Emily Goebel, MD FRCPC
2026 년 5 월 20 일
외음부 고등급 편평상피세포 이형성증(HSIL)은 인유두종바이러스(HPV) 의 지속적인 감염으로 발생하는 전암성 병변입니다 . 이는 외음부 피부의 가장 바깥층( 표피 )에 국한된 비정상적인 편평상피세포 로 구성됩니다 . HSIL은 질 입구 근처의 점막 표면에서도 발생할 수 있는데, 이 부위의 표면층은 피부가 아닌 편평 상피 라고 불립니다.
대부분의 사례는 고위험 HPV 유형 , 특히 HPV16 에 의해 발생하며 , HPV16이 가장 큰 비중을 차지합니다. 그 외 고위험 유형에는 HPV18, HPV31, HPV33, HPV45 등이 있습니다. 고위험 상피내 병변(HSIL)은 암은 아니지만, 치료하지 않고 방치할 경우 시간이 지남에 따라 외음부 편평세포암 으로 진행될 수 있습니다.
외음부 고등급 편평상피세포 이형성증(HSIL)은 이전에는 "일반형 외음부 상피내 신생물" 또는 "VIN, 일반형"이라고 불렸으며, 원인과 진행 양상이 다른 HPV 비의존성 전암성 병변 인 분화형 외음부 상피내 신생물(dVIN) 과는 구별됩니다. 또한 외음부 HSIL은 암으로 진행될 위험이 훨씬 낮은 외음부 저등급 편평상피세포 이형성증(LSIL) 과 관련이 있지만, 엄밀히 말하면 구별되는 질환입니다 .
이 글은 병리 보고서의 내용을 이해하고, 각 용어의 의미와 치료에 있어 그 중요성을 파악하는 데 도움을 줄 것입니다.
외음부 고등급 상피내 병변(HSIL)의 원인은 무엇인가요?
외음부 고등급 상피내 병변(HSIL)은 고위험 HPV 바이러스의 지속적인 감염으로 발생합니다. HPV는 피부 접촉, 특히 성 접촉을 통해 전파되는 매우 흔한 바이러스입니다. 대부분의 HPV 감염은 1~2년 내에 자연적으로 소멸되지만, 일부 사람들의 경우 외음부 피부 세포에 감염이 지속됩니다. 시간이 지남에 따라 바이러스 단백질은 세포 성장과 분열을 조절하는 정상적인 시스템을 교란시켜 HSIL에서 볼 수 있는 비정상적인 변화를 일으킵니다.
외음부 고등급 상피내 병변(HSIL) 발생 위험을 높이거나, 기존 HSIL이 호전되지 않고 지속될 위험을 높이는 요인은 여러 가지가 있습니다.
- 지속적인 고위험 HPV 감염 — 가장 중요한 단일 위험 요인은 HPV16입니다. HPV16은 외음부 고등급 상피내 병변(HSIL)과 가장 흔하게 연관되는 유형입니다.
- 면역 체계 약화 — HIV 감염, 장기 이식 또는 장기간 면역억제 치료와 같은 질환은 신체가 바이러스를 제거하기 어렵게 만듭니다.
- 담배 흡연 — 흡연은 세포를 손상시키고 HPV 관련 전암성 변화의 위험을 높입니다.
- 이전 HPV 관련 질환 — 자궁경부, 질 또는 항문의 전암성 변화나 암 병력이 있는 경우, HPV가 하부 생식기의 여러 부위에 영향을 미치는 경우가 많기 때문에 외음부의 고등급 상피내 병변(HSIL) 발생 위험이 높아집니다.
- HPV 첫 감염 연령이 더 어리다 — 젊은 나이에 HPV에 감염되면 지속적인 감염 가능성이 높아질 수 있습니다.
- HPV 백신 접종 부족 — 고위험 HPV 유형에 대한 백신 접종은 외음부 고등급 상피내 병변(HSIL)을 포함한 HPV 관련 전암성 병변 발생 위험을 크게 줄여줍니다.
증상은 무엇입니까?
외음부 고등급 상피내 병변(HSIL)이 있는 많은 사람들은 증상이 없으며, 정기 검진 중 우연히 발견되거나 다른 질환으로 인해 발견되는 경우가 많습니다. 증상이 나타나는 경우 다음과 같은 증상이 포함될 수 있습니다.
- 가려움 - 가장 흔한 증상은 가려움증입니다. 가려움증은 경미할 수도 있고 지속적일 수도 있으며, 종종 환자들이 처음으로 진료를 받으러 오는 이유가 됩니다.
- 화끈거림, 쓰라림 또는 통증 — 특히 성관계 중이나 옷과의 마찰이 있을 때 그렇습니다.
- 눈에 띄는 혹, 반점 또는 색깔 변화 — 외음부 고등급 상피내 병변(HSIL)은 흰색, 빨간색, 갈색 또는 짙은 색소를 띤 융기 또는 편평한 병변으로 나타날 수 있습니다. 병변은 종종 다발성으로 나타나는데, 이는 두 개 이상의 부위에 동시에 발생한다는 의미입니다.
- 궤양 또는 침식된 부위 — 드물지만 피부가 벗겨져 작은 상처가 생길 수도 있습니다.
이러한 증상들이 흔한 양성 외음부 질환과 겹치기 때문에, 고등급 상피내 병변(HSIL)은 때때로 초기에는 다른 질환으로 오인되어 치료되기도 합니다. 지속적인 외음부 증상이나 새롭게 보이는 병변이 있는 경우, 특히 자궁경부 고등급 상피내 병변(HSIL)이나 다른 HPV 관련 질환의 병력이 있는 경우에는 반드시 검사를 받아야 합니다.
진단은 어떻게 이루어 집니까?
외음부 고등급 상피내 병변(HSIL) 진단은 현미경으로 조직 샘플을 검사하여 이루어집니다. 세포 또는 조직은 자궁경부암 검사(Pap test) , 생검 또는 더 큰 절제술을 통해 얻을 수 있습니다. 생검은 일반적으로 의사가 진찰 후 진료실에서 시행하며, 때로는 질확대경 검사나 희석된 아세트산 용액을 도포하여 비정상 부위를 강조하는 방식으로 진행되기도 합니다. 채취한 조직은 병리과로 보내져 병리학 자의 검사를 받습니다.
고등급 편평상피세포 이형성증(HSIL)을 현미경 소견상 유사하게 보이는 다른 질환(예: 분절성 외음부 상피내 종양(dVIN) 또는 반응성 피부 변화)과 구별하고 확진하기 위해 병리학자는 종종 면역조직화학 검사라는 특수 검사를 시행합니다. 이 검사에서 가장 중요한 염색은 p16 이라는 단백질에 대한 염색입니다 . 고위험 HPV에 의해 유발된 HSIL에서 p16은 병변 부위 전체에 걸쳐 강하고 연속적인 "블록형" 염색을 나타냅니다. 블록형 p16 염색은 HPV 관련 HSIL 진단을 뒷받침하는 가장 중요한 특징 중 하나입니다. 반면, dVIN은 일반적으로 p16에 대해 음성이거나 부분적으로만 염색됩니다. 진단이 어려운 경우에는 Ki-67(세포 분열 표지자) 및 p53과 같은 다른 염색도 시행될 수 있습니다.
고위험 HPV 감염을 나타내는 신뢰할 수 있는 지표로 블록형 p16 염색법이 사용되기 때문에 외음부 고등급 상피내 병변(HSIL) 진단에 HPV 검사가 일상적으로 필요한 것은 아닙니다. 하지만 HPV 검사를 시행하는 경우 거의 항상 고위험 유형이 검출됩니다.
HSIL은 현미경으로 보면 어떻게 보일까요?
현미경으로 관찰했을 때, 외음부의 고등급 편평상피세포 병변(HSIL)은 조직 표면의 표피 또는 상피에 국한된 비정상적인 편평상피세포를 보여줍니다. 병리학자가 HSIL을 식별하는 데 도움이 되는 몇 가지 특징은 다음과 같습니다.
- 전층 이형성증 — 비정상 세포는 표피 또는 상피의 아래쪽 절반 이상을 관통하며, 많은 경우 거의 전체 두께에 걸쳐 퍼져 있습니다. 이것이 비정상 세포가 상피의 아래쪽 3분의 1에 국한되는 LSIL과 HSIL을 구분하는 특징입니다.
- 확대, 더 어둡게 핵 - 세포핵은 정상보다 크고 더 어둡게 보이는데, 이러한 특징을 과색소증세포들은 크기와 모양이 종종 다양합니다.
- 많은 분열 세포들 — 유사분열 수치 분열 중인 세포는 흔히 관찰되며, 일부는 비정상적인 형태를 보일 수 있습니다. 세포 분열은 표피 또는 상피의 상층부에서 자주 관찰되는데, 이는 비정상적인 현상입니다.
- HPV 관련 변화가 있는 세포 — 일부 세포는 다음과 같은 현상을 보일 수 있습니다. 백혈구핵 주위에 투명한 후광이 있는 세포는 HPV 감염의 특징입니다.
- 블록형 p16 염색 — 병변 부위 전체에 걸쳐 강하고 연속적인 "블록형" p16 염색이 나타나는 것은 해당 병변이 HPV에 의해 유발되었음을 확인시켜 줍니다.
- 상피 조직에 국한됨 — 중요한 점은 비정상 세포가 표면의 표피 또는 상피에만 국한되어 더 깊은 조직으로 침윤하지 않는다는 것입니다. 이것이 바로 HSIL이 암이 아닌 전암성 병변인 이유입니다.
수술 여백
절제 연이 란 절제술과 같은 외과적 수술 과정에서 제거된 조직의 절단면을 말합니다. 수술 후 병리학자는 현미경으로 절제연을 검사하여 조직 절단면에 비정상 세포가 있는지 확인합니다. 절제연은 병변 전체를 제거하는 절제술을 시행한 경우에만 보고되며, 진단만을 위해 채취한 작은 생검 조직에서는 보고되지 않습니다.
- 마이너스 마진 — 조직 절단면에는 HSIL 세포가 존재하지 않습니다. 이는 비정상 부위가 완전히 제거되었음을 시사합니다.
- 긍정적인 마진 — HSIL 세포는 절개선 가장자리에 존재합니다. 이는 일부 비정상 세포가 외음부 피부에 남아 있을 수 있음을 의미하며, 동일 부위에 HSIL이 재발할 가능성을 높입니다.
외음부 고등급 편평상피세포 이형성증(HSIL)은 종종 다발성으로 나타나고 육안으로 보이는 범위를 넘어 확장될 수 있기 때문에 절제연 양성 소견이 드물지 않습니다. 절제연 양성 소견이 나타나면 의료진은 추가적인 수술적 치료 또는 면밀한 추적 관찰에 대해 논의합니다.
예후는 무엇입니까?
외음부 고등급 상피내 병변(HSIL)은 적절한 치료와 추적 관찰을 통해 예후를 보면 일반적으로 양호하지만, 간과해서는 안 될 중요한 전암성 병변입니다. 치료를 받지 않을 경우, 5~10년 내에 침윤성 편평세포암으로 진행될 위험은 약 5~10%로 추정됩니다. 치료를 받으면 진행 위험은 상당히 낮아지지만, HSIL은 환자의 15~30%에서 5년 이내에 재발할 수 있습니다. 진행 위험은 외음부 상피내 종양(dVIN)보다 현저히 낮지만, 여전히 치료가 일반적으로 권장될 만큼 충분히 높은 위험입니다.
병리 보고서와 환자의 임상 상황에서 나타나는 여러 특징들이 HSIL이 재발하거나 침습성 암으로 진행될 위험에 영향을 미칩니다.
- 마진 현황 — 절제 조직 검사에서 음성 절제연은 재발 위험이 가장 낮습니다. 양성 절제연은 잔존 질환의 가능성을 높입니다.
- 다발성 질환 — 외음부의 고등급 상피내 병변(HSIL)은 여러 개의 독립적인 부위에 병변이 발생하는 다발성 병변인 경우가 흔합니다. 다발성 병변은 완치가 더 어렵고 재발률도 더 높습니다.
- 지속적인 고위험 HPV 감염 — 치료 후에도 고위험 HPV가 지속적으로 존재하는 것이 재발의 가장 중요한 예측 인자입니다.
- 면역 상태 — 면역 체계가 약화된 사람들은 암 재발 및 침습성 암으로의 진행 위험이 더 높습니다.
- 흡연 — 흡연을 지속하면 HPV 감염 제거율이 감소하고 고등급 편평상피세포 병변(HSIL)이 지속될 위험이 높아집니다.
- 나이 - 외음부 고등급 편평상피세포 병변(HSIL)이 있는 고령 환자는 젊은 환자에 비해 암으로 진행될 위험이 다소 높습니다.
- 다른 부위에 HPV 관련 질환이 동반된 경우 — 자궁경부, 질 또는 항문관에 HPV 관련 질환이 있는 환자는 HPV 감염의 확산 효과 때문에 여러 부위에 대한 감시가 필요할 수 있습니다.
이 진단 후에는 어떻게 됩니까?
외음부 고등급 상피내 병변(HSIL)은 치료 가능한 전암성 병변으로 암으로 진행될 위험이 높기 때문에 산부인과 의료진은 환자와 치료 옵션에 대해 논의할 것입니다. 치료 방법은 병변의 크기와 개수, 외음부 내 위치, 환자의 나이와 전반적인 건강 상태, 그리고 가임력 또는 성기능 보존이 우선시되는지 여부에 따라 결정됩니다.
팀에서 고려할 수 있는 옵션은 다음과 같습니다.
- 광범위 국소 절제술 — 비정상적인 부위를 주변의 정상 피부를 포함하여 절제하는 것이 가장 일반적인 접근법입니다. 절제를 통해 병리학자는 진단을 확정하고, 기저에 있는 침습성 암을 배제하며, 절제연의 상태를 기록할 수 있습니다.
- 레이저 절제술 — 레이저 치료는 조직을 채취하지 않고도 이상 부위를 파괴할 수 있습니다. 다발성 병변, 미용적 또는 기능적으로 민감한 부위의 병변, 또는 특정 환자에게 고려될 수 있습니다. 레이저 절제술 후에는 조직을 병리 검사에 보내지 않으므로, 의료진은 치료 전에 생검을 통해 침습성 암이 없는지 확인하는 것에 대해 논의할 수 있습니다.
- 국소용 이미퀴모드 — 이미퀴모드는 외음부 고등급 편평상피세포 이형성증(HSIL)에 대해 허가 외 사용(off-label use)을 받는 면역 활성화 크림으로, 특히 다발성 병변, 젊은 환자의 병변 또는 일부 환자에서 수술의 대안으로 사용됩니다. 치료 반응률은 다양하며 재발이 흔합니다.
- 국소용 5-플루오로우라실 — 이미퀴모드보다 사용 빈도는 낮지만, 일부 경우에 사용되는 또 다른 국소 치료제입니다.
- 광역학 치료 — 국소 광감작제를 빛으로 활성화시키는 비수술적 치료법입니다. 특정 사례에 한해 전문 센터에서 사용됩니다.
- 절제연 양성 소견이 있는 경우 재수술 시행 — 절제연이 양성으로 판명되면 의료진은 재수술을 논의하거나, 위치에 따라 몇 달마다 검진을 통한 면밀한 추적 관찰을 고려할 수 있습니다.
- HPV 백신 접종 — 아직 HPV 백신을 접종받지 않으셨다면, 의료진이 백신 접종에 대해 논의할 수 있습니다. 진단 후 백신 접종은 기존의 고등급 상피내 병변(HSIL)을 치료하는 것은 아니지만, 새로운 HPV 감염 및 새로운 병변 발생 위험을 줄일 수 있습니다.
- 금연 — 흡연자의 경우 금연은 HPV 제거율 향상 및 치료 후 재발률 감소와 관련이 있습니다.
외음부 고등급 상피내 병변(HSIL)은 재발할 수 있고, 인유두종 바이러스(HPV)는 하부 생식기의 여러 부위에 영향을 미치는 경우가 많기 때문에 장기적인 추적 관찰이 필수적입니다. 일반적으로 정기적인 외음부 검진과 적절한 일정에 따른 자궁경부암 검진을 포함하며, 새로운 증상이나 육안으로 확인 가능한 변화가 있을 경우 즉시 평가해야 합니다.
의사에게 물어볼 질문
- 조직검사에서 HSIL만 발견되었나요, 아니면 다른 병변도 있었나요?
- 고위험 HPV가 확인되었습니까? 확인되었다면 어떤 유형입니까?
- p16 염색을 시행했습니까? 결과는 무엇이었습니까?
- HSIL은 생검, 절제술 또는 더 큰 수술 검체에서 발견되었습니까?
- 절제술을 시행했다면, 절제연은 음성이었습니까, 아니면 양성이었습니까?
- 다발성 질환(두 개 이상의 부위 침범)의 증거가 있습니까?
- 제 병리 검사 결과, 나이, 그리고 전반적인 상황을 고려했을 때 어떤 치료 옵션들을 함께 논의해 보시겠습니까?
- HSIL이 치료 후 재발할 확률은 얼마나 될까요?
- 향후 몇 년 안에 외음부암에 걸릴 확률은 얼마나 되며, 그 위험을 줄이기 위해 무엇을 할 수 있을까요?
- 추적 검사는 얼마나 자주 받아야 하며, 그 검사에는 무엇이 포함되어야 하나요?
- 자궁경부, 질, 항문 등 다른 부위에서도 HPV 관련 질환 검사를 받아야 할까요?
- HPV 백신 접종을 받지 않았다면 접종해야 할까요?
- 흡연을 끊는 것과 같은 어떤 생활 습관 변화가 재발 위험을 줄일 수 있을까요?
- 정기 검진 사이에 어떤 증상이나 피부 변화가 나타나면 연락을 드려야 할까요?
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