데스모이드 종양: 병리 보고서 이해하기

섹션 편집자: 비비아나 푸르기나 의학박사, 왕립공과대학원
2026 년 9 월 21 일

데스 모이드 종양 은 신체 깊숙한 곳, 근육 내부 또는 주변, 그리고 내장 기관 주변에서 발생하는 섬유 조직으로 이루어진 종양입니다. 현재 의학 명칭은 데스모이드형 섬유종증이며, 보고서에서는 심부 섬유종증 이라고도 표기될 수 있습니다.

데스모이드 종양은 암이 아닙니다. 다른 신체 부위로 전이되지 않습니다. 주변 조직으로 자라날 수 있으며, 수술 후 같은 부위에 재발할 수도 있습니다. 이러한 이유로 세계보건기구(WHO)는 데스모이드 종양을 양성 종양과 양성 종양의 중간 범주로 분류합니다.

데스모이드 종양은 드문 질환으로, 매년 백만 명당 약 4명꼴로 발생합니다. 어느 연령에서든 발생할 수 있지만, 20세에서 60세 사이의 성인에게 가장 흔하며, 남성보다 여성에게 더 많이 발생합니다.

이 글에서는 섬유종양의 특징, 병리 보고서의 의미, 그리고 현재 이러한 종양을 어떻게 치료하는지에 대해 설명합니다.

데스모이드 종양은 어디에서 발생하나요?

섬유종은 신체의 거의 모든 부위에서 발생할 수 있습니다. 가장 흔한 발생 부위는 어깨, 흉벽, 등, 허벅지, 복벽 근육 및 복부 내부입니다.

복벽 종양은 여성에게서 임신 중 또는 임신 후에 흔히 발생하며, 제왕절개 흉터 부위에서 발생하는 경우도 있습니다. 복강 내 종양은 가족성 선종성 용종증이라는 유전 질환을 가진 사람들에게서 더 흔하게 나타납니다.

데스모이드 종양의 원인은 무엇인가요?

대부분의 섬유종은 베타-카테닌이라는 단백질을 생성하는 CTNNB1 유전자의 변이로 인해 발생합니다. 이 변이는 종양의 약 85~90%에서 발견되며 유전되지 않습니다. 이는 환자의 생애 동안 종양 세포에서 발생합니다.

섬유종양 환자 10명 중 약 1명은 APC 유전자 변이로 인해 발생하는 유전 질환 인 가족성 선종성 용종증을 앓고 있습니다 . 이 질환은 때때로 가드너 증후군이라고도 불립니다. 이 환자들에게서 종양은 흔히 복강 내에 발생하며, 대장에도 다수의 용종이 생기는 특징이 있습니다.

이전 수술이나 동일 부위의 부상, 그리고 임신 또한 섬유종양과 관련이 있습니다. 하지만 이러한 요인들이 모든 사례를 설명하는 것은 아니며, 많은 사람들에게는 명확한 발병 원인이 밝혀지지 않습니다.

데스모이드 종양의 증상은 무엇인가요?

섬유종양의 증상은 종양의 위치와 크기에 따라 다릅니다.

• 단단한 덩어리. 천천히 자라는 덩어리가 가장 흔한 발견이며, 어깨, 등, 허벅지 또는 복부에서 흔히 발견됩니다.
• 고통. 통증은 흔하며 일상생활에 지장을 줄 정도로 심할 수 있습니다.
• 이동 제한. 관절이나 근육 근처에 생긴 종양은 뻣뻣함이나 약화를 유발할 수 있습니다.
• 장 관련 증상. 복부 내 종양은 장을 압박하여 통증, 복부 팽만감 또는 배변 습관의 변화를 유발할 수 있습니다.

일부 섬유종양은 다른 이유로 시행한 검사에서 우연히 발견되며 아무런 증상도 나타내지 않습니다.

진단은 어떻게 이루어 집니까?

병리학자는 일반적으로 중심침생검으로 채취한 종양 샘플을 현미경 으로 검사한 후 섬유종양을 진단합니다 . 대부분의 섬유종양은 즉시 제거하기보다는 경과를 관찰하기 때문에 수술 전 생검이 중요합니다.

현미경으로 관찰했을 때, 종양은 콜라겐 기질 내에 길고 가는 방추형 세포들 로 구성되어 있습니다 . 세포 자체는 비정상적으로 보이지 않으며, 분열하는 세포도 거의 없습니다. 베타-카테닌 염색을 통해 종양 세포 핵에 단백질이 축적되는 것을 확인할 수 있으며, 이는 종양 진단을 뒷받침하는 소견입니다. 진단이 불확실한 경우에는 CTNNB1 유전자 변이 검사를 시행합니다.

심부 섬유종증 에 관한 저희 논문에서는 종양의 경계 및 확산 범위를 포함한 이러한 병리학적 소견을 더욱 자세히 설명합니다.

데스모이드 종양은 어떤 양상을 보입니까?

데스모이드 종양은 예측할 수 없는 양상을 보이며, 이것이 바로 데스모이드 종양에 대해 이해해야 할 가장 중요한 점입니다.

• 일부는 자란다. 종양은 수개월에 걸쳐 커지면서 주변 구조물을 압박합니다.
• 어떤 것들은 그대로 남아있습니다. 종양은 저절로 성장을 멈추고 수년간 안정적인 상태를 유지합니다.
• 일부는 크기가 줄어듭니다. 일부 섬유종양은 치료 없이도 크기가 줄어들거나 사라집니다.

이러한 이유로 현재는 대부분의 환자에게 치료 시작 전에 일정 기간 동안 종양을 관찰하는 것이 권장됩니다. 진단 후 처음 몇 달 동안 종양이 성장한다고 해서 반드시 계속 성장하는 것은 아닙니다.

진단 후에는 무슨 일이 일어나나요?

육종 및 관련 종양 치료 경험이 풍부한 센터의 의료진이 섬유종양을 가장 효과적으로 관리할 수 있습니다. 치료 계획은 종양의 위치, 성장 여부, 그리고 일상생활에 미치는 영향의 정도에 따라 달라집니다.

• 모니터링을 활성화합니다. 대부분의 경우 정기적인 영상 검사(일반적으로 MRI)를 통해 종양을 관찰하는 것이 권장되는 첫 번째 단계입니다. 국가 지침과 국제 전문가 그룹 모두 이러한 접근 방식을 지지합니다.
• 약물. 종양이 계속 자라거나 증상을 유발할 때 치료를 시작합니다. 미국 식품의약국(FDA)은 성장 중인 데스모이드 종양을 가진 성인 환자에게 니로가세스타트를 승인했습니다. 다른 치료 옵션으로는 소라페닙, 메토트렉세이트와 빈블라스틴 병용 요법과 같은 저용량 화학요법, 그리고 호르몬 차단제가 있습니다. 각 국가별로 이용 가능 여부가 다릅니다.
• 외과. 이러한 종양은 완전히 제거하더라도 재발이 잦기 때문에 수술은 현재 덜 흔하게 사용됩니다. 하지만 복벽 종양이거나 다른 치료법이 효과가 없을 경우에는 여전히 고려될 ​​수 있습니다.
• 방사선 치료 및 냉동 절제술. 제거할 수 없거나 계속 자라는 종양의 경우 방사선 치료와 피부를 통해 종양을 냉동시키는 치료법을 고려할 수 있습니다.
• 통증 관리. 종양이 안정된 상태에서도 통증이 지속될 수 있으며, 이러한 통증은 별도의 치료가 필요합니다.

예후는 무엇입니까?

데스모이드 종양은 다른 장기로 전이되지 않으며, 대부분의 환자는 정상적인 수명을 누립니다. 주요 문제는 증상, 재발성 성장 및 치료 효과입니다. 수술 후 상당수의 환자에서 종양이 재발합니다. 종양 재발 가능성을 높이는 요인은 다음과 같습니다.

• 위치. 팔다리에 발생하는 종양은 복벽에 발생하는 종양보다 재발률이 더 높습니다.
• 나이. 30세 이하의 사람들은 종양이 재발할 가능성이 더 높습니다.
• 종양 크기. 크기가 5cm 이상인 종양은 재발할 가능성이 더 높습니다.
• 유전자 변화. S45F로 표기되는 특정 CTNNB1 변이는 종양이 재발할 가능성을 높이는 것과 관련이 있습니다.

복부 내 종양, 특히 가족성 선종성 용종증 환자의 경우, 장과 혈관 공급 부위 근처에 위치하기 때문에 치료가 더 어려울 수 있습니다.

의사에게 물어볼 질문

• 내 종양은 어디에 있으며, 어떤 구조물을 침범하고 있나요?
• 베타-카테닌 염색 또는 분자 검사를 통해 진단이 확정되었습니까?
• 가족성 선종성 용종증 검사를 받아야 할까요?
• 능동 감시가 저에게 적합할까요? 그리고 얼마나 자주 신체 검사를 받게 될까요?
• 어떤 상황에서 치료 시작을 추천하시겠습니까?
• 어떤 약을 먼저 고려해야 할까요? 그리고 부작용은 무엇일까요?
• 제 경우 수술이 가능한 선택지인가요? 그리고 종양이 재발할 가능성은 얼마나 되나요?
• 종양을 관찰하는 동안 통증을 완화하기 위해 무엇을 할 수 있을까요?
• 제가 참여할 수 있는 임상 시험이 있나요?
• 진료 예약 사이에 증상이 변하면 누구에게 연락해야 하나요?

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