혈관모세포종: 병리 보고서 이해하기

작성자: Jason Wasserman MD PhD FRCPC
2026 년 8 월 20 일

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혈관모세포종은 천천히 자라는 양성 종양으로, 비정상적으로 촘촘한 작은 혈관망과 크고 옅은 색을 띠는 종양 세포들로 구성되어 있습니다. 1등급 종양으로 분류되는데, 이는 다른 신체 부위로 전이되지 않고 시간이 지나도 더 심각한 암으로 발전하지 않는다는 것을 의미합니다.

대부분의 혈관모세포종은 중추신경계, 특히 뇌 뒤쪽의 소뇌 , 뇌간, 척수에서 발생합니다. 또한 눈 뒤쪽의 망막에서도 발생할 수 있습니다. 드물게는 신경계 외부, 예를 들어 신장, 등과 복부의 연조직, 췌장, 간, 말초 신경 등에서도 동일한 종양이 발생할 수 있습니다. 발생 부위와 관계없이, 이는 동일한 종양이며 현미경적 소견과 예후 또한 동일합니다.

이러한 종양은 양성 이므로 주로 주변 구조물을 압박하여 문제를 일으키며, 퍼져나가는 경우는 드뭅니다. 뇌와 척수처럼 종양이 커질 공간이 없는 곳에서는 작은 종양이라도 심각한 증상을 유발할 수 있습니다. 이 글에서는 병리 보고서의 내용을 이해하고, 각 용어의 의미와 치료에 있어 그 중요성을 알려드리겠습니다.

혈관모세포종의 증상은 무엇인가요?

증상은 종양의 위치에 따라 완전히 달라지며, 많은 혈관모세포종은 아무런 증상도 나타내지 않고 다른 이유로 시행한 검사에서 우연히 발견됩니다.

  • 소뇌 — 두통, 메스꺼움 및 구토, 불안정한 걸음걸이, 손의 서투름, 현기증. 이 부위에 종양이 생기면 뇌 주변의 체액 흐름을 막아 두개골 내부 압력을 높일 수 있습니다.
  • 척수 - 척추 손상 부위에 따라 근력 약화, 저림, 따끔거림, 통증, 방광 또는 장 조절 장애 등의 증상이 나타날 수 있습니다.
  • 뇌간 - 삼키기 어려움, 복시, 안면 마비 또는 불안정.
  • 망막 — 초기에는 증상이 없는 경우가 많으며, 정기적인 안과 검진에서 발견되는 경우가 흔합니다. 종양이 커지면 시야 흐림, 왜곡 또는 출혈이나 망막 박리로 인한 갑작스러운 시력 상실을 유발할 수 있습니다.
  • 신경계 외부 — 대개 통증이 없는 덩어리이거나 아무런 증상이 없으며, 종양은 다른 목적으로 시행한 영상 검사에서 우연히 발견됩니다.

일부 혈관모세포종은 골수에 적혈구 생성을 촉진하는 호르몬인 에리트로포이에틴을 생성합니다. 이로 인해 적혈구 수치가 증가하여 정기 혈액 검사에서 발견될 수 있으며, 종양이 제거되면 정상으로 돌아옵니다.

혈관모세포종의 원인은 무엇인가요?

혈관모세포종은 VHL 이라는 유전자 의 소실로 인해 발생합니다 . 이 유전자는 일반적으로 세포가 받는 산소량을 감지하고 산소가 풍부할 때는 세포의 산소 부족 반응을 끄는 단백질을 생성합니다. 이 유전자가 소실되면 해당 반응이 영구적으로 활성화되어 세포는 산소가 부족한 것처럼 행동합니다. 세포는 성장하고 새로운 혈관 공급을 요청하는 신호를 보냅니다. 이것이 바로 혈관모세포종에 혈관이 매우 많이 존재하는 이유이며, 종양의 이름이 혈관에서 유래된 것입니다.

해당 유전자의 소실은 두 가지 방식 중 하나로 발생하며, 그 차이는 매우 중요합니다.

  • 간헐적 — 대략 60~75%의 경우에 해당합니다. 이 유전자는 일생 동안 단 하나의 세포 내에서 소실됩니다. 유전되는 것이 아니며, 친척들도 발병 위험이 증가하지 않습니다. 이러한 종양은 대개 단일 종양으로 나타나며, 평균적으로 40~50대에 진단됩니다.
  • 폰 히펠-린다우 증후군의 일부 — 대략 25%에서 40% 정도의 경우에서 그렇습니다. 이 사람은 기능하지 않는 DNA 사본 하나를 가지고 태어났습니다. VHL 모든 세포에서 발생합니다. 이러한 종양은 주로 20대와 30대에 나타나며, 젊은 연령층에서 흔히 발생합니다. 여러뇌, 척수 또는 망막의 여러 부위에서 발생하며, 평생에 걸쳐 새로운 종양이 계속해서 발달합니다.

이는 병리학 전체에서 단일 종양 유형과 유전 질환 사이의 가장 강력한 연관성 중 하나이며, 직접적인 실질적 결과를 초래합니다. 혈관모세포종 진단을 받은 모든 환자는 나이나 가족력과 관계없이 일반적으로 유전자 검사를 받게 됩니다. 특정 특징은 유전적 원인을 시사하는데, 진단 당시 나이가 어리거나, 종양이 두 개 이상이거나, 망막이나 척수에 종양이 있거나, 가족력이 있는 경우(혈관모세포종, 신장암, 부신 종양)가 이에 해당합니다. 폰 히펠-린다우 증후군 에 대한 저희 기사에서 양성 결과의 의미를 설명하고 있습니다.

혈관모세포종은 얼마나 흔한가요?

혈관모세포종은 드문 질환으로, 두개골 내부에서 발생하는 모든 종양의 약 2%, 척수에서 발생하는 종양의 약 2~10%를 차지합니다. 그러나 성인의 소뇌에서는 비교적 흔한 원발성 종양 중 하나입니다. 신경계 외부에서 발생하는 혈관모세포종은 매우 드물며, 대부분 단일 증례 보고에 그칩니다.

진단은 어떻게 이루어 집니까?

임상의들은 일반적으로 조직 검사 전에 영상 검사를 통해 혈관모세포종을 의심합니다. MRI에서 혈관모세포종은 특징적인 소견을 보이는데, 작고 강하게 조영 증강되는 결절이 종종 훨씬 큰 액체로 채워진 낭종 벽에 위치하는 것입니다. 이 낭종은 종양이 아니라 결절 주변에 고인 액체이며, 압박감과 증상의 주요 원인입니다. 종양에 혈관이 매우 풍부하기 때문에, MRI 영상에서 큰 영양 혈관이 자주 관찰됩니다.

병리학자는 현미경으로 조직을 검사하여 진단을 확정합니다. 대부분의 경우, 이러한 종양은 출혈이 심하고 바늘 생검은 일반적인 경우보다 위험이 크기 때문에 종양 전체를 제거한 후에 진단이 이루어집니다 . 망막 종양은 일반적으로 조직 채취 없이 안과 검사 및 영상 검사를 통해 진단됩니다.

현미경으로 관찰하면 종양은 두 가지 구성 요소가 나란히 있는 것처럼 보입니다. 첫 번째는 가늘고 작은 혈관들이 빽빽하게 얽혀 있는 망상 구조입니다. 두 번째는 종양 세포 자체로, 기질 세포라고 불립니다. 이 세포들은 크고 옅은 색을 띠며, 미세한 지방 방울로 가득 찬 세포질은 거품처럼 보입니다. 세포핵은 불규칙 하고 어둡게 보일 수 있는데, 이는 처음에는 우려스러울 수 있지만 이 종양에서는 암을 의미하는 것은 아닙니다. 세포 분열은 드물고, 괴사 조직 부위도 흔하지 않습니다.

병리학자에게 가장 큰 어려움은 이 창백하고 지방으로 가득 찬 세포들이 뇌로 전이될 수 있는 신장암인 투명세포 신세포암 의 세포와 유사하다는 점입니다. 이 둘을 구별하는 것은 매우 중요한데, 하나는 수술로 치료 가능한 양성 종양이고 다른 하나는 전이성 암이기 때문입니다. 특히 폰 히펠-린다우 증후군 환자는 두 질환 모두에 걸릴 위험이 높으므로 이러한 구별이 더욱 중요합니다. 특수 염색 패널을 사용하면 이 문제를 확실하게 해결할 수 있으며, 다음 절에서 그 결과를 설명합니다.

면역 조직 화학

면역조직화학 검사는 항체를 이용하여 세포 내 특정 단백질을 검출합니다. 혈관모세포종의 경우, 특히 전이성 투명세포 신세포암종과 감별하는 데 진단을 확정하는 데 사용됩니다. 두 종양의 패턴이 정반대이기 때문에 이 검사는 신뢰할 수 있습니다. 검사 결과에는 다음과 같은 내용이 일부 또는 전부 포함될 수 있습니다.

  • 인히빈 알파 — 혈관모세포종의 종양 세포에서는 양성 반응을 보이고 신세포암에서는 음성 반응을 보입니다. 이는 가장 유용한 단일 표지자입니다.
  • 아쿠아포린 1과 S100 - 일반적으로 혈관모세포종에서 양성 반응을 보여 진단을 뒷받침합니다.
  • 범세포케라틴EMA 및 PAX8 - 혈관종에서는 음성, 신세포암에서는 양성입니다. 이 검사에서 음성 결과가 나오면 신장암이 없다는 강력한 증거가 됩니다.
  • CD10 - 두 종양 모두에서 양성으로 나타날 수 있으므로 단독으로 해석하기보다는 다른 결과와 함께 해석해야 합니다.
  • CD31 및 CD34 — 촘촘하게 얽힌 작은 혈관망을 강조하십시오. 이는 그 자체로 진단적 특징입니다.

Ki-67 수치도 보고될 수 있습니다. 이는 종양 세포의 활발한 분열 정도를 측정하는 지표로, 양성 또는 음성이 아닌 백분율로 표시됩니다. 혈관모세포종의 경우, Ki-67 수치는 일반적으로 2% 미만으로 낮으며, 이는 성장 속도가 느린 1등급 종양의 특징과 일치합니다.

모든 경우에 모든 염색법이 필요한 것은 아닙니다. 현미경으로 관찰했을 때 특징적인 소견을 보이고 종양이 전형적인 위치에서 제거된 경우, 염색법 없이도 진단이 가능한 경우가 많으며, 한두 가지 염색법만 기재한 보고서도 불완전한 것은 아닙니다.

WHO 등급

등급은 종양이 어떻게 진행될 것으로 예상되는지를 나타냅니다. 세계보건기구(WHO)는 중추신경계 종양을 1등급에서 4등급까지 분류하며, 신체의 다른 부위에 발생하는 많은 암처럼 개별 사례별로 등급을 매기는 것이 아니라 종양 유형 자체에 등급을 부여합니다.

혈관모세포종은 WHO 중추신경계 1등급으로 , 가장 낮은 등급입니다. 이는 종양이 천천히 자라고, 주변 뇌나 척수를 침범하지 않으며, 신체의 다른 부위로 전이되지 않고, 시간이 지나도 더 높은 등급의 종양으로 진행되지 않는다는 것을 의미합니다. 1등급 종양은 완전히 제거될 경우 일반적으로 완치됩니다.

1등급이라고 해서 종양이 무해하다는 의미는 아닙니다. 뇌와 척수에는 여유 공간이 없기 때문에 중요한 위치에 천천히 자라는 종양이라도 심각하고 때로는 영구적인 문제를 일으킬 수 있습니다. 등급은 종양 세포의 행동 양상을 나타내는 것이지 상황의 심각성을 나타내는 것은 아니며, 종양의 위치 또한 매우 중요한 요소입니다.

유전 테스트

VHL 유전자 변이는 폰 히펠-린다우 증후군 유무와 관계없이 거의 모든 혈관모세포종에서 나타납니다. 따라서 종양 조직 검사만으로는 두 질환을 구분할 수 없으며, 종양에서 VHL 변이가 발견되었다는 보고는 유전 질환의 증거라기보다는 예상되는 소견입니다.

유전적 변이 여부를 확인하려면 혈액 또는 타액 샘플을 이용한 별도의 생식세포 유전자 검사가 필요합니다. 이 검사는 종양의 DNA가 아닌, 태어날 때부터 가지고 있던 DNA를 분석합니다. 종양에서만 발견되는 변이는 체세포 변이 로 , 종양 세포에만 존재하며 자녀에게 유전되지 않습니다. 혈관모세포종의 4분의 1에서 3분의 1 정도가 유전성으로 밝혀지기 때문에, 이 진단을 받은 모든 사람에게 생식세포 유전자 검사가 일반적으로 권장됩니다.

이 종양에서는 특정 약물에 대한 반응을 예측할 수 있는 생체 표지자가 없습니다. 유전자 검사 결과가 중요한 이유는 다른 데 있습니다. 이 검사 결과는 해당 종양이 단일 종양인지, 아니면 여러 장기에 대한 평생 관리가 필요한 질환의 한 특징인지를 결정하기 때문입니다.

혈관모세포종의 예후는 어떻습니까?

예후는 매우 좋습니다. 혈관모세포종은 완전히 제거될 경우 일반적으로 완치되며, 완전 제거 후 장기 생존율이 매우 높습니다. 이러한 종양은 전이되거나 악성으로 변하지 않습니다.

가장 중요한 결과는 다음과 같습니다.

  • 종양이 완전히 제거되었는지 여부 — 수술 및 병리 보고서에는 종양 제거가 육안으로 보이는 종양이 전혀 남지 않은 완전 제거 또는 일부 종양이 남아 있는 부분 제거로 설명될 수 있습니다. 남아 있는 종양은 재발할 수 있지만, 대개 천천히 자랍니다.
  • 위치 - 뇌간이나 척수 깊숙한 곳에 있는 종양은 완전히 제거하기가 더 어렵고 수술 자체의 위험도 더 큽니다.
  • 그 사람이 폰 히펠-린다우 증후군을 앓고 있는지 여부 — 이는 장기적인 관점에서 가장 중요한 요소입니다. 개별 종양의 행동 양상이 달라지는 것은 아니지만, 향후 몇 년에 걸쳐 다른 부위에 새로운 혈관모세포종이 발생할 가능성이 높으며, 다른 장기도 주의 깊게 관찰해야 한다는 것을 의미합니다.

마지막 지점이 완전히 다른 두 상황을 구분 짓습니다. 폰 히펠-린다우 증후군이 없는 사람의 경우, 혈관종을 완전히 제거하면 대개 치료가 완료됩니다. 하지만 폰 히펠-린다우 증후군 환자의 경우, 이 종양은 평생 동안 지속적인 관찰이 필요한 질환의 한 증상일 뿐입니다.

이 진단 후에는 어떻게 됩니까?

증상을 유발하는 혈관종의 치료는 외과적 제거이며, 완전 제거는 대개 완치로 이어집니다. 이러한 종양은 혈관이 매우 풍부하기 때문에 수술은 신중하게 계획되며, 경우에 따라 종양에 영양을 공급하는 혈관을 차단하는 시술이 선행됩니다. 낭종이 있는 경우, 낭종을 배액하여 압력을 완화할 수 있지만, 낭종이 다시 차오르지 않도록 낭종 자체도 제거해야 합니다.

증상이 없는 종양은 검사에서 발견될 경우 제거하기보다는 경과를 관찰하는 경우가 많으며, 특히 폰 히펠-린다우 증후군 환자의 경우 여러 개의 종양이 있을 수 있습니다. 이러한 종양은 대부분 수년간 안정적인 상태를 유지합니다. 정위 방사선 수술로 전달되는 집중 방사선 치료는 수술적 접근이 어려운 종양이나 여러 개의 종양이 있는 환자에게 선택 가능한 치료법입니다.

안과 의사는 망막 종양이 시력을 위협하기 전에 크기가 작을 때 레이저 또는 냉동 치료를 통해 치료합니다.

폰 히펠-린다우 증후군 환자의 경우, 즉각적인 수술이 필요하지 않은 뇌 및 척수 혈관종 치료에 벨주티판이라는 약물이 승인되었습니다. 이 약물은 VHL 유전자 결손 시 축적되는 단백질을 차단하여 수술 없이 여러 장기의 종양을 동시에 축소시킬 수 있습니다.

추적 관찰은 유전자 검사 결과에 따라 달라집니다. 폰 히펠-린다우 증후군이 없는 사람은 일반적으로 수술 후 일정 기간 동안 영상 검사를 받고 퇴원할 수 있습니다. 폰 히펠-린다우 증후군 환자는 뇌, 척추, 눈, 신장, 부신, 췌장을 포함하는 평생 추적 관찰 프로그램에 참여해야 하며, 이 프로그램은 대개 전문 센터에서 관리합니다.

의사에게 물어볼 질문

  • 제 종양은 어디에 있었고, 전부 제거되었나요?
  • 종양이 남아 있습니까? 있다면 경과 관찰을 할 예정입니까, 아니면 치료를 할 예정입니까?
  • 낭종이 있었습니까? 그리고 그에 대한 조치가 이루어졌습니까?
  • 면역조직화학 검사를 통해 진단이 확정되었고, 신장 전이암은 배제되었습니까?
  • 저는 폰 히펠-린다우 증후군에 대한 유전자 검사를 권유받았나요?
  • 제 종양 조직에서 유전적 변이가 발견되었나요? 그렇다면 그 종양은 유전되는 것인가요?
  • 저는 혈관모세포종이 두 개 이상 있나요?
  • 눈, 신장, 부신, 췌장 검사를 받아야 할까요?
  • 추가 영상 검사는 어떤 종류가 필요하며, 얼마나 오랫동안 받아야 하나요?
  • 만약 제가 폰 히펠-린다우 증후군이 있다면, 전문 센터에서 진료를 받아야 할까요?
  • 벨주티판이나 집중 방사선 치료가 저에게 적합한 선택지일까요?
  • 제 가족 중 검사를 받아야 할 사람이 있나요?

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