골수이 형성 증후군

Rosemarie Tremblay-LeMay MD FRCPC
2024 년 1 월 2 일

골수이형성 증후군(MDS)은 골수에서 생성된 새로운 혈액 세포가 비정상적이며 제대로 기능하지 않는 질병 그룹입니다. MDS는 혈액암의 일종인 급성 골수성 백혈병 발병 위험을 높입니다.

혈액에서 일반적으로 발견되는 세포는 무엇입니까?

정상 혈액은 다양한 종류의 세포로 구성되어 있습니다. 예를 들어 다음을 포함합니다. 적혈구 폐에서 우리 몸으로 산소를 운반하고 우리 몸에서 다시 폐로 이산화탄소를 운반합니다. 또한 다음을 포함한 특수 면역 세포가 포함되어 있습니다. 호중구, 림프구, 그리고 감염으로부터 우리를 보호하고 부상 후 우리 몸이 치유되도록 돕는 책임이 있는 단핵구. 마지막으로, 혈액에는 혈전을 생성하여 부상 후 출혈을 멈추는 데 도움이 되는 혈소판이 포함되어 있습니다.

대부분의 새로운 혈액 세포는 골수라고 불리는 뼈의 일부에서 만들어집니다. 새로운 혈액 세포를 생성하는 데 사용되는 이 과정을 조혈이라고 합니다. 조혈은 골수에서 일어나기 때문에 골수를 손상시키는 모든 질병은 새로운 혈액 세포의 생성을 감소시키거나 예방할 수 있습니다.

골수이형성증후군과 관련된 의학적 상태는 무엇입니까?

MDS 환자는 비정상적인 세포 유형에 따라 다양한 의학적 문제를 경험할 수 있습니다.

MDS의 가장 일반적인 조건은 다음과 같습니다.

• 빈혈증 - 빈혈증 정상 적혈구 수가 감소하여 발생합니다. 빈혈이 있는 사람은 숨가쁨, 흉통 및 에너지 감소를 경험할 수 있습니다.
• 호중구 감소증 – 호중구 감소증은 호중구라고 불리는 특수 면역 세포의 수가 감소하여 발생합니다. 호중구 감소증이 있는 사람은 감염이 발생할 가능성이 더 큽니다.
• 혈소판 감소증 – 혈소판 감소증은 혈소판이라는 특수 혈액 세포의 수가 감소하여 발생합니다. 혈소판 감소증이 있는 사람은 혈전을 형성할 수 없으며 부상 후 과도한 출혈을 하거나 자발적인 출혈을 일으킬 수 있습니다.
• 범 혈구 감소증 – 의사는 적혈구, 호중구 및 혈소판 수가 감소할 때 범혈구감소증이라는 용어를 사용합니다. 범혈구감소증 환자는 위에 나열된 모든 합병증을 경험할 수 있습니다.

골수이형성증후군의 원인은?

골수 내에는 새로운 성숙한 혈액 세포를 생성하기 위해 증식하는 소수의 특수 미성숙 세포가 있습니다. MDS는 이러한 미성숙 골수 세포 중 하나의 유전적 변화로 인해 발생합니다. 비정상적인 세포가 증식함에 따라 생성된 모든 새로운 세포는 동일한 유전적 변화를 갖게 됩니다. 결국, 이러한 비정상 세포는 골수에서 정상적이고 건강한 모든 세포를 대체합니다.

이 과정에서 새로운 유전적 변화가 생길 수 있습니다. 이러한 새로운 변화로 인해 질병이 더욱 공격적으로 변하고 치료에 덜 반응할 수 있습니다. 예를 들어, 급성 골수성 백혈병은 시간이 지남에 따라 MDS에서 발생할 수 있는 일종의 혈액암입니다.

병리학자는 골수이형성 증후군을 어떻게 진단합니까?

MDS의 진단은 일반적으로 골수염이라고 하는 절차에서 소량의 골수 샘플을 제거한 후에 이루어집니다. 생검 그리고 포부. 그런 다음 병리학자가 현미경으로 샘플을 검사합니다. 각 세포의 유전 물질이나 염색체의 변화를 찾기 위해 핵형이라는 추가 검사를 수행할 수도 있습니다.

골수이형성 증후군은 현미경으로 어떻게 보입니까?

현미경으로 골수 샘플을 검사할 때, 병리의사는 조혈 과정이 정상적으로 진행되고 있는지 확인하기 위해 골수에서 일반적으로 발견되는 각 유형의 혈액 세포를 찾을 것입니다. 미성숙 세포는 일종의 성숙한 혈액 세포가 될 때까지 일련의 단계를 거칩니다. 특정 유형의 혈액 세포로 성숙되는 과정에 있는 모든 세포를 계통이라고 합니다.

형성 장애

MDS가 있는 경우 골수의 혈액 세포는 모양, 크기 또는 색상이 비정상적으로 보입니다. 병리학자들은 이것을 변화라고 부릅니다. 이형성증. MDS를 진단하려면 병리의사가 특정 유형이나 계통의 혈액 세포 중 최소 10%에 영향을 미치는 이형성증을 확인해야 합니다. 단일 계통 이형성증은 이형성증이 한 가지 유형의 혈액 세포에만 영향을 미친다는 것을 의미합니다. 다계통 이형성증은 이형성증이 두 가지 이상의 혈액 세포 유형에 영향을 미친다는 것을 의미합니다.

핵형

핵형은 DNA를 포함하는 염색체를 특수 염료로 염색하여 현미경으로 검사하는 검사입니다. 정상 세포에는 23쌍의 염색체가 있습니다.

핵형 검사에서 볼 수 있는 이상에는 염색체의 획득 또는 손실, 염색체 조각의 손실 또는 염색체 간의 유전 물질 교환이 포함됩니다. 복합 핵형은 이러한 이상 중 XNUMX개 이상이 발견되었음을 의미합니다.

MDS의 모든 경우에 비정상적인 핵형이 있는 것은 아닙니다. 핵형이 비정상인 경우 원래의 비정상 세포에서 나온 모든 딸세포는 동일한 비정상을 공유합니다. 이 전체 세포 그룹을 클론이라고 합니다.

일부 이상은 더 나은 결과 및 치료에 대한 반응과 관련이 있는 반면, 다른 이상은 더 나쁜 결과와 관련이 있으며 치료에 덜 반응합니다. 이러한 이유로 핵형은 MDS 평가의 중요한 부분입니다.

핵형의 일부 이상은 건강한 개인에서는 거의 볼 수 없습니다. 이러한 이상을 통해 의사는 이형성증이 보이지 않거나 세포의 10% 미만에 영향을 미치는 것으로 보이는 경우에도 MDS 진단을 내릴 수 있습니다. 이 경우 해당 질병은 MDS 분류 불가능이라고 합니다.

마지막으로, MDS 발생과 관련된 일부 유전적 변화는 너무 작아서 핵형 테스트로 볼 수 없습니다. 작은 변화를 찾기 위해 의사는 차세대 염기서열 분석이라는 추가 테스트를 수행할 수 있습니다.

골수이형성 증후군의 유형은 무엇입니까?

골수이형성증후군은 이형성증을 나타내는 혈액 세포 유형(계통)의 수, 미성숙 세포의 수, 발견되는 유전적 변화에 따라 유형으로 구분됩니다.

MDS의 유형은 다음과 같습니다.

• 단일 계통 이형성증을 동반한 골수이형성 증후군.
• 다계통 이형성증을 동반한 골수이형성 증후군.
• 고리 철모세포가 있는 골수이형성 증후군(아래 고리 철모세포 참조).
• 과잉 아세포가 있는 골수이형성 증후군(아래의 과잉 아세포가 있는 골수이형성 증후군 참조).
• 염색체 5q의 고립된 결실을 동반한 골수이형성 증후군.

골수에 대한 화학요법이나 방사선 요법으로 치료한 이력이 있는 사람에게 발생하는 모든 MDS는 치료 관련 골수성 신생물로 분류됩니다. 이것은 질병의 별개의 범주입니다.

골수이형성 증후군의 일부 형태는 유전됩니까?

MDS를 개발하는 대부분의 사람들은 알려진 위험 요소가 없습니다. 의사들은 이러한 현상을 산발적이라고 설명합니다. 드물게, MDS 및 기타 질병이 발병할 가능성이 높아지는 유전적 변화가 유전됩니다. 이러한 유형의 유전적 변화는 신체의 모든 세포에서 발견되기 때문에 생식계열 돌연변이라고 합니다. 대조적으로, 노년에 발생하는 유전적 변화를 체세포 돌연변이 또는 후천 돌연변이라고 합니다. 체세포 또는 후천 돌연변이는 일부 세포에만 있습니다.

일부 유전 또는 생식계열 돌연변이는 신체적 변화와 관련되어 개인이나 가족이 이른 나이에 의학적 조언을 구하도록 할 수 있습니다. 어떤 사람들은 다른 신체적 변화 없이 혈액 세포 수 감소와 같은 혈액 변화만 있을 것입니다. 생식계열 돌연변이가 있는 다른 사람들의 경우 MDS 또는 다른 골수 질환이 발병할 때까지 감지할 수 있는 징후가 없습니다.

다른 가족 구성원이 골수 질환이나 낮은 혈구 수로 진단된 경우 의사는 유전 또는 생식계열 돌연변이를 찾기 위한 검사를 수행할 수 있습니다.

고리 철모세포란 무엇이며 왜 중요한가요?

신체는 철분을 사용하여 정상적이고 건강한 적혈구를 만듭니다. 철은 사용하지 않을 때 대식세포라고 하는 특수 세포 내부의 골수에 저장됩니다. 이 철의 소량은 미성숙 적혈구에도 들어 있습니다. 이 세포 내부의 철은 현미경으로 세포의 몸 안에 있는 작은 점으로 볼 수 있습니다. 병리학자는 이 점들을 과립이라고 부르며 건강한 세포에서는 보통 몇 개의 점만 볼 수 있습니다.

고리 철모세포는 세포 내부에 여분의 철이 있는 미성숙 적혈구입니다. 이 여분의 철은 세포의 핵 주위에 단단한 고리를 만듭니다. 미성숙 적혈구의 15% 이상이 고리 철모세포이고 다른 유형의 MDS에 더 잘 맞는 소견이 없는 경우(예를 들어, 아래 논의된 바와 같이 증가된 수의 아세포가 있는 경우) 고리형 철모세포가 있는 MDS의 진단이 내려집니다. ).

미성숙 적혈구의 5%만이 고리 철모세포이고 환자가 SF3B1이라는 유전자에 유전적 변화가 있는 것으로 알려진 경우 고리 철모세포가 있는 MDS의 진단도 내릴 수 있습니다.

고리 철모세포를 유발할 수 있는 다른 조건은 항상 제외되어야 합니다. 이러한 상태에는 구리 결핍, 특정 독소, 약물 및 고리 철모세포와 관련된 유전 질환이 포함됩니다.

과도한 모세포를 동반한 골수이형성증후군은 무엇을 의미합니까?

많은 유형의 혈액 세포는 골수모세포라고 하는 특수화된 미성숙 세포에서 나옵니다. 병리학 보고서에서 이러한 세포는 일반적으로 단순히 돌풍으로 설명됩니다. 병리학자는 모세포 수가 혈액에서 최소 2% 또는 골수에서 최소 5%인 경우 과잉 모세포가 있는 MDS(MDS-EB)를 진단합니다.

과잉 폭발이 있는 MDS는 두 가지 범주로 나뉩니다.

1. MDS-EB1 – 혈액에서 2-4%의 아세포 또는 골수에서 5-9%의 아세포.
2. MDS-EB2 – 혈액에서 5-19%의 아세포, 골수에서 10-19%의 아세포, 또는 Auer 막대가 있는 세포.

모세포가 중요한 이유는 혈액이나 골수 세포의 20% 이상이 모세포일 경우 진단이 MDS에서 급성 골수성 백혈병으로 바뀌기 때문입니다.

골수이형성 증후군과 유사한 변화를 일으킬 수 있는 다른 조건이 있습니까?

골수이형성 증후군은 다음을 유발할 수 있는 유일한 조건이 아닙니다. 이형성증 골수 또는 혈구 수치 감소. 혈구감소증이나 이형성증이 있는 경우 의사는 철저한 병력을 조사하고 다양한 검사를 수행하여 정확한 원인을 파악합니다.

이형성증과 관련된 기타 상태는 다음과 같습니다.

• 비타민 B12 결핍.
• 구리 결핍.
• 특정 약물.
• 과도한 알코올 섭취.
• 중금속 중독.
• 특정 자가 면역 질환.
• 감염.

다른 유형의 골수 질환, 예를 들어 만성 골수단구성 백혈병은 이형성증과 관련될 수 있습니다. 당신의 병리학자와 다른 의사들은 당신의 병력과 골수의 소견을 검토하여 정확한 진단을 내릴 것입니다.