비정형 지방종양(ALT): 병리 보고서 이해하기

Bibianna Purgina, MD FRCPC
2026 년 4 월 12 일

An 비정형 지방종양(ALT) 성장 속도가 느리고 품질이 낮은 유형입니다. 육종 — 지방세포에서 발생하는 암. ALT는 다음과 밀접한 관련이 있습니다. 잘 분화된 지방육종사실 두 용어 모두 동일한 종양을 지칭합니다. ALT(Amplitude-Lupiated Liposarcoma)는 종양이 팔이나 다리처럼 완전한 외과적 제거가 가능한 부위에서 발생할 때 사용됩니다. 반면, 고분화 지방육종(well-differentiated Liposarcoma)은 종양이 더 깊거나 접근하기 어려운 부위, 주로 복강 뒤쪽 공간인 후복막에서 발생하여 완전한 제거가 어려울 때 사용됩니다. ALT는 주로 50~70대 성인에게 발생하며, 전체 연조직 육종 중 가장 흔한 아형 중 하나입니다. 다른 지방육종 아형으로는 다음과 같은 것들이 있습니다. 역분화 지방육종, 점액성 지방육종예산 및 다형성 지방육종.

이 글은 병리 보고서의 내용을 이해하는 데 도움을 줄 것입니다. 각 용어의 의미와 치료에 있어 그 중요성을 설명합니다.

비정형 지방종양의 원인은 무엇인가요?

ALT는 지방 세포의 특정 유전적 변화, 즉 증폭으로 인해 발생합니다. MDM2 유전자 그리고 대부분의 경우 CDK4 이 유전자도 마찬가지입니다. 증폭이란 종양 세포가 정상 세포보다 이 유전자의 복제본을 훨씬 더 많이 가지고 있다는 것을 의미합니다. MDM2는 일반적으로 세포 성장을 억제하는 p53이라는 단백질을 조절하는 역할을 합니다. MDM2가 증폭되면 이 억제 시스템이 교란되어 지방 세포가 통제되지 않고 성장하고 분열하기 시작합니다. 이 유전적 변화는 유전되지 않으며, 종양 세포에서 자발적으로 발생하고 가족력을 ​​통해 전달되지 않습니다. 이러한 증폭이 발생하는 정확한 이유는 아직 알려지지 않았습니다. ALT는 알려진 환경적 또는 생활 습관적 위험 요인과 관련이 없습니다.

증상은 무엇입니까?

ALT는 대개 천천히 자라는 통증 없는 덩어리로 나타납니다. 종양이 천천히 자라기 때문에 발견되거나 검사받기까지 수개월 또는 수년이 걸릴 수 있습니다. 팔이나 다리에 생긴 종양은 일반적으로 피부 아래에서 부드럽고 지방이 많은 덩어리로 만져집니다. 복막 뒤쪽 깊은 공간인 후복막에 생긴 종양은 증상이 나타나기 전에 매우 커질 수 있으며, 복부 팽만감이나 불편감을 유발하거나 다른 이유로 시행한 영상 검사에서 우연히 발견될 때에만 주목받을 수 있습니다. 드물게, 큰 후복막 종양이 신장, 요관 또는 큰 혈관과 같은 주변 구조물을 압박하여 관련 증상을 유발할 수 있습니다.

진단은 어떻게 이루어 집니까?

ALT 진단은 현미경으로 조직 샘플을 검사하여 이루어집니다. 샘플은 일반적으로 다음을 통해 얻습니다. 생검 일반적으로 중심침생검은 영상 유도 하에 바늘을 종양에 삽입하여 작은 원통형 조직을 채취하는 방법입니다. 크기가 작고 표면에 위치한 종양의 경우, 종양 전체를 외과적으로 제거한 후에 진단이 내려지기도 합니다. 채취한 조직은 전문의에게 보내집니다. 병리학 자현미경으로 그것을 검사하는 사람.

현미경으로 관찰했을 때, ALT는 정상 지방세포와 유사하지만 중요한 이상 소견을 보이는 지방세포(지방세포)로 구성되어 있습니다. 이 지방세포들은 정상 세포보다 크기가 다양하며, 그 사이사이에 비정상적으로 크고 어두운 핵을 가진 세포들이 흩어져 있습니다. 지방모세포 — 비정상적인 모양을 가진 미성숙 지방 세포는 지방육종의 특징적인 소견입니다. 종양에는 비정형 세포를 포함하는 두꺼운 섬유성 띠가 있을 수도 있습니다. ALT는 양성 지방종인 지방종과 매우 유사하기 때문에 병리학자들은 일반적으로 다음과 같은 실험실 검사를 사용합니다. 형광 제자리 혼성화(FISH) 종양 세포에서 MDM2 유전자 복제본 수를 세어봅니다. 2개 이상의 복제본이 발견되면(MDM2 증폭) ALT 진단이 확정되고, MDM2 복제본 수가 정상인 지방종과 구별됩니다. 진단이 확정되면 CT 또는 MRI와 같은 영상 검사를 통해 종양의 전체 범위를 확인합니다.

조직학적 등급

ALT는 항상 1등급 (낮은 등급) 정의상 종양입니다. 병리학자들은 다음을 사용합니다. FNCLCC 등급 시스템 (프랑스 암센터 연맹 육종 그룹에서 개발한) 이 시스템은 대부분의 연조직 육종을 분류합니다. 종양 분화도, 유사분열 수, 괴사라는 세 가지 현미경적 특징을 평가하고, 이 점수들을 합산하여 최종 등급을 결정합니다. ALT 세포는 정상 지방 세포와 매우 유사하기 때문에 항상 가장 낮은 분화도 점수(1점)를 받으며, ALT의 전체 FNCLCC 점수는 항상 2점 또는 3점으로 1등급에 속합니다.

• 종양 분화도 — 종양 세포가 정상 지방 세포와 얼마나 유사한지를 설명합니다. ALT 세포는 정상 지방 세포와 매우 유사하게 생겼으므로 1점을 받습니다. 이 점수는 ALT에 대해 고정되어 있습니다.
• 세포 분열 횟수 — 활발하게 분열하는 세포(세포라고 함)의 수를 계산합니다. 유사분열 수치) 10개의 현미경 시야에서 관찰되는 핵분열상을 기준으로 점수를 매깁니다. 10개 시야당 핵분열상이 0~9개인 종양은 1점, 10~19개인 종양은 2점, 20개 이상인 종양은 3점을 받습니다. ALT는 일반적으로 핵분열상이 매우 적습니다.
• 괴사 — 괴사 괴사는 종양 내에 죽은 조직 부위로 나타나는 세포 사멸의 한 형태입니다. 괴사가 없으면 0점, 종양의 절반 미만에 괴사가 있으면 1점, 절반 이상에 괴사가 있으면 2점을 부여합니다. ALT에서는 일반적으로 괴사가 관찰되지 않습니다.

종양의 일부 부위가 정상 지방과 매우 다르게 보이고 고등급 육종의 특징을 나타내기 시작하면 이를 역분화(아래 참조)라고 합니다. 역분화가 발견되면 진단이 완전히 바뀝니다.

종양의 크기

종양은 3차원으로 측정되지만, 일반적으로 병리 보고서에는 가장 큰 단일 측정값만 종양 크기로 기록됩니다. 종양 크기는 병리학적 종양 병기(pT)를 결정하는 데 사용됩니다. 5cm 이하의 종양은 예후가 더 좋습니다. 예지 더 큰 종양보다 작을 수 있습니다. 최종 종양 크기는 종양의 일부만 채취하는 생검이 아닌 수술로 제거한 검체를 기준으로 측정합니다. 후복막에 발생하는 ALT는 외부 저항이 거의 없기 때문에 발견되기 전에 20cm 이상 매우 크게 자라는 경우가 많습니다.

종양 확장

ALT는 일반적으로 신체의 지방 조직에서 시작되지만, 크기가 커지면서 인접한 조직으로 퍼져나갈 수 있습니다. 이렇게 원래 발생 부위를 넘어 퍼지는 것을 전이암이라고 합니다. 종양 확장. 그만큼 병리학 자 절제된 조직 검체와 함께 제출된 모든 조직을 주의 깊게 검사하여 종양 세포가 주변 근육, 장기, 신경 또는 혈관으로 침범했는지 여부를 판단합니다. 후복막 종양의 경우 신장, 부신, 결장 및 주요 혈관이 침범될 수 있습니다. 주변 구조로의 침범은 병리학적 종양 병기(pT)를 증가시키고 완전한 외과적 절제 가능성에 영향을 미칠 수 있습니다.

비정형 지방종양의 탈분화

시간이 지남에 따라 소수의 ALT는 다음과 같은 과정을 거칩니다. 탈분화이는 종양 세포의 일부가 지방 세포와 유사한 형태를 잃고 완전히 다른 유형의 고등급 육종 세포로 변형된다는 것을 의미합니다. 이러한 현상이 발생하면 진단명이 ALT에서 다른 유형으로 변경됩니다. 역분화 지방육종이러한 구분은 매우 중요합니다. 탈분화 지방육종은 ALT 단독보다 훨씬 공격적인 암으로, 원격 장기로 전이될 위험이 현저히 높고 예후도 상당히 나쁩니다. 탈분화는 최초 절제 조직에서 나타날 수도 있고, 수술 후 재발한 종양에서 발생할 수도 있습니다. 병리 보고서에는 탈분화 성분이 확인되었는지 여부와, 확인되었다면 종양에서 차지하는 비율이 명시되어 있을 것입니다.

수술 여백

병리학에서는 한계 절제연은 수술 중 제거된 조직의 가장자리를 말합니다. 절제연 상태는 종양이 완전히 제거되었는지, 아니면 절단면에 종양 세포가 남아 있는지를 나타냅니다.

• 마이너스 마진 — 절개면 가장자리에 종양 세포가 존재하지 않습니다. 이는 종양이 완전히 제거되었음을 시사합니다. 가장 가까운 종양 세포에서 절제면까지의 거리도 기록할 수 있는데, 절제면이 넓을수록 국소 재발 위험이 낮아지기 때문입니다.
• 마감 차이 — 종양 세포가 절단면에 매우 가깝지만 도달하지는 않습니다. 이는 국소 재발 위험이 더 높을 수 있음을 의미하며, 추가 치료 계획을 수립해야 할 필요성을 시사할 수 있습니다.
• 긍정적인 마진 — 절개선 가장자리에 종양 세포가 남아 있다는 것은 암세포의 일부가 체내에 남아 있을 수 있음을 의미합니다. 추가적인 수술이나 방사선 치료가 권장될 수 있습니다.

ALT의 국소 재발 위험을 줄이는 데 있어 가장 중요한 요소 중 하나는 깨끗한 절제연을 확보하는 것입니다. 종양이 매우 크고 중요 장기에 밀접하게 둘러싸인 후복막강에서는 넓은 절제연을 확보하기 어려운 경우가 많으며, 이것이 후복막강 ALT/분화도 좋은 지방육종이 사지 부위 종양보다 재발률이 높은 주요 원인입니다.

림프절

ALT의 확산 림프절 ALT는 매우 드문 종양입니다. ALT는 림프관을 통해 퍼지는 것이 아니라 원발 부위에서 성장하고 재발하는 국소적으로 공격적인 종양입니다. 이러한 이유로 ALT 수술 시 림프절은 눈에 띄게 커져 있거나 검사해야 할 다른 특정한 임상적 이유가 없는 한 일반적으로 제거하지 않습니다. 림프절을 제거하여 검사한 경우, 병리학자는 검사한 림프절의 개수와 종양 세포 발견 여부를 보고합니다. 림프절에서 종양 세포를 발견하는 것을 전이성 림프절(extremely lymphoid tumor, ALT)이라고 합니다. 전이 이는 순수 ALT에서는 드문 소견이며, 미분화 성분에 대한 우려를 불러일으킬 수 있습니다.

바이오마커 및 분자 검사

대부분의 ALT 환자에게는 현재 표적 치료제 선택을 안내할 수 있는 확립된 바이오마커 검사가 없습니다. 이 종양에 대해 가장 흔히 시행되는 분자 검사인 MDM2 및 CDK4 FISH는 주로 진단을 확인하는 데 사용되며 치료 결정을 안내하는 데는 사용되지 않습니다. 하지만 이 분야에 대한 연구는 활발히 진행되고 있습니다.

MDM2 및 CDK4 증폭

위에서 설명한 바와 같이, 증폭은 MDM2 CDK4 ALT와 고분화 지방육종에서 나타나는 특징적인 유전적 소견은 MDM2 유전자입니다. 두 유전자 모두 종양 조직에 대한 FISH 검사를 통해 확인됩니다. 현재 이러한 소견은 국소 ALT의 진단 목적으로 사용되지만, 표적 치료법에 대한 연구가 활발히 진행 중입니다. MDM2 억제제는 MDM2에 의해 교란된 정상적인 p53 억제 시스템을 복원하는 것을 목표로 하며, 고분화 및 탈분화 지방육종에 대한 임상 시험에서 연구되고 있습니다. CDK4 억제제 또한 연구 중입니다. 종양이 재발하거나 진행될 경우, 담당 종양 전문의가 임상 시험 참여가 적절한지 여부를 논의할 수 있습니다.

차세대 시퀀싱(NGS)

재발성, 국소 진행성 또는 전이성 질환 환자의 경우, 포괄적인 분자 프로파일링을 사용하여 차세대 시퀀싱(NGS) 임상시험 또는 표적 치료 대상자 선정에 도움이 될 수 있는 추가적인 유전적 변이를 확인하기 위해 분자 프로파일링 검사를 시행할 수 있습니다. 특히 탈분화가 발생한 경우, 탈분화된 지방육종은 더 광범위한 추가 돌연변이를 보유할 수 있으므로 이러한 검사가 더욱 중요합니다. 담당 종양 전문의가 환자분의 상황에 분자 프로파일링 검사가 적합한지 여부를 알려드릴 것입니다.

암의 바이오마커 및 분자 검사에 대한 자세한 정보는 다음을 참조하십시오. 바이오마커 및 분자 검사 이 웹 사이트의 섹션.

병리학적 단계(pTNM)

ALT의 병리학적 병기는 미국암합동위원회(AJCC)에서 개발한 TNM 병기 분류 시스템 8판을 기반으로 합니다. 이 시스템은 원발 종양(T), 림프절(N), 원격 전이(M)에 대한 정보를 이용하여 암의 전체적인 진행 정도를 나타냅니다. M 병기(암이 원격 장기로 전이되었는지 여부)는 병리 보고서가 아닌 영상 검사를 통해 결정됩니다. 일반적으로 병기가 높을수록 질병이 더 진행된 것을 의미합니다. ALT는 신체의 여러 부위에서 발생할 수 있으므로 종양(pT) 병기 분류 기준은 종양이 시작된 위치에 따라 다릅니다.

종양 병기(pT)

머리와 목 :

• pT1 — 종양이 2cm 이하입니다.
• pT2 — 종양의 크기가 2cm 초과 4cm 이하입니다.
• pT3 — 종양의 크기가 4cm 이상입니다.
• pT4 — 종양이 얼굴이나 두개골의 뼈, 눈, 목의 주요 혈관 또는 뇌와 같은 주변 구조물로 침범했습니다.

몸통 및 사지(흉벽, 등, 복부, 팔, 다리):

• pT1 — 종양이 5cm 이하입니다.
• pT2 — 종양의 크기가 5cm 초과 10cm 이하입니다.
• pT3 — 종양의 크기가 10cm 초과 15cm 이하입니다.
• pT4 — 종양의 크기가 15cm 이상입니다.

흉부 내장 기관(가슴 안쪽에 있는 장기):

• pT1 — 종양이 한 장기에 국한되어 있습니다.
• pT2 — 종양이 처음 발생한 장기를 바로 둘러싼 결합 조직으로 자라났습니다.
• pT3 — 종양이 적어도 하나 이상의 인접 장기로 전이되었습니다.
• pT4 — 여러 개의 독립적인 종양이 존재합니다.

후복막강(복강 뒤쪽 공간):

• pT1 — 종양이 5cm 이하입니다.
• pT2 — 종양의 크기가 5cm 초과 10cm 이하입니다.
• pT3 — 종양의 크기가 10cm 초과 15cm 이하입니다.
• pT4 — 종양의 크기가 15cm 이상입니다.

안와(눈을 둘러싸고 있는 뼈 소켓):

• pT1 — 종양이 2cm 이하입니다.
• pT2 — 종양의 크기는 2cm가 넘지만 눈 주변의 뼈로 침범하지는 않았습니다.
• pT3 — 종양이 눈 주변의 뼈나 두개골의 다른 뼈로 자라났습니다.
• pT4 — 종양이 눈 자체 또는 눈꺼풀, 부비강, 뇌를 포함한 주변 구조물로 자라났습니다.

• pT0 — 절제된 검체에서 생존 가능한 종양이 발견되지 않았습니다. 이는 선행 항암 치료에 완전 관해를 보인 후에 발생할 수 있습니다.
• pTX — 예를 들어 검체가 여러 개의 작은 조각으로 접수되었기 때문에 종양을 정확하게 평가할 수 없습니다.

결절 단계(pN)

• pN0 — 검사한 림프절에서 암세포는 발견되지 않았습니다.
• pN1 — 암이 하나 이상의 국소 림프절에서 발견되었습니다.
• pNX — 림프절은 평가하지 않았습니다.

예후는 무엇입니까?

ALT는 다른 대부분의 육종에 비해 예후가 일반적으로 양호합니다. ALT는 정의상 저등급 종양이며, 순수한 형태(탈분화되지 않은 형태)에서는 원격 장기로 전이되는 경우가 거의 없기 때문에, 주요 관심사는 전이성 질환보다는 국소 재발입니다.

예후는 지역에 따라 상당히 다릅니다.

• 사지 ALT — 종양이 팔이나 다리에 발생하여 절제연이 깨끗하여 완전히 제거할 수 있는 경우, 장기적인 국소 재발률은 매우 낮습니다. 완전 절제된 사지 림프절 전이의 5년 생존율은 90% 이상입니다. 절제연이 깨끗하면 국소 재발 위험도 낮습니다.
• 후복막 ALT(분화도가 좋은 지방육종) — 이러한 종양은 진단 시 크기가 매우 큰 경우가 많고, 절제연 확보가 어려우며, 국소 재발이 흔하기 때문에 예후가 좋지 않습니다. 그럼에도 불구하고, 순수한 형태의 종양은 원격 장기로 전이되는 경우가 드물기 때문에, 재발로 인해 재수술이 필요한 경우에도 많은 환자들이 오랜 기간 생존합니다. 후복막 고분화 지방육종의 5년 전체 생존율은 약 70~80%이지만, 국소 재발은 여전히 ​​해결해야 할 과제입니다.

다음과 같은 특징들은 더 나쁜 결과와 관련이 있습니다:

• 역분화 — ALT에서 가장 중요한 불량 예후 인자는 역분화입니다. 역분화가 발생하면 종양은 고등급 육종처럼 행동하며 원격 전이 위험이 크고 예후가 상당히 악화됩니다.
• 수술 절제면 양성 결과 — 절제면의 종양 세포는 국소 재발을 예측하는 가장 강력한 지표입니다.
• 후복막 위치 — 이 부위의 종양은 사지 종양에 비해 국소 재발 가능성이 높고 완전 절제 가능성이 낮습니다.
• 종양 크기가 큰 경우 — 종양 크기가 5cm를 초과하는 경우, 특히 후복막 질환에서 재발률이 더 높은 것으로 나타났습니다.

진단 후에는 무슨 일이 일어나나요?

진단이 확정된 후에는 외과 종양 전문의, 육종 치료 경험이 있는 내과 종양 전문의, 방사선 종양 전문의를 포함한 다학제 팀에서 치료를 진행하는 것이 이상적입니다. 특히 크기가 크거나 후복막에 위치한 종양의 경우, 후복막 및 연조직 종양 전문 센터로의 의뢰를 강력히 권장합니다.

수술실 ALT의 주요 치료법은 절제술입니다. 목표는 종양을 완전히 제거하고 절제연을 확보하는 것입니다. 사지 종양의 경우, 사지 보존 수술이 거의 항상 가능합니다. 후복막 종양의 경우, 수술이 더 복잡하며 최대한 넓은 절제연을 확보하기 위해 인접 장기(예: 신장)를 제거해야 할 수도 있습니다. 이러한 접근법은 전문 육종 센터에서 점점 더 많이 사용되고 있으며 재발률 감소와 관련이 있습니다.

방사선 요법 방사선 치료는 선택적으로 사용됩니다. 절제연이 가깝거나 양성인 사지 림프절 전이의 경우, 수술 후 방사선 치료는 국소 재발 위험을 줄일 수 있습니다. 후복막 종양의 경우, 민감한 복부 구조물과 인접해 있기 때문에 방사선 치료의 역할은 제한적이지만, 선별된 사례에서는 고려될 수 있습니다. 일부 센터에서는 국소 제어율을 높이기 위해 후복막 종양에 대해 수술 전 방사선 치료를 시행하기도 합니다.

화학 요법 순수 지방육종(ALT)의 경우 종양 성장 속도가 느리고 항암화학요법에 대한 반응성이 일반적으로 낮기 때문에 항암화학요법이 일상적으로 사용되지는 않습니다. 그러나 분화도가 낮은 구성 요소, 특히 그 크기가 크거나 종양의 상당 부분을 차지하는 구성 요소가 확인되면 항암화학요법을 고려할 수 있습니다. 분화도가 낮은 지방육종은 다른 고등급 육종과 유사하게 치료하기 때문입니다. 이러한 경우에 가장 흔히 사용되는 약제는 독소루비신과 이포스파미드입니다.

임상시험 등록 재발성 또는 절제 불가능한 질환이 있는 환자, 그리고 종양이 역분화된 환자의 경우 이러한 치료법을 논의해야 합니다. MDM2 억제제, CDK4 억제제 및 기타 표적 치료제에 대한 연구가 활발히 진행 중입니다. 담당 종양 전문의가 현재 진행 중인 임상 시험에 대해 안내해 드릴 수 있습니다.

감시 치료 후에는 정기적인 신체검사와 원발 종양 부위 및 흉부의 단면 영상 검사(CT 또는 MRI)를 시행하여 폐 전이 여부를 모니터링합니다. ALT는 순수한 형태로는 원격 장기로 전이되는 경우가 드물기 때문에, 감시는 주로 국소 재발의 조기 발견에 중점을 두고 있으며, 재발 시에는 재수술을 통해 치료할 수 있습니다. 감시의 빈도와 기간은 종양 위치, 절제연 상태, 그리고 미분화 성분의 존재 여부에 따라 달라집니다.

의사에게 물어볼 질문

• 제 종양은 비정형 지방종양인가요, 아니면 고분화 지방육종인가요? 그리고 두 명칭의 치료상의 실질적인 차이점은 무엇인가요?
• 진단을 확정하기 위해 MDM2 증폭 검사(FISH)를 시행했습니까?
• 수술 절제면은 깨끗했습니까? 그리고 종양은 제거된 조직 가장자리에 얼마나 가까웠습니까?
• 종양에서 역분화가 발견되었습니까? 만약 그렇다면, 종양의 어느 정도까지 역분화가 일어났습니까?
• 내 종양의 병리학적 병기는 무엇이며, 종양의 위치가 재발 위험에 영향을 미치나요?
• 수술 후 방사선 치료나 다른 추가 치료가 필요할까요?
• 종양의 국소 재발 여부는 어떻게 모니터링하며, 영상 검사는 얼마나 자주 실시하나요?
• 종양이 재발할 경우, 어떤 치료 옵션이 있나요?
• 내 종양에 대해 분자 프로파일링(차세대 염기서열 분석)을 시행해야 할까요?
• 특히 MDM2 또는 CDK4 억제제와 관련된 임상 시험을 고려해 볼 만한 것이 있을까요?
• 저는 육종 전문 센터에서 진료를 받아야 할까요?
• 이 종양이 시간이 지남에 따라 더 공격적인 암으로 변할 위험이 있나요? 있다면 그 위험을 어떻게 줄일 수 있을까요?