대장암에서의 DNA 불일치 복구(MMR) 및 미세위성 불안정성(MSI)

Jason Wasserman MD PhD FRCPC
2026 년 3 월 23 일

DNA 불일치 복구(MMR) 및 미세위성 불안정성(MSI) 검사는 대장암 진단에 있어 가장 중요한 생체지표 검사 중 하나입니다. 생검이나 수술 검체에서 발견된 모든 대장암은 이 생체지표 검사를 받아야 합니다. 검사 결과는 암세포의 DNA 복구 시스템이 정상적으로 작동하는지 또는 손상되었는지 여부를 알려줍니다. 이러한 차이는 두 가지 중요한 의미를 지닙니다. 첫째, 면역 체크포인트 억제제라는 항암제가 환자에게 효과적일 가능성을 판단하는 데 도움이 됩니다. 둘째, 가족력이 있는 린치 증후군과 같은 유전 질환으로 인해 암이 발생했는지 여부를 파악하는 데에도 도움이 될 수 있습니다.

테스트에서 확인하는 사항

우리 몸의 모든 세포에는 DNA, 즉 세포의 성장과 분열을 조절하는 유전 암호가 들어 있습니다. 세포가 새로운 세포를 만들기 위해 DNA를 복제할 때, 불일치라고 불리는 작은 오류가 발생할 수 있습니다. 우리 몸의 세포에는 이러한 오류를 복구하는 시스템이 내장되어 있습니다. 불일치 수리 (MMR) 시스템은 문제가 발생하기 전에 이러한 오류를 찾아 수정하는 역할을 합니다.

MMR 시스템은 여러 단백질이 함께 작용하여 구성됩니다. 가장 중요한 네 가지 단백질은 MLH1, PMS2, MSH2, MSH6입니다. 이 단백질들은 쌍을 이루어 작용하는데, MLH1은 PMS2와, MSH2는 MSH6와 쌍을 이룹니다. 한 쌍을 이루는 단백질 중 하나라도 손실되거나 기능을 멈추면 해당 쌍에 대한 전체 복구 시스템이 실패합니다. 이러한 상황이 발생하면 암세포 내부에 DNA 복제 오류가 축적되기 시작합니다. 시간이 지남에 따라 이러한 오류는 DNA의 특정 영역에 누적됩니다. 마이크로위성 — 게놈 전체에 흩어져 있는 짧고 반복적인 염기서열입니다. 마이크로새틀라이트가 누적된 오류로 인해 불안정해지면 종양이 발생합니다. 미소위성 불안정성 (MSI-H는 MSI-high를 의미합니다.)

MMR 시스템이 손상된 종양을 무엇이라고 부릅니까? MMR 결핍(dMMR)MMR 시스템이 정상적으로 기능하는 종양을 무엇이라고 부릅니까? MMR 숙련자(pMMR)dMMR과 MSI-H라는 두 용어는 동일한 근본적인 문제를 설명하며, 서로 다른 검사 유형에서 유래했지만 종종 혼용됩니다(아래 "검사 수행 방법" 참조).

dMMR/MSI-H 결과의 핵심적인 임상적 의미는 다음과 같습니다. 종양의 DNA 복구 시스템이 손상되면 비정상적으로 많은 수의 MSI-H 변이가 축적됩니다. 변이이로 인해 암세포는 면역 체계에 매우 비정상적으로 인식됩니다. 면역 체계는 종양을 공격하기 위해 많은 수의 면역 세포를 보내지만, 이러한 면역 세포는 면역 체크포인트라고 불리는 분자적 "브레이크"에 의해 제 기능을 하지 못하는 경우가 많습니다. 면역 체크포인트 억제제라는 약물은 이러한 브레이크를 해제하여 면역 체계가 암세포를 파괴할 수 있도록 합니다. 이것이 바로 dMMR/MSI-H 대장암이 면역 요법에 잘 반응하는 반면, MMR 기능이 정상인 종양은 일반적으로 반응하지 않는 이유입니다.

대장암에서 dMMR/MSI-H는 얼마나 흔한가요?

아직 원격 장기로 전이되지 않은 대장암의 약 15%가 dMMR/MSI-H 변이를 보입니다. 전이성 대장암의 경우, 그 비율은 4~5% 정도로 더 낮습니다. 이는 조기에 발견된 dMMR 대장암이 전이성 대장암과는 다른 양상을 보일 수 있기 때문입니다(이에 대한 자세한 내용은 예후 부분을 참조하십시오).

모든 dMMR 대장암 중 약 25~30%는 유전 질환인 린치 증후군으로 인해 발생합니다. 나머지 70~75%는 산발적으로 발생하는데, 이는 MMR 시스템의 기능 장애가 유전적 유전자 변이 때문이 아니라 종양 자체의 화학적 변화(예: ) 때문임을 의미합니다. MLH1 프로모터 메틸화린치 증후군과 산발성 dMMR을 구분하는 것은 매우 중요하며, 아래 섹션에서 자세히 설명합니다.

특정 유형의 대장암은 dMMR/MSI-H일 가능성이 더 높습니다. 점액 성 선암 그리고 결장 수질암은 표준보다 MMR 결핍률이 더 높습니다. 선암dMMR/MSI-H 대장암은 또한 좌측 대장이나 직장보다 우측 대장(상행결장 및 맹장)에서 더 자주 발생하는 경향이 있습니다.

왜 검사를 하는 건가요?

MMR/MSI 검사는 현재 세 가지 중요한 이유로 인해 병기나 질병의 종류와 관계없이 거의 모든 대장암 환자에게 시행되고 있습니다.

면역요법이 선택 가능한 치료법인지 판단하기 위해

면역 체크포인트 억제제, 특히 펨브롤리주맙(키트루다)과 니볼루맙(옵디보)은 dMMR/MSI-H 변이를 보이는 대장암 치료에 승인되었습니다. 이 약물들은 면역 체계의 분자적 억제 기능을 해제하여 면역 체계가 암세포를 인식하고 공격할 수 있도록 합니다. MMR 정상(pMMR) 대장암에는 효과가 없습니다. MMR/MSI 검사 결과는 종양 전문의가 대장암 치료 계획을 세울 때 가장 먼저 살펴보는 사항 중 하나입니다.

예후 정보를 제공하기 위해

초기 단계의 대장암(2기, 즉 암이 장벽을 뚫고 자랐지만 림프절로 전이되지 않은 단계)에서 dMMR/MSI-H 결과는 동일 단계의 pMMR 결과보다 더 나은 예후와 관련이 있습니다. 2기 dMMR 대장암 환자는 일반적으로 수술 후 암 재발 위험이 더 낮습니다. 또한 2기 dMMR 종양은 5-플루오로유라실(5-FU)이라는 일반적인 항암제를 단독으로 사용했을 때 효과가 없으며 오히려 해로울 수 있다는 연구 결과도 있습니다. 따라서 MMR 결과는 수술 후 보조 치료 계획을 세울 때 특히 중요합니다.

전이성 직장암의 경우 상황은 더욱 복잡합니다. 과거에는 전이성 dMMR 직장암 환자의 예후가 초기 dMMR 환자보다 좋지 않았습니다. 그러나 면역항암제의 도입으로 이 환자군의 치료 결과가 크게 개선되었습니다.

린치 증후군을 식별하기 위해

dMMR 대장암은 유전 질환인 린치 증후군으로 인해 발생할 수 있으므로, MMR 검사는 이러한 유전성 암 위험을 선별하는 첫 번째 단계입니다. 린치 증후군이 확인되면, 친척들도 동일한 유전적 변이를 가지고 있을 가능성이 높으므로 유전자 검사 및 암 검진 확대의 혜택을 받을 수 있습니다. MMR 검사의 이러한 유전적 측면은 매우 중요하므로 아래에 자세한 설명으로 포함되어 있습니다.

테스트는 어떻게 진행되나요?

대장암에서 MMR/MSI 상태를 검사하는 주요 방법은 두 가지이며, 많은 검사실에서 결과의 정확성을 보장하기 위해 두 가지 방법을 모두 사용합니다.

면역조직화학(IHC)

면역 조직 화학 (IHC)는 특별히 고안된 단백질을 사용합니다. 항체 종양 조직의 얇은 절편에서 MLH1, PMS2, MSH2, MSH6의 네 가지 MMR 단백질을 염색합니다. 현미경으로 관찰하면, 병리학 자 각 단백질이 암세포에 존재하는지(유지되는지) 또는 없는지(소실되는지)를 확인할 수 있습니다. 종양 주변의 정상 세포는 내장된 대조군 역할을 하며, 항상 염색되어 검사가 정확하게 수행되었음을 확인시켜 줍니다. IHC는 빠르고 저렴하며 널리 사용 가능합니다.

PCR을 이용한 미세위성 불안정성(MSI) 검사

PCRMSI 검사는 종양 DNA의 미세위성 염기서열 길이를 직접 측정하고 동일 환자의 정상 DNA의 미세위성 염기서열 길이와 비교합니다. 종양의 미세위성 염기서열 길이가 정상 조직의 길이와 다르면 MSI-H(고도 미세위성 불안정성)로 분류하고, 길이가 같으면 MSS(미세위성 안정형)로 분류합니다. 이 검사는 MMR 단백질 자체를 측정하는 것이 아니라 MMR 단백질 손실로 인한 후속 결과를 측정합니다.

IHC와 PCR 기반 MSI 검사 결과는 대다수의 경우 일치합니다. 결과가 일치하지 않거나 IHC 결과가 불확실한 경우, 다른 검사를 시행하여 결과를 확인합니다. 차세대 시퀀싱 (NGS) 패널은 더 광범위한 평가의 일환으로 MSI 상태도 평가할 수 있습니다. 분자 테스트그리고 이러한 접근 방식이 점점 더 보편화되고 있습니다.

결과 보고 방식

병리 보고서에는 사용된 검사 방법에 따라 MMR 결과가 두 가지 방식 중 하나로 기술되어 있습니다.

If 면역 조직 화학 실험이 수행되었으며, 본 보고서에서는 4가지 MMR 단백질(MLH1, PMS2, MSH2 및 MSH6) 각각에 대한 염색 결과를 기술하고 전체 결과를 요약할 것입니다.

  • MMR 숙련자(pMMR). 종양 세포에는 네 가지 단백질이 모두 존재합니다. DNA 복구 시스템은 손상되지 않았습니다. 이러한 결과는 PCR 검사 시 MSS(미세위성 안정)라고도 합니다.
  • MMR 결핍(dMMR). 종양 세포에서 하나 이상의 단백질이 결핍되어 있습니다. DNA 복구 시스템이 제대로 작동하지 않는 것입니다. 보고서에는 결핍된 단백질이 무엇인지도 명시됩니다. 예를 들어, "MLH1 및 PMS2 결핍" 또는 "MSH2 및 MSH6 결핍"과 같이 표시됩니다.

If PCR 기반 MSI 테스트 수행된 결과는 다음과 같이 설명됩니다.

  • MSS(미세위성 안정) 또는 MSI-L(미세위성 불안정성 - 낮음). 종양의 미세위성 염기서열은 안정적입니다. 이는 MMR 기능이 정상(pMMR)임을 의미합니다.
  • MSI-H(미세위성 불안정성 - 높음). 종양의 미세위성 염기서열은 상당한 불안정성을 보인다. 이는 MMR 결핍(dMMR)에 해당한다.

대부분의 경우 보고서에서는 두 가지 용어 중 하나만 사용하지만, 일부 보고서에서는 두 가지 용어를 모두 포함하기도 합니다.

결과가 의미하는 바는 무엇인가

MMR 숙련도(pMMR) / MSS

이는 가장 흔한 결과로, 대장암의 약 85%가 pMMR/MSS로 진단됩니다. 즉, 암세포의 DNA 복구 시스템이 정상적으로 작동하고 있다는 뜻입니다. 이 결과는 크게 두 가지 의미를 갖습니다. 첫째, 펨브롤리주맙이나 니볼루맙과 같은 면역항암제는 dMMR/MSI-H 종양에 사용되는 1차 치료제로 적합하지 않습니다. 둘째, 린치 증후군이 암의 원인일 가능성은 낮습니다(드물게 이 검사만으로 완전히 배제할 수는 없지만). 치료 계획은 암의 병기와 위치에 따라 수술, 항암화학요법, 표적 치료제(예: 항EGFR 또는 항VEGF 약물), 방사선 치료 등을 중심으로 진행됩니다.

MMR 결핍(dMMR) / MSI-H

비전이성 직장암의 약 15%는 dMMR/MSI-H입니다. dMMR 결과는 다음과 같은 몇 가지 중요한 의미를 갖습니다.

  • 면역요법 적격성. 펨브롤리주맙(키트루다)은 전이성 dMMR/MSI-H 대장암의 1차 치료제로 승인되었습니다. 니볼루맙(옵디보) 또한 동일한 적응증에 승인되었습니다. 초기 단계 질환의 경우, 면역요법은 임상시험에서 연구되고 있습니다. 암이 전이된 경우, dMMR 검사 결과는 치료 계획의 일부로 면역요법을 고려할 수 있는 가능성을 열어줍니다.
  • 질병 초기 단계에서는 예후가 더 좋습니다. 암이 2기(장벽을 뚫고 자랐지만 림프절로 전이되지 않은 경우)라면, 일반적으로 동일 병기에서 dMMR 결과가 pMMR 결과보다 장기적인 예후가 더 좋은 것으로 나타납니다.
  • 5-FU 항암화학요법 재고찰. 2기 dMMR 대장암의 경우 수술 후 5-플루오로유라실(5-FU) 단독 항암화학요법으로는 효과를 보지 못할 수 있다는 증거가 있으며, 담당 종양 전문의는 보조 치료 여부를 결정할 때 이러한 점을 고려할 것입니다.
  • 린치 증후군일 가능성이 있습니다. dMMR 결과가 나왔다면 린치 증후군을 고려해야 합니다. MMR 결핍이 유전성(린치 증후군으로 인한)인지 산발성인지 확인하기 위해서는 추가 검사가 필요합니다. 이에 대한 자세한 설명은 아래 섹션에서 확인할 수 있습니다.

어떤 단백질이 손실되는가, 그리고 그것이 왜 중요한가

면역조직화학 검사 결과에서 나타나는 단백질 손실 패턴은 MMR 결핍의 원인에 대한 중요한 단서를 제공합니다.

  • MLH1과 PMS2의 동시 소실. 이는 산발성(비유전성) dMMR 대장암에서 가장 흔한 패턴입니다. MLH1이 소실되면 일반적으로 그 파트너인 PMS2도 함께 소실됩니다. 이러한 패턴은 종종 MLH1 프로모터 메틸화라는 과정, 즉 종양에서 MLH1 유전자를 침묵시키는 화학적 변화로 인해 발생합니다. 이는 대개 산발적으로 발생하는 현상이며 유전되지 않습니다. 이를 확인하기 위해 추가 검사가 일반적으로 시행됩니다(아래 참조).
  • MSH2와 MSH6가 동시에 소실됨. MSH2가 소실되면 일반적으로 그 파트너인 MSH6도 함께 소실됩니다. 이러한 양상은 린치 증후군과 밀접한 관련이 있으므로 유전 상담 및 생식세포 검사를 고려해야 합니다.
  • MSH6 단독 결핍. MSH6 유전자의 단독 소실은 산발성 질환보다는 린치 증후군과 더 강한 연관성을 보이지만, 드물게 산발적으로 발생하기도 합니다.
  • PMS2 단독 결핍. PMS2 유전자의 단독 소실은 린치 증후군(특히 생식세포 PMS2 돌연변이)과 관련이 있지만, 산발적으로 발생할 수도 있습니다.
  • MLH1 단독 결핍 (PMS2 제외). 이는 드문 패턴입니다. 이는 MLH1 생식세포 돌연변이(린치 증후군) 또는 드물게는 체세포 MLH1 변이를 나타낼 수 있으며, 추가 조사가 필요합니다.

린치 증후군과 산발성 dMMR의 감별: MLH1 프로모터 메틸화 및 BRAF 검사

면역조직화학 검사 결과 MLH1과 PMS2의 소실이 확인되면, 다음 단계는 이것이 린치 증후군 때문인지 아니면 유전되지 않은 산발적인 과정 때문인지를 판단하는 것입니다. 린치 증후군은 환자 본인과 가족 구성원의 건강에 중대한 영향을 미치기 때문에 이러한 구분은 매우 중요합니다.

MLH1 프로모터 메틸화 테스트

MLH1 및 PMS2 손실의 가장 흔한 산발적 원인은 다음과 같습니다. MLH1 프로모터 메틸화 — 종양 세포에서 MLH1 유전자를 "비활성화"시키는 메틸화라는 화학적 변화입니다. 이는 유전될 수 있는 유전적 돌연변이가 아니라, 암에서만 발생하는 화학적 변형입니다. MLH1 프로모터 메틸화가 검출되면 MMR 결핍은 거의 확실히 산발적이며, 린치 증후군일 가능성은 훨씬 낮습니다. 메틸화가 없는린치 증후군의 발생 가능성이 크게 증가하며, 일반적으로 생식세포 유전자 검사가 권장됩니다.

BRAF V600E 테스트

특정 항목에 대한 테스트 브라프 BRAF V600E 유전자 돌연변이는 산발성 dMMR과 유전성 dMMR을 구분하는 또 다른 방법입니다. BRAF V600E 돌연변이는 산발성 dMMR 대장암에서 거의 exclusively 발견되며, 린치 증후군 관련 암에서는 매우 드뭅니다. BRAF V600E 돌연변이가 dMMR(특히 MLH1 및 PMS2 소실)과 함께 나타나는 경우, 이는 암이 린치 증후군 관련보다는 산발성일 가능성이 높다는 것을 시사합니다. BRAF가 야생형(정상)인 경우에는 린치 증후군의 가능성이 높아지므로 생식세포 유전자 검사를 고려해야 합니다.

실제로 많은 검사실에서는 린치 증후군 평가를 간소화하기 위해 IHC 검사에서 MLH1 및 PMS2 결손이 발견될 경우 MLH1 프로모터 메틸화 검사 및/또는 BRAF 검사를 자동으로 수행합니다. 담당 종양 전문의 또는 유전 상담사가 어떤 검사가 시행되었는지, 그리고 그 결과가 환자분의 상황에 어떤 의미를 갖는지 설명해 드릴 것입니다.

린치 증후군: 무엇이며 왜 중요한가?

린치 증후군(유전성 비폴립성 결장직장암, HNPCC라고도 함)은 생식세포 계통의 유전적 결함으로 발생하는 유전 질환입니다. 변화 린치 증후군은 MMR 유전자(가장 흔하게는 MLH1, MSH2, MSH6 또는 PMS2) 중 하나에 돌연변이가 발생한 경우를 말합니다. "생식세포 돌연변이"란 수정 시점부터 돌연변이가 존재하여 신체의 모든 세포, 즉 자녀에게 유전될 수 있는 세포에까지 전달된다는 것을 의미합니다. 린치 증후군 돌연변이를 가진 사람은 평생 동안 대장암을 비롯하여 자궁내막암, 난소암, 위암, 요로암 등 여러 암에 걸릴 위험이 현저히 높습니다.

dMMR 관련 대장암의 약 25~30%, 그리고 모든 대장암의 약 3~5%는 린치 증후군으로 인해 발생합니다. MLH1 프로모터 메틸화 또는 BRAF V600E 돌연변이로 dMMR 검사 결과를 설명할 수 없는 환자의 경우, 유전 상담 및 생식세포 유전자 검사를 권장합니다. 생식세포 유전자 검사는 혈액 또는 타액 검사를 통해 MMR 유전자의 유전적 돌연변이를 확인하는 검사입니다.

린치 증후군 진단이 당신에게 의미하는 바는 무엇일까요?

유전형 검사를 통해 린치 증후군이 확진되면, 이 정보는 향후 암 치료 방향에 여러 가지 영향을 미칠 것입니다. 수술팀은 이차암 발생 위험을 줄이기 위해 보다 광범위한 수술(예: 대장 일부 절제 또는 여성의 경우 자궁과 난소 절제)을 고려할 수 있습니다. 향후 발생할 수 있는 암을 조기에 발견하기 위해 정기적인 추적 관찰 일정이 강화될 것입니다. 또한 린치 증후군과 관련된 다른 유형의 암에 대해서도 상담을 받게 될 것입니다.

이것이 당신 가족에게 의미하는 바는 무엇일까요?

린치 증후군 유전자 변이가 확진된 사람의 친자녀, 형제자매, 부모는 모두 동일한 변이를 보유할 확률이 50%입니다. 이를 연쇄 검사(cascade testing)라고 하는데, 유전적 변이가 확인되면 가족 구성원을 대상으로 검사를 진행하는 과정입니다. 린치 증후군 유전자 변이 양성 판정을 받은 가족 구성원은 대장암 및 기타 린치 증후군 관련 암에 대한 조기 검진을 더 자주 받을 수 있으며, 이는 진행성 암 발병 위험을 크게 줄여줍니다. 린치 증후군이 의심되거나 확진된 경우, 유전 상담사가 이 과정을 안내하고 가족과의 대화를 도와줄 수 있습니다.

린치 증후군이 반드시 암을 유발하는 것은 아니며, 단지 암 발생 위험을 높인다는 점을 이해하는 것이 중요합니다. 린치 증후군을 가진 많은 사람들은 적절한 검진 절차를 따르면 오랫동안 건강하게 살아갑니다.

대장암에서 dMMR/MSI-H의 치료적 의미

전이성(4기) 질환

면역 체크포인트 억제제의 등장으로 전이성 dMMR/MSI-H 대장암 치료에 혁신이 일어났습니다. KEYNOTE-177 임상시험 데이터에 따르면 펨브롤리주맙(키트루다)은 전이성 dMMR/MSI-H 대장암 환자에서 표준 항암화학요법보다 유의미하게 긴 무진행 생존 기간을 나타냈으며, 현재 이들을 위한 1차 치료제로 승인되었습니다. dMMR/MSI-H 전이성 대장암에서 펨브롤리주맙의 반응률은 약 43%이며, 일부 환자는 장기간 지속적인 반응을 보입니다.

니볼루맙(옵디보)은 단독으로 또는 이필리무맙(예르보이)과 병용하여 이전에 치료받은 전이성 dMMR/MSI-H 대장암 치료에도 승인되었습니다. 이 약물들은 암세포가 면역 체계를 회피하는 데 사용하는 면역 체크포인트 단백질(PD-1 및 CTLA-4)을 차단함으로써 작용합니다.

전이성 직장암이 dMMR/MSI-H인 경우, 담당 종양 전문의는 1차 치료의 일환으로 면역항암요법을 논의할 가능성이 높습니다. 표준 항암화학요법(예: FOLFOX 또는 FOLFIRI)은 특히 면역항암요법에도 불구하고 종양이 진행되는 경우에 여전히 중요한 역할을 할 수 있습니다.

초기 단계(2단계) 질병

2기 대장암(장벽을 침범했지만 림프절로 전이되지 않은 암)에서 dMMR/MSI-H 상태는 수술 후 재발 위험을 줄이기 위해 시행하는 보조 항암화학요법의 시행 여부를 결정하는 데 중요한 영향을 미칩니다. 여러 연구에서 2기 dMMR 대장암은 보조 5-플루오로유라실(5-FU) 항암화학요법의 효과를 보기 어렵고, 오히려 수술 단독 치료보다 예후가 악화될 수 있다는 결과가 나타났습니다. 현재 가이드라인에서는 일반적으로 2기 dMMR 환자에게 수술 단독 치료를 권장하고, 다른 고위험 요인이 있는 경우에만 항암화학요법을 고려하도록 하고 있습니다. 초기 단계 dMMR 대장암에 대한 면역요법은 현재 임상시험에서 활발히 연구되고 있습니다.

3기 질환

3기 대장암(인근 림프절로 전이되었으나 원격 장기로는 전이되지 않은 경우)에서는 MMR 상태와 관계없이 대부분의 환자에게 옥살리플라틴 기반 요법(예: FOLFOX 또는 CAPOX)을 이용한 보조 항암화학요법이 표준 치료법입니다. 2기 환자와 달리 3기 dMMR 환자에서도 보조 항암화학요법의 효과가 유지되는 것으로 보입니다. 3기 dMMR 질환에 대한 보조 면역요법은 현재 임상시험에서 연구되고 있습니다.

국소적으로 진행된 직장암

수술 전 치료(선행 항암화학요법)가 필요한 직장암의 경우, MMR/MSI 검사 결과가 점점 더 중요해지고 있습니다. 초기 임상시험 데이터에 따르면 dMMR/MSI-H 직장암은 선행 면역요법에 매우 좋은 반응을 보일 수 있으며, 일부 사례에서는 종양이 완전히 사라져 수술을 피할 수 있는 가능성도 있습니다. 이 분야는 계속 발전하고 있으므로, 담당 의료진과 상담하여 환자분이 관련 임상시험에 참여할 수 있는지 여부를 확인하는 것이 가장 좋습니다.

다음에 일어날 일

MMR/MSI 검사 결과가 나왔다면, 이후 조치는 암이 초기 단계인지 전이성인지, 그리고 단백질 손실 패턴에 따라 달라집니다.

  • 결과가 pMMR/MSS인 경우, 환자분의 치료 계획은 암의 병기 및 기타 특징을 고려하여 수립됩니다. 면역요법은 일반적으로 권장되지 않으며, 담당 종양 전문의가 수술, 화학요법, 표적 치료 또는 방사선 치료 등 적절한 치료법에 대해 논의할 것입니다.
  • 검사 결과가 dMMR/MSI-H인 경우, 담당 의료진은 이미 시행하지 않은 경우 MLH1 프로모터 메틸화 검사 및/또는 BRAF V600E 검사와 같은 추가 검사를 지시할 가능성이 높습니다. 전이성 암인 경우 면역 요법이 치료 옵션으로 논의될 것입니다. 린치 증후군이 아직 배제되지 않은 경우 유전 상담사에게 의뢰될 것입니다.
  • 린치 증후군이 생식세포 유전자 검사를 통해 확진될 경우, 본인에 대한 지속적인 검진 및 가족 구성원의 검사 진행을 위해 유전 상담팀이 배정될 것입니다. 이 과정은 시간이 걸리므로, 각 단계에서 무엇을 예상해야 하는지 의료진에게 문의하는 것이 좋습니다.

검사 결과를 기다리고 있거나, 결과를 받았지만 아직 완전히 이해하지 못했다면 담당 종양 전문의나 병리 전문의에게 어떤 결과가 나왔는지, 그리고 그것이 본인의 상황에 어떤 의미를 갖는지 설명해 달라고 요청하는 것은 전혀 문제가 되지 않습니다. 모든 것을 한 번에 이해할 필요는 없습니다.

의사에게 물어볼 질문

  • 제 대장암에 대해 MMR/MSI 검사를 받았나요? 결과는 어땠나요?
  • 만약 제 암이 dMMR/MSI-H라면, 어떤 단백질이 결핍된 것이며, 이러한 단백질 소실 패턴은 무엇을 시사하는 걸까요?
  • 제 종양이 린치 증후군과 산발성 원인을 구분하는 데 도움이 되도록 MLH1 프로모터 메틸화 또는 BRAF V600E 검사를 받았습니까?
  • 제 MMR/MSI 검사 결과에 따르면, 저는 면역요법 대상자인가요?
  • MMR/MSI 검사 결과가 수술 후 항암 치료 결정에 어떤 영향을 미치나요?
  • 린치 증후군에 대해 유전 상담을 받아야 할까요?
  • 린치 증후군이 확진되면 향후 추적 관찰은 어떻게 진행되나요?
  • 우리 가족 구성원들도 린치 증후군 검사를 받아야 할까요?
  • 제 MMR/MSI 검사 결과와 관련하여 제가 알아야 할 임상 시험이 있나요?

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