分子検査とは何ですか?

分子生物学的検査は、細胞内の遺伝物質（DNAまたはRNA）やタンパク質の特定の変化を調べる臨床検査の一種です。これらの変化は、医師が疾患の原因、その進行過程、そして最も効果的な治療法をより深く理解するのに役立ちます。分子生物学的検査は、生検や手術で採取された組織や体液のサンプルに対して行われることが多く、その結果は通常、病理報告書に記載されます。

分子検査はなぜ行われるのですか?

分子生物学的検査は、顕微鏡では確認できない診断に関する重要な詳細を明らかにするのに役立ちます。特に以下の場合に有用です。

• 特定の種類の癌や遺伝性疾患を特定する。
• 病気の進行度を判定します。
• 特定の治療法（標的療法や免疫療法など）に対する疾患の反応を予測します。
• あなたやあなたの家族に影響を及ぼす可能性のある遺伝性の遺伝子疾患を検出します。

場合によっては、分子検査によって治療後に残る微量の病気の検出にも役立ちます。

分子生物学的手法を用いてどのような疾患が検査されるのでしょうか?

分子検査は、がんの診断と治療において最も一般的に用いられています。例えば、以下のような目的で用いられます。

• 探す 突然変異 肺がん、大腸がん、黒色腫、その他のがんの治療に役立ちます。
• 特定のサブタイプを識別する 白血病, リンパ腫または 肉腫.
• 遺伝性疾患（リンチ症候群や BRCA 突然変異）。

また、細菌やウイルスによる感染症の検出や、まれな遺伝病の診断など、他の病状にも使用されます。

分子検査はどのように行われますか?

分子生物学的検査は通常、生検または手術で採取した組織サンプルを用いて行われますが、血液やその他の体液を用いて行うこともできます。細胞内の遺伝子、RNA、またはタンパク質を分析するために、特殊な実験技術が用いられます。一般的な分子生物学的検査には、以下のものがあります。

• ポリメラーゼ連鎖反応 (PCR): 少量の遺伝物質を増幅して、突然変異や感染を特定します。
• 次世代シーケンス (NGS): 多数の遺伝子を同時に解析し、複数の変異や遺伝子変化を検出します。
• 蛍光insituハイブリダイゼーション（FISH）蛍光マーカーを使用して特定の遺伝子異常を検出します。
• 免疫組織化学（IHC）IHC はそれ自体では分子検査ではありませんが、特定のタンパク質を識別するために分子検査と併用されることがよくあります。

使用される分子検査の種類は、研究対象となる疾患と医療チームが必要とする情報によって異なります。

分子検査は遺伝子検査と同じですか?

分子検査と遺伝子検査は密接に関連していますが、厳密に同じではありません。分子検査とは、DNA、RNA、またはタンパク質を検査する検査全般を指し、多くの場合、がんなどの疾患に関連して行われます。遺伝子検査は、一般的に、遺伝子の遺伝的変化、つまり生まれつきの変異で、家族に受け継がれる可能性のある変異を調べる検査を指します。場合によっては、サンプルの種類と検査の目的に応じて、分子検査で遺伝性（生殖細胞系列）変異と後天性（体細胞系列）変異の両方を検出できることがあります。

分子検査は個別化医療にどのように貢献するのでしょうか?

分子検査は、個別化医療（プレシジョン・メディシン）において重要な役割を果たします。医師は、ある疾患を持つすべての患者を同じように治療するのではなく、分子検査を用いて、個々の患者の状態に合わせて治療をカスタマイズします。例えば、分子検査の結果、腫瘍に特定の薬剤に反応する変異が見つかった場合、医師は標準的な化学療法の代わりにその薬剤を勧めるかもしれません。この方法は、治療効果の向上と副作用の軽減に役立ちます。

バイオマーカーの分子検査

A バイオマーカー 分子とは、健康状態や病気に関する情報を提供する体内の分子または特徴です。分子検査では、多くの場合、以下の診断に役立つ特定のバイオマーカーを探します。

• 診断を確認します。
• 病気の進行度を予測します。
• より効果がありそうな治療法を特定します。
• 臨床試験が適切な選択肢であるかどうかを判断します。

がんにおける一般的なバイオマーカーの例は次のとおりです。

• EGFR or ALK 肺がんの変異。
• クラス or ブラフ 大腸がんの変異。
• HER2 乳がんおよび胃がんにおける増幅。
• PD-L1 表現または ミスマッチ修復（MMR） いくつかの癌において免疫療法の有効性を示唆する状態がみられました。

病理レポートには、これらのバイオマーカーに関する詳細と、それらが治療上の重要性となる内容が記載されることがあります。

病理レポートにおける分子検査の結果は何を意味しますか?

病理報告書には、主診断に加えて分子生物学的検査の結果が記載されている場合があります。これらの結果には、以下のような記載がある場合があります。

• 特定の遺伝子 突然変異 or 再編成.
• 腫瘍が特定のマーカーを発現しているかどうか。
• 結果が特定の薬剤または臨床試験に対する良好な反応を示唆しているかどうか。

医師はこの情報を使用して、特定の病気の種類に合わせて治療計画をカスタマイズし、治療結果を改善し、副作用を最小限に抑えることができます。

医師に尋ねるべき質問

• 私の生検または手術サンプルに対して分子検査は行われましたか?
• 分子検査の結果は何を示しましたか?
• これらの結果は治療の選択肢や予後に影響しますか?
• 私の結果に基づいた標的療法や臨床試験はありますか?
• 私または私の家族は遺伝カウンセリングを検討すべきでしょうか?