Jason Wasserman MD PhD FRCPC
2026 년 4 월 7 일
침윤성 아포크린 암종 이는 종양 세포가 매우 유사한 형태를 띠는 드문 유형의 유방암입니다. 아포크린 세포 아포크린 땀샘을 구성하는 특수 세포에서 발생하는 암입니다. 전체 유방암의 약 1%를 차지합니다. 현미경으로 관찰했을 때, 아포크린 암세포는 크기가 크고 분홍색 세포질이 풍부하며, 핵소체(핵 안쪽의 어두운 점)가 뚜렷하게 보여 병리학자가 이 암 유형을 식별하는 데 사용하는 특징적인 외형을 가지고 있습니다.
침습성 아포크린 암종은 다른 대부분의 유방암과 구별되는 독특한 생체 표지자 프로필을 가지고 있습니다. 즉, 거의 항상 에스트로겐 및 프로게스테론 수용체 음성 안드로겐 수용체(AR) 양성이는 일반적으로 타목시펜과 같은 표준 호르몬 차단 요법으로는 치료하지 않지만, 안드로겐 신호 전달을 표적으로 하는 치료법에는 반응할 수 있음을 의미합니다. 검사 결과 HER2 양성으로 나타나면 HER2 표적 치료도 선택 사항이 될 수 있습니다.
이 글은 병리 보고서의 결과를 이해하는 데 도움이 될 것입니다. 유방 생검을 받으셨다면, 저희의 다른 자료도 참고하실 수 있습니다. 유방 생검 보고서 이해하기 가이드 도움이됩니다.
정확한 원인은 아직 완전히 밝혀지지 않았습니다. 대부분의 유방암과 마찬가지로 아포크린 암종은 유전적 요인에 의해 발생합니다. 변이 이 종양은 유방 세포, 특히 아포크린 분비 세포에서 발생합니다. 대부분의 유방암과는 달리, 이 종양 세포는 에스트로겐이 아닌 안드로겐 수용체 신호 전달에 의해 활성화되는데, 이는 안드로겐(여성에게도 존재하는 테스토스테론과 같은 남성 호르몬)이 종양 성장에 관여함을 시사합니다. 나이, 비만, 음주, 방사선 노출, 유전적 유전자 변이(BRCA1 및 BRCA2 포함)와 같은 일반적인 유방암 위험 요인이 영향을 미칠 수 있지만, 많은 경우 명확한 원인을 찾을 수 없습니다.
침습성 아포크린 유방암은 다른 유형의 침습성 유방암과 유사한 증상을 보입니다. 가장 흔한 증상은 유방에서 덩어리가 만져지거나 영상 검사에서 확인되는 것입니다. 그 외 유방 모양이나 질감의 변화, 피부 함몰, 유두 분비물 등이 나타날 수 있습니다. 종양은 증상이 나타나기 전에 유방암 검진을 위한 유방촬영술에서 발견되는 경우도 있습니다. 이러한 증상들은 아포크린 유방암에만 나타나는 것은 아니며 모든 유형의 유방암에서 발생할 수 있습니다.
조직 샘플을 현미경으로 검사한 후 진단이 내려집니다. 병리학 자샘플은 다음과 같은 과정에서 채취됩니다. 생검 — 일반적으로 중심침 생검을 통해 — 또는 외과적 절제 시에 채취합니다.
현미경으로 관찰했을 때, 아포크린 암종 세포는 크기가 크고 과립형의 밝은 분홍색 세포가 풍부하게 나타납니다. 세포질 그리고 눈에 띄는 중심부 핵소체 안쪽은 크고 둥글다 핵세포들은 다음과 유사한 방식으로 유방 조직을 침범합니다. 침윤성 유관암진단을 확정하고 아포크린 암종을 다른 유방암 유형 및 유방의 양성 아포크린 변화와 구별하기 위해 병리학자들은 다음을 사용합니다. 면역 조직 화학핵심 패턴은 강한 긍정성입니다. 안드로겐 수용체(AR), 부재와 결합 에스트로겐 수용체(ER) 프로게스테론 수용체(PR).
노팅엄 조직학적 등급은 세 가지 현미경적 특징을 각각 1에서 3까지의 척도로 평가하여 종양의 공격성을 예측합니다.
세 가지 점수를 합산하여 (총점 범위 3~9) 최종 점수를 결정합니다.
종양 크기는 병리학적 종양 병기(pT)를 결정하는 데 사용되며 예후를 예측하는 중요한 지표입니다. 즉, 종양이 클수록 예후가 좋지 않을 가능성이 높습니다. 전이 에 림프절 그리고 다른 장기로 전이될 수 있습니다. 최종 종양 크기는 종양 전체를 외과적으로 제거한 후에만 정확하게 측정할 수 있으며, 조직검사 보고서에는 나타나지 않습니다.
침습성 아포크린 암종은 유방 내부에서 시작되지만, 경우에 따라 종양이 위쪽 피부나 흉벽 근육으로 퍼질 수 있습니다. 이를 침습성 아포크린 암종이라고 합니다. 종양 확장이 물질의 존재는 국소 재발 및 원격 전이 위험 증가와 관련이 있으며, 병리학적 종양 병기를 pT4로 높입니다.
림프관 침범 이는 암세포가 종양 근처의 작은 혈관이나 림프관으로 침투했음을 의미합니다. 일단 이 통로 안으로 들어가면 암세포는 이동할 수 있습니다. 림프절 또는 혈류를 통해 멀리 떨어진 장기로 전이될 수 있습니다. 보고서에는 림프혈관 침윤이 "있음" 또는 "없음"으로 명시됩니다. 림프혈관 침윤이 있는 경우 전이 및 재발 위험이 높으며, 화학요법이나 방사선 치료와 같은 추가 치료 권고에 영향을 미칠 수 있습니다.
A 한계 수술 중 제거된 조직의 가장자리를 조직절편이라고 합니다. 병리학자는 절단면을 검사하여 가장자리에 암세포가 존재하는지 확인합니다.
모든 절제연이 음성인 경우에도 보고서에는 가장 가까운 종양 세포에서 절제면까지의 거리가 포함될 수 있습니다. 일반적으로 음성 절제연이 넓을수록 재발 위험이 낮습니다. 절제연 평가는 수술 절제 표본에서만 수행되며 생검 표본에서는 수행되지 않습니다.
림프절 겨드랑이 림프절은 암세포가 림프계를 통해 퍼져나갈 때 이를 포착하는 작은 면역 기관입니다. 유방암이 전이될 때, 일반적으로 겨드랑이 림프절에 먼저 도달합니다. 수술 중에는 겨드랑이 림프절을 채취합니다. 감시 림프절 생검 또는 겨드랑이 림프절 절제술을 시행하여 암 전이 여부를 확인합니다. 검사 결과에는 검사한 림프절의 총 개수, 암세포가 포함된 림프절의 개수, 그리고 전이 병소의 크기가 포함됩니다.
림프절 침범은 세 단계로 나뉩니다.
보고서에는 다음 내용도 포함될 수 있습니다. 림프절 확장 — 암세포가 림프절의 외벽을 뚫고 주변 조직으로 전이될 때 — 재발 위험이 더 높아집니다.
생체지표 검사는 침습성 아포크린 유방암을 이해하고 치료 방향을 설정하는 데 필수적입니다. 아포크린 유방암의 생체지표 프로필은 다른 대부분의 유방암과 중요한 차이점을 보입니다.
침습성 아포크린 암종은 거의 예외 없이 발생합니다. 에스트로겐 수용체(ER) 음성 프로게스테론 수용체(PR)이것이 바로 이 종양의 특징 중 하나입니다. 에스트로겐 수용체(ER) 및 프로게스테론 수용체(PR) 음성이라는 것은 종양이 성장하는 데 에스트로겐이나 프로게스테론에 의존하지 않는다는 것을 의미합니다. 따라서 타목시펜이나 아로마타제 억제제와 같은 일반적인 호르몬 차단 요법에 반응하지 않습니다.
테스트는 다음에서 수행됩니다. 면역조직화학(IHC)결과는 양성 세포의 백분율과 염색 강도를 보고합니다. ER은 세포의 1% 이상이 양성으로 염색될 경우 양성으로 간주됩니다. 보고서에 ER 또는 PR 양성 반응이 나타나면, 아포크린샘 이외의 부위를 포함하는 혼합 종양이거나 종양 분류를 재평가해야 할 가능성이 있습니다.
HER2 HER2 유전자 증폭은 침습성 아포크린 암종의 상당수에서 나타나는데, 일부 연구에서는 그 비율이 약 20~50%로 추정되며, 이는 다른 대부분의 유방암 아형보다 높은 수치입니다. 따라서 HER2 검사는 이러한 종양 유형에서 특히 중요합니다. 검사는 표준적인 2단계 접근 방식을 따릅니다.
IHC 1+ 또는 2+/FISH 음성으로 판정된 종양은 다음과 같이 분류됩니다. HER2-낮음이는 전이성 환경에서 트라스투주맙-데룩스테칸 요법의 대상이 될 수 있습니다. IHC 3+ 또는 FISH 증폭 소견을 보이는 종양은 HER2 양성 일반적으로 트라스투주맙, 퍼투주맙, 트라스투주맙-데룩스테칸과 같은 HER2 표적 치료제를 사용하며, 종종 화학 요법과 병용합니다.
테스트 안드로겐 수용체(AR) AR 발현은 침습성 아포크린 암종을 평가하는 데 중요한 요소입니다. AR은 세포 내에 존재하는 단백질로, 남성 호르몬인 테스토스테론(남성과 여성 모두에게 다양한 수준으로 존재)에 대한 세포 반응을 가능하게 합니다. 정상 유방 조직의 아포크린 세포는 AR을 발현하며, 대부분의 침습성 아포크린 암종에서도 강력하고 광범위한 AR 발현이 나타납니다. 따라서 AR 양성 여부는 병리학자가 종양의 아포크린 특성을 확인하는 데 도움이 되는 특징 중 하나입니다.
AR 테스트는 다음과 같이 수행됩니다. 면역 조직 화학보고서에는 AR 염색 양성을 보이는 세포의 비율과 염색 강도(약함, 중간, 강함)가 명시되어야 합니다. 침습성 아포크린 암종은 일반적으로 70~90% 이상의 세포에서 AR 양성 반응을 보이며, 염색 강도는 강한 편입니다.
AR 양성 여부는 아포크린 유방암이 안드로겐 차단 요법의 잠재적 표적이 될 수 있음을 시사하기 때문에 임상적으로 중요합니다. 비칼루타미드와 엔잘루타미드와 같은 안드로겐 수용체 신호 전달을 차단하는 약물은 아포크린 유방암을 포함한 AR 양성, 에스트로겐 수용체 음성 유방암에 대한 임상 시험에서 활발히 연구되고 있습니다. 이러한 치료법은 아직 유방암의 표준 치료법으로 확립되지는 않았지만, 초기 임상 시험 결과는 고무적이며, 담당 종양 전문의와 상담하여 임상 시험 참여 가능성을 논의할 수 있습니다.
21개 유전자 재발 점수(Oncotype DX)와 같은 유전체 검사는 주로 호르몬 수용체 양성, HER2 음성 유방암에 대해 검증되었습니다. 대부분의 침습성 아포크린 암은 에스트로겐 수용체(ER)/프로게스테론 수용체(PR) 음성이므로 이러한 검사는 일반적으로 적용되지 않습니다. 아포크린 암이 드물게 ER 양성이면서 HER2 음성인 경우 유전체 검사를 고려할 수 있지만, 이러한 경우의 검사 정확도는 아직 충분히 확립되지 않았습니다. 담당 종양 전문의가 환자분의 특정 사례에 유전체 검사가 적합한지 여부를 알려드릴 것입니다.
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화학요법이나 표적 치료를 받으셨다면 전에 수술(이라고 함) 신 보조 요법) 병리 보고서에는 치료 후 유방과 림프절에 남아 있는 종양의 양이 기술되어 있습니다. 잔존 암 부담(RCB) 지수 종양 부위의 크기, 남아있는 암세포의 비율, 림프절 전이 여부를 하나의 점수로 통합합니다.
침습성 아포크린 암종은 에스트로겐 수용체(ER)/프로게스테론 수용체(PR) 음성이므로 수술 전 호르몬 요법에 반응하지 않습니다. 진행성 종양의 경우 수술 전 화학 요법을 사용할 수 있습니다. HER2 양성 아포크린 암종의 경우, 수술 전 요법은 일반적으로 화학 요법과 HER2 표적 치료제를 병용하며, HER2 양성 질환에서 병리학적 완전 관해율은 일반적으로 양호합니다.
병리학적 병기는 암이 얼마나 퍼졌는지 설명하는 용어입니다. TNM 스테이징 시스템수술 검체를 통해 병리학자가 pT 및 pN 병기를 결정하고, M 병기는 영상 검사를 통해 결정됩니다.
침습성 아포크린 유방암의 예후는 일반적으로 유사한 병기 및 등급의 다른 침습성 유방암과 비슷합니다. 예후는 종양 크기, 림프절 전이, 절제연 상태, 등급, 원격 전이 여부 등 주요 예후 인자에 의해 결정됩니다. 병기별로 살펴보면, 예후는 침습성 관상 유방암과 대체로 유사한 것으로 나타납니다.
아포크린 암종의 몇 가지 특징은 예후와 관련이 있습니다.
병리 보고서에는 향후 치료 방향을 결정하는 데 중요한 정보가 포함되어 있습니다. 다음 질문들은 다음 진료 예약에 도움이 될 수 있습니다.