미만성 정중선 신경교종, H3 K27 변이: 병리 보고서 이해하기

Jason Wasserman MD PhD FRCPC
2026 년 4 월 24 일

미만성 중앙선 신경교종, H3 K27 변형미만성 정중선 신경교종은 중추신경계의 지지 세포인 신경교세포에서 발생하는 뇌종양의 일종입니다. 이는 미만성 신경교종이라는 더 큰 범주에 속합니다. 미만성 신경교종은 침윤성으로, 종양 세포가 주변의 정상 뇌 조직으로 퍼져나가 완전히 분리할 수 없습니다. 경계가 명확하고 수술로 완전히 제거할 수 있는 국소성 신경교종(예: 모세포성 성상세포종)과는 대조적입니다. 미만성 정중선 신경교종의 경우, 이러한 침윤성 성장 패턴으로 인해 완전한 수술적 제거가 불가능하며, 치료는 방사선 치료, 임상 시험 참여, 그리고 특정 하위 그룹의 경우 표적 약물 치료를 병행해야 합니다.

이름에서 알 수 있듯이, 미만성 정중선 신경교종은 중추신경계의 정중선 구조, 즉 뇌간과 뇌교(뇌간과 소뇌를 연결하는 다리 모양 구조), 시상(뇌의 깊은 중앙 부분으로 여러 영역 간의 신호를 전달하는 역할을 함), 또는 척수에서 발생합니다. 종양이 뇌교에서 발생하는 경우, 미만성 내재성 뇌교 신경교종(DIPG)이라고도 하며, 가족들은 이 용어가 미만성 정중선 신경교종과 혼용되는 것을 들을 수도 있습니다.

미만성 중추신경계 신경교종은 종양이 자라는 부위뿐만 아니라 히스톤 H3라는 단백질에 영향을 미치는 특정 유전적 변이로 정의됩니다. 이 변이는 종양 세포에서 유전자의 발현 및 발현을 조절하는 방식을 교란시키며, 이것이 질병 이름의 유래입니다. 미만성 중추신경계 신경교종은 세계보건기구(WHO) 분류상 중추신경계 종양 중 가장 높은 등급인 4등급으로 분류되며, 소아 및 젊은 성인에게서 진단되는 가장 심각한 뇌종양 중 하나입니다.

이 글은 병리 보고서의 내용을 이해하는 데 도움을 줄 것입니다. 각 용어의 의미와 환자, 특히 어린이의 치료에 왜 중요한지 설명합니다.

미만성 중심선 신경교종의 증상은 무엇인가요?

미만성 중추신경계의 증상은 종양이 자라는 위치에 따라 다릅니다. 이러한 종양은 여러 필수 기능을 조절하는 신경계의 깊고 중추적인 부분을 침범하기 때문에 증상이 종종 빠르게 나타나며, 일반적으로 몇 주에서 몇 달 안에 발생합니다.

뇌교 또는 뇌간에 발생하는 종양은 일반적으로 세 가지 유형의 문제를 일으키며, 이 문제들은 종종 함께 나타납니다.

• 뇌신경 문제 — 복시, 사시, 얼굴 한쪽 처짐, 삼키기 어려움 또는 어눌한 발음. 이러한 증상은 뇌간에서 나와 눈, 얼굴, 입의 움직임을 조절하는 신경이 압박되어 발생합니다.
• 긴 부지 표지판 — 팔이나 다리의 근력 약화 또는 경직, 운동 협조 능력 저하, 비정상적인 반사 작용. 이러한 증상은 뇌와 신체 사이에서 신호를 전달하는 신경 경로에 압력이 가해지고 있음을 나타냅니다.
• 운동실조증 — 균형 감각, 운동 협응력 및 안정적인 보행에 문제가 생길 수 있습니다. 해당 아동은 불안정하게 걷거나, 더 자주 넘어지거나, 서투르게 보일 수 있습니다.

시상에 종양이 생기면 두통, 구토, 졸음(두개골 내 체액 축적 및 압력 증가로 인한 수두증)뿐만 아니라 신체 한쪽의 쇠약이나 마비 증상이 나타날 수 있습니다. 시상 양쪽에 종양이 발생하는 경우(양측 시상 종양)에는 각성도, 기억력 또는 행동의 변화가 나타날 수도 있습니다.

척수 종양은 허리나 목 통증, 팔다리 근력 약화, 감각 이상, 방광 또는 장 조절 장애를 유발할 수 있습니다.

미만성 중심선 신경교종의 원인은 무엇입니까?

미만성 중추신경계 신경교종은 발달 중인 신경계의 중추신경계에 있는 신경교세포의 유전적 변화로 인해 발생합니다. 가장 중요한 변화는 세포핵 내부에서 DNA를 감싸는 역할을 하는 단백질인 히스톤 H3를 생성하는 유전자 중 하나의 돌연변이입니다. 히스톤은 DNA가 감겨 있는 실타래처럼 작용하며, 히스톤에 부착된 작은 화학적 표지자는 각 세포에서 어떤 유전자가 활성화되거나 비활성화될지를 조절하는 데 도움을 줍니다.

대부분의 미만성 중추신경계 신경교종에서 히스톤 H3 유전자 변이는 히스톤 단백질의 27번째 위치에서 단일 구성 요소인 라이신이 메티오닌으로 치환되는 변화를 일으킵니다. 이러한 변화를 H3 K27M 변이라고 합니다. 이 변이는 특정 유전자의 발현을 억제하는 가장 중요한 화학적 표지 중 하나를 제거하여 유전자 발현에 광범위한 변화를 초래합니다. 소수의 종양에서는 H3 유전자 자체는 정상적이지만 EZHIP이라는 단백질이 과다 생성되어 유사한 효과를 나타냅니다. 이보다 훨씬 드문 아형은 EGFR이라는 유전자 변이에 의해 발생합니다.

대부분의 환자에게 이러한 유전적 변화는 발생 과정에서 우연히 일어나며 부모로부터 자녀에게 유전되지 않습니다. 알려진 환경적 원인은 없으며, 부모의 행동이나 부작위가 종양 발생에 영향을 미친 것도 아닙니다.

극히 드물게 미만성 중추신경절종은 유전적 질환과 관련하여 발생합니다. 유전적 질환은 출생 시부터 신체의 모든 세포에 존재하는 유전적 변이로 인해 발생하며 부모로부터 자녀에게 전달될 수 있습니다. 미만성 중추신경절종과 드물게 연관되는 유전적 질환은 다음과 같습니다.

• 리-프라우메니 증후군 — ~의 변화로 인해 발생함 TP53 이 증후군은 유전자와 관련이 있으며, 뇌종양, 육종, 유방암, 백혈병을 비롯한 여러 암의 위험을 증가시킵니다.
• 체질적 불일치 복구 결함(CMMRD) — DNA 복구 유전자 중 하나의 두 복사본 모두에서 유전적 변화로 인해 발생합니다. MLH1, MSH2, MSH6및 PMS2CMMRD는 소아기에 뇌종양, 혈액암, 대장암을 유발할 수 있으며, 신경섬유종증 1형과 유사한 피부 증상을 나타낼 수 있습니다.

대부분의 미만성 정중선 신경교종은 유전적 질환과 관련이 없기 때문에 혈액 유전자 검사는 일상적으로 시행되지는 않지만, 가족력이 있거나 임상적 특징이 암 소인 증후군을 시사하는 경우 제공될 수 있습니다.

미만성 중심선 신경교종은 얼마나 흔한가요?

미만성 중심선 신경교종은 전체적으로는 드물지만 소아 뇌종양에서 상당한 비중을 차지합니다. 교뇌 미만성 중심선 신경교종(미만성 내재성 교뇌 신경교종, DIPG)은 소아 뇌종양 전체의 약 10~15%, 소아 뇌간 종양의 약 75%를 차지합니다. 시상 미만성 중심선 신경교종은 이보다 드물며, 소아 뇌종양의 약 1~5%, 시상 종양의 약 4분의 1을 차지합니다. 척수 미만성 중심선 신경교종은 소아 및 성인 척수 신경교종의 약 40%를 차지합니다.

미만성 중추신경계 신경교종은 5세에서 10세 사이에 가장 흔하게 발생하며, 분자 하위 유형에 따라 연령별 발생 양상이 다소 다릅니다. 이 종양은 청소년과 성인, 특히 시상이나 척수에서도 발생할 수 있습니다. 남녀 발생률은 동일합니다.

진단은 어떻게 이루어 집니까?

미만성 정중선 신경교종의 진단은 대개 증상으로 인해 시행한 뇌 자기공명영상(MRI)에서 뇌교, 시상 또는 다른 정중선 부위에 침윤성 종괴가 발견될 때 시작됩니다. MRI에서 이러한 종양은 종종 특징적인 모양을 나타냅니다. 예를 들어, 뇌교 미만성 정중선 신경교종은 일반적으로 뇌교를 확대시키고 변형시키며, 뇌교 앞쪽에 위치한 큰 혈관인 기저동맥을 둘러싸는 양상을 보입니다. 그러나 영상만으로는 특정 종양 유형을 확정하거나 치료 방향을 결정하는 데 필요한 분자적 변화를 식별할 수 없습니다.

수십 년 동안, 특히 뇌교종은 뇌간에서 조직을 채취하는 안전성에 대한 우려 때문에 영상 검사만으로 진단되는 경우가 많았습니다. 하지만 이제는 상황이 달라졌습니다. 현대적인 생검 기술 덕분에 뇌 중앙선의 대부분 위치에서 안전하게 종양 샘플을 채취할 수 있게 되었습니다. 생검 대부분의 경우 정위 생검이 권장됩니다. 그 이유는 간단합니다. 치료 환경이 변화했고, 종양의 정확한 분자 하위 유형을 파악하는 것이 치료 방향을 설정하고 표적 치료 및 임상 시험 참여 자격을 결정하는 데 필수적이기 때문입니다. 대부분의 경우, 정위 생검은 최소 침습적인 시술로, 영상 유도 하에 가는 바늘을 종양에 삽입하여 소량의 조직을 채취합니다. 종양이 광범위하게 침윤하는 특성과 주변 중요 장기 손상 위험 때문에 완전한 외과적 절제는 시도하지 않습니다.

현미경으로 보면, 병리학 자 종양 세포가 정상 뇌 조직을 침윤하는 것이 관찰됩니다. 세포의 모양은 다양하며, 어떤 종양은 작고 균일한 세포로 이루어져 있는 반면, 다른 종양은 성상세포, 희소돌기세포 또는 거대세포와 유사한 특징을 가진 더 크거나 다양한 세포로 이루어져 있습니다. 분열 중인 세포가 관찰되는 유사분열상이 흔하게 나타납니다. 괴사(종양 세포 사멸 부위) 및 미세혈관 증식(비정상적인 신생 혈관 생성)과 같이 다른 신경교종에서 공격적인 행동을 나타내는 특징들이 나타날 수도 있고 나타나지 않을 수도 있습니다. 대부분의 다른 고등급 신경교종과는 달리, 이러한 특징들은 진단에 필수적인 요소가 아닙니다. 미만성 중추신경계 신경교종의 진단은 세포의 공격성 여부가 아니라 종양의 위치와 분자생물학적 소견에 따라 결정됩니다.

병리학자는 진단을 확정하기 위해 여러 가지 방법을 조합하여 사용합니다. 면역 조직 화학 면역조직화학 검사는 종양 세포 내 특정 단백질을 검출하기 위해 항체를 사용하는 실험실 검사이며, 분자 검사도 포함됩니다. 가장 중요한 두 가지 면역조직화학 검사는 비정상적인 H3 K27M 단백질을 인식하는 항체와 H3 K27 트리메틸화라는 화학적 표지의 소실을 감지하는 항체입니다. 이 두 가지 염색을 통해 병리학자는 소량의 조직만 있더라도 종양을 식별할 수 있습니다. 아래 바이오마커 섹션에서 설명하는 추가 검사를 통해 특정 분자 하위 그룹을 식별할 수 있습니다.

초기 진단 후, 종양이 뇌척수액(뇌와 척수를 둘러싸고 있는 투명한 액체)을 통해 퍼졌는지 확인하기 위해 척추 영상 검사를 시행하는 것이 일반적입니다. 종양 세포 유무를 확인하기 위해 요추 천자를 통해 뇌척수액을 검사할 수도 있습니다. 미만성 정중선 신경교종은 특히 진행된 단계에서 뇌와 척수 표면을 따라 퍼질 수 있습니다.

미만성 정중선 신경교종의 분자 하위 그룹

미만성 중추신경계 신경교종(H3 K27 변이형)은 현재 네 가지 분자 하위 유형으로 분류됩니다. 이 하위 유형들은 각각 약간씩 다른 양상을 보이며, 발병 연령과 치료법, 임상 시험 대상도 다를 수 있습니다. 네 가지 유형 모두 WHO 4등급으로 분류되며 전반적인 치료 접근법은 동일하지만, 분자 하위 유형 분류는 병리 보고서에서 중요한 요소입니다.

H3.3 K27M 돌연변이

H3.3 K27M 돌연변이 미만성 정중선 신경교종은 가장 흔한 하위 유형입니다. 이는 다음 유전자의 돌연변이에 의해 발생합니다. H3F3A 이 유전자는 H3.3이라는 형태의 히스톤 H3를 생성합니다. 이 아형은 일반적으로 7~8세 어린이에게 발생하며 뇌교, 시상 또는 척수에서 발생할 수 있습니다. 또한 다른 유전자의 돌연변이와 동반되는 경우가 많습니다. TP53이는 방사선 치료에 대한 저항성을 유발할 수 있습니다. 이 하위 그룹은 네 하위 그룹 중 전체 생존 기간이 가장 짧습니다.

H3.1 또는 H3.2 K27M 돌연변이

H3.1 또는 H3.2 K27M 돌연변이 미만성 정중선 신경교종은 다음 중 하나의 돌연변이에 의해 발생합니다. HIST1H3B, 히스트1H3C및 히스트2H3C 다양한 형태의 히스톤 H3를 생성하는 유전자입니다. 이 하위 그룹은 일반적으로 어린아이들(약 5세)에게 발생하며, 가장 흔하게는 뇌교에서 발생합니다. 이는 종종 PI3K 또는 MAPK 세포 신호 전달 경로의 유전자 및 특정 유전자의 돌연변이와 동반됩니다. ACVR1이 하위 그룹에 속한 환자들은 H3.3 K27M 돌연변이 종양을 가진 환자들보다 생존 기간이 약간 더 긴 경향이 있습니다.

EZHIP 과발현을 보이는 H3-야생형

이 하위 그룹에서는 히스톤 H3 유전자 자체에 돌연변이가 발생하지 않습니다. 대신 EZHIP이라는 단백질이 비정상적으로 높은 수준으로 생성되어 H3 K27M 돌연변이와 유사한 유전자 조절 효과를 나타냅니다. 이는 네 가지 하위 그룹 중 가장 드물며, 주로 어린아이들에게서 발생하고 일반적으로 뇌교에서 나타납니다. 이 하위 그룹의 생존율은 H3.1 또는 H3.2 K27M 돌연변이 하위 그룹과 유사합니다.

EGFR 돌연변이

EGFR 돌연변이 미만성 정중선 신경교종은 다음과 같은 변화에 의해 발생합니다. EGFR 세포의 성장과 분열을 돕는 유전자인 H3 K27의 변이로 발생하는 종양입니다. 이 아형은 주로 시상에서 발생하며, 양측 시상을 모두 침범하는 경우(양측 시상 종양)가 흔하고, 일반적으로 7~8세 소아에서 발생합니다. 기저 유전적 변이는 다르지만, 이 종양 역시 H3 K27 삼메틸화 표지의 소실을 보이며, 다른 세 아형과 함께 미만성 중추신경계 신경교종(H3 K27 변이형)으로 분류됩니다. 현재 이 아형에서 EGFR 표적 치료제의 효능을 확인하기 위한 연구가 진행 중입니다.

WHO 등급

세계보건기구(WHO)는 중추신경계 종양을 종양의 예상 행동 양상을 반영하여 1등급부터 4등급까지 분류합니다. H3 K27 변이가 있는 모든 미만성 정중선 신경교종은 WHO 4등급으로 분류되는데, 이는 중추신경계 종양에 사용되는 최고 등급입니다. 이 등급은 질병의 공격적이고 침윤적인 특성을 반영하며, 현미경으로 관찰한 종양 세포의 모양과 관계없이 부여됩니다. 다른 고등급 신경교종과는 달리, 괴사나 비정상적인 혈관 증식과 같은 특징은 4등급을 부여하는 데 필수적인 요소가 아닙니다. 진단과 등급은 분자생물학적 소견과 종양의 정중선 위치를 종합하여 결정됩니다.

바이오마커 및 분자 검사

분자 검사는 미만성 중추신경계 신경교종 진단에 필수적인 과정입니다. 검사 결과는 진단을 확정하고, 특정 분자 하위 유형을 식별하며, 표적 치료 대상 여부를 결정하고, 임상 시험 참여 여부를 안내하는 데 사용됩니다.

H3 K27M 면역조직화학

비정상적인 H3 K27M 단백질을 인식하는 항체를 이용한 면역조직화학 검사가 가장 흔하게 사용되는 1차 검사입니다. 양성 결과(종양 세포 핵의 강한 염색)는 진단을 강력하게 뒷받침합니다. 이 검사는 민감도가 높아 정상 뇌 조직에 섞여 있는 소수의 종양 세포까지도 검출할 수 있으므로, 소량의 생검 샘플에서도 효과적으로 사용할 수 있습니다. 음성 결과가 나왔다고 해서 진단을 배제할 수는 없는데, EZHIP 과발현이나 EGFR 돌연변이에 의해 유발된 종양은 H3 K27M 단백질을 나타내지 않기 때문입니다.

H3 K27 트리메틸화(H3 K27me3) 면역조직화학

H3 K27 트리메틸화는 히스톤 H3에 정상적으로 존재하는 화학적 표지입니다. 미만성 중추신경계 교종(H3 K27 변형)에서는 H3 K27M 돌연변이, EZHIP 과발현 또는 EGFR 돌연변이 등 다양한 원인으로 인해 이 표지가 소실됩니다. H3 K27 트리메틸화에 대한 면역조직화학 검사에서 종양 세포 핵에서는 염색이 소실되는 반면, 주변 정상 세포(내부 대조군)에서는 염색이 유지되는 것이 관찰됩니다. 이 검사는 H3 K27M 면역조직화학 검사 결과가 음성일 때에도 종양이 H3 K27 변형되었음을 확인할 수 있어 특히 유용합니다.

히스톤 H3 유전자 시퀀싱

면역조직화학적 패턴이 미만성 중추신경계 신경교종과 일치하는 경우, 특정 히스톤 H3 유전자 돌연변이를 확인하기 위해 DNA 시퀀싱을 시행하는 경우가 많습니다. 이를 통해 H3.3 K27M 돌연변이 하위군을 H3.1 또는 H3.2 K27M 돌연변이 하위군과 구분할 수 있으며, 특정 임상 시험의 참여 자격에 영향을 미칠 수 있습니다.

EGFR 검사

H3 K27 트리메틸화 소실은 보이지만 H3 K27M 돌연변이는 없는 종양의 경우, 해당 유전자의 변화에 ​​대한 검사를 시행해야 합니다. EGFR EGFR 유전자 변이 종양의 대부분은 티로신 키나아제 영역을 코딩하는 유전자 부분에 작은 삽입 또는 중복이 있으며, 일부는 단백질의 외부(세포외) 부분을 코딩하는 부분에 특정 점 돌연변이가 있습니다. EGFR 변이 하위 그룹은 별개의 종양 하위 그룹으로 인식되며 EGFR 표적 임상 시험의 대상이 될 수 있으므로 이 검사는 중요합니다.

추가 분자 검사

돌연변이 검사 TP53, ATRX, PPM1D, ACVR1, PIK3CA, PIK3R1, 프텐그리고 다른 유전자들은 포괄적인 차세대 염기서열 분석 패널의 일부로 검사될 수 있습니다. 이러한 결과는 진단을 바꾸지는 않지만 예후 정보를 제공할 수 있습니다(예: TP53 돌연변이는 방사선 치료 저항성과 관련이 있거나 임상 시험의 표적을 식별하는 데 사용될 수 있습니다. MGMT 다른 고등급 신경교종에서 테모졸로미드에 대한 반응을 결정하는 데 중요한 프로모터 메틸화는 미만성 정중선 신경교종에서는 드물게 나타납니다.

DNA 메틸화 프로파일링

DNA 메틸화는 DNA에 부착되어 유전자 발현을 조절하는 작은 화학적 표지자를 말합니다. 종양 유형마다 마치 지문처럼 고유한 메틸화 패턴을 가지고 있습니다. DNA 메틸화 프로파일링은 종양의 패턴을 대규모 참조 데이터베이스와 비교하여 미만성 중추신경계 신경교종을 진단하고 분자 하위 유형을 식별할 수 있습니다. 이 검사는 진단이 어려운 경우나 조직 샘플이 제한적인 경우 전문 센터에서 점점 더 많이 사용되고 있습니다.

생식세포 유전자 검사

생식세포 유전자 검사(혈액이나 타액을 이용해 신체 전반에 걸쳐 나타나는 유전자 변이를 확인하는 검사)는 대부분의 미만성 중추신경계 신경교종 환자에게 일상적으로 시행되지는 않습니다. 그러나 본인 또는 가족력이 있는 다른 암의 경우, 리-프라우메니 증후군이나 선천성 DNA 불일치 복구 결핍증이 의심되는 소견이 있는 경우, 또는 종양 검사 결과에서 유전적 변이가 의심되는 경우에는 권장될 수 있습니다. 유전 상담은 이러한 과정에서 중요한 부분입니다.

모든 암 유형에 걸친 바이오마커 및 분자 검사에 대한 자세한 정보는 다음을 참조하십시오. 바이오마커 및 유전자 검사 안내

예후는 무엇입니까?

미만성 중추신경계 신경교종(H3 K27 변이형)의 예후는 심각합니다. 대부분의 환자는 진단 후 2년 이내에 사망하며, 전체 생존율은 분자 아형 및 기타 요인에 따라 달라집니다. 보고된 중앙 생존 기간은 다음과 같습니다.

• H3.3 K27M 돌연변이 — 약 11개월.
• H3.1 또는 H3.2 K27M 돌연변이 — 약 15~16개월.
• EZHIP 과발현을 보이는 H3 야생형 — H3.1 또는 H3.2 K27M 돌연변이와 유사하게, 약 15~16개월 정도 소요됩니다.
• EGFR 돌연변이(비시상하부) — 약 10~14개월.

결과에 영향을 미칠 수 있는 추가적인 요소는 다음과 같습니다.

• 나이 - 3세 미만 또는 10세 이상의 어린이는 이 종양의 일반적인 연령대에 속하는 어린이보다 생존 기간이 약간 더 긴 경향이 있습니다.
• 증상 지속 기간 — 진단 전 24주 이상에 걸쳐 증상이 서서히 나타난 환자는 증상이 급격하게 나타난 환자보다 생존 기간이 더 긴 경향이 있습니다.
• TP53 돌연변이 — 종양 TP53 돌연변이는 방사선 치료에 대한 반응이 좋지 않은 경향이 있습니다.
• 방사선에 대한 반응 — 방사선 치료 후 종양이 축소되거나 안정화된 환자는 일반적으로 종양이 다시 자라기까지의 기간이 더 깁니다.

이 수치들은 환자 그룹 전체의 평균값을 나타낸다는 점을 강조하는 것이 중요합니다. 개별 환자의 치료 결과는 크게 다를 수 있으며, 치료법은 지속적으로 발전하고 있습니다. 최근 H3 K27M 돌연변이 종양에 대한 표적 치료법이 도입되는 등 임상 시험 참여는 수십 년 만에 처음으로 치료 선택의 폭을 의미 있게 넓혔습니다.

진단 후에는 무슨 일이 일어나나요?

미만성 중추신경계 신경교종은 신경외과 전문의, 소아 신경종양 전문의(청소년 및 성인 환자의 경우 성인 신경종양 전문의), 방사선 종양 전문의, 신경병리학자, 신경방사선 전문의를 포함한 전문 의료진이 관리합니다. 완화 치료, 심리사회적 지원 및 재활 전문가 또한 초기부터 의료진에 참여하여 환자와 가족의 증상 관리, 삶의 질 개선 및 향후 계획 수립을 돕습니다. 유전 질환이 의심되는 경우에는 유전학자 또는 유전 상담사가 참여합니다.

완전한 외과적 제거가 불가능하기 때문에 치료는 방사선 치료, 표적 치료(적격 환자 대상) 및 임상 시험을 병행하여 진행됩니다.

• 방사선 요법 - 방사선 치료는 1차 치료의 핵심입니다. 일반적인 치료 과정은 수주에 걸쳐 종양에 집중적인 방사선을 조사하는 것입니다. 방사선 치료는 종양 크기를 줄이고, 증상을 완화하며, 생존 기간을 연장할 수 있지만, 완치 효과는 없습니다. 대부분의 환자는 방사선 치료 후 최소한 어느 정도의 증상 개선을 경험합니다.
• 도르다비프론(모데소, 이전 명칭 ONC201) — 도르다비프론은 H3 K27M 변이가 있는 미만성 중추신경계 교종을 앓고 있는 1세 이상 환자 중 이전 치료(주로 방사선 치료) 후 종양이 진행된 환자를 대상으로 2025년 8월 미국 식품의약국(FDA)의 신속 승인을 받은 경구 표적 치료제입니다. 이는 미만성 중추신경계 교종 치료를 위해 승인된 최초의 전신 치료제입니다. 임상 시험에서 H3 K27M 변이 종양 환자의 약 22%에서 도르다비프론 투여 후 종양 크기가 감소했으며, 이러한 반응은 평균 약 10개월 동안 지속되었습니다. 도르다비프론은 완치제는 아니지만 많은 환자에게 의미 있는 새로운 치료 옵션을 제공합니다. 캐나다 및 기타 국가에서의 승인 절차가 진행 중이므로 담당 의료진에게 현재 이용 가능 여부에 대해 문의하십시오.
• 임상 시험 — 미만성 중추신경계 신경교종 환자의 경우 임상시험 참여를 적극 권장합니다. 현재 많은 임상시험에서 면역요법, 백신, 대류 강화 약물 전달, 특정 분자 하위 그룹에 대한 표적 치료법 등 새로운 약물, 병용요법 및 접근법을 연구하고 있습니다.
• 화학요법 — 테모졸로미드와 같은 표준 항암 화학 요법 약물은 미만성 중추 신경교종의 생존율을 향상시키는 것으로 입증되지 않았으며, 임상 시험 외에는 일반적으로 표준 1차 치료의 일부로 사용되지 않습니다.
• 재조사 — 초기 방사선 치료 후 종양이 커지는 환자의 경우, 두 번째 방사선 치료를 시행하여 추가적인 증상 완화를 얻을 수 있습니다.

추적 관찰에는 종양의 치료 반응을 모니터링하고 종양의 성장을 감지하기 위한 정기적인 MRI 검사가 포함됩니다. 종양 및 치료의 장기적인 영향(호르몬, 시력, 청력, 인지 기능, 균형 및 운동 능력에 미치는 영향)은 다학제 의료팀에서 관리합니다. 신경심리학, 물리치료, 작업치료, 언어치료 및 교육 지원은 생존자 관리의 중요한 부분입니다.

미만성 중추신경계 신경교종은 치료에도 불구하고 진행되는 경우가 많기 때문에 많은 가족들이 질병 초기부터 완화 치료를 고려합니다. 완화 치료는 환자의 편안함, 증상 관리, 정서적 및 영적 지원에 중점을 두며, 암 치료를 병행할 수 있습니다. 조기에 완화 치료를 시작하면 환자와 가족 모두의 삶의 질이 향상되는 것으로 나타났습니다.

의사에게 물어볼 질문

• 종양의 정확한 위치는 어디이며, 위치에 따라 가능한 치료법이 어떻게 달라지나요?
• 조직검사가 시행되었습니까, 아니면 시행될 예정입니까? 그리고 어떤 분자 검사가 진행될 예정입니까?
• 이 종양은 H3.3 K27M 돌연변이, H3.1 또는 H3.2 K27M 돌연변이, EZHIP 과발현을 동반한 H3 야생형, 또는 EGFR 돌연변이 중 어떤 분자 하위 그룹에 속합니까?
• 혹시 다음과 같은 추가적인 돌연변이가 확인되었습니까? TP53 예후나 치료에 영향을 미치는 돌연변이는 무엇인가요?
• 방사선 치료는 어떤 과정이며, 언제 시작되나요?
• 도르다비프론(모데소)이 저희에게 적합한 선택지인가요? 만약 그렇다면, 언제부터 복용을 시작해야 할까요?
• 참여 가능한 임상 시험에는 어떤 것들이 있으며, 지금 참여를 고려해야 할까요, 아니면 방사선 치료 후에 고려해야 할까요?
• 종양은 어디에서 치료받을 예정이며, 소아 신경종양 전문 센터로 의뢰하는 것이 도움이 될까요?
• 유전 질환에 대한 유전자 검사를 받아야 할까요?
• 어떤 증상을 주의 깊게 살펴봐야 하며, 증상이 나타나면 어떻게 해야 할까요?
• 추적 MRI 검사는 얼마나 자주 진행되며, 종양이 치료에 반응하는지 어떻게 알 수 있을까요?
• 이용 가능한 지원 서비스에는 물리 치료, 작업 치료, 심리 치료, 교육 및 완화 치료 등이 있습니다.
• 치료 기간 동안 환자의 삶의 질을 최대한으로 향상시키는 방법은 무엇일까요?
• 형제자매, одноклассники, 그리고 다른 가족 구성원들에게 무엇을 말해야 할까요?

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