침윤성 소엽 유방암: 병리 보고서 이해하기

Jason Wasserman MD PhD FRCPC
2026 년 4 월 6 일

침윤성 소엽암(ILC) 은 침윤성 관상암 다음으로 두 번째로 흔한 유방암 유형입니다 . 이 암은 유방에서 유즙을 생성하는 작은 샘인 소엽에서 시작하여 주변 유방 조직으로 자라납니다. " 침윤성 "이라는 용어는 암세포가 소엽을 넘어 주변 조직으로 퍼졌다는 것을 의미합니다. 현미경으로 관찰했을 때, 침윤성 소엽암은 특징적인 모양을 보입니다. 종양 세포들이 느슨하게 연결되어 있으며, 침윤성 관상암에서 흔히 볼 수 있는 샘 세포 덩어리를 형성하는 대신, 유방 조직을 통해 단일 세포로 일렬로 퍼져 나가는 경향이 있습니다.

일부 환자에서 침윤성 소엽암은 소엽상피내암(LCIS) 이라는 전암성 병변에서 발생하는데 , LCIS에서는 비정상 세포가 소엽에 국한되어 있습니다. 이전에 LCIS 진단을 받은 사람은 유방 또는 양쪽 유방 중 어느 한쪽에서든 침윤성 소엽암이 발생할 위험이 더 높습니다.

이 글은 병리 보고서의 내용을 이해하는 데 도움이 될 것입니다. 유방 생검이나 수술을 받으셨다면, 유방 생검 보고서 이해 가이드 도 참고하시면 도움이 될 것입니다.

침습성 소엽암의 원인은 무엇입니까?

침윤성 소엽암은 유전적, 호르몬적, 생활습관적 요인이 복합적으로 작용하여 발생합니다. 가장 중요한 유전적 원인은 유방 세포의 응집을 돕는 E-카드헤린 이라는 단백질의 소실입니다. E-카드헤린이 소실되면 (대부분 CDH1 유전자 의 돌연변이 또는 발현 억제로 인해 발생 ) 세포들은 응집력을 잃고 유방 조직 전체로 개별적으로 퍼져나가면서 침윤성 소엽암의 특징적인 단일 세포열 성장 패턴을 나타냅니다.

유전성 CDH1 유전자 변이는 유전성 미만성 위암 증후군과 관련이 있으며, 또한 영향을 받은 individuals에서 침윤성 소엽성 위암의 평생 발병 위험을 최대 약 42%까지 유의하게 증가시킵니다. 이 증후군을 시사하는 개인력 또는 가족력이 있는 사람은 유전 상담을 받는 것이 좋습니다. 침윤성 소엽성 위암에서 흔히 변이되는 다른 유전자로는 PIK3CA , PTEN , RUNX1 등이 있습니다 . 드물게 HER2 또는 AKT1 변이가 나타날 수 있으며, 이는 치료 결정에 영향을 미칠 수 있습니다.

폐경기가 지난 후에도 에스트로겐에 장기간 노출되거나, 호르몬 대체 요법을 받거나, 자녀가 없는 경우와 같은 호르몬 관련 요인도 위험을 증가시킵니다. 대부분의 침습성 소엽암은 호르몬 수용체 양성으로 나타나는데, 이는 이러한 호르몬 의존성을 반영합니다.

증상은 무엇입니까?

침윤성 소엽암은 단일 종괴를 형성하기보다는 넓게 퍼져 침윤하는 양상을 보이기 때문에 침윤성 관상암보다 발견하기 어려울 수 있습니다. 초기에는 눈에 띄는 증상이 나타나지 않을 수도 있습니다. 종양이 커짐에 따라 유방에 뚜렷한 덩어리보다는 두꺼워지거나 꽉 찬 느낌이 들거나, 유방 크기나 모양의 변화, 피부 함몰, 유두 함몰 등이 나타날 수 있습니다. 침윤성 소엽암은 증상이 나타나기 전에 유방조영술이나 유방 MRI에서 발견되는 경우도 있습니다.

진단은 어떻게 이루어 집니까?

병리학자는 생검 을 통해 작은 종양 샘플을 채취 하여 현미경으로 검사한 후 진단을 내립니다. 생검 결과 암으로 확진되면 일반적으로 종양 전체를 제거하는 추가 수술이 권장됩니다.

현미경으로 병리학자는 특징적인 단일 세포열 성장 패턴과 응집되지 않은(뭉치지 않는) 세포들을 확인합니다. 침윤성 소엽암은 침윤성 관상암과 외형이 다르고 다른 종양과 혼동될 수 있기 때문에, 병리학자는 진단을 확정하기 위해 특정 단백질을 검출하는 특수 염색 검사인 면역조직화학 검사를 시행하는 경우가 많습니다 ( 아래 면역조직화학 항목 참조).

조직학적 유형

병리학자들은 현미경으로 관찰했을 때 세포의 모양에 따라 침윤성 소엽암을 여러 아형으로 분류합니다. 아형은 병리 보고서에 표시될 수 있습니다.

• 클래식 타입 — 가장 흔한 아형입니다. 암세포는 작고 균일하며, 유방 조직을 통해 개별 세포들이 일렬로 퍼져 나갑니다. 이 아형은 대부분 저등급이며 호르몬 수용체 양성으로, 예후가 비교적 좋습니다.
• 다형성 유형 — 암세포는 일반적인 암세포보다 크기가 크고 모양이 비정상적입니다. 핵 더 크고, 더 불규칙적이며, 더 어둡게 보입니다.과색소이 아형은 악성도가 더 높고 공격적인 경향이 있으며 림프절 및 기타 장기로 전이될 위험이 더 높습니다.
• 기타 변형 — 고형형, 폐포형, 혼합형 및 세관엽형 패턴도 나타날 수 있습니다. 이러한 패턴은 흔하지 않으며 일반적으로 고전적인 유형과 유사하게 관리됩니다.

노팅엄 조직학 등급

노팅엄 조직학적 등급은 세 가지 현미경적 특징을 각각 1에서 3까지의 척도로 평가하여 종양의 공격성을 예측합니다.

1. 세관 형성 — 종양에서 둥근 샘 모양 구조를 형성하는 부분의 비율. 침윤성 소엽암은 일반적으로 세관을 거의 형성하지 않으므로 이 범주는 보통 3점을 받습니다.
2. 핵 다형성 — 얼마나 다양하고 비정상적인가 핵 정상 세포와 비교하여 핵의 모양을 평가합니다. 1점은 핵이 비교적 균일함을 의미하고, 3점은 핵이 현저하게 커지고 불규칙함을 의미합니다.
3. 세포 분열 횟수 — 현재 활발하게 분열 중인 세포는 몇 개입니까?유사분열 수치종양의 특정 부위에서.

세 가지 점수를 합산하여 (총점 범위 3~9) 최종 점수를 결정합니다.

• 1학년 (낮은 학년) — 총점 3~5점. 성장 속도가 느리고 전이될 가능성이 낮습니다. 대부분의 전형적인 유형의 ILC는 1등급입니다.
• 2학년 (중급) — 총점 6~7점: 중간 정도의 성장 속도 및 위험도.
• 3등급 (우수 등급) — 총점 8~9점. 더 공격적이고 성장 속도가 빠릅니다. 다형성 아형에서 더 흔합니다.

침습성 소엽암은 세관을 형성하는 경우가 드물기 때문에 대부분의 종양은 전체적인 공격성과 관계없이 세관 형성 점수가 3점으로 평가됩니다. 즉, 등급은 주로 핵의 다형성과 유사분열 지수에 의해 결정됩니다.

종양의 크기

종양 크기는 병리학적 종양 병기(pT)를 결정하는 데 사용되며 예후를 예측하는 중요한 지표입니다. 종양이 클수록 림프절 및 다른 장기 로 전이 될 가능성이 높습니다 . 최종 종양 크기는 종양 전체를 외과적으로 제거한 후에만 정확하게 측정할 수 있으며, 조직검사 보고서에는 포함되지 않습니다.

침윤성 소엽암은 명확한 종괴를 형성하지 않고 확산성 성장 양상을 보이기 때문에 정확한 크기 측정이 어려울 수 있습니다. 이러한 특성으로 인해 영상에서 종양의 실제 크기가 실제보다 더 커 보일 수 있습니다. 유방 MRI는 수술 전 침윤성 소엽암의 크기를 평가하는 데 특히 유용합니다.

종양 확장

침윤성 소엽암은 유방 내부에서 시작되지만, 경우에 따라 종양이 위쪽 피부나 흉벽 근육으로 퍼집니다. 이를 종양 확장 이라고 합니다 . 종양 확장이 있는 경우 국소 재발 및 원격 전이 위험이 높아지고 병리학적 병기(pT4)가 높아집니다.

면역 조직 화학

면역조직화학 검사는 특수 염색을 이용하여 종양 세포 내 특정 단백질을 검출합니다. 침윤성 소엽암의 경우, 이러한 검사는 진단을 확정하고 치료 방향을 제시하는 생체 표지자 정보를 제공하는 두 가지 목적을 수행합니다. 이 맥락에서 가장 중요한 표지자는 E-카드헤린입니다.

• E-카데린 - 세포들이 서로 달라붙도록 돕는 이 단백질은 없는 거의 모든 침윤성 소엽암에서 E-카드헤린이 소실됩니다. 이러한 소실은 진단의 결정적인 특징이며, 병리학자가 침윤성 소엽암을 침윤성 관상암(일반적으로 E-카드헤린이 유지됨)과 구별하는 데 도움이 됩니다. 보고서에는 종양 세포에서 E-카드헤린 발현이 "소실"되었거나 "없음"이라고 명시될 것입니다.
• 에스트로겐 수용체(ER) 및 프로게스테론 수용체(PR) — 표준 생체지표 평가의 일부로 검사되었습니다(아래 생체지표 검사 섹션 참조).
• HER2 — 표준 생체지표 평가의 일환으로 검사되었습니다(아래 참조).

림프관 침범

림프혈관 침윤 이란 암세포가 종양 주변의 작은 혈관이나 림프관으로 침투한 것을 의미합니다. 일단 이러한 통로 안으로 들어가면 암세포는 림프절로 이동하거나 혈류를 통해 멀리 떨어진 장기로 전이될 수 있습니다. 검사 결과에는 림프혈관 침윤이 "있음" 또는 "없음"으로 표시됩니다. 림프혈관 침윤이 있는 경우 전이 및 재발 위험이 높아지며, 담당 의사는 화학요법이나 방사선 치료와 같은 추가 치료를 권장할 수 있습니다.

수술 여백

절제 연이란 수술 중 제거된 조직의 가장자리를 말합니다. 병리학자는 절제연 표면을 검사하여 종양이 완전히 제거되었는지 확인합니다.

• 마이너스 마진 — 절개면에서 종양 세포가 발견되지 않았습니다. 이는 육안으로 보이는 종양이 완전히 제거되었음을 시사합니다.
• 긍정적인 마진 — 절개선 가장자리에 종양 세포가 발견되어 암세포가 남아 있을 가능성이 제기됩니다. 이러한 경우 추가 수술이나 방사선 치료가 일반적으로 권장됩니다.

모든 절제연이 음성으로 나오더라도 보고서에는 가장 가까운 종양 세포가 절제연에 얼마나 근접했는지에 대한 측정값이 포함될 수 있습니다. 절제연 평가는 종양 전체를 제거하는 수술 후에만 실시하며, 생검 후에는 실시하지 않습니다.

침윤성 소엽암은 넓게 퍼져 자라며 경계가 명확한 종괴를 형성하지 않을 수 있기 때문에, 침윤성 관상암보다 절제연을 확보하는 것이 더 어려울 수 있습니다. 담당 외과의와 병리과 전문의는 협력하여 완전 절제를 확인합니다.

림프절

림프절은 암세포가 림프계를 통해 퍼져나갈 때 이를 포착하는 작은 면역 기관입니다. 유방암이 전이될 경우, 일반적으로 겨드랑이 림프절부터 먼저 전이됩니다. 수술 중에는 이러한 림프절을 제거하여 검사합니다. 병리 보고서에는 검사한 림프절의 총 개수, 암세포가 포함된 림프절의 개수, 그리고 암세포의 크기가 포함됩니다.

림프절 침범은 세 단계로 나뉩니다.

• 분리된 종양 세포(ITCs) — 크기가 0.2mm 이하인 군집. 병기 결정 목적상 양성으로 간주되지 않음.
• 미세전이 — 0.2mm에서 2mm 사이의 클러스터. 다음과 같이 보고됨 pN1mi재발 위험이 약간 증가할 수 있습니다.
• 거대 전이 — 2mm보다 큰 병변은 원격 전이 위험이 높으며, 일반적으로 더 집중적인 치료가 권장됩니다.

보고서에는 암세포가 림프절의 외벽을 뚫고 주변 조직으로 전이되었다는 내용 이 언급될 수도 있습니다. 이는 재발 위험이 높은 소견입니다. 감시 림프절은 유방에서 시작되는 림프액 배액 사슬의 첫 번째 림프절이며, 일반적으로 가장 먼저 검사하는 림프절입니다.

바이오마커 및 분자 검사

생체지표 검사는 모든 침습성 소엽암 진단에 필수적입니다. 검사 결과는 어떤 치료법이 가장 효과적일지 직접적으로 결정하는 데 중요한 역할을 합니다.

에스트로겐 수용체(ER)와 프로게스테론 수용체(PR)

침습성 소엽암의 대다수(약 95%)는 호르몬 수용체 양성으로 , 에스트로겐 수용체(ER) 및/또는 프로게스테론 수용체(PR)를 발현합니다 . 이는 암세포가 에스트로겐과 프로게스테론 호르몬을 이용하여 성장한다는 것을 의미합니다. 검사는 면역조직화학법 으로 시행됩니다.

보고서에는 양성 세포 비율(예: "ER 양성 90%), 염색 강도(약함, 중간, 강함), 그리고 경우에 따라 전체 점수(Allred 점수 또는 H-점수)가 포함됩니다. 암세포의 1% 이상에서 ER 또는 PR이 검출되면 호르몬 수용체 양성으로 간주됩니다. 호르몬 수용체 양성 암은 타목시펜이나 아로마타제 억제제(아나스트로졸, 레트로졸, 엑세메스탄)와 같은 호르몬 차단 요법에 잘 반응하며, 이러한 요법은 재발 위험을 줄여줍니다. 이러한 치료는 일반적으로 수술 후 5~10년 동안 시행됩니다.

HER2

침윤성 소엽암에서 HER2 증폭은 드물며, 대다수의 침윤성 소엽암은 HER2 음성 입니다 . HER2 검사는 침윤성 관상암에서 사용되는 것과 동일한 2단계 과정을 따릅니다.

• 면역조직화학(IHC) — 종양 세포 표면의 HER2 단백질을 측정하여 0, 0+, 1+, 2+, 또는 3+로 보고합니다. 0과 1+는 음성, 3+는 양성, 2+는 불확실한 결과로 추가 검사가 필요합니다.
• 현장 혼성화(ISH/FISH) — IHC 결과가 2+일 때 HER2 유전자 증폭 여부를 확인하기 위해 시행합니다. 양성(증폭) 결과는 HER2 양성임을 확증합니다.

침윤성 유관암과 마찬가지로, IHC 점수가 1+ 또는 2+/ISH 음성인 종양은 HER2-low 로 분류되며 , 전이성 환경에서 트라스투주맙-데룩스테칸 요법의 대상이 될 수 있습니다. IHC 3+인 종양은 HER2 양성 이며 , 트라스투주맙과 같은 HER2 표적 치료에 반응할 수 있습니다. 드물게 HER2 증폭이 있는 침윤성 소엽암의 경우, 치료는 HER2 양성 침윤성 유관암과 유사하게 진행됩니다.

유전체 검사(유전자 발현 프로파일링)

호르몬 수용체 양성, HER2 음성 침윤성 소엽암 환자 중 일부는 종양의 유전자 활성을 분석하여 재발 위험을 예측하고 호르몬 요법 외에 항암화학요법이 추가적인 효과를 가져올지 여부를 판단하는 유전체 검사를 받을 수 있습니다. 이러한 검사에는 21개 유전자 재발 점수(Oncotype DX) 와 70개 유전자 시그니처(MammaPrint)가 포함됩니다 . 검사 결과는 병리 보고서에 포함되거나 별도로 제공될 수 있습니다.

하지만 일부 유전체 검사는 주로 침윤성 유관암에서 검증되었으며, 침윤성 소엽암에서의 성능은 아직 연구 중입니다. 담당 종양 전문의가 환자분께 유전체 검사가 적합한지, 그리고 특히 침윤성 소엽암의 경우 검사 결과를 어떻게 해석해야 하는지에 대해 논의할 것입니다.

유방암 바이오마커에 대한 자세한 정보는 바이오마커 및 분자 검사 섹션을 참조하십시오.

치료 효과 및 잔존 암 부담

수술 전에 항암화학요법, 호르몬 치료 또는 표적 치료( 수술 전 보조 요법) 를 받으셨다면 , 병리 보고서에 치료 후 남아있는 종양의 양이 명시되어 있을 것입니다.

잔존 암 부담(RCB) 지수는 종양 부위의 크기, 남아있는 암세포의 비율, 림프절 전이 여부를 하나의 점수로 결합한 것입니다.

• RCB-0 (병리학적 완전 관해) — 유방이나 림프절에 잔존 침윤성 암세포가 없습니다. 매우 양호한 결과입니다.
• RCB-I (최소 잔존 질환) — 암세포가 거의 남아있지 않습니다.
• RCB-II (중등도 잔존질환) — 적당한 양의 암이 남아 있습니다.
• RCB-III (광범위한 잔존 질환) — 상당량의 암세포가 남아 있어 재발 위험이 높습니다.

침윤성 소엽암은 다른 유방암 아형에 비해 선행 항암화학요법에 대한 완전 병리학적 반응률이 일반적으로 낮다는 점에 주목할 필요가 있습니다. 이는 침윤성 소엽암의 생물학적 특성을 반영하는데, 일반적으로 호르몬 수용체 양성이고 1~2등급으로 분류되어 항암화학요법에 대한 민감도가 낮기 때문입니다. 이러한 이유로 일부 사례에서는 선행 호르몬 요법이 대안으로 점차 사용되고 있습니다.

병리학적 단계(pTNM)

병리학적 병기는 TNM 병기 분류 체계를 사용하여 암이 얼마나 퍼졌는지 나타냅니다 . 병리학자는 수술 검체를 통해 pT 및 pN 병기를 결정하고, 영상 검사를 통해 M 병기를 결정합니다.

종양 병기(pT)

• pT0 — 수술 검체에서 잔존 침습성 종양이 발견되지 않았습니다.
• pT1mi — 종양 크기가 1mm 이하인 경우.
• pT1a — 종양의 크기가 1mm보다 크고 5mm 이하인 경우.
• pT1b — 종양의 크기가 5mm보다 크고 10mm 이하인 경우.
• pT1c — 종양의 크기가 10mm보다 크고 20mm 이하인 경우.
• pT2 — 종양의 크기가 20mm보다 크고 50mm 이하인 경우.
• pT3 — 종양 크기가 50mm 이상.
• pT4a — 종양이 흉벽으로 자라났습니다.
• pT4b — 종양이 피부로 전이되어 궤양이나 위성 결절을 유발했습니다.
• pT4c — pT4a와 pT4b 모두.
• pT4d — 염증성 유방암.

결절 단계(pN)

• pN0 — 검사한 림프절에서 암세포는 발견되지 않았습니다.
• pN0(i+) — 분리된 종양 세포(≤0.2mm)만 있는 경우 양성으로 간주하지 않습니다.
• pN1mi — 겨드랑이 림프절에 미세 전이(0.2~2mm)만 관찰되었습니다.
• pN1a — 겨드랑이 림프절 1~3개에 암이 발생했으며, 그중 적어도 한 개는 2mm보다 큰 병변이 있는 경우.
• pN1b — 동측 내유방 감시 림프절의 암(고립된 종양 세포 제외).
• pN2a — 겨드랑이 림프절 4~9번에 암이 발생했습니다.
• pN2b — 겨드랑이 림프절 전이 없이 유방 내 림프절에 암이 발생했습니다.
• pN3a — 겨드랑이 림프절 10개 이상 또는 쇄골하 림프절에 암이 전이된 경우.
• pN3b — 내유방 및 액와 림프절에 발생한 암.
• pN3c — 쇄골상 림프절에 암이 발생했습니다.

침윤성 소엽암의 예후는 어떻습니까?

침윤성 소엽암의 예후는 일반적으로 초기 단계에서 양호한데, 이는 대부분의 사례가 저등급이고 호르몬 수용체 양성이며 국소적이거나 ​​국소적으로 제한된 단계에서 진단된다는 사실을 반영합니다. 호르몬 수용체 양성 초기 단계 침윤성 소엽암의 5년 및 10년 생존율은 매우 우수하며, 유사한 병기 및 등급의 침윤성 관상암과 비슷하거나 더 나은 경우가 많습니다.

하지만 침윤성 소엽암은 침윤성 관상암과 구별되는 몇 가지 특징적인 예후적 특징을 가지고 있습니다.

• 후기 재발 위험 증가 — 일부 연구에 따르면 침윤성 소엽암(ILC)은 침윤성 유관암에 비해 5년 이상 경과 후 원격 전이 위험이 더 높습니다. 환자들이 호르몬 치료를 장기간(최대 10년) 받는 이유 중 하나가 바로 이 때문입니다.
• 뚜렷한 전이 양상 — 침윤성 소엽암이 전이될 경우, 침윤성 관상암과는 다른 부위에 대한 독특한 호발 양상을 보입니다. 침윤성 소엽암은 일반적으로 다음과 같은 부위로 전이됩니다. 뼈, 위장관(위와 대장 포함), 난소 및 복막유방암은 다른 유방암의 일반적인 전이 부위인 폐가 아닌 다른 부위로 전이되는 경향이 있습니다. 이러한 특이한 전이 양상은 환자에게 맞춤형 관리가 필요하며, 위장관 또는 부인과 관련 증상이 나타날 경우 신속하게 조사해야 함을 의미합니다.
• 하위 유형 차이점 — 다형성 및 고형 아형은 전형적인 유형보다 예후가 더 나쁩니다. 3등급 종양과 림프절 전이가 있는 종양은 림프절 전이가 없는 1등급 종양보다 위험도가 더 높습니다.
• 호르몬 치료에 대한 반응이 매우 좋았습니다. ILC의 거의 모든 환자가 호르몬 수용체 양성 반응을 보인다는 것은 대부분의 환자가 장기간 호르몬 차단 치료에 잘 반응하여 재발 위험이 크게 감소한다는 것을 의미합니다.

의사에게 물어볼 질문

병리 보고서에는 향후 치료 방향을 결정하는 데 중요한 정보가 포함되어 있습니다. 다음 질문들은 다음 진료 예약에 도움이 될 수 있습니다.

• 제가 앓고 있는 침윤성 소엽암의 아형(고전형 또는 다형형)은 무엇이며, 이것이 예후에 영향을 미치나요?
• 종양의 크기와 노팅엄 등급은 어떻게 되었습니까?
• 내 암의 병리학적 병기(pT 및 pN)는 무엇입니까?
• 림프절이 영향을 받았나요? 그렇다면 몇 개나 영향을 받았나요?
• 수술 절제면은 깨끗했습니까? 종양은 완전히 제거되었습니까?
• 림프혈관 침범이 있었습니까?
• 면역조직화학 검사에서 E-카드헤린 소실이 확인되었습니까?
• 제 호르몬 수용체(ER 및 PR) 검사 결과는 무엇이며, 어떤 호르몬 차단 요법을 추천하시나요?
• 내 HER2 상태는 무엇인가요? 내 종양은 HER2 음성, HER2 저발현, 또는 HER2 양성인가요?
• 유전체 검사(예: 온코타입 DX)가 시행될 예정인가요? 그리고 이 검사는 침윤성 소엽암 진단에 신뢰할 만한가요?
• CDH1 유전자 돌연변이 또는 기타 유전적 위험 요인을 평가하기 위해 유전 상담을 받아야 할까요?
• 만약 제가 수술 전 보조 요법을 받았다면, 제 잔존 암 부담 점수는 얼마였을까요?
• 침윤성 소엽암(ILC)은 위, 대장, 난소 등으로 전이되는 경향이 있는데, 어떤 영상 검사나 증상을 주의 깊게 살펴봐야 할까요?
• 추가 치료로 방사선 치료, 화학 요법, 호르몬 치료 또는 표적 치료 중 어떤 것이 권장됩니까?
• 호르몬 치료는 얼마나 오래 받아야 하나요?