심부 섬유종증: 병리 보고서 이해하기

Bibianna Purgina, MD FRCPC
2024 년 7 월 23 일

배경:

심부 섬유종증 또는 데스모이드 종양은 결합 조직에서 발생하는 양성 (비암성) 종양 입니다 . 주변 조직과 장기로 침윤할 수 있어 국소적으로 공격적인 것으로 간주됩니다. 또한 완전히 제거하지 않으면 재발할 수 있습니다. 그러나 다른 신체 부위로 전이 (확산)되지는 않습니다. 이 종양은 데스모이드 종양, 공격성 섬유종증, 복부 섬유종증, 복강외 섬유종증, 복강내 섬유종증 등 다양한 이름으로 불립니다. 사용되는 명칭은 종양이 위치한 신체 부위에 따라 다릅니다.

심부섬유종증의 증상

심부섬유종증의 증상은 종양의 위치와 크기에 따라 크게 달라질 수 있습니다. 일반적인 증상은 다음과 같습니다.

1. 고통: 이는 가장 흔한 증상으로 경미한 불편함부터 심한 통증까지 다양하며 종종 종양 성장과 함께 악화됩니다.
2. 붓기 또는 만져지는 덩어리: 환자는 피부 아래에서 느껴지는 덩어리나 덩어리를 느낄 수 있습니다.
3. 제한된 움직임: 사지의 종양은 운동 범위를 제한하거나 관절 경직을 유발할 수 있습니다.
4. 장폐색: 종양이 복강에 위치할 경우 장을 압박하여 복통, 복부 팽만감, 배변 습관 변화 등의 증상을 유발할 수 있습니다.
5. 신경 압박: 종양이 신경을 누르면 해당 부위에 무감각, 따끔거림, 쇠약이 발생할 수 있습니다.

깊은 섬유종증의 원인은 무엇입니까?

심부 섬유종증의 정확한 원인은 잘 알려져 있지 않지만, 그 발생과 관련된 몇 가지 요인이 있습니다.

1. 유전 적 요인: 베타-카테닌을 코딩하는 CTNNB1 유전자의 돌연변이는 많은 산발성 데스모이드 종양에서 발견됩니다. 이러한 돌연변이는 Wnt 신호 전달 경로의 비정상적인 활성화를 초래하여 세포 성장과 증식을 촉진합니다.
2. 가족성 선종성 폴립증(FAP): APC 유전자의 돌연변이로 인해 발생하는 유전성 질환인 FAP 환자는 심부 섬유종증 발병 위험이 더 높습니다. 이 환자들에서 종양은 종종 복부 내부에 있습니다.
3. 호르몬 영향: 에스트로겐은 심부 섬유종증의 성장에 역할을 하는 것으로 보입니다. 이는 특히 임신 중이나 임신 후에 여성에게 더 흔하기 때문입니다.
4. 외상이나 수술: 심부 섬유종증의 일부 사례는 이전 수술 절개 부위나 외상 부위에서 발생하며, 이는 조직 손상이 민감한 개인의 종양 발달을 유발할 수 있음을 시사합니다.

심부 섬유종증과 표재성 섬유종증의 차이점은 무엇입니까?

심부 섬유종증은 복부 내부, 근육 내 또는 기관 주변과 같은 깊은 위치에서 발생합니다. 대조적으로, 표재성 섬유종증은 피부 바로 아래에서 발생하는 경향이 있습니다.

심부 섬유종증은 암의 일종입니까?

아니요, 심부 섬유종증은 일종의 암이 아닙니다. 그러나 종양은 주변의 정상 조직과 기관으로 자랄 수 있으며 완전히 제거되지 않으면 다시 자랄 수 있습니다.

심부 섬유종증은 일반적으로 어디에서 발견됩니까?

심부 섬유종증은 신체의 거의 모든 곳에서 발생할 수 있습니다. 그러나 가장 흔한 위치는 사지(팔과 다리), 후복막(복부 뒤쪽의 공간), 복강 및 흉벽입니다.

심부 섬유종증의 유형은 무엇입니까?

일부 유형의 심부 섬유종증에는 종양이 발생하는 신체의 위치에 따라 특별한 이름이 부여됩니다. 심부 섬유종증의 유형은 다음과 같습니다.

• 복부 섬유종증: 이 유형은 일반적으로 임신 중 또는 후에 여성의 복부 벽 근육 내부 또는 근처에서 발생하며 제왕 절개 흉터에서 발생할 수 있습니다.
• 복부 외 섬유종증: 이 유형은 일반적으로 어깨, 가슴, 등 또는 허벅지의 근육 또는 그 부근에서 발생하며 남성과 여성에게 동등하게 영향을 미칠 수 있습니다.
• 복강내 섬유종증: 이 유형은 장 주변 지방, 골반 또는 복부 뒤쪽(후복막이라고 불리는 부위)에 발생합니다.

이 진단은 어떻게 이루어집니까?

심부 섬유종증 진단은 일반적으로 생검 이라는 시술을 통해 종양의 작은 조각을 채취한 후 이루어집니다. 채취한 조직은 병리학자에게 보내져 현미경으로 검사됩니다. 때때로 진단을 확정하기 위해 면역조직화학 검사 나 분자 검사 와 같은 추가 검사가 시행될 수 있습니다.

종양의 현미경적 특징

현미경으로 관찰하면 종양은 정상 결합 조직에서 발견되는 세포와 유사한 길고 가는 방추형 세포 로 구성되어 있습니다. 이러한 방추형 세포의 대부분은 특수화된 섬유아세포 와 근섬유아세포이며, 주변 정상 조직으로 자라나는 덩어리를 형성합니다 .

심부 섬유종증은 결합 조직에서 발생하는 다른 종양과 유사하게 보일 수 있기 때문에, 생검 으로 얻은 소량의 조직만으로는 병리과 의사가 심부 섬유종증을 확실하게 진단하기 어려울 수 있습니다 . 그러나 병리과 의사는 병리 보고서에서 심부 섬유종증을 가능성 있는 진단으로 제시할 수 있습니다.

면역 조직 화학

면역조직화학 검사 는 병리학자들이 종양 세포에서 생성되는 다양한 단백질을 관찰할 수 있게 해주는 검사입니다. 이 검사를 시행했을 때, 심부 섬유종증의 종양 세포는 종종 평활근 액틴과 데스민 단백질에 대해 양성 또는 반응성을 보이는 것으로 나타납니다. 또한, 심부 섬유종증의 세포는 베타-카테닌 단백질의 비정상적인 발현을 보이는 경우가 많습니다. 이 단백질은 일반적으로 세포막에 존재합니다. 심부 섬유종증에서는 베타-카테닌 단백질이 세포막으로 정상적으로 이동하지 않고, 대신 세포핵에 축적됩니다 . 병리학자들은 이를 핵 발현이라고 부릅니다. 베타-카테닌 단백질이 주로 세포핵 에 존재하는 경우 , 이는 비정상적인 것으로 간주되며 APC 또는 CTNNB1 유전자의 돌연변이와 관련될 수 있습니다.

분자 테스트

일부 사람들은 특정 유전자를 물려받아 심부 섬유종증 발병 위험이 훨씬 높아집니다. 이러한 사람들은 특정 증후군을 가지고 있다고 하며 , 심부 섬유종증과 관련된 가장 흔한 증후군은 가족성 선종성 용종증 증후군/가드너 증후군과 가족성 데스모이드 증후군입니다.

가족성 선종증 폴립증 증후군/가드너 증후군 환자의 심부 섬유종증은 APC 유전자의 유전적 돌연변이로 인해 발생합니다. 유전적 증후군이 없는 환자에서 발생하는 대부분의 심부 섬유종증은 CTNNB1 유전자(베타-카테닌 유전자라고도 함)에 돌연변이가 있습니다.

병리학자들은 종양 조직 일부를 이용 하여 차세대 염기서열 분석(NGS)을 수행함으로써 이러한 유전적 변화를 검사할 수 있습니다 . 이러한 검사는 생검 표본이나 종양을 외과적으로 제거한 후 시행할 수 있습니다.

종양 확장

심부 섬유종증은 일반적으로 이웃 근육, 뼈 및 혈관 내부 또는 주변에서 자라는 잘 정의되지 않은 종양입니다. 병리학자는 현미경으로 주변 조직 샘플을 검사하여 종양 세포를 찾습니다. 종양 세포를 포함하는 모든 주변 장기 또는 조직은 보고서에 설명됩니다.

여백

병리학에서 마진은 종양 수술 중에 제거된 조직의 가장자리입니다. 병리학 보고서의 경계 상태는 전체 종양이 제거되었는지 또는 일부가 남아 있는지를 나타내므로 중요합니다. 이 정보는 추가 치료의 필요성을 결정하는 데 도움이 됩니다.

병리학자들은 일반적으로 절제술 이나 절제술 과 같이 종양 전체를 제거하는 외과 적 시술 후 절제연을 평가합니다 . 종양의 일부만 제거하는 생검 후에는 일반적으로 절제연을 평가하지 않습니다 . 보고되는 절제연의 개수와 크기(종양과 절제면 사이의 정상 조직의 양)는 조직 유형과 종양 위치에 따라 다릅니다.

병리학자는 조직의 절단 가장자리에 종양 세포가 존재하는지 확인하기 위해 여백을 검사합니다. 종양 세포가 발견되는 양성 마진은 일부 암이 신체에 남아 있을 수 있음을 나타냅니다. 대조적으로, 가장자리에 종양 세포가 없는 음성 마진은 종양이 완전히 제거되었음을 나타냅니다. 일부 보고서에서는 모든 마진이 음성인 경우에도 가장 가까운 종양 세포와 마진 사이의 거리를 측정합니다.

이 기사에 대하여

의사들은 여러분이 병리 보고서를 읽고 이해하는 데 도움을 드리기 위해 이 글을 작성했습니다. 추가적인 질문이 있으시면 저희에게 연락해 주십시오.

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