혈관근육지방종(AML)

Jason Wasserman MD PhD FRCPC
2023년 ２월 9일

혈관 근 지방종은 무엇입니까?

혈관근지방종(AML)은 지방 조직(지방), 평활근 및 혈관의 조합으로 구성된 비암성 종양입니다. 간과 췌장에서도 발견될 수 있지만 이러한 유형의 종양이 가장 흔한 위치는 신장입니다.

PEComa와 혈관근육지방종의 차이점은 무엇입니까?

PEComa는 종양에서 일반적으로 발견되는 단백질을 만드는 특수 혈관주위 상피 세포로 구성된 종양 유형입니다. 멜라닌 세포 (HMB45, melan-A 및 MITF) 및 평활근 세포(SMA 및 칼포닌). 혈관근육지방종은 혈관주위 세포에서 시작되는 것으로 여겨지고 일반적으로 이러한 단백질을 생산하기 때문에 일종의 PEComa로 간주됩니다.

혈관근육지방종의 원인은 무엇입니까?

대부분의 혈관근육지방종은 유전자 TSC2(또는 덜 일반적으로 TSC1)를 비활성화시키는 유전적 변형을 포함합니다. TSC2와 TSC1은 모두 종양 억제 유전자로 세포가 통제할 수 없이 성장하고 분열하는 것을 방지합니다. 혈관지방종이 발생하는 대부분의 사람들에게 이 상태는 산발적이며 이는 TSC2 또는 TSC1의 손실이 기존의 유전적 상태와 관련이 없음을 의미합니다. 이 사람들에서 TSC2 또는 TSC1의 손실을 일으키는 원인은 아직 알려져 있지 않습니다. 그러나 혈관근지방종은 유전적인 결절 경화증이 있는 사람들에게 훨씬 더 흔합니다. 증후군 TSC2 또는 TSC1의 손실로 인해 발생합니다.

혈관근육지방종의 증상은 무엇입니까?

대부분의 혈관지방종은 증상을 일으키지 않으며 다른 이유로 복부나 골반 영상을 촬영할 때 종양이 우연히(우연히) 발견됩니다.

혈관근지방종의 진단은 어떻게 이루어지나요?

진단은 종양의 일부 또는 전체가 제거되고 조직이 현미경 검사를 위해 병리학자에게 보내진 후에 이루어질 수 있습니다.

현미경으로 볼 때 혈관근육지방종은 어떻게 보입니까?

현미경으로 검사할 때 혈관근지방종은 성숙한 지방세포(지방 세포), 다양한 크기의 혈관 및 평활근 세포의 조합으로 구성됩니다. 병리학자는 종종 면역 조직 화학 진단을 확인합니다. 이 검사가 수행될 때 종양 세포는 일반적으로 멜라닌 세포 마커 HMB45, melan-A 및 MITF와 평활근 마커 SMA 및 칼포닌에 대해 양성입니다. 종양 세포는 일반적으로 음성 상피 세포 범-사이토케라틴과 같은 마커.