有毛細胞白血病の病理報告書

ジェイソン・ワッサーマン医学博士（FRCPC）とデビッド・リー医学博士
2025 年 5 月 29 日

有毛細胞白血病（HCL）は、血液と骨髄に影響を及ぼす、まれでゆっくりと進行する癌です。体内で異常な細胞が過剰に産生されることで発症します。 白血球、具体的に B細胞これらの異常細胞は、顕微鏡で観察すると特徴的な細い毛のような突起をしており、「有毛細胞」白血病と呼ばれます。有毛細胞白血病は、典型的には骨髄、血液、脾臓に病変を生じます。

有毛細胞白血病の症状は何ですか?

有毛細胞白血病の症状は人によって大きく異なりますが、一般的には以下の症状が見られます。

• 疲労
• 弱点
• 頻繁な感染
• あざや出血が起こりやすい
• 発熱
• 夜の汗
• 減量
• 左上腹部の不快感または痛み（脾臓腫大による）

病気の発症時にリンパ節が腫れることは稀ですが、一部の患者では肝臓が腫れることもあります。

有毛細胞白血病の原因は何ですか?

有毛細胞白血病の正確な原因は十分に解明されていない。しかし、特定の遺伝学的 突然変異特に、 ブラフ V600Eは、症例の95%以上に存在します。農薬やベンゼンへの曝露などの環境要因も、発症リスクの上昇と関連付けられています。さらに、有毛細胞白血病は稀に家族内で発症することがあるため、遺伝的素因が存在する可能性もあります。

有毛細胞白血病は誰が発症するのでしょうか?

有毛細胞白血病は非常にまれで、全体の約2％を占めています。 白血病女性よりも男性に多く、男性では女性の約60倍の頻度で発症します。典型的にはXNUMX歳前後の成人に発症し、小児や若年成人では非常にまれです。この疾患は、アジア系、アフリカ系、アラブ系の人々よりも、ヨーロッパ系の人々で多く見られます。

この病気は典型的には体のどの部分に影響を及ぼすのでしょうか?

有毛細胞白血病は主に骨髄、血液、脾臓に病変を生じます。まれに、肝臓、リンパ節、皮膚、骨、乳房、脳などの他の臓器に病変が現れることもありますが、このような症例はまれです。

この診断はどのように行われますか？

有毛細胞白血病を診断するために、医師は血液検査と骨髄検査を指示することがあります。 病理学者 血液を顕微鏡で検査し、異常な「毛状」B細胞の有無を調べます。骨髄 生検 骨髄から少量のサンプルを採取し、顕微鏡で観察する検査がしばしば必要となる。病理学者は、特徴的な外観を示す有毛細胞を探す。この外観は、豊富な有毛細胞の存在から「目玉焼き」のような外観と表現されることが多い。 細胞質 を囲む 核.

診断を確認するために、どのような追加のテストを実行できますか？

いくつかの専門的な検査が有毛細胞白血病の確定に役立つ場合があります。

• 免疫組織化学（IHC）: この検査では、細胞上の特定のタンパク質を検出する特殊な抗体を使用します。毛状細胞は通常、CD20、CD22、CD25、CD103、CD11c、CD123、アネキシンA1（ANXA1）などのタンパク質に対して陽性染色を示します。これらのタンパク質は、病理学者が毛状細胞を正確に特定するのに役立ちます。
• フローサイトメトリー: この検査では、血液または骨髄細胞を分析し、毛状細胞が発現するタンパク質の独特な組み合わせを特定します。毛状細胞は、CD20、CD22、CD11c、CD103、CD25、およびCD123の高レベルを特徴とする特徴的なパターンを示します。
• 次世代シーケンス (NGS): この遺伝子検査は、がん細胞のDNAにおける特定の変異を検出します。有毛細胞白血病では、95%以上の症例でBRAF V600E遺伝子変異が認められ、診断が確定します。

有毛細胞白血病と診断された人の予後はどうなるのでしょうか?

有毛細胞白血病は、特に現代的な治療法を用いると、一般的に非常に良好な予後を示します。プリン類似体と呼ばれる薬剤（クラドリビンやペントスタチンなど）を用いた化学療法は非常に効果的で、多くの場合、長期にわたる寛解をもたらします。十分な反応が得られない患者さんや再発した患者さんには、BRAF遺伝子変異を阻害する薬剤などの新しい標的療法が有効であることが証明されています。定期的なフォローアップと再発や微小残存病変の兆候のモニタリングは、最良の転帰を確保する上で重要です。

医師に尋ねるべき質問

• 私の有毛細胞白血病の進行度はどのくらいですか?
• どのような治療法をお勧めしますか?
• 治療の潜在的な副作用は何ですか?
• どのくらいの頻度でフォローアップの診察や検査を受ける必要がありますか?
• 病気が再発していることを示すどのような兆候に注意すべきでしょうか?
• 治療中に健康を改善するために、生活習慣を変える必要があるでしょうか?
• 臨床試験に参加することは私にとって有益でしょうか?