多発性骨髄腫：病理報告書の理解

セクション編集者：デビッド・リー医師
2026 年 6 月 28 日

多発性骨髄腫 （形質細胞骨髄腫とも呼ばれる）は、 形質細胞、 のようなもの 白血球 骨髄に生息し抗体を作る（免疫グロブリン）感染と戦うのを助ける。多発性骨髄腫では、骨髄内で異常な形質細胞の集団が制御不能に増殖する。これらの細胞は骨髄の外でも増殖して塊を形成したり、骨を弱めて骨折させたりすることがある。異常な細胞は、モノクローナルタンパク質（Mタンパク質）と呼ばれる特定の抗体を大量に産生することが多い。通常、体はさまざまな抗体を作るが、多発性骨髄腫では1種類の抗体が優勢になる。異常な細胞と過剰なタンパク質の蓄積は、骨、腎臓、その他の臓器を損傷する可能性がある。

この記事では、多発性骨髄腫の病理報告書に記載されている所見、各用語の意味、そしてそれがあなたの治療にとってなぜ重要なのかを理解するのに役立ちます。

多発性骨髄腫の症状は何ですか？

多発性骨髄腫の患者の多くは、病気の初期段階では無症状です。症状が現れると、以下のような症状が現れることがあります。

• 骨の問題 — 骨の痛み（特に背中や肋骨）、骨折、または溶骨性病変と呼ばれる骨の「穴」。
• 疲労と脱力感 — 貧血 （赤血球数が少ない）。
• 腎臓の問題 — 腎臓のろ過機能を阻害する異常なタンパク質によって引き起こされる。
• 頻繁な感染症または重度の感染症 — 体内で十分な量の正常な抗体が作られないためです。
• 高カルシウム血症の症状 — 骨の破壊による高カルシウム血症によって引き起こされる吐き気、混乱、または便秘。
• 神経症状 — 脊椎の骨が潰れて神経を圧迫すると、しびれや脱力感が生じます。

多発性骨髄腫の原因は何ですか?

多発性骨髄腫の正確な原因は不明である。ほとんどの症例は偶然に発生するが、いくつかの要因がリスクを高める可能性がある。

• 年 - 診断される人のほとんどは60歳以上です。
• 家族の歴史 — 近親者に多発性骨髄腫またはMGUSの患者がいる場合、リスクが高まります。
• 遺伝子の変化 — 形質細胞のDNAの変化は、細胞が通常よりも長く増殖し、生存するのに役立つ。
• 祖先 — 骨髄腫はアフリカ系の人々に多く見られます。
• 以前の形質細胞の状態 — ほぼすべての症例は、MGUS（意義不明の単クローン性ガンマグロブリン血症）またはくすぶり型骨髄腫と呼ばれる以前の病態から発症する。

診断はどのように行われますか？

多発性骨髄腫の診断は 病理学者 骨髄サンプルを検査し、血液、尿、画像検査の結果を検討した後、2つの要件を満たす必要があります。少なくとも10%が異常であること。 形質細胞 骨髄内（または生検で証明された） 形質細胞腫CRABの特徴は、臓器損傷がすでに発生していることを示し、SLiMの特徴は、近いうちに損傷が発生する可能性が高いことを予測します。

• C（カルシウム）— 血中カルシウム濃度が高い。
• R（腎臓）— 腎機能障害。
• A（貧血）— 赤血球数が少ない。
• B（骨）— 骨病変または骨破壊。
• S- 骨髄中の形質細胞が60%以上。
• リー — 血液中の遊離軽鎖の比率が非常に異常（100以上）。
• M- MRI画像上で、少なくとも5mm以上の大きさの限局性病変が複数存在する。

診断を確定するために、複数の検査が連携して行われます。 骨髄生検 吸引は必須です。病理医は異常な形質細胞を探します。異常な形質細胞は正常よりも大きく、不規則な形状をしている場合があります。 核細胞はシート状または塊状に増殖します。血液および尿タンパク質電気泳動では、タンパク質が明確なパターンに分離されます。骨髄腫では、単一の異常抗体がMスパイクと呼ばれる鋭く高いピークを形成します。免疫固定法と呼ばれる関連検査では、抗体の正確な種類（例えば、IgGカッパまたはIgAラムダ）が特定され、血清遊離軽鎖アッセイでは、カッパおよびラムダ軽鎖を測定し、異常な不均衡を検出します。これは、骨髄腫が軽鎖のみを産生する場合に特に有用です。

フローサイトメトリー (NAIST) と 免疫組織化学 抗体を用いて細胞上および細胞内のタンパク質を検出します。骨髄腫細胞は通常CD138とCD38を発現し、すべての細胞が同じ単一の軽鎖（カッパまたはラムダのいずれか、軽鎖制限と呼ばれる所見）を産生することを示すことで、それらが単一の異常クローンに由来することが確認されます。フローサイトメトリーは、残存する微量の疾患を検出するためにも使用されます（微小残存病変治療後）最後に、低線量全身CT、MRI、PET-CTなどの画像検査により、骨の損傷や骨髄外の疾患が明らかになり、疾患の程度を評価し、治療への反応をモニタリングするために不可欠となります。

多発性骨髄腫は顕微鏡で見るとどのように見えるのでしょうか?

顕微鏡下では、多発性骨髄腫は、 形質細胞成熟しているように見える場合もあれば、異常な場合もある。細胞は通常よりも大きく、不規則な形状をしていることが多い。 核 または目立つ 核小体形質細胞は塊状またはシート状に増殖し、正常な骨髄細胞を置き換えます。特殊な染色法によって、形質細胞がすべて同じ軽鎖（カッパ鎖またはラムダ鎖）を産生することが確認され、単一のクローンに由来することが示されています。

多発性骨髄腫における遺伝子変化と分子検査

遺伝子検査では、骨髄腫形質細胞内の染色体を調べ、疾患の挙動や治療への反応に影響を与える変化を検出します。細胞遺伝学的検査 染色体全体を調べて大きな増加や減少を検出する一方、 蛍光insituハイブリダイゼーション（FISH） 蛍光プローブを使用して特定の変化を検出します 通常の検査方法では小さすぎて見えない。一般的な所見は以下のとおり。

• 17番染色体短腕（TP53遺伝子を含む）の欠失 — リスクが高く、進行の速い疾患と関連している。
• 1q染色体の増加 — 治療抵抗性と関連している。
• 14番染色体に関わる転座 — 例えば、t(4;14)やt(14;16)など。

これらの結果は、医師が多発性骨髄腫を標準リスクまたは高リスクに分類するのに役立ち、治療方針の決定や予後の予測に役立ちます。報告書には、発見された染色体異常がすべて記載されます。

多発性骨髄腫のサブタイプ

• くすぶり型（無症状）骨髄腫 — 初期段階で、進行が比較的遅い病型です。MGUSよりも形質細胞が多く、Mタンパク質レベルも高いですが、CRABやSLiMの特徴は見られません。通常は治療は不要ですが、一部の患者は活動性骨髄腫に進行するため、定期的な経過観察が重要です。
• 非分泌型骨髄腫 — まれな病型で、骨髄腫細胞が血液や尿中に検出可能なMタンパク質を放出しないため、診断は骨髄検査と画像診断に依存する。高感度検査では、軽鎖を検出できる場合もある。
• 形質細胞白血病 — 血流中に多数の形質細胞が認められる、まれで進行の速い病型。単独で発症する場合もあれば、骨髄腫の末期に発症する場合もある。診断後速やかに治療を開始する。

医師はどのようにリスクを段階的に評価するのでしょうか?

ほとんどの固形腫瘍とは異なり、多発性骨髄腫は腫瘍の大きさや広がりによって病期分類されません。代わりに、医師は改訂国際病期分類システム（R-ISS）とその最新版であるR2-ISSを用いて、予後を予測し、治療方針を決定します。これらのシステムは、β2ミクログロブリン、アルブミン、LDHの血中濃度と、FISH法で検出される特定の高リスク染色体異常の有無を組み合わせて評価します。患者は、予後予測や治療方針決定に役立つ病期に分類されます。

多発性骨髄腫の予後はどうですか？

多発性骨髄腫の予後は個人差が大きく、病期、がん細胞の遺伝子変化、腎機能、治療への反応などによって異なります。多発性骨髄腫は通常完治しませんが、最新の治療法によって生存率と生活の質は大幅に向上しており、継続的な治療と経過観察によって長年にわたり良好な生活を送る方も多くいらっしゃいます。予後はこれらの要因の組み合わせによって決まります。担当医療チームが、患者様の具体的な状況についてご説明いたします。

多発性骨髄腫と診断された後はどうなるのでしょうか？

多発性骨髄腫が確定診断された後、治療法は、疾患が活動性かくすぶり状態か、リスク分類、および患者の全身状態によって異なります。病理学的検査および臨床検査の結果は、いくつかの決定を下す際の指針となります。

• 監視 - 臓器障害を伴わないくすぶり型骨髄腫は、進行の兆候が現れるまで治療を行わずに経過観察されることが多い。
• 併用療法 — 活動性骨髄腫は通常、複数の薬剤を組み合わせた治療が行われ、多くの場合、プロテアソーム阻害剤（ボルテゾミブなど）、免疫調節薬（レナリドミドなど）、CD38タンパク質を標的とする抗体（ダラツムマブなど）、およびステロイドの4種類が併用されます。
• 幹細胞移植 — 患者自身の造血細胞を用いる自家幹細胞移植は、状態が良好な患者において初期治療後に実施されることがあり、通常はその後、継続的な維持療法が行われます。
• 再発時の治療 — 骨髄腫が再発した場合、CAR T細胞療法や二重特異性抗体などの新しい免疫療法が非常に効果的となる可能性がある。
• 支援的ケア — 骨を強化する薬に加え、腎臓を保護し、カルシウム値や感染症を管理するためのケアは、治療の重要な部分を占める。

治療は通常、血液専門医または腫瘍専門医とその他の専門医を含むチームによって行われ、治療への反応は血液検査、画像検査、場合によっては骨髄検査の再実施によって追跡されます。新しい治療法の臨床試験についても検討されることがあります。治療に関する決定は、報告書に記載された具体的な所見に基づき、医療チームが患者と共同で行います。

医師に尋ねるべき質問

• 私は活動性骨髄腫ですか、それともくすぶり型骨髄腫ですか？
• 私のケースでは、どの SLiM または CRAB の特徴が見られますか?
• 私の骨髄腫はどのような種類のMタンパク質または軽鎖を産生しているのですか？
• 骨髄生検と遺伝子検査の結果はどうなりましたか?
• 17p欠失や1q増加などの高リスク染色体異常はありますか？
• 私の R-ISS ステージと全体的なリスクカテゴリーは何ですか?
• 私にはどのような治療法の組み合わせが推奨されますか？
• 私は幹細胞移植の候補者でしょうか？
• 骨と腎臓を守るためにできることは何ですか？
• 治療に対する反応はどのように測定され、監視されるのでしょうか?
• 私にとって有益となる可能性のある臨床試験や新しい治療法はありますか？

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