骨髄肉腫の病理レポート

Jason Wasserman MD PhDFRCPCによる
2025 年 1 月 12 日

骨髄肉腫は、骨髄と呼ばれる造血細胞のグループから発生する癌の一種です。 爆発これらの細胞は通常、骨髄（骨の内部にあるスポンジ状の組織）で成長し成熟します。骨髄肉腫では、異常な骨髄芽球が骨髄の外側に塊または腫瘍を形成します。この腫瘍は皮膚を含むほぼすべての体の部位で増殖する可能性があります。 リンパ節、骨、内臓など。

骨髄肉腫は、 急性骨髄性白血病（AML）血液がんの一種です。AMLと同時に発生する場合や、治療後にAMLが再発した兆候として発生する場合が多くあります。まれに、AMLと診断される前に骨髄肉腫が発生することもあります。

骨髄肉腫の症状は何ですか?

骨髄肉腫の症状は、腫瘍が体内で形成される場所によって大きく異なります。たとえば、皮膚の腫瘍はしこりや腫れを引き起こす可能性があり、消化器系の腫瘍は痛みや食事の困難を引き起こす可能性があります。

骨髄肉腫は、 AML 幹細胞移植を受けた人の5～12%に発生します。AMLと同時に、または治療後のAMLの再発として現れることが多いです。まれに、AMLと診断される前に発症することもあります。骨髄肉腫は、他の種類の骨髄疾患、例えば 骨髄異形成症候群 または骨髄増殖性腫瘍（血液細胞の生成に影響を及ぼす疾患）です。

非常にまれなケースでは、骨髄肉腫が骨髄への明らかな関与なしに単独で発生することがあります。この状態は de novo 孤立性骨髄肉腫と呼ばれ、AML 患者の約 1% に発生します。

骨髄肉腫の原因は何ですか?

骨髄肉腫は骨髄細胞の遺伝物質（DNA）の変化によって引き起こされます。これらの変化により細胞は制御不能に増殖し、腫瘍を形成します。同様の遺伝子変化は、 AMLそのため、この 2 つの状態は密接に関連しています。

骨髄肉腫の症例の約半数に染色体の変化が見られます。これらの変化には以下が含まれます。

  • A 再配置 t(8;21)と呼ばれる病変は小児に多く見られ、目の周囲によく見られます。
  • inv(16)と呼ばれる再構成は、腹部の腫瘍によく見られます。
  • その他の変化には、特定の染色体の余分なコピー（トリソミー 4 およびトリソミー 8）または染色体の欠落部分（モノソミー 7、染色体 5q または 20q の欠失）が含まれます。

染色体の変化に加えて、より高度な検査として 次世代シーケンシング 骨髄肉腫はしばしば特定の 突然変異 DNA に変異が見られます。最も一般的な変異には次のようなものがあります。

  • の変更 NPM1 遺伝子は症例の約20～30％に発生し、特に単球性の特徴を持つ症例で多く発生します。
  • の変更 国民党2A 遺伝子は約10％の症例で発見されます。
  • RAS 経路 (細胞シグナル伝達経路) に関与する遺伝子および腫瘍抑制と DNA 修復に関連する遺伝子の変異。

これらの遺伝子の変化は、腫瘍が成長する場所やその挙動に影響を及ぼす可能性があります。

この診断はどのように行われますか？

骨髄肉腫の診断は通常、臨床検査、顕微鏡検査、臨床検査の組み合わせによって行われます。 生検 小さな腫瘍サンプルを採取し、それを顕微鏡で検査します。 病理学者 骨髄肉腫の典型的な特徴を探し、次のような特別な検査を行うことがあります。 免疫組織化学 および フローサイトメトリー 診断を確認します。

さらに、腫瘍が以下の疾患に関連しているかどうかを判断するために、骨髄生検と血液検査が行われることが多い。 急性骨髄性白血病（AML） または他の関連疾患です。これらの検査は骨髄または血液中の異常な骨髄細胞を特定するのに役立ち、基礎疾患に関する重要な情報を提供します。

骨髄肉腫の顕微鏡的特徴は何ですか?

顕微鏡で見ると、骨髄肉腫は異常な骨髄芽球の塊です。腫瘍細胞は中～大型で、淡いピンク色をしています。 細胞質。 彼らの 核遺伝物質を含む、円形、楕円形、または不規則な形状の クロマチン そして、小さいです 核小体.

単球性の特徴を持つ腫瘍では、細胞が一列に並ぶパターンを形成し、一部は前単球と呼ばれる折り畳まれた核を持つことがあります。顆粒球性の特徴を持つ腫瘍では、好酸球性骨髄球および後骨髄球と呼ばれるピンク色の細胞質を持つ細胞が見られることがあります。骨髄肉腫が赤血球または巨核球への分化など、他の骨髄系の特徴を示すことはまれです。

骨髄肉腫

免疫表現型

免疫表現型は、腫瘍細胞の表面に発現するタンパク質のユニークなセットを表し、 病理学者 がんの種類を特定します。これは主に 2 つの手法で決定されます。

  • 免疫組織化学 特定のタンパク質に結合する抗体で腫瘍組織を染色します。顕微鏡下では、病理学者はこれらの染色により、腫瘍細胞にどのタンパク質が存在するかを確認できます。
  • フローサイトメトリー 液体サンプル内の個々の細胞の表面にあるタンパク質をレーザーで分析する検査です。この方法により、腫瘍内の細胞の種類に関する詳細な情報が得られます。

骨髄肉腫では、CD13、CD33、CD43、CD68、ミエロペルオキシダーゼなどのタンパク質が発現する。腫瘍によってはCD45も発現する。未熟な腫瘍ではCD34やKIT（CD117）が発現するが、成熟した腫瘍ではCD14、CD64、CD163などのマーカーが発現する。腫瘍には、他の細胞型の特徴も現れることがある。 B細胞 （CD19）、 T細胞 （CD4、CD7）、または ナチュラルキラー細胞 （CD56）特殊な染色により、 突然変異 治療の指針となるNPM1やIDH1などの遺伝子において。

分子検査

分子検査では、腫瘍細胞における特定の遺伝子変化を調べます。これらの検査には以下のものが含まれます。

これらの検査は腫瘍の挙動に関する貴重な情報を提供し、治療の決定に役立ちます。たとえば、FLT3 変異は標的療法の必要性を示す場合があります。

骨髄肉腫と診断された人の予後はどうなるのでしょうか?

骨髄肉腫の治療は、多くの場合、 急性骨髄性白血病（AML）化学療法が治療の中心となります。腫瘍を縮小させるために放射線療法が使用される場合もあります。

予後は、腫瘍が AML およびその遺伝子変化に関連しているかどうかなど、いくつかの要因によって異なります。孤立性骨髄肉腫 (AML なし) の患者は、腫瘍が皮膚または頭頸部にある場合は特に、予後が良好になる傾向があります。場合によっては、長期の寛解が達成されることもあります。一方、複雑または不一致な遺伝子変化を伴う腫瘍は、より攻撃的な行動をとる可能性があります。

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