ミスマッチ修復タンパク質（MMR）：定義

Jason Wasserman MD PhDFRCPCによる
2022 年 4 月 18 日

ミスマッチ修復タンパク質とは何ですか？

ミスマッチ修復タンパク質（MMR）は、すべての正常で健康な細胞内にある、遺伝物質（DNA）の間違いを修正するためのシステムです。 このシステムはさまざまなタンパク質で構成されており、最も一般的な2つはMSH6、MSH1、MLH2、およびPMSXNUMXと呼ばれます。

2つのMMRタンパク質MSH6、MSH1、MLH2、およびPMS2は、損傷したDNAを修復するためにペアで機能します。 具体的には、MSH6はMSH1と連携し、MLH2はPMSXNUMXと連携します。 XNUMXつのタンパク質が失われると、そのペアは正常に機能できなくなります。 これらのタンパク質のXNUMXつが失われると、癌を発症するリスクが高まります。

病理学者は、これらのタンパク質のいずれかが腫瘍で失われるかどうかを確認するためにMMR検査を命じます。 組織サンプルでMMR検査が注文された場合、結果は病理レポートに記載されます。

病理学者はミスマッチ修復タンパク質をどのようにテストしますか？

MMRタンパク質を検査する最も一般的な方法は、免疫組織化学と呼ばれる検査を行うことです。この検査により、病理医は腫瘍細胞が4種類のミスマッチ修復タンパク質すべてを産生しているかどうかを確認できます。

腫瘍細胞がタンパク質の2つを産生していない場合、あなたの報告はこのタンパク質を「失われた」または「不足している」と説明します。 MMRタンパク質はペアで機能するため（MSH6+MSH1およびMLH2+PMSXNUMX）、XNUMXつのタンパク質が同時に失われることがよくあります。

組織サンプルの腫瘍細胞がXNUMXつまたは複数のMMRタンパク質の喪失を示している場合は、追加の検査とアドバイスについて遺伝子専門家に紹介する必要があります。