粘液乳頭状上衣腫の病理報告書

Jason Wasserman MD PhDFRCPCによる
2025 年 12 月 3 日

粘液乳頭上衣腫 グリア腫瘍の一種で、脳と脊髄の支持細胞であるグリア細胞から発生します。WHOグレード2に分類されます。グレード2の腫瘍は高グレードの腫瘍よりもゆっくりと成長しますが、粘液乳頭状上衣腫は狭い空間で増殖し、脳脊髄液（CSF）を介して脊椎の他の部位に転移する可能性があるため、症状を引き起こす可能性があります。

この腫瘍は、脊髄円錐と終糸（脊髄の下端）に最も多く発生します。粘液乳頭状上衣腫は、成人および小児の両方において、この領域で最も一般的な腫瘍です。

この腫瘍はどこに発生するのでしょうか?

粘液乳頭状上衣腫のほとんどは、特に以下の部位の脊椎下部に発生します。

• 脊髄が細くなっている脊髄円錐。

• 終糸、脊柱管の底にある細い索。

• 馬尾は「馬の尾」に似た神経の束です。

まれに、これらの腫瘍が以下の場所に発生することもあります。

• 上部脊髄。

• 脳の脳室。

• 仙骨または尾骨付近の軟部組織。

• まれに、肺や骨盤領域など神経系以外の場所に発生することもあります。

腫瘍が通常とは異なる場所で発見された場合、医師はまず腫瘍が脊椎下部から始まって上方に広がったのではないことを確認します。

それはどのような症状を引き起こしますか？

粘液乳頭状上衣腫は下部脊柱管で増殖するため、症状は脊髄神経への圧迫に関係することが多いです。

一般的な症状は次のとおりです。

• 腰痛は長期にわたることが多い。

• 坐骨神経痛、または片足または両足に広がる痛み。

• 足の弱さやしびれ。

• 歩行困難またはバランスの問題。

• 失禁などの膀胱または腸の機能障害。

• 男性の勃起不全を含む性的機能障害。

症状が徐々に現れる患者もいれば、腫瘍が出血したり急速に拡大したりした場合に突然症状が悪化する患者もいます。

この診断はどのように行われますか？

イメージング

診断は通常、脊椎MRI検査から始まります。MRI検査では、下部脊柱管内に、楕円形で境界明瞭な、鮮明な造影効果を示す腫瘤が認められます。腫瘍はしばしば脊柱管の拡張を引き起こし、小児ではより大きく複雑に見えることがあります。MRIでは、脊髄液播種、つまり脊柱管の内壁に沿って広がる小さな腫瘍結節も特定できます。

生検と顕微鏡的特徴

診断は外科的切除または 生検に直接影響を与えます。健全とされるのは 病理学者 顕微鏡下で腫瘍を検査します。典型的な特徴は次のとおりです。

• 乳頭構造。腫瘍細胞が血管の周囲に指のような突起を形成します。

• 粘液性（「ムコイド」）物質は、血管の周りや小さな嚢胞の中に蓄積するゼリー状の物質です。

• 紡錘形または上皮様腫瘍細胞は、これらの構造の周囲に放射状に配置されています。

• 有糸分裂活性が低い、つまり分裂する細胞が非常に少ない。

• 巨大腫瘍細胞や好酸球が時々認められる。

より攻撃的な形態である未分化粘液乳頭状上衣腫はまれであり、高い細胞密度、有糸分裂の増加、壊死、または微小血管の増殖を示します。

免疫組織化学

免疫組織化学（IHC） 抗体に付着した染料を使用して、腫瘍細胞内の特定のタンパク質を強調表示します。

粘液乳頭状上衣腫の場合：

• GFAP（グリアマーカー）は強く陽性であり、グリア起源であることを確認しています。

• S100とCD56は陽性となることが多いです。

• EMA（上皮膜抗原）は陰性またはわずか（「点状」）であることがあり、他の脊椎腫瘍との区別に役立ちます。

• OLIG2 は通常は陰性であり、星細胞腫との区別に役立ちます。

• 一部の腫瘍は特定のサイトケラチンマーカーで染色されることがありますが、これは癌であることを意味するものではありません。

これらのパターンは、粘液乳頭状上衣腫を、シュワン細胞腫、脊索腫、転移性癌など、粘液乳頭状上衣腫に似た腫瘍と区別するのに役立ちます。

分子検査

粘液乳頭状上衣腫のほとんどは、顕微鏡的所見と発生部位に基づいて診断されます。分子生物学的検査には以下のようなものがあります。

• DNA メチル化プロファイリングは、DNA 上の化学パターンを調べ、特に異常なケースで診断の確認に役立ちます。

• コピー数解析では、16 番染色体の増加または 10 番染色体の減少が示される場合がありますが、これらの結果は特異的ではありません。

これらの腫瘍の原因となる単一の遺伝子変異はまだ特定されていません。

WHOグレード

世界保健機関は粘液乳頭状上衣腫を WHO グレード 2 に分類しています。

WHOグレード2とは、次のことを意味します。

• 腫瘍は、悪性度の高い癌よりもゆっくりと成長します。

• 特に除去が不完全な場合には、手術後に再発する可能性があります。

• 脳脊髄液を通じて脊柱管に沿って広がる可能性があります。

• 中枢神経系の外に広がることは稀です。

グレード2の腫瘍は考慮されないが 悪性 グレード 3 または 4 の腫瘍と同様に、脊椎内で再発したり転移したりする傾向があるため、注意深い経過観察と、場合によっては追加の治療が必要になります。

予後

粘液乳頭状上衣腫の小児および成人患者のほとんどは、10年生存率が90%を超え、長期予後は良好です。しかし、腫瘍は再発しやすく、特に完全切除が不可能な場合は再発しやすいため、多くの患者は継続的な治療を必要とします。脊髄円錐内の腫瘍は脊髄に強く癒着することがあり、完全切除が困難になり、再発の可能性が高くなります。

小児の脊髄腫瘍は髄液播種（CSF播種）を示す可能性が高く、これは小さな腫瘍が脊柱管内の他の場所に現れることを意味します。小児科領域によっては、診断時に患者の半数近くでこの播種が認められることがあります。そのため、小児では診断時および経過観察中に、脊髄全体の画像検査、場合によっては脳の画像検査が必要となることがよくあります。

放射線療法は、特に手術後に残存腫瘍がある場合、無増悪生存率を改善する可能性があります。細胞異型（通常とは異なる外観の腫瘍細胞）は予後を悪化させることはないようですが、未分化な特徴を示す腫瘍はより悪性度が高くなります。

脊柱管内ではなく仙骨や尾骨に発生した腫瘍は、神経系の外に広がるリスクが高くなります。

診断後はどうなるのでしょうか?

担当ケアチームは、腫瘍の大きさ、位置、転移の有無に基づいて治療の選択肢について話し合います。手術が主な治療であり、腫瘍を完全に切除できれば治癒が期待できます。腫瘍が残存している場合、または髄液転移がある場合は、放射線療法が推奨されることがあります。

治療が成功した後でも、何年も経ってから再発する可能性があるため、MRI検査による定期的な経過観察が不可欠です。多くの患者さんは適切な治療と経過観察を受けることで、充実した活動的な生活を送っています。

医師に尋ねるべき質問

• 手術中に腫瘍は完全に除去されましたか？

• 脊椎全体の画像検査や脳脊髄液検査は必要ですか?

• 腫瘍が脊柱管内に広がっている兆候はありますか?

• 手術後に放射線治療をお勧めしますか?

• どのくらいの頻度でフォローアップMRIを受ける必要がありますか?

• 腫瘍が再発した場合、治療の選択肢は何ですか?

• この腫瘍は私の家族の遺伝的疾患と関係がある可能性はありますか?