혈관근지방종(AML): 병리 보고서 이해하기

Jason Wasserman MD PhD FRCPC
2026 년 1 월 12 일

혈관근지방종 하는 양성의 (양성) 종양으로, 주로 신장에서 발견됩니다. 지방 세포, 평활근 세포, 그리고 비정상적인 모양의 혈관으로 구성되어 있으며, 이 세 가지 구성 요소 때문에 이러한 이름이 붙었습니다. 혈관 (혈관) 미오 (근육) 그리고 지방 (지방).

이 글에서는 혈관근지방종의 병리 보고서에 대해 설명합니다. 진단 방법, 병리학자들이 중점적으로 살펴보는 특징, 그리고 이러한 소견이 예후 및 치료와 어떤 관련이 있는지 등을 다룹니다.

혈관근지방종은 어디에서 발생하나요?

혈관근지방종은 대개 신장, 특히 피질이나 수질에서 발생합니다. 단일 병변으로 나타날 수도 있고, 다발성으로 나타날 수도 있으며, 때로는 양쪽 신장에 모두 발생할 수 있습니다.

드물게 혈관근지방종은 복막후 연조직(복부 장기 뒤쪽의 심부 조직)에서 발생할 수 있으며, 신장과 직접적인 연결이 있을 수도 있고 없을 수도 있습니다. 매우 드물게 혈관근지방종 조직이 주변 림프절에서 발견될 수 있는데, 이는 암과는 달리 전이가 아닌 다발성 성장을 시사합니다.

혈관근육지방종의 증상은 무엇입니까?

대부분의 혈관근지방종은 증상이 없으며 다른 이유로 영상 검사를 받는 과정에서 우연히 발견됩니다. 초음파와 CT 촬영이 널리 사용됨에 따라 이러한 사례가 점점 더 흔해지고 있습니다.

종양이 클수록 다음과 같은 증상이 나타날 가능성이 높습니다.

• 옆구리 또는 복부 통증.

• 충만감.

• 소변의 혈액.

크기가 큰 혈관근지방종은 혈관벽이 두껍지만 약하기 때문에 출혈 위험이 있습니다. 복부로 갑자기 출혈이 발생하면 이를 출혈성 파열이라고 합니다. 분더리히 증후군) 생명을 위협할 수 있으며 긴급 치료가 필요할 수 있습니다.

일부 혈관근지방종은 유전 질환인 결절성 경화증 환자에게서 발생합니다. 이러한 환자에서 혈관근지방종은 다음과 같은 특징을 보입니다.

• 흔히 어린 나이(때로는 아동기)에 발병합니다.

• 양측성 및 다발성일 가능성이 더 높습니다.

• 신장 낭종이나 다낭성 신장 질환과 관련이 있을 수 있습니다.

혈관근지방종은 누가 걸리나요?

혈관근지방종은 수술로 제거되는 신장 종양의 약 1%를 차지합니다.

• 80~90%는 유전적 질환이 없는 사람에게서 발생하는 산발성 질환입니다. 이러한 질환은 여성과 노년층에서 더 흔하게 나타납니다.

• 결절성 경화증 환자에게서는 더 적은 비율로 발생하며, 대개 더 젊은 나이에 다발성 종양이 나타나는 경우가 많습니다.

혈관근육지방종의 원인은 무엇입니까?

혈관근지방종은 이제 단순한 발달 이상이 아니라 실제 종양으로 인식되고 있습니다.

대부분의 경우 TSC1 또는 TSC2라는 유전자의 변화로 인해 발생합니다. 이 유전자들은 일반적으로 세포 성장을 조절하는 역할을 합니다. 이 유전자들이 제대로 기능하지 않으면 세포가 통제되지 않은 방식으로 성장할 수 있습니다.

호르몬 요인 또한 역할을 할 수 있으며, 이는 혈관근지방종이 발생하는 이유를 설명해 줄 수 있습니다.

• 여성에게 더 흔합니다.

• 임신 중이나 호르몬 자극에 반응하여 성장할 수 있습니다.

혈관근지방종은 어떻게 발생하나요?

혈관근지방종은 혈관주위 상피세포라고 불리는 특수 세포에서 발생하는 PEComa라는 종양 계열에 속합니다. 이 세포들은 일반적으로 혈관 주변에 위치합니다.

대부분의 혈관근지방종에서는 TSC1 또는 TSC2 유전자의 두 복사본 모두 비활성화됩니다. 이로 인해 세포 성장과 대사를 조절하는 mTOR이라는 경로가 비정상적으로 활성화됩니다. 이 경로가 과활성화되면 종양 세포는 정상 세포보다 더 오래 성장하고 생존할 수 있습니다.

이러한 이해는 수술이 불가능하거나 종양이 크거나 다발성인 경우 일부 환자들이 mTOR 억제제 약물 치료의 효과를 보는 이유를 설명해 줍니다.

진단은 어떻게 이루어 집니까?

진단은 대개 영상 검사, 특히 신장 종괴 내에 지방이 명확하게 보이는 경우에 시사됩니다. 진단이 더 어려운 경우에는 생검이나 수술로 제거한 조직을 현미경으로 검사하여 확진합니다.

미세한 (병리학적) 특징

현미경으로 관찰하면 혈관근지방종은 세 가지 구성 요소가 다양한 비율로 혼합된 형태를 보인다.

• 성숙한 지방 세포.

• 평활근 세포는 다음과 같을 수 있습니다. 스핀들 모양의 or 상피양.

• 정상적인 탄성층이 부족하여 벽이 두꺼운 혈관.

평활근 세포는 종종 혈관에서 햇살 모양처럼 바깥쪽으로 퍼져 나갑니다. 일부 종양은 대부분 지방으로 구성되어 있습니다.지방종과 유사한), 다른 것들은 평활근이 주를 이룹니다.평활근종 유사).

혈관의 구조가 비정상적이기 때문에 혈관근지방종에서 출혈이 발생할 수 있습니다. 종양과 정상 신장 사이의 경계는 일반적으로 명확하지만, 정상 신장 세관이 가장자리에 끼어 있을 수도 있습니다.

하위 유형

• 상피세포 낭종을 동반한 혈관근지방종(AMLEC): 상피세포로 둘러싸인 낭종과 그 아래에 특징적인 종양세포층이 존재하는 드문 형태입니다.

• 온코사이토마 유사 혈관근지방종: 호산성(분홍색) 세포로 구성된 드문 형태로, 다른 신장 종양과 유사할 수 있습니다.

면역 조직 화학

면역 조직 화학 이 검사는 종양 세포 내의 특정 단백질을 검출하기 위해 특수 염색을 사용하는 실험실 검사입니다. 이러한 염색은 진단을 확정하고 혈관근지방종을 다른 신장 종양과 구별하는 데 도움이 됩니다.

혈관근지방종은 일반적으로 다음과 같은 증상을 보입니다:

• HMB45 및 melan-A와 같은 멜라닌 세포 표지자 양성 반응.

• 평활근 표지자 양성 반응(예: SMA 및 칼포닌).

• 카텝신 K의 발현

중요한 점은 혈관근지방종은 상피세포 표지자에 음성 반응을 보이므로 신장암과 구별하는 데 도움이 된다는 것입니다.

분자 테스트

분자 검사는 종양 세포의 DNA 변화를 찾는 검사입니다. 혈관근지방종 진단에 분자 검사가 반드시 필요한 것은 아닙니다. 하지만 검사를 시행할 경우, 특히 결절성 경화증과 관련된 종양에서 TSC1 또는 TSC2 유전자의 불활성화가 나타나는 경우가 많습니다. 이러한 소견은 진단을 뒷받침하지만, 일반적으로 치료 방침을 바꾸지는 않습니다.

어떤 상황들이 비슷하게 보일 수 있을까요?

혈관근지방종은 일반적으로 세 가지 구성 요소가 모두 존재할 때 쉽게 알아볼 수 있습니다. 그러나 특정 패턴은 다음과 유사할 수 있습니다.

• 지방종 또는 지방육종.

• 평활근종 또는 평활근육종.

• 신장암의 몇 가지 유형.

혈관근지방종은 특유의 염색 패턴을 보이므로 면역조직화학 검사가 이러한 상황에서 특히 유용합니다.

혈관근지방종은 어떻게 병기를 분류하나요?

혈관근지방종은 양성 종양이므로 병기 분류를 하지 않습니다.

혈관근지방종 환자의 예후는 어떻습니까?

전형적인 혈관근지방종은 양성 종양입니다. 대부분의 환자는 예후가 매우 좋으며, 특히 종양이 작을 경우 더욱 그렇습니다.

잠재적인 합병증은 다음과 같습니다.

• 출혈, 특히 큰 종양에서 발생하기 쉽습니다.

• 신장 질환, 특히 결절성 경화증 및 다발성 종양 환자에게서 발생할 수 있습니다.

주변 정맥이나 림프절로의 침범과 같은 특징은 우려스러워 보일 수 있지만, 종양이 악성이라는 것을 의미하지는 않습니다. 진정한 암성 변형은 극히 드뭅니다.

의사에게 물어볼 질문

• 내 혈관근지방종의 크기는 어느 정도이며, 앞으로 커질 가능성이 있나요?
• 영상 검사에서 지방이 명확하게 나타났나요, 아니면 조직 검사가 필요했나요?
• 출혈 위험이 있나요? 지금 치료가 필요한가요?
• 이것이 결절성 경화증과 관련이 있을까요?
• 신장 영상 검사는 얼마나 자주 받아야 하나요?