SMARCB1欠損副鼻腔癌：病理報告書の理解

Jason Wasserman MD PhDFRCPCによる
2023 年 5 月 1 日

SMARCB1欠損副鼻腔がんとは？

SMARCB1 欠損副鼻腔がんは、鼻腔または副鼻腔の 1 つに発生するまれな種類のがんです。 これは、頭部の周囲の臓器や組織に急速に成長する攻撃的な腫瘍です。 このタイプのがんの他の名前には、INIXNUMX 欠損副鼻腔がんおよび SWI/SNF 欠損副鼻腔がんが含まれます。

SMARCB1欠損症とは？

SMARCB1欠損症とは、腫瘍細胞がSMARCB1（INI1としても知られる）と呼ばれるタンパク質を産生していないことを意味します。SMARCB1は通常、全身の細胞によって産生されます。 SMARCB1 タンパク質の喪失は、SMARCBXNUMX 遺伝子の変異に起因します。

SMARCB1欠損副鼻腔癌はどこから始まるか?

SMARCB1欠損副鼻腔がんは、鼻腔、上顎洞、篩骨洞、蝶形骨洞を含む副鼻腔路に沿ったどこからでも発生する可能性があります。

SMARCB1欠損副鼻腔がんの原因は?

SMARCB1 欠損副鼻腔がんは、SMARCB1 遺伝子の変異に起因し、正常な SMARCB1 タンパク質の産生が失われます。 この突然変異が起こる原因はまだわかっていません。

SMARCB1欠損副鼻腔がんの症状は？

SMARCB1欠損副鼻腔がんの症状は、腫瘍の位置と大きさによって異なります。 ほとんどの患者は、鼻閉、顔面痛（特に副鼻腔の痛み）、頭痛、再発性鼻血などの非特異的な症状を経験します。

SMARCB1欠損副鼻腔癌は攻撃的なタイプの癌ですか?

はい。 SMARCB1 欠損副鼻腔癌は、眼窩、頭蓋底、および脳を含む副鼻腔管の周囲の組織に一般的に増殖する悪性度の高い癌です。 腫瘍細胞が広がることも一般的です リンパ節 首に。

SMARCB1欠損副鼻腔癌の診断はどのように行われますか?

診断は、病理学者が腫瘍のサンプルを顕微鏡で調べた後にのみ行うことができます。 次のような追加のテスト 免疫組織化学（IHC）、次世代シーケンシング (NGS)、または 蛍光insituハイブリダイゼーション（FISH） 診断を確認するために実行することもできます。

SMARCB1欠損副鼻腔癌は顕微鏡下でどのように見えますか?

顕微鏡で調べると、腫瘍は大きな塊でできています 非定型 (異常な) 見た目の細胞。 細胞はバサロイドと呼ばれる場合があります。 核 他のセルよりも青く表示されます。 の クロマチン 核内の (遺伝物質) は、複数の小さな丸いグループにグループ化されていることを意味する小胞として説明される場合があります。 と呼ばれるクロマチンのより大きなグループ 核小体 見られることもあります。 有糸分裂像 (新しい細胞を作るために分裂する腫瘍細胞) は、腫瘍全体に見られます。 と呼ばれる細胞死の一種 壊死 また、腫瘍全体によく見られます。

日時 免疫組織化学 SMARCB1欠損副鼻腔癌の腫瘍細胞は、通常、パンサイトケラチンに対して強く陽性であり、さまざまな陽性（一部の細胞は陽性）です。 サイトケラチン5, p40, p63、クロモグラニン、および シナプトフィジン. 免疫組織化学により、腫瘍細胞は SMARCB1 (INI1) タンパク質の完全な喪失を示すはずです。