インサイチューハイブリダイゼーション（ISH）：定義

インサイチューハイブリダイゼーション（ISHと略されることが多い）は、 病理学者 組織サンプルの細胞内において、特定の遺伝物質（DNAまたはRNA）を直接検出する技術です。「in situ」とは「本来の場所」を意味し、「ハイブリダイゼーション」とは、プローブ（相補的な遺伝物質の小片）が細胞内の対応する配列に結合する方法を指します。プローブが結合すると、顕微鏡下では色のついたシグナルとして観察できます。これにより、病理学者は、対象となる遺伝物質がどの細胞に含まれ、組織のどの場所に位置するかを正確に把握することができます。

なぜ in situ ハイブリダイゼーションが行われるのですか?

病理学者は、次のような重要な診断上の質問に答えるために、in situ ハイブリダイゼーションを使用します。

• ウイルスの検出: ISHは細胞内のウイルスDNAまたはRNAを見つけることができ、次のような感染の確認に役立ちます。 ヒトパピローマウイルス（HPV）, エプスタイン・バーウイルス (EBV)または サイトメガロウイルス (CMV).

• がんにおける遺伝子変化の探索： ISHは、治療の指針となる可能性のある特定の遺伝子の変化を特定することができます。例えば、 HER2 乳がんや胃がんにおいて遺伝子が増幅されているか、あるいは特定の染色体が 再編成 リンパ腫や肉腫に存在します。

• 予後と治療： 特定の遺伝子シグナルの有無は、医師が腫瘍がどのように行動するか、標的治療に反応するかどうかを予測するのに役立ちます。

in situ ハイブリダイゼーションはどのように報告されますか?

病理報告書では、in situ ハイブリダイゼーションの結果は通常、陽性（遺伝物質が検出された）または陰性（検出されなかった）のいずれかで記載されます。場合によっては、遺伝子の増幅（過剰なコピーが存在）、欠失（欠損）、再編成（構造の変化）の有無など、より詳細な情報が報告書に記載されることもあります。病理医は、異常がすべての細胞で検出されたのか、それとも一部の細胞のみで検出されたのかについてコメントすることもあります。

インサイチューハイブリダイゼーションにはどのような種類がありますか?

レポートには ISH のさまざまな手法が記載されている場合があります。

• 蛍光in situハイブリダイゼーション（FISH）： 特殊な顕微鏡下で光る蛍光シグナルを利用します。染色体異常や遺伝子増幅の検査によく用いられます。

• クロモジェニックin situハイブリダイゼーション（CISH）: 標準的な顕微鏡で観察可能な色信号を生成します。この方法は、病理学検査室で日常的に用いられています。

• RNA in situ ハイブリダイゼーション: メッセンジャーRNA (mRNA)を検出して、遺伝子が細胞内で活発に発現されているかどうかを示します。

in situ ハイブリダイゼーションはなぜ重要ですか?

in situ ハイブリダイゼーションは、通常の染色では得られない非常に特異的な情報を提供します。病理医は、感染の確認、遺伝子変異の特定、そして治療方針の決定に役立てることができます。例えば、乳がんにおいてHER2 ISH陽性の結果が出た場合、HER2標的療法で治療できる可能性があります。同様に、腫瘍においてISHでEBVが検出された場合、乳がんの診断が確定する可能性があります。 上咽頭癌.

医師に尋ねるべき質問

• 私のサンプルに対して in situ ハイブリダイゼーションが実行されたのはなぜですか?

• 検査では、どのウイルス、遺伝子、または遺伝子変化を調べましたか?

• 結果（陽性、陰性、増幅、削除、または再配置）は私の診断にとって何を意味しますか?

• これらの結果は私の治療の選択肢に影響しますか?

• この結果に基づいて、追加で必要な検査はありますか?