ctDNA：定義

ctDNA（循環腫瘍DNA） ctDNAは、がん細胞から血流中に放出される遺伝物質（DNA）の小さな断片です。体内のすべての細胞は死ぬ際にDNAを少しずつ放出しますが、ctDNAは腫瘍細胞に特有です。これらのDNA断片は腫瘍と同じ遺伝子変異を持っているため、腫瘍から直接組織サンプルを採取することなく、分析することでがんについてより詳しく知ることができます。

ctDNAはどこから来るのでしょうか?

がん細胞は増殖・分裂する過程で、一部は自然に死滅するか、免疫系やがん治療によって破壊されます。これらの細胞は分解されると、DNAを含む内容物が血液中に放出されます。すべての人の血液中には少量のDNAが含まれていますが、ctDNAは遊離DNA（cfDNA）全体のほんの一部に過ぎません。ctDNAの検出には、腫瘍特異的な遺伝子変化を特定できる特殊な実験技術が必要です。

医師はなぜctDNAを検査するのでしょうか?

ctDNA の検査は、次のようながん治療のさまざまな部分に役立ちます。

• 診断： 場合によっては、ctDNA 検査によってがんの存在を検出したり、さらなる調査が必要な場所を特定したりすることができます。

• 治療計画: ctDNA は、特定の治療法の対象となる可能性のある腫瘍内の特定の遺伝子変異を明らかにすることができます。

• 治療に対する反応のモニタリング: 治療後に ctDNA レベルが低下することは、がんが反応していることを示している可能性があります。

• 再発の検出: 治療後のctDNAレベルの上昇は、がんが再発したことを示す初期症状である可能性があり、場合によってはスキャンで確認できる前に再発することもあります。

• 時間の経過に伴う遺伝的変化の追跡: 腫瘍は進化し、新たな 突然変異ctDNA検査は、外科手術を繰り返すことなくこれらの変化を捉えることができる。 生検.

ctDNA検査はどのように行われますか?

ctDNA検査は通常、 液体生検ほとんどの場合、腕の静脈から採血されます。血液サンプルは専門の検査室に送られ、そこで高度な技術を用いて 次世代シーケンス (NGS) or PCR法 DNA 断片内の腫瘍特異的な遺伝子変化を検出および測定するために使用されます。

ctDNA検査ではどのような遺伝子変化を検出できますか?

ctDNA検査では、組織生検で見つかるのと同じ変異の多くを調べることができます。一般的な例としては、以下のようなものがあります。

• EGFR, ALK肺がんにおける ROS1 および MET の変化。

• クラス (NAIST) と NRAS 大腸がんにおける変異。

• ブラフ 黒色腫やその他の癌における変異。

• 乳がんにおける PIK3CA 変異。

• BRCA1 (NAIST) と BRCA2 卵巣がんや前立腺がんなどの特定のがんにおける変化。

検査される遺伝子変化は、がんの種類と医師が指示した検査によって異なります。

ctDNAの結果はどのように報告されますか?

ctDNAの結果は次のように説明されます:

• 変異が検出されました: 特定のがん関連の遺伝子変化が見つかり、多くの場合、遺伝子と変異の種類に関する詳細も示されます。

• 変異は検出されませんでした: サンプルでは標的となる遺伝子変化は見つかりませんでした。

• 意義不明の変異（VUS）： 遺伝子の変化は見つかったが、それががんに関係しているのか、治療に影響しているのかはまだ明らかではない。

• 定量的な結果: 一部の検査では、存在する ctDNA の量が報告され、これを時間の経過とともに追跡して変化を監視できます。

ctDNA検査の限界

ctDNA検査は強力なツールですが、いくつかの制限があります。

• すべての腫瘍が検出可能な DNA を血液中に放出するわけではないので、検査結果が陰性であっても必ずしも癌がないことを意味するわけではありません。

• 組織生検 ほとんどの場合、診断を確定し、腫瘍に関するその他の重要な情報を得るためには、依然として検査が必要です。

• 偽陰性や偽陽性が発生する可能性があるため、結果は常に全体的な臨床像の文脈で解釈されます。

医師に尋ねるべき質問

• なぜ私にctDNA検査を勧めるのですか?

• この検査ではどのような遺伝子変化を調べるのでしょうか?

• 結果は私の治療計画にどのような影響を与えますか?

• この検査を繰り返して、長期にわたって癌を監視できますか?

• 従来の組織生検は依然として必要でしょうか?