタイプは通常、肩、胸、背中、太ももの筋肉の中または近くに発生し、男性と女性に等しく影響を与える可能性があります。
• 腹腔内線維腫症：このタイプは、腸の周りの脂肪、骨盤、または腹部の裏側（後腹膜と呼ばれる領域）に発生します。

線維腫症の症状は何ですか?

線維腫症の症状は腫瘍の種類と場所によって異なります。

深部線維腫症

• 腹壁、肩、腕、脚などに現れる触知可能な腫瘤またはしこり。
• 患部の痛みまたは不快感。
• 特に腫瘍が関節や筋肉の近くにある場合、動きが制限されたり機能障害が生じたりします。
• 腫瘍の部位の腫れまたは炎症。

手掌線維腫症（デュピュイトラン拘縮）

• 手のひらにできる結節またはしこり。
• 組織のひもが厚くなり、指が縮んだり、手のひらのほうに曲がったりする原因になります。
• 指をまっすぐに伸ばしたり完全に伸ばしたりすることが困難。

足底線維腫症（レダーホース病）

• 足の甲の結節またはしこり。
• 歩くときや立つときに痛みがある。
• 不快感のため靴を履くのが困難。

陰茎線維腫症（ペロニー病）

• 陰茎に線維性プラークが発生する。
• 勃起時の陰茎の湾曲。
• 勃起時の痛み。
• 勃起不全または性交困難。

線維腫症の原因は何ですか?

線維腫症の正確な原因は十分に解明されていませんが、いくつかの要因がその発症に寄与している可能性があります。

1. 遺伝的要因深部線維腫症などの線維腫症の一部は、家族性大腸腺腫症 (FAP) と呼ばれる遺伝性症候群と関連しています。FAP の患者は深部線維腫症を発症するリスクが高くなります。
2. ホルモンの影響エストロゲンは、いくつかの種類の線維腫症、特に深部線維腫症の成長に関与していると考えられています。これらの腫瘍は女性に多く見られ、妊娠中に成長することもあります。
3. 外傷または怪我線維腫症のいくつかの症例は、以前の外傷または損傷の部位に発生します。これは特に、手のひらと足底の線維腫症で顕著です。
4. 炎症反応と免疫反応: 慢性炎症 または異常な免疫反応が線維腫症の形成に寄与する可能性があります。
5. 特発性要因多くの場合、線維腫症の原因は不明です（特発性）。

この診断はどのように行われますか？

線維腫症の診断は通常、腫瘍の小片がと呼ばれる手順で除去された後に行われます。 生検 または腫瘍全体がと呼ばれる手順で除去された後 切除組織は病理医に送られ、顕微鏡で検査されます。場合によっては、以下のような追加検査が行われることもあります。 免疫組織化学 または、診断を確認するために分子検査を実施する場合があります。

深部線維腫症は線維性組織から発生する他の腫瘍のように見える可能性があるため、病理医が少量の組織だけで深部線維腫症を明確に診断するのは難しい場合があります。 生検。 ただし、病理医は、病理レポートで臨床医にこの診断を可能性として提案する場合があります。

線維腫症の顕微鏡的特徴

顕微鏡で見ると、表在性線維腫症と深在性線維腫症はどちらも細長い 紡錘細胞 正常な線維組織に見られる細胞のように見えます。 これらの細胞は線維芽細胞および筋線維芽細胞と呼ばれ、 質量 周囲の正常組織に増殖する細胞です。腫瘍内の線維芽細胞と筋線維芽細胞の数は、腫瘍の年齢に応じて変化します。通常、長生きする腫瘍では細胞数が少なくなります。

免疫組織化学

あなたの病理医はまた呼ばれるテストを実行するかもしれません 免疫組織化学 腫瘍細胞が作るタンパク質を調べるために、この検査が行われます。この検査を行うと、線維腫症の腫瘍細胞は、平滑筋アクチンとデスミンというタンパク質に対して陽性または反応性があると説明されることが多いです。さらに、深部線維腫症の細胞は、ベータカテニンと呼ばれるタンパク質の異常な発現を示すことがよくあります。このタンパク質は通常、細胞膜と呼ばれる部分にあります。対照的に、深部線維腫症では、ベータカテニンタンパク質は細胞膜に正常に移動しません。代わりに、ベータカテニンタンパク質は細胞膜と呼ばれる部分に蓄積します。 核病理学者はこれを核発現と表現することが多い。ベータカテニンタンパク質が主に細胞の核に見られる場合、これは異常とみなされ、APC または CTNNB1 の遺伝子の変異に関連している可能性がある。

分子検査

線維腫症などの腫瘍を発症するリスクが非常に高くなる特定の遺伝子を受け継ぐ人もいます。線維腫症に関連する最も一般的な 2 つの症候群は、家族性大腸腺腫症/ガードナー症候群と家族性デスモイド症候群です。

病理学者はしばしばと呼ばれるテストを実行します 次世代シーケンス (NGS) の一部に 腫瘍組織を検査して、これらの症候群に関連する変化を調べる。このタイプの検査は、 生検 標本または 腫瘍は外科手術で切除されました。

腫瘍の拡大

深部線維腫症は結合組織で始まりますが、腫瘍細胞はしばしば筋肉、骨、血管などの周囲の臓器に成長します。 これを腫瘍の拡大と呼びます。 周囲の組織に非常に広く広がっている腫瘍は完全に切除するのが難しく、手術後に再び成長する可能性があるため、腫瘍の拡大は重要です。

マージン

病理学において、マージンとは腫瘍の手術中に切除される組織の端のことです。病理レポートにおける断端の状態は、腫瘍全体が切除されたのか、一部が残されたのかを示すため重要です。この情報は、さらなる治療の必要性を判断するのに役立ちます。

病理学者は通常、外科手術後に断端を評価します。 切除 or 切除、腫瘍全体を切除します。通常、マージンは後では評価されません。 生検腫瘍の一部のみを切除します。報告されるマージンの数とそのサイズ (腫瘍と切断端の間に正常組織がどれだけあるか) は、組織の種類と腫瘍の位置によって異なります。

病理学者は、組織の切断端に腫瘍細胞が存在するかどうかを確認するために断端を検査します。腫瘍細胞が見つかる断端陽性は、体内に何らかのがんが残っている可能性があることを示唆しています。対照的に、縁に腫瘍細胞がない陰性断端は、腫瘍が完全に除去されたことを示唆します。一部の報告では、すべての断端が陰性である場合でも、最も近い腫瘍細胞と断端の間の距離も測定します。

この記事について

この記事は、病理レポートを読んで理解するのに役立つように医師が執筆したものです。さらに質問がある場合は、 お問い合わせ.

その他の参考資料

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