폐포 연조직 육종: 병리 보고서 이해하기

Jason Wasserman MD PhD FRCPC 및 Bibianna Purgina MD FRCPC 작성
2025 년 12 월 8 일

폐포 연부 육종(ASPS) 신체의 근육, 지방 또는 결합 조직에서 발생하는 드문 연조직 암입니다. 이름과 달리 폐의 폐포에서 시작되지 않습니다. "폐포"라는 용어는 현미경으로 관찰했을 때 종양 세포가 배열되는 방식을 나타냅니다. 세포는 얇은 벽으로 분리된 작은 둥지를 형성하는 경향이 있어 폐의 작은 기낭과 유사한 패턴을 형성합니다.

ASPS는 신체 거의 모든 부위에 발생할 수 있습니다. 다리와 팔에 가장 흔하게 나타나지만, 머리와 목, 가슴, 복부, 골반에도 종양이 발생할 수 있습니다. 이 유형의 육종은 처음에는 느리게 자라는 경우가 많지만, 폐, 뇌, 뼈를 포함한 신체의 다른 부위로 전이되는 경향이 강합니다.

증상은 무엇입니까?

ASPS의 증상은 종양의 크기와 위치에 따라 다릅니다. 많은 사람들이 통증이 없고 느리게 자라는 덩어리를 느낍니다. ASPS는 오랫동안 통증이 없을 수 있기 때문에 발견되기 전에 크기가 커질 수 있습니다.

증상은 다음과 같습니다.

• 팔, 다리, 몸통, 머리와 목에 통증이 없는 덩어리나 붓기.

• 종양이 신경, 근육 또는 장기를 누르면 통증이나 불편함이 발생합니다.

• 두경부 종양으로 인한 두통, 코막힘, 시력 변화.

• 복부 또는 복막후부에 종양이 생겨 복부가 충만하거나 불편한 상태입니다.

• 종양이 척추 근처에 있는 경우 걷기가 어렵거나 신경 증상이 나타납니다.

증상은 일반적으로 종양이 주변 구조에 영향을 미칠 만큼 커진 후에야 나타납니다.

폐포 연부부 육종의 원인은 무엇입니까?

폐포 연부 육종은 사람의 일생 동안 종양 세포에서 발생하는 특정 유전적 변화에 의해 발생합니다. 이 변화를 전위즉, 두 염색체가 끊어졌다가 잘못된 위치에 다시 부착되는 것을 의미합니다. ASPS에서는 X 염색체의 일부(Xp11)가 17번 염색체의 일부(17q25)와 융합하여 새로운 염색체를 생성합니다. 퓨전 ASPSCR1–TFE3라고 불리는 유전자.

이 융합 유전자는 "영구 스위치"처럼 작용하는 비정상적인 단백질을 생성하여, 정상적으로는 꺼져 있어야 할 특정 성장 경로를 켜진 상태로 유지합니다. 결과적으로, 영향을 받은 세포는 필요 이상으로 성장하고 분열하여 결국 종양을 형성합니다. 이러한 유전적 변화는 유전되지 않으며, 가족력도 없고, 개인의 행동이나 행동 부족으로 인해 발생하는 것도 아닙니다. 이는 신체 전체의 세포에서 무작위로 발생하는 것으로 보이며, 폐포 연부 육종의 주요 원인으로 간주됩니다.

이 진단은 어떻게 이루어집니까?

영상

대부분의 사람들은 생검 전에 영상 검사를 받습니다. 여기에는 다음이 포함될 수 있습니다.

• MRI는 종양의 위치와 근육, 신경 또는 혈관과의 상호 작용을 보여줍니다.

• 폐나 다른 장기로 전이되었는지 확인하기 위한 CT 스캔.

• 표재성 또는 작은 연조직 덩어리를 검사하는 초음파.

ASPS는 혈액 공급이 풍부하여 뚜렷한 경계를 가진 덩어리로 나타나는 경우가 많으며, 조영제 증강이 강합니다. 영상은 생검 및 수술 계획에 도움이 됩니다.

생체 검사

A 생검 진단을 확정하려면 필요합니다. 바늘이나 수술 기법을 사용하여 종양의 작은 샘플을 채취합니다. 이 검체는 병리학 자종양의 모양, 세포 유형 및 기타 특징을 평가합니다.

나중에 수술적으로 종양을 제거하면 전체 표본을 평가하여 여백, 종양 확장, 치료 효과를 확인합니다.

미세한 특징

현미경으로 관찰하면 ASPS는 독특한 모습을 보인다.

포함 된 기능은 다음과 같습니다

• 종양 세포가 얇은 섬유질 벽으로 분리된 둥지나 덩어리 형태로 배열되어 있습니다.

• 종양 세포는 크고 투명하거나 분홍색 또는 과립 형태의 세포질(세포 본체)을 가지고 있습니다.

• 핵소체가 뚜렷하게 보이는 둥근 핵으로, 핵소체는 핵 내부의 어두운 점입니다.

• 종양의 등급이 높더라도 분열하는 세포가 비교적 적다는 의미로, 분열 활동이 낮습니다.

• "폐포" 패턴은 이 진단에 대한 핵심 단서입니다.

면역조직화학(IHC)

면역 조직 화학 종양 세포 내부의 특정 단백질을 강조하기 위해 색소와 결합된 항체를 사용하는 검사입니다. 병리학자들은 이 기술을 사용하여 종양의 유형을 파악하고 현미경으로 볼 때 유사하게 보일 수 있는 다른 암종과 폐포 연부 육종을 구별합니다. ASPS에서 종양 세포는 거의 항상 TFE3에 대한 강한 핵 염색을 보이는데, 이 단백질은 ASPSCR1–TFE3 융합 유전자가 존재할 때 과다 생성됩니다. 이러한 특징적인 염색 패턴은 진단을 뒷받침하고 분자 검사의 선택을 안내합니다. 다른 마커를 사용하여 중복되는 특징을 가진 종양을 배제할 수 있지만, TFE3는 이 종양에서 가장 중요한 소견입니다.

분자 테스트

분자 검사를 통해 ASPS를 정의하는 특정 유전적 변화가 확인되었습니다.

전좌는 두 염색체가 끊어졌다가 잘못된 위치에서 다시 결합되어 새로운 융합 유전자를 형성하는 유전적 현상입니다. ASPS에서 융합 유전자인 ASPSCR1–TFE3가 종양의 특징입니다.

분자 검사에는 다음이 포함됩니다.

• FISH(형광 현장 교잡법): DNA에 결합하는 형광 프로브를 사용합니다. FISH는 TFE3 유전자의 재배열 또는 융합 여부를 감지할 수 있습니다.

• 차세대 시퀀싱(NGS): 정확한 융합 유전자를 식별하고 다른 유전적 변화를 감지할 수 있는 상세한 DNA 검사입니다.

• RT-PCR: 특정 ASPSCR1–TFE3 융합 전사본을 식별하는 검사입니다.

융합 유전자를 식별하면 진단이 확정되고 TFE3를 발현하는 다른 종양을 배제하는 데 도움이 됩니다.

종양 등급

모든 폐포 연부조직 육종은 공격적으로 행동하고 전이 위험이 크기 때문에 고등급 종양으로 간주됩니다. 다른 많은 연부조직 육종과 달리, 병리학자는 프랑스 암센터 연맹 육종 그룹(FNCLCC) 등급 시스템 ASPS는 현미경으로 어떻게 보이든 생물학적 거동 측면에서 이미 최고 등급 범주의 기준을 충족하기 때문입니다. 유사분열 활동이 낮아 보일 수 있지만, 종양의 임상적 거동은 확실히 고등급군에 속합니다.

종양의 크기

종양의 크기는 병기 결정 및 예후에 중요합니다. 5cm 이하의 종양은 일반적으로 전이 위험이 낮습니다. 더 큰 종양, 특히 신체 깊숙한 곳에 위치한 종양은 완전히 제거하기가 더 어렵고 전이될 가능성이 더 높습니다.

종양 확장

종양 전이는 암이 처음 발생한 부위를 넘어 얼마나 멀리까지 성장했는지를 나타냅니다. 폐포 연부 육종은 일반적으로 근육이나 지방과 같은 연조직에서 시작되지만, 결합 조직, 더 깊은 근육층, 뼈 또는 장기를 포함한 주변 구조물로 확장될 수 있습니다. 종양이 주변 조직으로 자라면, 병리학자는 종양 세포의 정확한 위치를 기록합니다. 이 정보는 인접 구조물로의 전이가 종양 병기(pT)를 높이고 치료 계획, 특히 수술 및 방사선 치료에 대한 결정에 영향을 미칠 수 있으므로 중요합니다.

회음부 침습

회음부 침습(PNI) 종양 세포가 신경을 따라 또는 신경 속으로 자라고 있음을 의미합니다. 신경은 신체와 뇌 사이에 신호를 전달하는 통신 경로 역할을 합니다.

신경을 따라 종양이 퍼지면 암이 원래 종양 부위를 넘어 이동할 수 있는 경로가 제공되므로 재발 위험이 커집니다.

림프관 침범

림프관 침범(LVI) 종양 세포가 혈관이나 림프관으로 침투했음을 의미합니다. 혈관은 온몸으로 혈액을 운반하는 반면, 림프관은 림프절로 배출되어 면역 반응에 참여하는 림프액을 운반합니다. 이러한 혈관 중 하나에서 종양 세포가 관찰되면 암이 림프절, 폐, 뼈 또는 기타 장기와 같은 먼 부위로 전이될 수 있는 경로를 확보했음을 시사합니다. 폐포 연부 육종은 전이 경향이 강하기 때문에 림프관 침윤 여부는 중요한 예후 정보를 제공하고 추적 관찰 및 치료 결정에 도움을 줍니다.

여백

마진은 수술 중 제거되는 조직의 가장자리입니다. 마진은 종양 전체를 수술적으로 제거한 후에만 평가됩니다.

• 음성 여백은 절단면에 암세포가 존재하지 않는다는 것을 의미하며, 종양이 완전히 제거되었음을 시사합니다.

• 양성 여백은 암세포가 절단면까지 도달했다는 것을 의미하며, 일부 종양이 남아 있을 수 있다는 우려가 제기됩니다.

보고서에는 종양 세포가 가장 가까운 절제연에 얼마나 가까이 도달했는지도 명시될 수 있습니다. 절제연 상태는 방사선 치료나 추가 수술에 대한 결정을 내리는 데 도움이 됩니다.

림프절

림프절은 몸 전체에 흩어져 있는 작은 면역 기관입니다. 감염, 이물질, 그리고 때로는 암세포를 가두는 필터 역할을 합니다.

ASPS는 림프절로 전이될 수 있지만, 폐와 뼈 전이가 더 흔합니다. 수술 중 림프절을 제거하는 경우, 병리학자는 다음과 같은 사항을 평가합니다.

• 종양세포의 존재 또는 부재

• 관련 림프절의 수

• 가장 큰 종양 침전물의 크기

• 종양세포가 림프절 캡슐을 뚫고 나왔는지(림프절 외 확장)

림프절에서 종양 세포를 발견하면 pN 단계가 증가하고 치료 결정에 영향을 미칠 수 있습니다.

병리학적 단계(pTNM)

병기는 암의 진행 정도를 나타내며, 치료 방향을 결정하고 예후를 예측하는 데 도움이 됩니다. TNM 시스템은 다음을 평가합니다.

• T(종양): 종양의 크기와 주변 조직으로 성장했는지 여부

• N(노드): 림프절에 종양세포가 있는지 여부

• M(전이): 암이 먼 장기로 퍼졌는지 여부

병리학자는 각 범주에 번호를 매깁니다. 번호가 높을수록 질병이 더 진행되었음을 나타냅니다.

종양 병기(pT)

ASPS의 T 단계는 종양 위치에 따라 다릅니다.

머리와 목

• T1: 종양 ≤ 2cm

• T2: 2~4cm

• T3: > 4cm

• T4: 종양이 뼈, 뇌, 주요 혈관 또는 주변 조직으로 자랍니다.

몸통과 사지

• T1: 종양 ≤ 5cm

• T2: 5~10cm

• T3: 10~15cm

• T4: > 15cm

흉부 장기

• T1: 종양이 한 기관에 국한됨

• T2: 종양이 주변 결합 조직으로 자랍니다.

• T3: 종양이 적어도 하나의 추가 장기로 성장함

• T4: 다발성 종양

후복막

• T1: ≤ 5cm

• T2: 5~10cm

• T3: 10~15cm

• T4: > 15cm

궤도

• T1: ≤ 2cm

• T2: > 2cm이지만 뼈 침윤 없음

• T3: 종양이 안와 또는 두개골로 자랍니다.

• T4: 종양이 지구 또는 주변 조직으로 자랍니다.

결절 단계(pN)

• N0: 림프절에 종양 없음

• N1: 하나 이상의 림프절에 종양이 존재함

• NX: 평가를 위해 림프절이 제출되지 않았습니다.

치료 효과

수술 전 항암화학요법 및/또는 방사선 치료를 받으신 경우, 병리과 전문의는 종양의 생존율(생존 가능)과 사멸율(비생존 가능)을 평가합니다. 90% 이상 생존 불가능인 종양은 치료에 매우 좋은 반응을 보인 것으로 간주됩니다.

진단 후에는 무슨 일이 일어나나요?

ASPS 치료는 일반적으로 수술로 이루어지지만, 이 종양은 전이가 잦기 때문에 전신 치료 또한 중요합니다. 다른 많은 육종과 달리 ASPS는 표준 항암화학요법에 잘 반응하지 않습니다. 임상 상황과 종양 전이 여부에 따라 표적 치료와 면역요법이 사용될 수 있습니다. 수술로 음성 절제면을 얻을 수 없거나 종양이 민감한 부위에 위치한 경우 방사선 치료가 권장될 수 있습니다.

ASPS는 초기 치료 후 몇 개월 또는 몇 년 후에도 재발하거나 전이될 수 있으므로 정기적인 영상 검사가 필수적입니다. 추적 관찰 계획에는 CT 스캔, MRI, 그리고 임상 검사가 포함되는 경우가 많습니다.

의사에게 물어볼 질문

• 종양이 완전히 제거되었고, 여백은 음성이었나요?

• 분자 검사를 통해 ASPSCR1-TFE3 융합이 확인되었나요?

• 종양이 림프절, 폐, 뼈 또는 다른 장기로 전이되었습니까?

• 나에게 권장되는 치료 옵션은 수술, 방사선 치료, 표적 치료, 면역 치료 중 어떤 것인가요?

• 재발이나 전이를 모니터링하기 위해 얼마나 자주 영상 검사를 받아야 합니까?

• 어떤 증상을 주의해야 하나요?

• 이 유형의 종양에 대한 임상 시험이 있나요?