침습성 아포크린 유방암: 병리 보고서 이해하기

Jason Wasserman MD PhD FRCPC
2026 년 7 월 2 일

침습성 아포크린 암종은 유방암의 드문 유형으로, 종양 세포가 피부의 아포크린 땀샘을 구성하는 특수 세포인 아포크린 세포와 매우 유사합니다 . 전체 유방암의 약 1%를 차지합니다. 현미경으로 관찰했을 때, 아포크린 암종 세포는 크기가 크고 풍부한 분홍색 세포질과 뚜렷한 핵소체( 핵 내부의 어두운 점 )를 가지고 있어 병리학자들이 이 암 유형을 식별하는 데 사용하는 특징적인 외형을 보입니다.

침습성 아포크린 유방암은 다른 유방암과는 구별되는 독특한 생체 표지자 프로필을 가지고 있습니다. 거의 항상 에스트로겐 수용체와 프로게스테론 수용체에 음성이고 안드로겐 수용체(AR)에 양성입니다. 따라서 타목시펜과 같은 표준 호르몬 차단 요법으로는 치료하지 않는 것이 일반적이지만, 안드로겐 신호 전달을 표적으로 하는 치료에는 반응할 수 있습니다. HER2 양성으로 확인된 경우에는 HER2 표적 치료도 고려할 수 있습니다. 이 글에서는 병리 보고서의 소견, 각 용어의 의미, 그리고 치료에 있어 중요한 이유를 설명합니다. 유방 생검을 받으셨다면, 유방 생검 보고서 이해 가이드 도 도움이 될 수 있습니다.

침윤성 아포크린 암종의 원인은 무엇입니까?

정확한 원인은 아직 완전히 밝혀지지 않았습니다. 대부분의 유방암과 마찬가지로 아포크린 암종은 유방 세포, 특히 아포크린 특징을 가진 세포에서 유전적 돌연변이가 발생한 후 발생합니다. 그러나 대부분의 유방암과는 달리, 이 종양은 에스트로겐 신호전달이 아닌 안드로겐 수용체 신호전달에 의해 유발되는데, 이는 안드로겐(여성에게도 존재하는 테스토스테론과 같은 남성 호르몬)이 종양 성장에 관여함을 시사합니다. 나이, 비만, 음주, 방사선 노출, 유전적 돌연변이(BRCA1 및 BRCA2 포함)와 같은 일반적인 유방암 위험 요인들이 발병에 영향을 미칠 수 있지만, 많은 경우 명확한 원인을 찾을 수 없습니다.

침윤성 아포크린 암종의 증상은 무엇입니까?

침습성 아포크린 유방암은 다른 유형의 침습성 유방암과 유사한 증상을 보입니다. 가장 흔한 증상은 유방에서 덩어리가 만져지거나 영상 검사에서 확인되는 것입니다. 그 외 유방 모양이나 질감의 변화, 피부 함몰, 유두 분비물 등이 나타날 수 있습니다. 종양은 증상이 나타나기 전에 유방암 검진을 위한 유방촬영술에서 발견되는 경우도 있습니다. 이러한 증상들은 아포크린 유방암에만 나타나는 것은 아니며 모든 유형의 유방암에서 발생할 수 있습니다.

진단은 어떻게 이루어 집니까?

침습성 아포크린 암종은 조직 샘플을 병리학자가 현미경으로 검사한 후 진단됩니다 . 샘플은 생검( 일반적으로 중심침 생검) 또는 외과적 절제 시에 채취합니다. 현미경으로 관찰했을 때, 아포크린 암종 세포는 크기가 크고 , 풍부하고 과립형의 밝은 분홍색 세포질 과 크고 둥근 핵 내부에 뚜렷한 중심 핵소체를 가지고 있습니다. 이 세포들은 침습성 관상 암종 과 유사한 방식으로 유방 조직을 침윤합니다.

병리학자들은 아포크린 암종을 다른 유방암 유형 및 유방의 양성 아포크린 변화와 구별하고 진단을 확정하기 위해 면역조직화학(IHC) 검사를 사용합니다 . 핵심적인 패턴은 안드로겐 수용체(AR) 에 대한 강한 양성 반응 과 에스트로겐 수용체(ER) 및 프로게스테론 수용체(PR) 의 음성 반응 입니다. AR 및 HER2 검사 결과는 치료 방침을 결정하는 데에도 중요한 역할을 하므로, 아래의 바이오마커 섹션에서 더 자세히 설명합니다. 진단이 확정되면 유방 영상 검사를 통해 종양의 크기와 범위를 측정하고 치료 계획을 수립합니다.

노팅엄 조직학 등급

노팅엄 조직학적 등급은 세 가지 미세 현미경적 특징을 각각 1에서 3까지의 척도로 평가하여 종양의 향후 진행 양상을 예측합니다.

• 세관 형성 — 종양이 형성하는 둥근 샘 모양의 관상 구조의 비율. 관상 구조가 많으면 1점, 매우 적으면 3점으로 평가합니다. 아포크린 암종은 일반적으로 관상 구조를 거의 형성하지 않으므로 이 범주에서 높은 점수를 받는 경우가 많습니다.
• 핵 다형성 — 얼마나 다양하고 비정상적인가 핵 정상 세포와 비교해 보면, 아포크린 암종 세포는 일반적으로 핵이 크고 핵소체가 뚜렷하게 보이며, 핵소체 크기는 2점 또는 3점으로 평가되는 경우가 많습니다.
• 세포 분열 횟수 — 현재 활발하게 분열 중인 세포는 몇 개입니까?유사분열 수치특정 영역 내에서 분열하는 세포의 수를 나타냅니다. 분열하는 세포의 수가 적으면 1점, 많으면 3점으로 평가합니다.

세 가지 점수를 합산하여 (총점 범위 3~9) 최종 점수를 결정합니다.

• 1학년 (낮은 학년) — 총점 3~5점. 세포는 정상 조직과 매우 유사하며 비교적 느리게 성장합니다.
• 2학년 (중급) — 총점 6점 또는 7점. 중간 정도의 이상 소견 및 성장 속도.
• 3등급 (우수 등급) — 총점 8점 또는 9점. 세포는 현저히 비정상적으로 보이며 성장 속도가 빠른 경향이 있습니다. 대부분의 침습성 아포크린 암종은 2등급 또는 3등급으로, 이는 아포크린 세포의 전형적인 크고 다형성 핵을 반영합니다.

종양의 크기

종양 크기는 병리학적 종양 병기(pT)를 결정하는 데 사용되며 예후를 예측하는 중요한 지표입니다. 종양이 클수록 림프절 및 다른 장기 로 전이 될 가능성이 높습니다 . 최종 종양 크기는 종양 전체를 외과적으로 제거한 후에만 정확하게 측정할 수 있으며, 조직검사 보고서에는 나타나지 않습니다.

종양 확장

침습성 아포크린 암은 유방 내부에서 시작되지만, 경우에 따라 종양이 위쪽 피부나 흉벽 근육으로 퍼질 수 있습니다. 이를 종양 확장이라고 합니다. 종양 확장이 있는 경우 국소 재발 및 원격 전이 위험이 높아지며, 병리학적 종양 병기는 pT4로 상승합니다.

림프관 침범

림프혈관 침윤 이란 암세포가 종양 주변의 작은 혈관이나 림프관으로 침투한 것을 의미합니다. 이러한 통로 안으로 들어간 암세포는 림프절 로 이동 하거나 혈류를 통해 멀리 떨어진 장기로 전이될 수 있습니다. 보고서에는 림프혈관 침윤이 "있음" 또는 "없음"으로 표시됩니다. 림프혈관 침윤이 있는 경우, 전이 및 재발 위험이 높으며 화학요법이나 방사선 치료와 같은 추가 치료 권고에 영향을 미칠 수 있습니다.

수술 여백

절제 연이란 수술 중 제거된 조직의 가장자리를 말합니다. 병리학자는 절단면을 검사하여 가장자리에 암세포가 존재하는지 여부를 판단합니다.

• 마이너스 마진 — 절제연에 암세포가 발견되지 않았습니다. 이는 종양이 완전히 제거되었음을 시사하며, 국소 재발 위험이 낮다는 것을 의미합니다. 보고서에는 가장 가까운 종양 세포가 절제연에 얼마나 근접했는지도 명시될 수 있습니다. 일반적으로 음성 절제연이 넓을수록 재발 위험이 낮습니다.
• 긍정적인 마진 — 절개선 가장자리에 암세포가 발견되어 암세포가 남아 있을 가능성이 우려됩니다. 추가 수술이나 방사선 치료를 고려해야 할 수도 있습니다.

절제연은 수술 절제 표본에서만 평가하며, 생검 표본에서는 평가하지 않습니다.

림프절

림프절은 암세포가 림프계를 통해 전이될 때 이를 포착하는 작은 면역 기관입니다. 유방암이 전이될 경우, 일반적으로 겨드랑이 림프절에 먼저 도달합니다. 수술 중에는 전이 여부를 확인하기 위해 감시 림프절 생검 또는 겨드랑이 림프절 절제술을 시행합니다. 검사 보고서에는 검사한 림프절의 총 개수, 암세포가 있는 림프절의 개수, 그리고 전이된 암세포의 크기가 포함됩니다. 또한 암세포가 림프절의 외벽을 뚫고 주변 조직으로 침범하는 경우인 림프절 외 전이 여부 도 언급될 수 있으며 , 이는 재발 위험 증가와 관련이 있습니다.

• 분리된 종양 세포 — 크기가 0.2mm 이하인 군집. 병기 결정 목적상 양성으로 간주되지 않음.
• 미세전이 — 크기가 0.2mm보다 크고 2mm 이하인 병변. pN1mi로 보고됨. 재발 위험이 약간 증가할 수 있음.
• 거대 전이 — 크기가 2mm보다 큰 종양 덩어리는 원격 전이 위험이 높으며 일반적으로 더 집중적인 치료가 필요합니다.

바이오마커 및 분자 검사

생체지표 검사는 침습성 아포크린 유방암을 이해하고 치료 방향을 설정하는 데 필수적입니다. 아포크린 유방암의 생체지표 프로필은 다른 대부분의 유방암과 중요한 차이점을 보입니다.

안드로겐 수용체(AR)

안드로겐 수용체(AR) 검사는 침습성 아포크린 암을 평가하는 데 중요한 부분입니다. AR은 세포 내에 존재하는 단백질로, 남성 호르몬인 테스토스테론과 같은 안드로겐에 세포가 반응하도록 합니다. 정상 유방 조직의 아포크린 세포는 AR을 발현하며, 대부분의 침습성 아포크린 암에서도 강력하고 광범위한 AR 발현이 나타납니다. 따라서 AR 양성 반응은 병리학자가 종양의 아포크린 특성을 확인하는 데 도움이 되는 특징 중 하나입니다.

AR 검사는 면역조직화학법으로 시행됩니다. 검사 결과에는 AR 염색 양성을 보이는 세포의 비율과 염색 강도(약함, 중간, 강함)가 명시됩니다. 침습성 아포크린 암종은 일반적으로 세포의 70~90%에서 강한 AR 양성 반응을 보입니다. AR 양성은 아포크린 암종이 안드로겐 차단 요법의 잠재적 표적임을 시사하기 때문에 임상적으로 중요합니다. 안드로겐 수용체 신호 전달을 차단하는 비칼루타미드와 엔잘루타미드 같은 약물은 아포크린 암종을 포함한 AR 양성, 에스트로겐 수용체 음성 유방암에 대한 임상 시험에서 활발히 연구되고 있습니다. 이러한 치료법은 아직 유방암의 표준 치료법으로 확립되지는 않았지만, 초기 임상 시험 결과는 고무적이며, 담당 종양 전문의가 환자분에게 임상 시험 참여가 적합한지 여부를 논의할 수 있습니다.

에스트로겐 수용체(ER)와 프로게스테론 수용체(PR)

침습성 아포크린 암종은 거의 예외 없이 에스트로겐 수용체(ER) 와 프로게스테론 수용체(PR) 에 대해 음성 반응을 보입니다. 이는 이 암종의 특징적인 소견 중 하나입니다. ER 및 PR 음성은 종양이 성장에 에스트로겐이나 프로게스테론을 필요로 하지 않음을 의미하며, 따라서 타목시펜이나 아로마타제 억제제와 같은 표준 호르몬 차단 요법에 반응하지 않습니다. 검사는 면역조직화학법으로 시행되며, 양성 세포의 비율과 염색 강도를 보고합니다. ER 또는 PR은 세포의 1% 이상에서 양성 반응을 보일 경우 양성으로 간주됩니다. 만약 검사 결과에서 일부 ER 또는 PR 양성 반응이 나타난다면, 아포크린 부위가 아닌 다른 부위가 포함된 혼합형 종양일 가능성이 있습니다.

HER2

HER2는 침습성 아포크린 암종의 상당수에서 증폭되는데, 일부 연구에서는 그 비율이 약 20~50%로 추정되며, 이는 다른 대부분의 유방암 아형보다 높은 수치입니다. 따라서 HER2 검사는 이 종양 유형에서 특히 중요합니다. 검사는 표준적인 2단계 접근 방식을 따릅니다.

• 면역조직화학(IHC) — 종양 세포 표면의 HER2 단백질을 측정하여 0, 1+, 2+, 또는 3+로 보고합니다. 0과 1+는 음성, 3+는 양성, 2+는 불확실한 결과로 확진 검사가 필요합니다.
• 형광 현장 혼성화(FISH) — IHC 결과가 2+일 때 시행하며, 개수는 다음과 같습니다. HER2 유전자 복제본 증폭 상태를 확인하기 위해.

면역조직화학(IHC) 검사에서 1+ 또는 2+/FISH 음성으로 판정된 종양은 HER2 발현이 낮은 것으로 분류되며, 전이성 유방암의 경우 트라스투주맙-데룩스테칸 병용요법의 대상이 될 수 있습니다. IHC 검사에서 3+로 판정되거나 FISH 검사에서 증폭된 종양은 HER2 양성으로 분류되며, 일반적으로 트라스투주맙, 퍼투주맙, 트라스투주맙-데룩스테칸과 같은 HER2 표적 치료제를 항암화학요법과 병용하여 치료합니다.

PD-L1

침습성 아포크린 암종이 삼중 음성(ER 음성, PR 음성, HER2 음성)인 경우, 면역조직화학 검사를 통한 PD-L1 발현 여부 확인(종종 10점 이상의 복합 양성 점수로 보고됨)은 삼중 음성 침습성 유관암에 적용되는 기준과 동일하게, 신보조 요법 또는 전이성 치료 환경에서 면역항암제 펨브롤리주맙의 투여 적합성을 판단하는 데 도움이 됩니다. 암에서의 PD-L1 검사 에 대한 자세한 내용은 저희 개요를 참조하십시오.

게놈 테스트

21개 유전자 재발 점수(Oncotype DX)와 같은 유전체 검사는 주로 호르몬 수용체 양성, HER2 음성 유방암에 대해 검증되었습니다. 대부분의 침습성 아포크린 암은 에스트로겐 수용체(ER)/프로게스테론 수용체(PR) 음성이므로 이러한 검사는 일반적으로 적용할 수 없습니다. 아포크린 암이 드물게 ER 양성이면서 HER2 음성인 경우 유전체 검사를 고려할 수 있지만, 이러한 경우의 성능은 아직 충분히 확립되지 않았습니다.

더 자세한 정보는 생체지표 및 유전자 검사 섹션을 참조하십시오.

치료 효과 및 잔존 암 부담

수술 전에 항암화학요법이나 표적 치료(선행항암요법)를 받으셨다면, 병리 보고서에는 치료 후 유방과 림프절에 남아 있는 종양의 양이 기술되어 있습니다. 잔존암부담(RCB) 지수는 종양 부위의 크기, 남아있는 암세포의 비율, 림프절 전이 여부를 하나의 점수로 종합한 것입니다.

• RCB-0 (병리학적 완전 관해) — 유방이나 림프절에 잔존 침윤성 암세포가 없습니다. 매우 양호한 결과입니다.
• RCB-I (최소 잔존 질환) — 암세포가 거의 남아있지 않습니다.
• RCB-II (중등도 잔존질환) — 적당한 양의 암이 남아 있습니다.
• RCB-III (광범위한 잔존 질환) — 암세포가 상당량 남아 있어 재발 위험이 높습니다.

침습성 아포크린 암종은 에스트로겐 수용체(ER)/프로게스테론 수용체(PR) 음성이므로 수술 전 호르몬 요법에 반응하지 않습니다. 진행성 종양의 경우 수술 전 화학 요법을 사용할 수 있습니다. HER2 양성 아포크린 암종의 경우, 수술 전 요법은 일반적으로 화학 요법과 HER2 표적 치료제를 병용하며, HER2 양성 질환에서 병리학적 완전 관해율은 일반적으로 양호합니다.

병리학적 단계(pTNM)

병리학적 병기는 미국암합동위원회(AJCC) 8판의 TNM 병기 분류 체계를 사용하여 암이 얼마나 퍼졌는지 나타냅니다 . 병리학자는 수술 검체를 통해 pT 및 pN 병기를 결정하고, M 병기는 영상 검사를 통해 결정합니다.

종양 병기(pT)

• pT0 — 수술 검체에서 잔존 침습성 종양이 발견되지 않았습니다.
• pT1mi — 종양 크기가 1mm 이하인 경우.
• pT1a — 종양의 크기가 1mm보다 크고 5mm 이하인 경우.
• pT1b — 종양의 크기가 5mm보다 크고 10mm 이하인 경우.
• pT1c — 종양의 크기가 10mm보다 크고 20mm 이하인 경우.
• pT2 — 종양의 크기가 20mm보다 크고 50mm 이하인 경우.
• pT3 — 종양 크기가 50mm 이상.
• pT4a — 종양이 흉벽으로 자라났습니다.
• pT4b — 종양이 피부로 전이되어 궤양이나 위성 결절을 유발했습니다.
• pT4c — pT4a와 pT4b 모두.
• pT4d — 염증성 유방암.

결절 단계(pN)

• pN0 — 검사한 림프절에서 암세포는 발견되지 않았습니다.
• pN0(i+) — 분리된 종양 세포(0.2mm 이하)만 양성으로 간주하지 않습니다.
• pN1mi — 겨드랑이 림프절에 미세전이(크기 0.2mm 초과 2mm 이하)만 존재함.
• pN1a — 겨드랑이 림프절 1~3개에 암세포가 있으며, 그중 최소 1개는 2mm보다 큰 크기이다.
• pN1b — 같은 쪽 내유방 감시 림프절에 암이 발생한 경우(단독 종양 세포 제외).
• pN2a — 겨드랑이 림프절 4~9개에 암이 전이되었습니다.
• pN2b — 겨드랑이 림프절 전이 없이 유방 내 림프절에 암이 발생했습니다.
• pN3a — 겨드랑이 림프절 10개 이상 또는 쇄골 아래 림프절에 암이 전이된 경우.
• pN3b — 내유방 및 액와 림프절에 발생한 암.
• pN3c — 쇄골상 림프절(쇄골뼈 위쪽)에 발생한 암.

침습성 아포크린 암종의 예후는 어떻습니까?

침습성 아포크린 암의 예후는 일반적으로 유사한 병기 및 등급의 다른 침습성 유방암과 유사합니다. 예후는 종양 크기, 림프절 전이, 절제연 상태, 등급, 원격 전이 여부 등 동일한 주요 요인에 의해 결정됩니다. 병기별로 보면, 예후는 침습성 관상 암과 대체로 유사한 것으로 보입니다. 아포크린 암의 몇 가지 특징은 예후와 관련이 있습니다.

• 등급 - 대부분의 침습성 아포크린 암종은 아포크린 세포의 핵이 본질적으로 크고 형태가 다양하기 때문에 2등급 또는 3등급입니다. 등급이 높을수록 재발 위험이 높아집니다.
• ER/PR 음성 — 호르몬 수용체가 없다는 것은 표준 내분비 요법을 적용할 수 없다는 것을 의미하며, 이는 다른 유방암 아형에 사용할 수 있는 가장 효과적이고 내약성이 좋은 치료법 중 하나를 배제하는 결과를 초래합니다.
• HER2 상태 — HER2 양성인 환자는 HER2 표적 치료를 통해 상당한 효과를 볼 수 있으며, 이는 HER2 양성 침습성 유관암에 사용되는 것과 동일한 효과적인 치료법입니다.
• AR 긍정성 — 높은 AR 발현율은 현재 임상 시험에서 활발히 연구되고 있는 안드로겐 수용체 표적 치료법을 통한 잠재적인 치료 가능성을 시사합니다.
• 삼중 음성 아형 — 에스트로겐 수용체 음성, 프로게스테론 수용체 음성, HER2 음성인 경우에는 항암화학요법을 주요 전신 치료법으로 사용하고, PD-L1 양성 종양의 경우에는 면역요법을 추가합니다.

이 진단 후에는 어떻게 됩니까?

침습성 아포크린 유방암 진단 후에는 유방외과 전문의, 종양내과 전문의, 방사선종양내과 전문의, 병리학자 등으로 구성된 팀이 치료를 조율하는 것이 일반적입니다. 병리학적 소견은 단일한 치료 방침을 결정하는 것이 아니라, 팀에서 고려할 수 있는 다양한 치료 옵션을 안내하는 역할을 합니다. 수술은 유방보존술(부분절제술) 또는 유방전절제술(전체 유방 절제술)을 통해 종양을 제거하며, 일반적으로 림프절 생검도 동시에 시행합니다. 방사선 치료는 유방보존술 후, 그리고 경우에 따라 유방전절제술 후에도 고려됩니다.

전신 치료는 생체지표 검사 결과를 바탕으로 선택됩니다. 아포크린 암은 에스트로겐 수용체(ER)/프로게스테론 수용체(PR) 음성이므로 호르몬 차단 요법은 일반적으로 사용되지 않습니다. 암이 HER2 양성인 경우 HER2 표적 치료를 고려하며, 일반적으로 항암화학요법과 병용합니다. 항암화학요법은 병기, 등급, 림프절 전이 여부를 고려하여 결정됩니다. 안드로겐 수용체(AR) 양성 종양의 경우, 임상시험을 통해 안드로겐 차단 요법을 받을 수 있으며, 삼중 음성 아형의 경우 PD-L1 양성일 때 면역항암요법을 고려할 수 있습니다. 치료 후에는 재발 여부를 확인하기 위해 정기적인 검진과 영상 검사를 시행합니다.

의사에게 물어볼 질문

• 종양의 크기와 노팅엄 등급은 어떻게 되었습니까?
• 내 암의 병리학적 병기(pT 및 pN)는 무엇입니까?
• 림프절이 침범되었습니까? 그렇다면 몇 개이며, 침착물의 크기는 어떠했습니까?
• 수술 절제면은 깨끗했고, 종양은 완전히 제거되었습니까?
• 림프혈관 침범이 있었습니까?
• ER 및 PR 검사 결과는 무엇이었으며, 제 종양은 호르몬 수용체 음성인가요?
• HER2 상태는 HER2 음성, HER2 저발현 또는 HER2 양성 중 무엇입니까?
• 안드로겐 수용체(AR) 검사 결과는 어떠했으며, 종양의 양성 반응 강도는 어느 정도입니까?
• 제 종양이 삼중 음성(ER 음성, PR 음성, HER2 음성)인가요? 그렇다면 치료에 영향을 미치나요?
• AR 양성, ER 음성 유방암 환자를 대상으로 제가 고려해 볼 만한 임상 시험이 있을까요?
• 제 검사 결과에 따라 어떤 전신 치료가 적절할까요? 화학 요법, HER2 표적 치료, 항안드로겐 요법, 또는 이들을 병용한 치료?
• PD-L1 검사를 받았나요? 면역 요법을 통해 이점을 얻을 수 있나요?
• 만약 제가 수술 전 보조 요법을 받았다면, 제 잔존 암 부담 점수는 얼마였을까요?
• 추가 영상 검사와 진료 예약은 어떻게 되나요?

MyPathologyReport.com의 관련 기사

• 아포크린 특징을 보이는 침습성 유관암: 병리 보고서 이해하기
• 침윤성 유방관암: 병리 보고서 이해하기
• 침습성 유방암: 병리 보고서 이해하기
• 암에서의 PD-L1 검사
• 유방 생검 병리 보고서 이해하기