1p/19q共欠失：定義

1p/19q共欠失 脳腫瘍の一種に見られる特定の遺伝子変異の一種である。 乏突起膠腫「1p/19q共欠失」とは、腫瘍細胞が1本の染色体の一部、すなわち1番染色体の短腕（19p）と19番染色体の長腕（XNUMXq）を失っていることを意味します。この遺伝子変化は、 病理学者 オリゴデンドログリオーマの診断を確定するために、特に遺伝子変異と組み合わせる必要がある。 IDH1 or IDH2 遺伝子。

1p/19q 共欠失はなぜ重要ですか?

1p/19q共欠失は脳腫瘍の診断、予後、治療において重要な役割を果たします。

• 診断を行うには、 オリゴデンドログリオーマ、IDH変異および1p/19q共欠失これは世界保健機関によって認定された特定の種類の腫瘍です。

• この遺伝子変化を伴う腫瘍は通常、両欠失を伴わない腫瘍よりもゆっくりと成長し、治療に対する反応も良好です。

• これは医師が最も適切な治療法、特に化学療法を選択するのに役立ちます。

病理学者はどのようにして 1p/19q 共欠失を検査するのでしょうか?

病理学者は分子検査を使用して、腫瘍組織内の 1p/19q 共欠失を調べます。

最も一般的なテストは次のとおりです。

• 蛍光insituハイブリダイゼーション（FISH）この検査では、蛍光マーカーを用いて1番染色体と19番染色体の特定領域におけるDNAの有無を検出します。通常の病理標本スライドで検査できるため、頻繁に用いられています。陽性の結果は、1番染色体と19番染色体の両染色体が欠失している（共欠失している）ことを意味します。
• ポリメラーゼ連鎖反応（PCR）によるヘテロ接合性消失（LOH）：この方法では、腫瘍組織のDNAと正常組織のDNAを比較し、染色体1pと19qの欠損領域を探します。非常に正確で、広く使用されています。
• 次世代シーケンス (NGS) SNPアレイ検査：これらの新しい検査では、多くの遺伝子と染色体を一度に解析します。1回の検査で共欠失やその他の多くの変化を検出できるため、ますます利用が広がっています。
• メチル化アレイ: 主に DNA メチル化パターンに基づいて脳腫瘍を分類するために使用されますが、1p/19q 共欠失などの染色体の変化も検出できます。

私の腫瘍に 1p/19q の両欠失がある場合、それは何を意味しますか?

病理報告書に腫瘍の1p/19qの両欠失が記載されている場合は、 乏突起膠腫このタイプの腫瘍は、両欠失のない同様の腫瘍と比較して、一般的に予後が良好です。また、この腫瘍はテモゾロミドなどの特定の化学療法によく反応する可能性があることを示唆しています。

絶対共削除と相対共削除の違いは何ですか?

1p/19q両欠失を伴う腫瘍のほとんどは、両染色体腕を完全に失っています。これは絶対的両欠失と呼ばれます。また、染色体の余分なコピーが存在する場合もあり、部分的な欠失のように見えることがあります。これは相対的両欠失と呼ばれます。絶対的両欠失は、より良い転帰との関連性が強いです。

1p/19q 共欠失の検査はどのような種類の腫瘍に対して行われますか?

1p/19q共欠失検査は、ほぼ神経膠腫、特に乏突起膠腫の疑いのある神経膠腫にのみ行われます。他の種類の脳腫瘍や体の他の部位の癌には通常使用されません。

病理レポートのサンプル

• 脳、右前頭葉、生検：乏突起膠腫、IDH変異および1p/19q共欠失、WHOグレード2
• コメント：分子生物学的検査により、IDH1遺伝子の変異と1p/19qの両欠失が確認されました。これらの所見は乏突起膠腫の診断を裏付けています。この腫瘍は一般的に予後良好であり、化学療法と放射線療法に良好な反応を示す可能性があります。

医師に尋ねるべき質問

• 私の脳腫瘍はどのような種類でしょうか?

• 私の腫瘍には 1p/19q の両欠失がありますか?

• この結果は私の治療の選択肢にどのような影響を与えますか?

• IDH 変異の検査も受ける必要がありますか?

• 使用されるテスト方法の利点と制限は何ですか?