2026 년 4 월 3 일
바이오마커는 암세포에서 발견되는 측정 가능한 특징으로, 특정 단백질, 유전자 돌연변이 및 기타 분자 변화를 포함합니다. 이러한 바이오마커는 암의 유형, 예상 진행 양상, 그리고 가장 효과적인 치료법 등 암에 대한 중요한 정보를 의사에게 제공합니다. 바이오마커 및 유전자 검사는 현대 암 치료에서 가장 중요한 부분 중 하나가 되었으며, 병리 보고서 결과는 불과 10년 전에는 불가능했던 방식으로 치료 방향을 제시하고 있습니다.
이 섹션에서는 모든 주요 암 유형에서 가장 일반적으로 검사되는 생체지표 및 유전자 검사에 대해 설명합니다. 각 항목에서는 특정 검사가 무엇을 검사하는지, 결과는 어떻게 보고되는지, 그리고 치료 및 예후에 어떤 의미를 갖는지 다룹니다.
특정 암 진단에 대한 쉬운 설명을 찾고 계시다면 저희 웹사이트를 방문하세요. 진단 가이드특정 의학 용어의 정의를 찾고 있다면 저희 웹사이트를 방문하세요. 병리학 사전.
생체지표 및 유전자 검사가 처음이신가요?
암에서의 바이오마커 및 분자 검사에 대한 소개 — 바이오마커란 무엇이며, 어떻게 검사하고, 그 결과를 바탕으로 진단, 예후 및 치료를 어떻게 결정하는지 알아봅니다.
생체지표 검사가 처음이시거나 병리 보고서의 분자 검사 부분이 실제로 무엇을 의미하는지 이해하고 싶으시다면 여기서 시작하세요.
체세포 유전자 검사와 생식세포 유전자 검사에 대한 개요 - 종양 DNA 검사와 유전된 DNA 검사의 차이점, 유전 유전자 검사에서 기대할 수 있는 사항, 그리고 검사 결과가 본인과 가족에게 미치는 의미에 대해 알아봅니다.
유전자 검사를 권유받았거나, 종양 전문의가 유전성 암 증후군의 가능성을 제기했거나, 또는 암의 원인이 유전적인지 알고 싶다면 여기서부터 시작하십시오.
암 유형별로 찾아보기
유방암
유방암에서의 에스트로겐 수용체(ER) 및 프로게스테론 수용체(PR)
유방암에서 호르몬 수용체 검사에 대한 안내입니다. 검사 결과 보고 방식과 호르몬 차단 요법에 미치는 영향 등을 포함합니다.
유방암 검사 결과에 ER 및 PR 결과, Allred 점수 또는 H-점수, 또는 타목시펜이나 아로마타제 억제제 처방이 포함된 경우 이 정보가 도움이 될 수 있습니다.
유방암에서 면역조직화학 및 FISH를 이용한 HER2 검사 가이드 (HER2 양성, HER2 저발현, HER2 음성 결과 포함).
유방암 검사 결과에 HER2 IHC 점수(0, 1+, 2+, 또는 3+), FISH 결과, 또는 트라스투주맙이나 다른 HER2 표적 치료제 권장 사항이 포함된 경우 이 정보가 도움이 될 수 있습니다.
유방암에서 증식 지표로서 Ki-67에 대한 안내입니다. 결과가 백분율로 표시되는 방법과 높거나 낮은 결과가 의미하는 바를 포함합니다.
유방암 검사 결과에 Ki-67 지수 또는 증식률이 포함되어 있거나, 담당 의사가 Ki-67 결과를 바탕으로 항암화학요법 여부를 결정한 경우 이 정보가 도움이 될 수 있습니다.
유방암에서 BRCA1 및 BRCA2 유전자 변이에 대한 안내입니다. 체세포 검사와 생식세포 검사의 차이점, 양성 결과가 치료에 미치는 영향, 그리고 가족 구성원에게 미치는 영향 등을 다룹니다.
의사가 BRCA 검사를 권유했거나, 검사 결과에 BRCA1 또는 BRCA2 유전자 변이가 언급되었거나, 유전 상담을 의뢰받은 경우 이 정보가 도움이 될 수 있습니다.
유방암 유전체 검사(Oncotype DX, Prosigna, MammaPrint)
초기 단계 호르몬 수용체 양성 유방암에서 재발 위험을 예측하고 항암 화학 요법 결정을 내리는 데 사용되는 다중 유전자 발현 검사에 대한 안내서.
의사가 항암 치료 필요 여부를 결정하기 위해 Oncotype DX 재발 점수, Prosigna(PAM50) 위험 점수 또는 MammaPrint 결과를 요청한 경우 이 정보가 도움이 될 수 있습니다.
삼중 음성 유방암에서의 PD-L1 (출간 예정)
삼중 음성 유방암에서 PD-L1 검사에 대한 안내 (CPS(복합 양성 점수) 및 면역 요법 대상 환자 선정에서의 역할 포함).
삼중 음성 유방암 진단을 받았고 검사 결과에 PD-L1 결과 또는 CPS 점수가 포함되어 있거나, 담당 의사가 펨브롤리주맙에 대해 논의한 경우 이 정보가 도움이 될 수 있습니다.
폐암
비소세포폐암에서 EGFR 돌연변이 검사에 대한 안내 (일반적인 돌연변이 유형(엑손 19 결손, L858R, 엑손 20 삽입) 및 EGFR 표적 치료법 포함).
폐암 진단 보고서에 EGFR 돌연변이 검사 결과가 포함되어 있거나, 담당 의사가 오시머티닙, 엘로티닙 또는 다른 EGFR 억제제에 대해 논의한 경우 이 정보가 도움이 될 수 있습니다.
비소세포폐암에서 ALK 유전자 재배열 검사에 대한 안내, FISH 또는 면역조직화학을 이용한 검출 방법, 그리고 ALK 표적 치료법에 대한 설명입니다.
폐암 검사 보고서에 ALK FISH 결과 또는 ALK 면역조직화학 검사 결과가 포함되어 있거나, 담당 의사가 알렉티닙, 크리조티닙 또는 다른 ALK 억제제에 대해 논의한 경우 이 정보가 도움이 될 수 있습니다.
비소세포폐암에서 ROS1 유전자 재배열 검사에 대한 안내 및 ROS1 양성 종양에 사용 가능한 표적 치료법.
폐암 검사 보고서에 ROS1 결과가 포함되어 있거나, 담당 의사가 ROS1 양성 암에 대해 엔트렉티닙 또는 크리조티닙을 논의한 경우 이 정보가 도움이 될 수 있습니다.
비소세포폐암에서 KRAS 유전자 변이 검사에 대한 안내, 특히 KRAS G12C 변이 및 표적 치료법에 중점을 둡니다.
폐암 검사 결과 KRAS 돌연변이, 특히 KRAS G12C가 확인되었거나 담당 의사가 소토라십 또는 아다그라십에 대해 논의한 경우 이 정보가 도움이 될 수 있습니다.
비소세포폐암에서 MET 엑손 14 스키핑 돌연변이와 MET 증폭에 대한 안내 및 MET 변이 종양에 사용 가능한 표적 치료법.
폐암 검사 결과에서 MET 엑손 14 돌연변이 또는 MET 증폭이 확인되었거나, 담당 의사가 테포티닙 또는 캡마티닙에 대해 논의한 경우 이 정보가 도움이 될 수 있습니다.
비소세포폐암에서 RET 유전자 융합 검사에 대한 안내 및 RET 양성 종양에 사용 가능한 표적 치료법.
폐암 검사 결과에서 RET 융합이 확인되었거나, 담당 의사가 셀퍼카티닙 또는 프랄세티닙에 대해 논의한 경우 이 정보가 도움이 될 수 있습니다.
비소세포폐암에서 BRAF V600E 및 기타 BRAF 돌연변이와 이용 가능한 표적 치료법에 대한 안내.
폐암 검사 결과에서 BRAF 돌연변이가 확인되었거나, 담당 의사가 다브라페닙과 트라메티닙에 대해 논의한 경우 이 정보가 도움이 될 수 있습니다.
대장 암
대장암에서의 불일치 복구(MMR) 및 미세위성 불안정성(MSI)
대장암에서 MMR 및 MSI 검사에 대한 안내 (dMMR 대 pMMR, MSI-H 대 MSS, 린치 증후군 선별검사, 면역항암제 선택에서의 역할 포함)
대장암 검사 보고서에 MMR 면역조직화학 검사 결과, MSI 검사, MLH1 메틸화 검사 또는 린치 증후군에 대한 논의가 포함되어 있는 경우 이 정보가 도움이 될 수 있습니다.
대장암에서 RAS 돌연변이 검사에 대한 안내, KRAS 및 NRAS 돌연변이가 항EGFR 치료에 대한 내성을 예측하는 이유, 그리고 야생형 결과가 의미하는 바에 대해 설명합니다.
대장암 검사 결과에 KRAS 또는 NRAS 유전자 변이 결과가 포함되어 있거나, 담당 의사가 세툭시맙 또는 파니투맙에 대해 논의한 경우 이 정보가 도움이 될 수 있습니다.
대장암에서 BRAF V600E 돌연변이 검사에 대한 안내, 예후 지표로서의 역할 및 린치 증후군 평가와의 관련성, 그리고 표적 치료 옵션에 대한 정보입니다.
대장암 검사 결과에서 BRAF V600E 돌연변이가 확인되었거나, 담당 의사가 엔코라페닙 기반 치료법에 대해 논의했거나, MMR 결과를 해석할 때 BRAF 상태를 사용한 경우 이 정보가 도움이 될 수 있습니다.
대장암에서 HER2 증폭 및 과발현 검사에 대한 안내와 HER2 표적 치료의 새로운 역할.
대장암 검사 보고서에 HER2 검사 결과가 포함되어 있거나, 담당 의사가 HER2 양성 대장암에 대한 트라스투주맙 기반 치료법에 대해 논의한 경우 이 정보가 도움이 될 수 있습니다.
전립선 암
전립선암에서의 BRCA1 및 BRCA2 유전자 연구 (출시 예정)
전립선암에서 BRCA1 및 BRCA2 유전자 변이, 상동 재조합 복구에서의 역할, 그리고 BRCA 변이 전립선암에 사용 가능한 표적 치료법에 대한 안내.
전립선암 검사 보고서에 HRR 또는 BRCA 유전자 변이 검사 결과가 포함되어 있거나, 담당 의사가 올라파립 또는 루카파립에 대해 논의한 경우 이 정보가 도움이 될 수 있습니다.
전립선암에서의 DNA 불일치 복구(MMR) 및 미세위성 불안정성(MSI) (출간 예정)
전립선암에서 MMR 및 MSI 검사에 대한 안내와 면역요법 대상 환자 선정에서 dMMR/MSI-H 상태의 역할.
전립선암 검사 보고서에 MMR 또는 MSI 검사 결과가 포함되어 있거나, 담당 의사가 MSI-high 전립선암에 대한 펨브롤리주맙 치료 가능성을 논의한 경우 이 정보가 도움이 될 수 있습니다.
전립선암에서 안드로겐 수용체(AR) 및 AR 스플라이스 변이체 (출간 예정)
전립선암에서 안드로겐 수용체 검사 및 AR-V7 스플라이스 변이 검출에 대한 안내와 이러한 결과가 호르몬 치료 결정에 미치는 영향.
전립선암 검사 보고서에 안드로겐 수용체 발현 또는 AR-V7 검사 결과가 언급되었거나, 담당 의사가 엔잘루타미드, 아비라테론, 탁산계 항암화학요법 중 어떤 치료법을 선택할지 고민 중인 경우 이 정보가 도움이 될 수 있습니다.
흑색 종
흑색종에서의 BRAF 돌연변이 (출시 예정)
흑색종에서 BRAF V600E 및 V600K 돌연변이 검사에 대한 안내와 BRAF 돌연변이 질환에 사용 가능한 표적 치료법.
흑색종 보고서에 BRAF 돌연변이 검사 결과가 포함되어 있거나, 담당 의사가 다브라페닙과 트라메티닙 또는 베무라페닙과 코비메티닙 병용 요법에 대해 논의한 경우 이 정보가 도움이 될 수 있습니다.
흑색종에서 PD-L1과 종양 돌연변이 부담(TMB) (출간 예정)
흑색종에서 면역요법 반응 예측 바이오마커로서 PD-L1 및 TMB에 대한 안내서.
흑색종 보고서에 PD-L1 검사 또는 종양 돌연변이 부담 결과가 포함되어 있거나, 담당 의사가 펨브롤리주맙, 니볼루맙 또는 이필리무맙에 대해 논의한 경우 이 정보가 도움이 될 수 있습니다.
흑색종에서의 KIT 유전자 변이 (출시 예정)
말단 및 점막 흑색종 아형에서 KIT 유전자 변이에 대한 안내와 KIT 변이 흑색종에 사용 가능한 표적 치료법.
흑색종 보고서에서 KIT 유전자 변이가 확인된 경우, 특히 말단 흑색점상 흑색종이나 점막 흑색종이 있는 경우 이 정보가 도움이 될 수 있습니다.
갑상선 암
유두상 갑상선암에서 BRAF V600E 돌연변이 검사에 대한 안내, 진단 및 예후 지표로서의 역할, 그리고 진행성 질환에 대한 표적 치료 옵션.
갑상선암 검사 보고서에 BRAF 유전자 변이 검사 결과가 포함되어 있거나, 담당 의사가 재발 위험 또는 표적 치료 적합성과 관련하여 BRAF 상태에 대해 논의한 경우 이 정보가 도움이 될 수 있습니다.
수질 갑상선암의 RET 돌연변이와 유두 갑상선암의 RET 융합, 그리고 RET 변이 갑상선암에 사용 가능한 표적 치료법에 대한 안내.
수질성 또는 유두상 갑상선암이 있고 검사 결과에서 RET 유전자 변이 또는 융합이 확인되었거나, 담당 의사가 셀퍼카티닙 또는 프랄세티닙에 대해 논의한 경우 이 정보가 도움이 될 수 있습니다.
갑상선암에서 NRAS, HRAS, KRAS 유전자 변이에 대한 안내, 이들이 원인 불명의 갑상선 결절 진단에 미치는 역할 및 예후적 중요성.
갑상선 세침흡인검사 또는 수술 보고서에 RAS 유전자 변이 검사 결과가 포함되어 있거나, ThyroSeq 또는 Afirma와 같은 분자 패널 검사에서 RAS 유전자 변이가 확인된 경우 이 정보가 도움이 될 수 있습니다.
위장 암
위암 및 위식도 접합부암에서의 HER2 (출시 예정)
위암 및 위식도 접합부 선암에서 HER2 검사에 대한 안내 (HER2 점수 산정 방식이 유방암과 어떻게 다른지, 그리고 이용 가능한 표적 치료법 포함).
위암 또는 위식도 접합부암 진단을 받았고 검사 결과에 HER2 결과가 포함되어 있거나, 담당 의사가 트라스투주맙 또는 트라스투주맙-데룩스테칸에 대해 논의한 경우 이 정보가 도움이 될 수 있습니다.
위암 및 위식도 접합부암에서의 PD-L1 (출간 예정)
위암 및 위식도 접합부암에서 복합 양성 점수(CPS)를 이용한 PD-L1 검사 가이드 및 면역요법 선택에서의 역할.
위암 또는 위식도 접합부암 진단 보고서에 PD-L1 CPS 결과가 포함되어 있거나, 담당 의사가 니볼루맙 또는 펨브롤리주맙에 대해 논의한 경우 이 정보가 도움이 될 수 있습니다.
위장관암에서의 DNA 불일치 복구(MMR) 및 미세위성 불안정성(MSI) (출간 예정)
위암, 소장암, 췌장암을 포함한 위장관암 전반에 걸친 MMR 및 MSI 검사에 대한 안내와 면역요법 및 린치 증후군 선별검사에 미치는 영향.
위장관암 진단을 받았고 보고서에 MMR 면역조직화학 검사 또는 MSI 검사 결과가 포함된 경우 이 정보가 도움이 될 수 있습니다.
췌장암에서의 KRAS 돌연변이 (출간 예정)
췌관선암에서 KRAS 돌연변이 검사에 대한 안내, 이 암에서 KRAS 돌연변이가 거의 보편적으로 나타나는 이유, 그리고 새롭게 떠오르는 KRAS 표적 치료법에 대해 알아봅니다.
췌장암 진단을 받으셨고 보고서에 분자 검사 결과가 포함되어 있거나, 담당 의사가 KRAS 표적 치료 또는 임상 시험 참여 자격에 대해 논의한 경우 이 정보가 도움이 될 수 있습니다.
췌장암에서의 BRCA1 및 BRCA2 유전자 연구 (출시 예정)
췌장암에서 BRCA1 및 BRCA2 유전자 변이에 대한 안내, PARP 억제제 치료 대상 환자 선정에서의 역할, 그리고 가족 구성원에게 미치는 영향.
췌장암 진단을 받고 검사 결과에서 BRCA1 또는 BRCA2 유전자 변이가 확인되었거나, 담당 의사가 올라파립 유지 요법에 대해 논의한 경우 이 정보가 도움이 될 수 있습니다.
부인과암
자궁내막암에서 MMR 검사에 대한 안내, TCGA 분자 분류 시스템에서 예후 분류자로서의 역할, 린치 증후군 선별검사 및 면역요법 선택에 대한 내용입니다.
자궁내막암 진단을 받았고 보고서에 MMR 면역조직화학 검사 결과가 포함되어 있거나 dMMR, pMMR 또는 린치 증후군이 언급된 경우 이 정보가 도움이 될 수 있습니다.
자궁내막암에서 POLE(DNA 중합효소 엡실론) 엑소뉴클레아제 도메인 돌연변이에 대한 안내, POLE 돌연변이 종양이 고등급임에도 불구하고 예후가 우수한 이유, 그리고 자궁내막암의 분자 분류에서 POLE의 역할에 대한 설명.
자궁내막암 검사 결과에서 POLE 유전자 변이가 확인되었거나 종양이 POLE 초변이형으로 분류된 경우, 또는 담당 의사가 POLE 검사 결과가 치료 계획에 미치는 영향에 대해 설명한 경우 이 정보가 도움이 될 수 있습니다.
자궁내막암에서 p53 면역조직화학 및 TP53 돌연변이 검사에 대한 안내, 비정상적인 p53 발현의 의미, 그리고 자궁내막암의 분자적 분류 및 예후에서의 역할.
자궁내막암 보고서에 p53 면역조직화학 검사 결과 또는 TP53 돌연변이 검사 결과가 포함되어 있거나, 종양이 p53 비정상으로 분류된 경우 이 정보가 도움이 될 수 있습니다.
고등급 장액성 난소암에서 BRCA1 및 BRCA2 유전자 변이 검사, 상동 재조합 결핍(HRD) 검사, PARP 억제제 치료 및 가족 구성원에 대한 영향에 대한 안내.
난소암 진단을 받았고 검사 결과 BRCA1 또는 BRCA2 유전자 변이가 확인되었거나, 담당 의사가 올라파립, 니라파립 또는 루카파립에 대해 논의한 경우 이 정보가 도움이 될 수 있습니다.
난소암에서 HRD 검사에 대한 안내, 유전체 불안정성 점수의 의미, 그리고 BRCA 돌연변이 외의 HRD 상태가 PARP 억제제 투여 적격성에 미치는 영향에 대한 설명입니다.
난소암 검사 보고서에 HRD 점수, 유전체 불안정성 검사, BRCA 유사 상태 또는 상동 재조합 능력에 대한 언급이 포함되어 있는 경우 이 정보가 도움이 될 수 있습니다.
혈액암
만성 골수성 백혈병에서의 BCR::ABL1(필라델피아 염색체)
만성 골수성 백혈병(CML)에서 BCR::ABL1 융합 유전자와 필라델피아 염색체에 대한 안내, 검출 및 모니터링 방법, 그리고 CML 치료에 사용되는 티로신 키나제 억제제에 대한 정보입니다.
만약 만성 골수성 백혈병(CML) 진단을 받았고 보고서에 BCR::ABL1 PCR 결과, FISH 검사 결과, 또는 필라델피아 염색체를 보여주는 핵형 분석 결과가 포함되어 있거나, 담당 의사가 이마티닙, 다사티닙 또는 닐로티닙에 대해 논의했다면 이 정보가 도움이 될 수 있습니다.
급성 골수성 백혈병(AML)에서 FLT3-ITD 및 FLT3-TKD 돌연변이에 대한 안내, 높은 대립유전자 비율의 의미, 그리고 현재 이용 가능한 FLT3 표적 치료법에 대한 정보입니다.
만약 급성 골수성 백혈병(AML) 진단을 받고 분자 검사에서 FLT3 돌연변이가 확인되었거나, 담당 의사가 미도스타우린, 퀴자르티닙 또는 길테리티닙에 대해 논의했다면 이 정보가 도움이 될 수 있습니다.
급성 골수성 백혈병(AML)에서 NPM1 돌연변이에 대한 안내, NPM1 돌연변이 AML이 비교적 양호한 예후를 보이는 이유, 그리고 치료 후 잔존 질환 모니터링에 NPM1이 어떻게 사용되는지에 대한 내용입니다.
만약 급성 골수성 백혈병(AML) 진단을 받고 분자 검사에서 NPM1 돌연변이가 확인되었거나, 담당 의사가 NPM1 PCR 검사를 통해 치료 반응을 모니터링하는 경우 이 정보가 도움이 될 수 있습니다.
급성 골수성 백혈병에서의 IDH1 및 IDH2 돌연변이
급성 골수성 백혈병(AML)에서 IDH1 및 IDH2 돌연변이, 그 예후적 중요성, 그리고 현재 사용 가능한 표적 IDH 억제제에 대한 안내입니다.
만약 급성 골수성 백혈병(AML) 진단을 받고 분자 검사에서 IDH1 또는 IDH2 돌연변이가 확인되었거나, 담당 의사가 이보시데닙 또는 에나시데닙에 대해 논의했다면 이 정보가 도움이 될 수 있습니다.
진성 적혈구증가증, 본태성 혈소판증가증 및 원발성 골수섬유증에서 JAK2 V617F 돌연변이 및 JAK2 엑손 12 돌연변이에 대한 안내와 치료에서 JAK 억제제의 역할.
진성 적혈구증가증, 본태성 혈소판증가증 또는 골수섬유증이 있고 보고서에 JAK2 돌연변이 검사 결과가 포함되어 있거나 의사가 룩솔리티닙 또는 페드라티닙에 대해 논의한 경우 이 정보가 도움이 될 수 있습니다.
본 연구는 본태성 혈소판증 및 원발성 골수섬유증에서 CALR 돌연변이에 대한 안내, 1형 및 2형 CALR 돌연변이의 의미, 그리고 예후적 중요성에 대해 설명합니다.
본태성 혈소판증이나 골수섬유증이 있고 검사 결과에서 CALR 돌연변이가 확인되었거나, JAK2 검사 결과가 음성이었지만 CALR 검사를 대안으로 시행한 경우 이 정보가 도움이 될 수 있습니다.
백혈병, 림프종, 다발성 골수종에서 TP53 돌연변이에 대한 안내, TP53 돌연변이가 더 공격적인 질병 진행 및 치료 저항성과 연관되는 이유, 그리고 p53 결핍 암을 표적으로 하는 새로운 치료법에 대한 정보입니다.
혈액암이 있고 분자 검사에서 TP53 돌연변이가 확인되었거나, 의사가 TP53 상태가 예후 또는 치료 옵션에 미치는 영향에 대해 논의한 경우 이 정보가 도움이 될 수 있습니다.
만성 림프구성 백혈병에서의 17p 염색체 결손 및 TP53 돌연변이
만성 림프구성 백혈병(CLL)에서 17p 결손 및 TP53 돌연변이 검사에 대한 안내, 이러한 검사 결과가 표준 항암화학요법에 대한 내성을 예측하는 이유, 그리고 고위험 CLL 환자에게 권장되는 표적 치료법에 대해 설명합니다.
만약 만성 림프구성 백혈병(CLL)이 있고 FISH 패널 또는 분자 검사에서 17p 결손이나 TP53 돌연변이가 확인되었거나, 담당 의사가 이브루티닙, 베네토클락스 또는 아칼라브루티닙에 대해 논의했다면 이 정보가 도움이 될 수 있습니다.
만성 림프구성 백혈병(CLL)에서 IGHV 돌연변이 상태에 대한 안내, 돌연변이 IGHV와 비돌연변이 IGHV의 차이점, 그리고 이 검사가 CLL에서 가장 강력한 예후 지표 중 하나인 이유에 대해 설명합니다.
만약 만성 림프구성 백혈병(CLL) 진단을 받았고 검사 보고서에 IGHV 유전자 변이 상태가 포함되어 있거나, 담당 의사가 IGHV 상태가 장기 예후 및 치료 접근 방식에 미치는 영향에 대해 논의했다면 이 정보가 도움이 될 수 있습니다.
범암 바이오마커
면역요법 반응에 대한 범암종 바이오마커로서 종양 돌연변이 부담(TMB)에 대한 안내, 측정 방법 및 높은 TMB 또는 낮은 TMB 결과의 의미.
암 진단 보고서에 메가베이스당 돌연변이 수로 표현된 TMB 결과가 포함되어 있거나, 담당 의사가 면역 요법 적격성 평가의 일환으로 TMB에 대해 논의한 경우 이 정보가 도움이 될 수 있습니다.
암 유형 전반에 걸친 불일치 복구(MMR) 및 미세위성 불안정성(MSI)
면역요법을 위한 종양 비특이적 바이오마커로서 dMMR 및 MSI-H에 대한 가이드로, MSI-H가 암 종류와 관계없이 펨브롤리주맙 투여 적격성을 결정하는 방법과 이것이 린치 증후군 선별검사에 미치는 영향에 대해 다룹니다.
암 진단 보고서에서 dMMR 또는 MSI-H가 확인되었고, 담당 의사가 원발암 부위와 관계없이 이러한 결과를 바탕으로 면역요법 적합성에 대해 논의한 경우 이 정보가 도움이 될 수 있습니다.
다양한 암 유형에서 면역 체크포인트 억제제 치료의 바이오마커로서 PD-L1에 대한 개요를 제시합니다. 여기에는 PD-L1 검사 방법, 다양한 점수 시스템의 작동 방식, 그리고 예측 마커로서 PD-L1의 한계점이 포함됩니다.
암 검사 보고서에 PD-L1 결과가 포함되어 있고, 다양한 암 유형 및 치료 환경에서 PD-L1 검사가 어떻게 작용하는지 이해하고 싶다면 이 정보가 도움이 될 수 있습니다.
폐암, 갑상선암, 대장암, 침샘암 등 다양한 암 유형에서 발견되는 NTRK1, NTRK2, NTRK3 융합 유전자를 TRK 억제제 치료를 위한 종양 비특이적 바이오마커로 활용하는 방법에 대한 안내서입니다.
암 검사 결과에서 NTRK 융합이 확인되었거나, 담당 의사가 라로트렉티닙 또는 엔트렉티닙을 종양 종류에 관계없이 적용 가능한 표적 치료 옵션으로 논의한 경우 이 정보가 도움이 될 수 있습니다.
차세대 염기서열 분석(NGS)을 이용한 암 연구 이해 (출간 예정)
암 진단 및 치료 계획에 사용되는 차세대 염기서열 분석(NGS) 패널에 대한 개요입니다. NGS 검사에서 무엇을 확인하는지, 결과는 어떻게 보고되는지, 그리고 의미가 불확실한 변이의 의미는 무엇인지 등을 다룹니다.
암 진단 보고서에 NGS 또는 종합 유전체 프로파일링 결과가 포함되어 있거나, FoundationOne, MSK-IMPACT 또는 병원 기반 분자 종양 위원회 패널과 같은 검사 보고서를 받은 경우 이 정보가 도움이 될 수 있습니다.
액체 생검 및 순환 종양 DNA(ctDNA) (출시 예정)
액체 생검 및 ctDNA 검사에 대한 안내, 혈류로 방출된 종양 DNA를 검출하고 분석하는 방법, 그리고 암 진단, 모니터링 및 잔존 질환 탐지에 있어 ctDNA의 활용에 대한 내용입니다.
담당 의사가 Guardant360, FoundationOne Liquid 또는 이와 유사한 ctDNA 패널과 같은 혈액 기반 암 검사를 처방했거나, 조직 검사의 대안 또는 보완책으로 액체 생검에 대해 논의한 경우 이 정보가 도움이 될 수 있습니다.
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