식도 선암: 병리 보고서 이해하기

Catherine Forse MD FRCPC 및 Jason Wasserman MD PhD FRCPC 작성
2026 년 7 월 29 일

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식도 선암은 식도 내벽을 덮고 있는 샘세포에서 발생하는 암의 일종으로, 식도는 입에서 위로 음식을 운반하는 근육질 관입니다. 선암이라는 용어는 암이 점액을 생성하고 분비하는 샘세포 에서 발생했다는 것을 의미합니다.

이 암은 거의 항상 식도의 아랫부분, 위와 만나는 부위인 위식도 접합부 에서 시작됩니다 . 드물게는 위 최상부까지 전이되기도 합니다. 북미, 유럽, 호주에서 가장 흔한 식도암 유형이며, 지난 수십 년 동안 발생률이 상당히 증가했습니다.

이 글은 병리 보고서의 내용을 이해하고, 각 용어의 의미와 치료에 있어 그 중요성을 파악하는 데 도움을 줄 것입니다.

식도 선암의 원인은 무엇입니까?

대부분의 식도 선암은 식도 하부 점막의 변화인 바렛 식도 환자에게서 발생합니다 . 바렛 식도에서는 식도 점막을 덮고 있는 정상적인 편평 상피세포가 점차 장에서 발견되는 것과 유사한 선세포, 특히 술잔세포 로 대체됩니다. 이러한 변화를 장상피화생 이라고 하며 , 장기간 지속되는 위식도 역류 질환(GERD)으로 인해 위산과 담즙이 식도 점막을 반복적으로 손상시키면서 발생합니다.

수년에 걸쳐 이러한 비정상적인 샘 세포는 유전적 손상을 더욱 축적하고 이형성증 으로 진행될 수 있는데 , 이는 현미경으로 관찰했을 때 세포가 점점 더 비정상적으로 보이는 전암성 변화입니다. 바렛 식도의 이형성증은 두 단계로 분류됩니다.

  • 저등급 이형성증 - 세포들이 약간 비정상적으로 보입니다. 암으로 진행될 위험은 있지만 상대적으로 낮으며, 일반적으로 면밀한 관찰이나 내시경 치료로 관리됩니다.
  • 고등급 이형성증 - 세포들이 현저하게 비정상적이고 불규칙적인 형태를 보인다. 침습성 암으로 진행될 위험이 훨씬 높으며, 이러한 변화는 초기 선암과 함께 또는 그 주변에서 흔히 발견된다.

보고서에 종양 주변의 이형성증이 언급되어 있다면, 이는 암이 바렛 식도 경로를 통해 발생했다는 결론을 뒷받침합니다. 크거나 침윤 깊이가 깊은 종양의 경우, 주변의 바렛 식도와 이형성증 조직이 암에 의해 과도하게 증식되어 검체에서 더 이상 관찰되지 않을 수 있습니다. 그러나 이러한 소견이 없다고 해서 진단이 바뀌는 것은 아닙니다.

식도선암 발병 위험을 높이는 다른 요인으로는 비만, 특히 복부 비만, 흡연, 남성, 고령, 백인 유럽계, 그리고 바렛 식도 또는 식도선암의 가족력이 있습니다. 이 암은 여성보다 남성에게서 몇 배 더 흔하며, 대부분 60세 이상에서 발생합니다.

식도선암의 증상은 무엇입니까?

식도선암의 가장 흔한 증상은 삼키기 어려움, 즉 연하곤란입니다. 이는 일반적으로 빵이나 고기와 같은 고형 음식에서 시작하여 시간이 지남에 따라 부드러운 음식이나 액체로 진행됩니다. 이는 종양이 자라면서 식도 입구가 좁아지기 때문입니다.

다른 증상으로는 원인 불명의 체중 감소, 가슴이나 상복부의 통증 또는 불편감, 삼킬 때의 통증, 양상이 변한 속쓰림이나 역류, 메스꺼움, 구토 등이 있습니다. 일부 환자는 종양 표면에서 서서히 출혈이 발생하여 적혈구 수치가 낮아지는 빈혈 검사 후 진단받기도 합니다 . 드물게는 증상이 나타나기 전에, 바렛 식도 진단을 받은 환자의 정기 내시경 검사 중, 또는 다른 이유로 시행한 내시경 검사나 영상 검사 중에 우연히 발견되기도 합니다.

진단은 어떻게 이루어 집니까?

식도 선암 진단은 식도 조직을 채취하여 병리학자가 현미경으로 검사한 후에만 확정됩니다 . 조직은 상부 내시경 검사(위내시경 검사)를 통해 채취하는데, 이 검사에서는 카메라가 달린 가늘고 유연한 관을 입을 통해 식도 안으로 삽입합니다. 이상 소견이 보이는 부위에서 생검 이라고 하는 작은 조직 샘플을 채취합니다. 초기 단계의 종양의 경우, 내시경 점막 절제술이나 내시경 점막하 박리술을 통해 비정상적인 점막 조직을 한 조각으로 제거할 수도 있습니다.

현미경으로 병리학자는 표면 막을 뚫고 나와 아래 조직으로 자라나는 비정상적인 샘 형성 세포를 관찰하는데, 이러한 과정을 침윤 이라고 합니다 . 샘은 불규칙하고 밀집되어 있으며 종종 서로 융합되어 있습니다. 세포는 비대해지고 진하게 염색되는 핵을 가진 이형성을 보이며 , 주변 조직은 종종 조밀해지고 흉터처럼 변하는 섬유모세포 증식을 보입니다 . 보고서에는 암세포의 배열 방식을 관상형, 유두형 , 점액형 또는 반지형 세포형 과 같은 용어로 설명할 수 있습니다 . 관상형이 가장 흔하며, 하나의 종양에서 두 가지 이상의 패턴이 나타나는 경우가 많습니다. 이러한 용어들은 별개의 질병이라기보다는 성장 패턴을 설명하는 것이지만, 반지형 세포나 점액 덩어리로 주로 구성된 종양은 예후가 좋지 않은 경향이 있습니다.

면역조직화학 검사는 세포 내 특정 단백질을 검출하기 위해 항체를 사용하는 검사로, 소량의 생검만으로는 진단이 명확하지 않을 때 시행할 수 있습니다. 식도 선암은 일반적으로 사이토케라틴 7(CK7)과 CDX2를 나타내며, 편평상피세포 표지자인 p40과 p63은 나타나지 않습니다. 이러한 패턴은 식도 선암을 다른 주요 식도암 유형인 편평세포암과 구분하는 데 도움이 되며 , 신체의 다른 부위에서 발견된 암이 식도나 위에서 시작되었는지 확인하는 데에도 유용합니다. 이러한 염색 검사는 종양의 종류를 식별하는 데 사용되며, 이후에 설명할 약물 치료 선택에 도움을 주는 생체 표지자 검사와는 다릅니다.

암이 확진되면 영상 검사를 통해 암이 얼마나 퍼졌는지 확인한 후 치료 계획을 세웁니다. 일반적으로 흉부 및 복부 CT 촬영, PET 스캔, 그리고 식도 내부에서 음파를 이용하여 종양의 깊이와 주변 림프절의 이상 여부를 판단하는 내시경 초음파 검사가 포함됩니다.

종양 위치 및 위식도 접합부

식도 선암은 보통 식도의 하단에서 발생하기 때문에, 보고서에는 종양의 중심 위치가 정확하게 명시될 것입니다. 이는 동일한 종양이라도 중심이 위식도 접합부의 어느 쪽에 위치하느냐에 따라 병기가 달라지기 때문에 중요합니다.

현행 병기 분류 기준에 따르면, 종양의 중심이 식도, 위식도 접합부 또는 위 상부에서 2cm 이내에 위치하는 경우 식도암으로 분류됩니다. 종양의 중심이 위에서 2cm 이상 위치하는 경우에는 식도로 침범하더라도 위암으로 분류됩니다. 일부 보고서에서는 종양 중심이 접합부에서 얼마나 위쪽 또는 아래쪽에 위치하는지에 따라 접합부 종양을 1형, 2형, 3형으로 나누는 시워트 분류(Siewert classification)를 사용하기도 합니다.

이는 어떤 병기 분류 체계를 적용해야 하는지에 대한 기술적인 규칙일 뿐, 암의 심각도에 대한 판단은 아닙니다. 만약 보고서와 의료진의 설명이 다르게 느껴진다면, 예를 들어 한 곳에서는 식도암으로, 다른 곳에서는 위암으로 기술되어 있다면, 대개 이 규칙 때문입니다.

조직학적 등급

조직학적 등급은 식도 선암의 암세포가 원래의 정상 샘 형성 세포와 얼마나 유사한지를 나타냅니다. 병리학자는 종양의 어느 부분이 여전히 식별 가능한 샘 구조를 유지하고 있는지를 평가하여 등급을 부여합니다.

  • 1 등급 (잘 차별화된) - 종양의 95% 이상은 잘 조직화된 샘 조직으로 이루어져 있습니다. 이러한 종양은 정상 조직과 가장 유사합니다.
  • 2학년 (중등도 수준) — 종양의 50%에서 95%는 샘 조직을 형성합니다.
  • 3 등급 (잘 구별되지 않는) - 종양의 50% 미만에서만 샘 조직이 형성되고, 일부 영역에서는 샘 조직이 전혀 형성되지 않습니다. 세포들은 현저하게 비정상적인 형태를 보입니다.
  • GX — 일반적으로 샘플 크기가 너무 작거나 이전 처리로 인해 너무 변형되었기 때문에 등급을 평가할 수 없었습니다.

1등급과 2등급은 흔히 저등급으로, 3등급은 고등급으로 분류됩니다. 고등급 종양은 성장 속도가 빠르고 진단 시 림프절 전이가 발생했을 가능성이 높습니다. 림프절 전이가 없는 초기 식도선암의 경우, 등급은 최종 병기 분류에 직접적인 영향을 미치므로 침윤 깊이가 같더라도 등급에 따라 병기가 달라질 수 있습니다. 작은 생검 조직의 등급 판정은 어려울 수 있으며, 전체 수술 검체를 검사한 후 등급이 수정되는 경우도 있습니다.

침공의 깊이

침윤 깊이는 식도 선암이 식도 벽으로 얼마나 깊이 침투했는지를 나타내는 지표이며, 보고서에서 가장 중요한 소견 중 하나입니다. 식도 벽은 여러 층으로 이루어져 있습니다.

  • 점막 - 선암이 시작되는 가장 안쪽 막입니다. 표면 상피를 포함하고 있습니다. 고유판 (얇은 지지층)과 점막근층(기저부에 있는 얇은 근육띠)으로 구성됩니다.
  • 점막하층 — 점막 바로 아래에 있는 지지층으로, 더 큰 혈관과 림프관이 지나갑니다. 종양이 이 층에 도달하면 림프절로 전이될 위험이 급격히 높아집니다.
  • 고유근 — 음식을 위로 밀어내는 수축력을 가진 두꺼운 근육층.
  • 외막 — 식도를 흉부에 고정하는 가장 바깥쪽 결합 조직.

대부분의 소화관과는 달리 식도에는 다른 부위에서 장벽 역할을 하는 매끄러운 외막인 장막이 없습니다. 이것이 식도암이 기관, 대동맥 또는 심장 내막과 같은 주변 구조물로 전이될 수 있는 이유 중 하나입니다. 종양이 도달한 가장 깊은 층에 따라 병리학적 병기(pT)가 결정되며, 이는 아래에서 자세히 설명합니다.

림프관 침범

림프혈관 침윤 이란 선암의 암세포가 식도 벽 내부 또는 주변의 작은 혈관이나 림프관 내에서 관찰된 것을 의미합니다. 이는 존재 여부로 보고됩니다.

이러한 통로는 식도에서 체액과 세포를 운반하므로, 이 통로 내의 ​​종양 세포는 인근 림프절 로 이동 하거나 혈류를 통해 멀리 떨어진 장기로 전이될 수 있습니다. 림프혈관 침윤은 식도 선암에서 림프절 전이를 예측하는 가장 강력한 지표 중 하나입니다. 림프혈관 침윤의 존재는 수술 외에 항암화학요법이나 방사선 치료를 고려할지 여부에 영향을 미칠 수 있으며, 매우 초기 단계의 종양에서는 내시경 치료 단독으로는 적합하지 않다는 논의로 이어지는 경우가 많습니다.

회음부 침습

신경주위 침윤이란 암세포가 신경을 둘러싸거나 신경 속으로 자라 들어가는 것을 의미합니다. 신경은 식도 벽 안팎의 조직을 통과하며, 암세포가 신경에 도달하면 이를 통해 주변 조직으로 퍼져나갈 수 있습니다. 보고서에는 신경주위 침윤의 유무가 명시될 것입니다.

신경 침윤은 암이 원래 부위 근처에서 재발할 위험을 높이고 전반적으로 예후를 악화시키는 요인입니다. 이는 수술 후 추가 치료 여부를 결정할 때 치료팀이 고려하는 여러 소견 중 하나입니다.

치료 효과

식도선암 환자들은 수술 전에 항암화학요법이나 항암화학요법과 방사선 치료를 병행하는 경우가 많습니다. 이를 수술 전 보조요법이라고 하며, 종양 크기를 줄이고, 이미 전이되었을 수 있는 암세포를 치료하며, 수술로 모든 암세포를 제거할 가능성을 높이기 위해 시행됩니다. 이 치료 후 식도를 절제하면 병리학자가 남아있는 암세포의 양을 평가하고, 대부분 수정된 라이언 척도를 사용하여 치료 반응 점수를 매깁니다.

  • 점수 0점 (완전 응답) — 검체 내 어느 곳에서도 살아있는 암세포가 발견되지 않았습니다. 이는 가장 바람직한 결과이며, 장기적인 예후가 가장 좋은 것으로 나타났습니다.
  • 점수 1 (거의 완벽한 응답) — 암세포가 단 하나 또는 드물게 작은 덩어리로만 남아 있습니다. 종양의 거의 전부가 파괴되었습니다.
  • 점수 2점 (부분 응답) — 잔존 암세포가 존재하지만, 종양이 있던 자리에 흉터나 점액 덩어리가 생기는 등 치료로 인해 종양이 축소되었다는 명확한 증거가 있습니다.
  • 점수 3점 (응답이 미흡하거나 없음) — 암이 광범위하게 퍼져 있으며, 종양이 치료에 반응했다는 증거는 거의 또는 전혀 없습니다.

치료 후 잔존 세포가 남아 있을 수 있으므로 병리학자는 종양이 있던 전체 부위(종양 병소)를 검사하고, 암세포가 완전히 사라졌다고 판단하기 전에 추가 조직 절편을 채취하는 경우가 많습니다. 살아있는 암세포가 없는 점액 덩어리나 흉터 ​​조직은 잔존 종양으로 간주되지 않습니다. 선행 항암화학요법 후 검체를 채취한 경우, 보고서의 병기 앞에 "y"가 붙어 ypT 또는 ypN으로 표기됩니다. 완전 관해 또는 거의 완전 관해는 예후가 상당히 좋다는 것을 의미하며, 이 점수는 항상 병기 및 보고서의 다른 소견과 함께 해석됩니다.

수술 여백

절제 연이란 식도 선암 수술 중 제거된 조직의 절단면을 말합니다. 병리학자는 이 절단면에 잉크를 칠하고 현미경으로 검사하여 암세포가 절단면까지 도달했는지 확인합니다. 여러 개의 절제연을 검사하고 각각 별도로 보고합니다.

  • 근위 여백 — 제거된 식도의 위쪽 절단면, 즉 입에 가장 가까운 부분.
  • 원위치 여백 — 아래쪽 절단면, 즉 위장에 가장 가깝거나 위장 내부에 있는 부분.
  • 방사형(원주 방향) 여백 — 식도를 둘러싸고 있는 바깥쪽 연조직 표면. 이 부위는 종양이 벽을 깊숙이 침투하여 침범하는 경우가 가장 흔하며, 수술 부위에서 암이 재발하는 것과 가장 밀접한 관련이 있습니다.

결과는 다음과 같습니다.

  • 음성 마진(결손 없음 또는 병변 없음) — 암세포가 표시된 경계선까지 도달하지 않았습니다. 보고서에는 일반적으로 종양과 가장 가까운 경계선 사이의 거리가 밀리미터 단위로 표시됩니다.
  • 긍정적인 마진(관련) — 암세포가 염색된 가장자리에 존재한다는 것은 암세포가 몸속에 남아 있을 가능성을 의미합니다. 이러한 발견은 수술 후 추가 치료를 고려할 때 연구팀이 중요하게 생각하는 요소 중 하나입니다.

국제적으로는 종양 절제연 양성 판정을 위한 두 가지 다른 기준이 사용됩니다. 일부 검사실에서는 종양이 표시된 표면에 닿아야 양성으로 판정하는 반면, 다른 검사실에서는 종양이 표시된 표면에서 1mm 이내에 위치할 경우 양성으로 판정합니다. 보고서에는 어떤 측정 기준이 사용되었는지 명시되어 있으며, 밀리미터 단위의 거리가 제공되므로 어떤 기준으로 해석하더라도 결과를 해석할 수 있습니다.

림프절

림프절은 식도 주변과 상복부를 포함하여 신체 전체에 분포하는 작은 면역 기관입니다. 림프관으로 들어간 암세포는 림프절에 갇힐 수 있으며, 림프절에서 발견되는 암은 전이 의 한 형태입니다 . 식도 선암 수술 중에는 병리과 의사가 검사할 수 있도록 주변 림프절을 제거합니다.

보고서에는 검사한 림프절의 개수와 암세포가 발견된 림프절의 개수가 명시됩니다. 림프절에서 암세포가 발견되면 양성, 그렇지 않으면 음성으로 판정합니다. 정확한 병기 결정을 위해서는 충분한 수의 림프절을 검사하는 것이 중요하며, 현재 지침에서는 항암화학요법이나 방사선 치료 없이 수술을 시행하는 경우 최소 15개의 림프절을 검사할 것을 권장합니다. 수술 전 항암화학요법 후에는 림프절 크기가 줄어들기 때문에 검사되는 림프절의 수가 더 적은 경우가 많습니다.

암세포가 림프절에 전이된 경우, 보고서에는 림프절 외 침범 (암세포가 림프절의 외피를 뚫고 주변 지방 조직으로 전이된 것)과 종양 침착 (림프절 침범 없이 주변 조직에 암세포가 따로 모여 있는 것)에 대한 설명이 포함될 수 있습니다. 이 두 가지 모두 예후 불량과 관련이 있습니다. 전이된 림프절의 개수는 림프절 병기(pN)를 결정하는 중요한 요소이며, 식도암 예후를 예측하는 가장 강력한 지표 중 하나입니다.

바이오마커 및 분자 검사

바이오마커는 식도 선암이 특정 약물에 반응할 가능성을 예측하는 종양 조직에서 측정되는 단백질 또는 유전적 변화입니다. 바이오마커 검사는 식도암 관리에 필수적인 부분이며, 진행성 또는 전이성 질환의 경우 어떤 약물을 투여할 수 있는지를 직접적으로 결정합니다. 현재는 모든 진행성 식도 또는 위식도 선암 환자에게 최소한 네 가지 항목(DNA 불일치 복구 상태, HER2, PD-L1, 클라우딘 18.2)에 대한 검사를 시행하고 있습니다.

이러한 검사 대부분은 조직 내 단백질을 검출하는 면역조직 화학법 이나 여러 유전자를 한 번에 분석하는 차세대 염기서열 분석법을 통해 수행됩니다 . 수술로 제거 및 완치되는 초기 단계 종양의 경우, 이러한 검사 중 일부 또는 전부가 시행되지 않을 수 있는데, 이는 검사 결과가 수술보다는 약물 치료의 방향을 제시하기 때문입니다.

HER2

HER2 (인간 상피 성장 인자 수용체 2)는 세포 표면에 존재하는 단백질로, 세포의 성장과 분열을 촉진하는 신호를 보냅니다. 일부 식도 선암에서는 ERBB2 유전자가 증폭되어 추가 복제본이 존재하므로 종양 세포가 HER2 단백질을 과다하게 생성합니다. 식도 및 위식도 선암의 약 10~20%가 HER2 양성입니다. 검사는 면역조직화학 검사로 시작됩니다.

  • HER2 0 또는 1+ (음성) — HER2 단백질이 거의 또는 전혀 존재하지 않으므로 HER2 표적 치료제는 효과가 없을 것으로 예상됩니다. 따라서 추가적인 HER2 검사는 시행하지 않습니다.
  • HER2 2+ (불확실) — 중간 정도의 단백질이 존재합니다. 현장 하이브리드 화보통 물고기그런 다음 복사본 수를 세기 위해 연산이 수행됩니다. ERBB2 유전자를 분석하고 결과를 증폭(양성) 또는 비증폭(음성)으로 분류합니다.
  • HER2 3+ (양성) — HER2 단백질이 다량 존재하므로 추가 확진 검사는 필요하지 않습니다.

양성 결과는 진행성 질환에서 HER2 표적 치료 대상임을 나타냅니다. 치료 옵션으로는 1차 치료로 트라스투주맙과 화학요법 병용 요법이 있으며, 종양이 PD-L1도 발현하는 경우 펨브롤리주맙을 추가하고, 이후 질병이 진행되면 트라스투주맙 데룩스테칸을 사용합니다. 식도암 및 위암의 HER2 점수 산정 방식은 유방암과 다르며, 세포막의 일부만 염색한 경우에도 점수를 계산할 수 있으므로 암 종류 간에 HER2 점수를 비교할 수 없습니다. 또한 HER2 발현은 종양의 부위에 따라 다를 수 있으므로 때때로 다른 검체로 재검사를 시행합니다.

PD-L1

PD-L1 은 일부 종양 세포 표면에 발현되는 단백질로, 종양을 공격하는 면역 세포의 반응을 억제하는 역할을 합니다. 펨브롤리주맙과 니볼루맙을 포함한 면역 체크포인트 억제제는 이러한 신호를 차단합니다. PD-L1은 면역조직화학법으로 측정되며, 종양 세포 100개당 PD-L1을 발현하는 종양 세포와 주변 면역 세포의 수를 합산한 복합 양성 점수(CPS)로 보고됩니다.

  • CPS가 1 미만(부정적) — PD-L1을 발현하는 세포는 극히 드뭅니다. 2025년부터 식도암 및 위식도암 치료제로 승인된 펨브롤리주맙과 니볼루맙은 임상 시험에서 유의미한 추가 효과가 나타나지 않았기 때문에 이 그룹을 제외합니다.
  • CPS 1 이상 (긍정적) — 충분한 수의 세포에서 PD-L1이 발현되어 면역관문 억제제 투여 적격성 기준의 최소 임계값을 충족합니다.
  • CPS 5 이상 또는 CPS 10 이상 — 점수가 높을수록 효과가 더 클 것으로 예측됩니다. 일부 약물 승인 및 치료 과정에서는 이러한 높은 기준점을 사용하며, 어떤 기준점이 적용되는지는 약물과 치료 환경에 따라 다릅니다.

PD-L1은 수술 후 치료 결정에도 중요한 역할을 합니다. 수술 전에 항암화학요법과 방사선 치료를 받았음에도 불구하고 조직 검체에 암세포가 남아 있는 경우, 종양이 PD-L1 양성으로 판명되면 니볼루맙을 보조 요법으로 고려할 수 있습니다.

불일치 복구(MMR) 및 미세위성 불안정성(MSI)

DNA 복제 오류를 수정하는 시스템은 세포가 DNA 복제 과정에서 발생하는 오류를 바로잡는 데 사용하는 시스템입니다. 이 과정은 주로 MLH1 , PMS2 , MSH2, MSH6 네 가지 단백질이 담당합니다. 면역조직화학 검사는 종양 세포에 각 단백질이 존재하는지 확인하는 데 사용됩니다.

  • MMR 숙련자(pMMR) — 네 가지 단백질 모두 존재합니다. 보고서에는 이 단백질들이 유지됨, 손상되지 않음, 보존됨 또는 핵 발현 손실 없음으로 기술될 수 있습니다. 이에 상응하는 분자적 결과는 미세위성 안정(MSS)입니다. 이는 정상적인 결과이며 식도선암에서 가장 흔한 결과입니다.
  • MMR 결핍(dMMR) — 네 가지 단백질 중 하나 이상이 결핍된 상태를 발현 소실이라고 합니다. 이에 상응하는 분자적 결과는 고위험 미세위성 불안정성(MSI-high)입니다.

DNA 불일치 복구 결핍(dMMR)은 식도선암에서 드물게 나타나며, 전체 사례 중 소수에서만 발생하지만 두 가지 중요한 의미를 지닙니다. 첫째, 면역요법의 적응증이 될 수 있습니다. 펨브롤리주맙은 암 발생 부위와 관계없이 dMMR 또는 MSI-high 암에 대해 승인되었으며, 이러한 종양에서 높은 반응률을 보입니다. 둘째, 린치 증후군의 가능성을 시사합니다. 린치 증후군 은 대장암, 자궁내막암 및 기타 여러 암의 평생 발병 위험을 증가시키는 유전 질환으로, 혈연 관계에 있는 가족 구성원에게도 영향을 미칩니다. MLH1 및 PMS2 단백질이 결핍된 경우, 대부분의 사례에서 비유전적 변이인 MLH1 프로모터 메틸화 검사가 우선적으로 시행됩니다. 유전적 원인이 여전히 의심되는 경우, 유전 상담을 권장합니다.

클라우딘 18.2

클라우딘 18.2 는 위 내벽 세포 사이의 접합부를 밀봉하는 데 도움을 주는 단백질입니다. 식도에서는 일반적으로 발견되지 않지만, 위식도 접합부 또는 그 근처에서 발생하는 선암에서 흔히 생성됩니다. 클라우딘 18.2는 면역조직화학법으로 측정하며, 결과는 염색되는 종양 세포의 수와 염색 강도에 따라 달라집니다.

  • 클라우딘 18.2 양성 — 종양 세포의 최소 75%에서 세포 가장자리 주변에 중등도에서 강한 염색 반응이 나타납니다. 이는 진행성 HER2 음성 위암 및 위식도 접합부 선암에 대한 화학 요법과 병용 투여되는 항체인 졸베툭시맙의 투여 적합성을 시사합니다.
  • 클라우딘 18.2 음성 — 해당 강도로 염색되는 종양 세포는 75% 미만입니다. 졸베툭시맙은 효과가 없을 것으로 예상되며, 다른 치료 방법이 고려되고 있습니다.

진행성 위식도 선암의 약 3분의 1은 클라우딘 18.2 양성입니다. 종양이 클라우딘 18.2와 PD-L1 모두에 양성인 경우, 치료팀은 어떤 치료법을 먼저 선택할지 고려하며, PD-L1 점수는 일반적으로 이러한 논의에 포함됩니다.

분자 검사에 관한 기타 연구 결과

식도선암에 대한 포괄적인 분자 검사를 시행하면 보고서에 추가적인 유전적 변이가 나열될 수 있습니다. 대부분은 아직 이 암에 대해 승인된 약물과 연관되어 있지 않지만, 일부는 종양 종류에 관계없이 적용 가능한 치료법이나 임상 시험의 가능성을 열어줍니다. 가장 흔하게 보고되는 변이는 다음과 같습니다.

  • NTRK 유전자 융합 — 이 암에서는 매우 드문 경우이지만, 양성 결과는 발병 부위와 관계없이 NTRK 융합 암 치료제로 승인된 라로트렉티닙 또는 엔트렉티닙 투여 대상임을 나타냅니다.
  • 종양 돌연변이 부담(TMB) — 종양이 보유한 돌연변이 수를 나타내는 수치입니다. 일반적으로 DNA 메가베이스당 10개 이상의 돌연변이가 있는 경우 높은 수치가 나오면 모든 암 유형에서 펨브롤리주맙 투여 대상자로 적합합니다.
  • TP53, KRAS 및 기타 돌연변이 — 식도선암에서 흔히 발견됩니다. 이러한 소견은 현재 대부분의 환자에게 치료법을 변경시키지는 않지만, 임상 시험을 위한 기초 자료로 활용될 수 있습니다.

모든 경우에 이러한 검사들이 모두 필요한 것은 아닙니다. 일부 검사만 나열된 보고서가 불완전한 것은 아니며, 어떤 검사를 의뢰할지는 암의 병기 및 내려진 결정에 따라 달라집니다. 이러한 검사 및 기타 검사에 대한 자세한 내용은 생체지표 및 유전자 검사 섹션에서 확인할 수 있습니다.

병리학적 단계(pTNM)

병리학적 병기는 식도 선암의 진행 정도와 전이 여부를 나타냅니다. 이는 미국암합동위원회(AJCC)의 TNM 시스템 8판을 사용하며, 이 시스템은 현재 식도암에 대한 최신 분류법으로 사용되고 있습니다. T는 종양이 식도벽으로 얼마나 깊이 침윤했는지, N은 주변 림프절에 암세포가 얼마나 전이되었는지, M은 원격 장기로의 전이 여부를 나타냅니다. 'p'는 현미경으로 조직을 검사하여 병기를 결정했음을 의미하며, 'M'은 일반적으로 병리학적 검사보다는 영상 검사를 통해 결정됩니다. 수술 전에 항암화학요법이나 방사선 치료를 받은 경우에는 병기 앞에 'y'를 붙여 ypT, ypN 등으로 표기합니다.

종양 병기(pT)

  • pTis — 고등급 이형성증. 비정상 세포가 샘 내부에 국한되어 있으며 침윤을 시작하지 않았습니다.
  • pT1a — 종양이 점막 표면 바로 아래에 있는 얇은 층인 점막고유층이나 점막근층으로 자라 들어갔습니다. 이를 점막내 선암이라고도 합니다.
  • pT1b — 종양이 점막하층까지 자라났습니다.
  • pT2 — 종양이 식도 벽의 주요 근육층인 근육층으로 자라 들어갔습니다.
  • pT3 — 종양이 근육층을 뚫고 가장 바깥쪽 결합 조직인 외막까지 자라났습니다.
  • pT4a — 종양이 폐를 덮고 있는 흉막, 심장을 둘러싸고 있는 심막, 기정맥, 횡격막 또는 복막과 같이 일반적으로 수술로 제거할 수 있는 주변 구조물로 자라난 경우입니다.
  • pT4b — 종양이 대동맥, 척추체 또는 기도와 같이 일반적으로 제거할 수 없는 구조물로 자라났습니다.

결절 단계(pN)

  • pN0 — 검사한 림프절에서는 암세포가 발견되지 않았습니다.
  • pN1 — 암세포가 한두 개의 림프절에서 발견되었습니다.
  • pN2 — 암은 3~6개의 림프절에서 발견되었습니다.
  • pN3 — 림프절 7개 이상에서 암이 발견되었습니다.
  • pNX — 림프절이 제출되지 않았거나 평가할 수 없었습니다.

pT와 pN 결과는 종합하여 I부터 IV까지의 전체 병기 그룹을 형성합니다. 사전 치료 없이 절제된 식도선암의 경우, 초기 단계의 림프절 전이가 없는 종양에 대해서는 조직학적 등급도 병기 그룹 지정에 사용됩니다. 선행 항암화학요법 후 절제된 검체는 별도의 병기 분류 체계를 사용하는데, 이는 치료 전 병기와 최종 보고서의 병기가 다를 수 있는 이유 중 하나입니다.

식도선암의 예후는 어떻습니까?

식도 선암의 예후 는 무엇보다도 병리학적 병기, 특히 종양이 식도 벽으로 얼마나 깊이 침범했는지, 그리고 암세포가 전이된 림프절의 개수에 따라 크게 달라집니다. 미국에서 식도암 전체의 5년 상대 생존율은 암이 식도에 국한된 경우 약 49%, 인근 림프절이나 조직으로 전이된 경우 28%, 원격 장기로 전이된 경우 5%이며, 모든 병기를 합친 경우 약 22%입니다. 선암의 경우 이러한 수치보다 예후가 다소 좋은 경향이 있으며, 이러한 수치는 수년 전에 진단받은 환자들을 대상으로 한 것이므로 현재 사용되고 있는 새로운 항암화학요법 및 면역요법의 효과를 아직 반영하지 못하고 있습니다.

초기 단계의 예후는 이러한 평균보다 훨씬 좋습니다. 림프절 전이가 없는 점막에 국한된 종양(pT1a)은 종종 완치되며, 장기적인 암 특이 생존율은 90%를 넘습니다.

병리 보고서에서 다음과 같은 소견이 나타나면 예후가 좋지 않을 가능성이 높습니다.

  • 식도 벽으로 더 깊숙이 침투 — pT1부터 pT4까지 각 단계마다 결과가 악화됩니다.
  • 양성 림프절 수가 더 많다 — 침윤 깊이 다음으로 가장 강력한 예후 예측 인자.
  • 양성 수술 절제연 — 특히 방사형 가장자리는 수술 부위에서 암이 재발하는 것과 관련이 있습니다.
  • 림프혈관 또는 신경주위 침범 - 둘 다 재발 위험 증가와 관련이 있습니다.
  • 분화도가 낮은 (3등급) 종양 — 더 빠른 성장 속도 및 림프절 전이 가능성 증가와 관련이 있습니다.
  • 수술 전 보조 요법에 대한 반응이 좋지 않음 — 치료 반응 점수가 2점 또는 3점인 경우는 0점 또는 1점인 경우보다 예후가 좋지 않음을 의미합니다.
  • 림프절 외 침범 또는 종양 침착 — 두 가지 모두 국지적 확산이 더 광범위해졌음을 나타냅니다.

생체지표 결과 또한 중요합니다. HER2 양성, PD-L1 양성, 클라우딘 18.2 양성, 그리고 DNA 불일치 복구 결핍 종양은 10년 전에는 불가능했던 치료 옵션들을 제공하며, 이러한 치료법들은 진행성 질환 환자의 생존율을 크게 향상시켰습니다. 치료팀은 환자의 나이, 전반적인 건강 상태, 그리고 암의 치료 반응과 더불어 이러한 모든 검사 결과를 종합적으로 고려하여 향후 치료 방향을 결정할 것입니다.

이 진단 후에는 어떻게 됩니까?

식도 선암이 확진되면 병리 보고서는 영상 및 내시경 소견과 함께 소화기내과, 흉부외과, 종양내과, 방사선종양내과, 영상의학과, 병리과, 영양학과 등으로 구성된 다학제 팀에서 검토됩니다. 보고서의 소견을 바탕으로 팀은 치료 옵션을 결정합니다.

점막에 국한된 매우 초기 단계의 종양(pT1a)으로 림프혈관 침범이 없고, 절제연이 음성이며, 종양 등급이 낮은 경우, 내시경적 제거 후 남은 바렛 식도를 소작하는 것만으로도 식도 수술 없이 충분할 수 있습니다.

종양이 깊숙이 자라거나 림프절에 전이되었지만 다른 장기로 전이되지 않은 경우, 치료는 일반적으로 약물 치료와 수술을 병행합니다. 대규모 무작위 임상시험에서 식도선암 환자의 수술 전후에 시행하는 항암화학요법(대부분 FLOT 요법)이 수술 전 방사선 치료와 병행하는 항암화학요법보다 생존율이 더 높은 것으로 나타났으며, 이에 따라 치료 지침도 이를 견딜 수 있는 환자에게는 FLOT 요법을 권장하는 방향으로 바뀌고 있습니다. 수술 전 항암방사선 요법은 여전히 ​​많은 경우에 적절한 선택입니다. 2025년 후반부터는 면역항암제인 더발루맙이 절제 가능한 위암 및 위식도 접합부 선암에서 수술 전후 FLOT 요법과 병용하여 사용할 수 있도록 승인되었습니다. 수술 전 항암방사선 요법을 시행했음에도 불구하고 조직 검체에 암세포가 남아 있는 경우, 종양이 PD-L1 양성이라면 니볼루맙 보조 요법을 고려할 수 있습니다.

암이 원격 장기로 전이된 경우, 치료는 보고서에 나타난 바이오마커 결과에 따라 결정됩니다. HER2 양성 종양은 트라스투주맙 기반 요법 및 이후 트라스투주맙 데룩스테칸 요법을 고려할 수 있으며, PD-L1 양성 종양은 화학 요법에 펨브롤리주맙 또는 니볼루맙을 추가하는 요법을 고려할 수 있습니다. 클라우딘 18.2 양성, HER2 음성 종양은 졸베툭시맙 요법을 고려할 수 있으며, DNA 불일치 복구 결핍 종양은 면역 요법 단독 요법을 고려할 수 있습니다.

치료 경로와 관계없이, 보조 치료는 이 암 관리에 중요한 부분입니다. 삼킴 곤란과 체중 감소는 흔한 증상이며, 영양사는 보통 치료 초기부터 참여합니다. 식도를 열린 상태로 유지하기 위해 스텐트 삽입이나 다른 내시경 시술이 사용될 수 있습니다. 치료 후 추적 관찰에는 정기적인 임상 검진과 CT 영상 촬영이 포함되며, 바렛 식도가 지속될 경우 내시경 검사를 시행합니다. 적극적인 치료와 병행하여 완화 치료팀이 참여하는 것이 일반적이며, 이는 치료 종료를 의미하는 것이 아니라 증상 조절을 목표로 합니다.

의사에게 물어볼 질문

  • 내 암의 병리학적 병기(pT 및 pN)는 무엇이며, 그것이 나에게 어떤 의미가 있습니까?
  • 내 식도 벽에 암이 얼마나 깊숙이 침투했나요?
  • 검사한 림프절은 총 몇 개였으며, 그중 암세포가 발견된 림프절은 몇 개였습니까?
  • 수술 절제연이 모두 음성이었습니까? 방사형 절제연도 포함해서 말입니다. 그리고 종양은 가장 가까운 절제연에 얼마나 가까웠습니까?
  • 림프혈관 침윤 또는 신경주위 침윤이 있었습니까?
  • 내 종양의 조직학적 등급은 무엇이었나요?
  • 제 종양의 중심이 식도에 있었나요, 아니면 위에 있었나요? 그리고 어떤 병기 분류 시스템이 사용되었나요?
  • 수술 전에 항암 치료나 방사선 치료를 받았다면, 치료 반응 점수는 얼마였고, 그 점수는 무엇을 의미하나요?
  • 제 HER2, PD-L1, 불일치 복구, 클라우딘 18.2 검사 결과는 어떻게 나왔나요?
  • 제 생체지표 검사 결과 중 어떤 것이 표적 치료나 면역 치료의 대상이 될 수 있을까요?
  • 제 유전자 불일치 복구 검사 결과에 따라 유전 상담을 받아야 할까요?
  • 수술 후 추가 치료가 권장되나요? 그렇다면 어떤 치료가 포함되나요?
  • 제 병기 및 생체지표 프로필에 맞는 임상 시험이 있나요?
  • 어떤 추가 검사와 영상 촬영이 필요하며, 얼마나 자주 받아야 하나요?

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