インサイチューハイブリダイゼーション（ISH）：定義

インサイチュハイブリダイゼーション（ISHと略されることが多い）は、病理医が組織サンプル中の細胞内で特定の遺伝物質（DNAまたはRNA）を直接検出できる特殊な検査法です。「インサイチュ」とは「本来の場所」を意味し、「ハイブリダイゼーション」とは、プローブ（相補的な遺伝物質の小さな断片）が細胞内の対応する配列に結合する過程を指します。プローブが結合すると、顕微鏡下で着色信号として観察できます。これにより、病理医は目的の遺伝物質を含む細胞と、それが組織のどこにあるかを正確に把握することができます。

なぜ in situ ハイブリダイゼーションが行われるのですか?

病理学者は、次のような重要な診断上の質問に答えるために、in situ ハイブリダイゼーションを使用します。

• ウイルスの検出： ISHは細胞内のウイルスDNAまたはRNAを検出することができ、ヒトパピローマウイルス（HPV）、エプスタイン・バーウイルス（EBV）、サイトメガロウイルス（CMV）などの感染を確認するのに役立ちます。

• がんにおける遺伝子変化の探索： ISH法は、治療方針の決定に役立つ可能性のある特定の遺伝子の変化を特定できます。例えば、乳がんや胃がんにおいてHER2遺伝子が増幅されているかどうか、あるいはリンパ腫や肉腫において特定の染色体再配列が存在するかどうかを検査できます。

• 予後と治療：特定の遺伝子シグナルの有無は、腫瘍がどのように振る舞うか、また標的療法に反応するかどうかを医師が予測するのに役立ちます。

in situ ハイブリダイゼーションはどのように報告されますか?

病理報告書では、in situ ハイブリダイゼーションの結果は通常、陽性（遺伝物質が検出された）または陰性（検出されなかった）のいずれかで記載されます。場合によっては、遺伝子の増幅（過剰なコピーが存在）、欠失（欠損）、再編成（構造の変化）の有無など、より詳細な情報が報告書に記載されることもあります。病理医は、異常がすべての細胞で検出されたのか、それとも一部の細胞のみで検出されたのかについてコメントすることもあります。

インサイチューハイブリダイゼーションにはどのような種類がありますか?

レポートには ISH のさまざまな手法が記載されている場合があります。

• 蛍光in situハイブリダイゼーション（FISH）：特殊な顕微鏡下で光る蛍光シグナルを利用する。染色体異常や遺伝子増幅の検出によく用いられる。

• 発色性in situハイブリダイゼーション（CISH）：標準的な顕微鏡で観察可能な着色シグナルを生成する。この方法は、日常的な病理検査室で一般的に用いられている。

• RNAインサイチュハイブリダイゼーション：メッセンジャーRNA（mRNA）を検出することで、遺伝子が細胞内で活発に発現しているかどうかを示す。

in situ ハイブリダイゼーションはなぜ重要ですか?

in situハイブリダイゼーションは、通常の染色では見られない非常に特異的な情報を提供します。これにより、病理医は感染の確認、遺伝子変異の特定、治療方針の決定に役立てることができます。例えば、乳がんにおけるHER2 ISH陽性結果は、HER2標的療法による治療が可能であることを示唆する場合があります。同様に、腫瘍組織中のEBVをISHで検出することで、鼻咽頭癌の診断を確定できる場合があります。

医師に尋ねるべき質問

• 私のサンプルに対して in situ ハイブリダイゼーションが実行されたのはなぜですか?

• 検査では、どのウイルス、遺伝子、または遺伝子変化を調べましたか?

• 結果（陽性、陰性、増幅、削除、または再配置）は私の診断にとって何を意味しますか?

• これらの結果は私の治療の選択肢に影響しますか?

• この結果に基づいて、追加で必要な検査はありますか?