Jason Wasserman MD PhD FRCPC
2026 년 7 월 1 일
침윤성 유방암 은 가장 흔한 유형의 유방암입니다. 유방의 유관과 소엽을 둘러싼 세포에서 시작하여 유관이나 소엽의 벽을 뚫고 주변 유방 조직으로 퍼져 나갑니다. "침윤성"이라는 단어는 암세포가 처음 발생했던 유관이나 소엽을 벗어나 림프절이나 다른 신체 부위로 전이될 가능성이 있음을 의미합니다.

병리학자가 종양을 검사했을 때 특정 아형에 해당하지 않는 경우, 해당 암을 특수 아형이 없는 침습성 유방암(NST) 이라고 합니다 . 이 암에 대한 이전 명칭이자 보고서에서 여전히 널리 사용되는 명칭 은 침습성 관상암 입니다 . 병리학자는 침습성 소엽암, 관상암, 체상암, 점액암, 침습성 미세유두암, 아포크린 분화암, 이형성암을 포함한 특수 아형들을 배제하여 이 진단을 내립니다. "특수 아형 없음"은 배제 진단이기 때문에 유방암 중 가장 큰 단일 그룹을 구성합니다.
이 글은 침습성 유방암에 대한 병리 보고서의 소견을 이해하고, 각 용어의 의미와 치료에 있어 그 중요성을 파악하는 데 도움을 줄 것입니다.
침습성 유방암의 정확한 원인은 완전히 밝혀지지 않았지만, 여러 요인이 위험을 증가시키는 것으로 알려져 있습니다. 이러한 요인에는 호르몬, 생식 기능, 생활 습관 및 유전적 영향이 포함됩니다.
평생 동안 에스트로겐 호르몬에 노출되는 것은 가장 중요한 요인 중 하나이며, 따라서 초경이 빠를수록, 폐경이 늦을수록, 임신 횟수가 적을수록, 첫 출산 연령이 높을수록, 모유 수유 기간이 짧을수록 유방암 위험이 높아집니다. 폐경 후 호르몬 대체 요법과 알코올 섭취 또한 위험을 증가시키는데, 특히 호르몬 수용체 양성 유방암의 경우 더욱 그렇습니다. 폐경 후 체중 증가, 신체 활동 부족, 유방 밀도 증가, 그리고 이전에 흉부 방사선 치료를 받은 경우에도 위험이 높아집니다.
유전적 요인 또한 중요한 역할을 합니다. BRCA1 및 BRCA2 와 같은 유전자의 유전적 변이는 유방암 발병 위험을 크게 증가시키며, 특정 종양 유형과 연관되는 경향이 있습니다. BRCA1 관련 암은 삼중 음성 유방암(아래 생체 표지자 섹션 참조)인 경우가 더 많고, BRCA2 관련 암은 호르몬 수용체 양성 유방암인 경우가 더 많습니다. 그러나 대부분의 유방암은 유전적 원인이 명확히 밝혀지지 않은 사람들에게서 발생합니다.
침습성 유방암의 상당수는 증상이 나타나기 전에 유방암 검진에서 발견됩니다. 증상이 나타나는 경우 가장 흔한 증상은 다음과 같습니다.
침습성 유방암 진단은 대개 유방촬영술에서 이상 소견이 발견되거나 검진 시 덩어리가 만져지는 경우에 시행되는 중심 침생검 이라는 시술을 통해 종양의 작은 조직 샘플을 채취한 후 이루어집니다. 채취한 조직은 병리학 자에게 보내져 현미경으로 검사됩니다.

현미경을 통해 병리학자는 유관이나 소엽의 벽을 뚫고 주변 유방 조직으로 자라나는 암세포를 확인하여 침윤성 유방암을 확진합니다. 비침윤성 암( 관상피내암 )은 침윤성 암과 함께 흔히 나타나며, 병리학자는 두 가지 모두를 기록합니다. 종양이 특정 아형의 특징을 보이지 않을 경우, '특수 유형 아님'으로 분류됩니다.

동일한 조직 샘플을 사용하여 종양에서 호르몬 수용체인 에스트로겐 수용체와 프로게스테론 수용체, 그리고 단백질인 HER2의 발현 여부를 검사합니다. 이러한 검사 결과는 아래의 생체 표지자 항목에서 자세히 설명합니다. 생검을 통해 진단이 확정되면 일반적으로 수술을 통해 종양을 완전히 제거하고, 초음파, 유방 MRI, 유방 조영술 등의 영상 검사를 통해 종양의 크기와 전이 정도를 평가합니다. 암이 크거나 전이 가능성이 높은 경우, 의사는 CT 또는 골 스캔과 같은 추가 영상 검사를 통해 다른 신체 부위를 확인할 수 있습니다.
침습성 유방암은 노팅엄 등급 시스템을 사용하여 조직학적 등급을 매깁니다 . 이 시스템은 암세포가 정상 유방 조직과 얼마나 유사한지, 그리고 얼마나 빠르게 성장하는지를 설명합니다. 이 등급은 암의 진행 양상을 예측하는 데 도움이 되며 치료 결정을 내리는 데 사용되는 여러 요소 중 하나입니다. 병리학자는 세 가지 특징에 각각 1에서 3까지의 점수를 매깁니다.

세 가지 점수를 합산하여 최종 점수를 산출합니다.
침습성 유방암의 크기는 센티미터 단위로 측정되며 두 가지 중요한 이유가 있습니다. 첫째, 종양의 병리학적 병기(pT, 아래 병기 분류 항목 참조)를 결정하는 데 사용되며, 둘째, 종양이 클수록 림프절이나 다른 신체 부위로 전이될 가능성이 높습니다. 최종적인 종양 크기는 수술을 통해 종양 전체를 제거한 후에만 측정할 수 있으므로, 생검 후에는 보고서에 종양 크기가 나타나지 않을 수 있습니다. 여러 개의 종양이 있는 경우, 보고서에는 일반적으로 가장 큰 종양의 크기가 기재됩니다.
침습성 유방암에서 림프혈관 침윤이란 암세포가 종양 주변의 작은 림프관이나 혈관 내에 존재하는 것을 의미합니다. 이러한 혈관은 암세포가 림프절이나 신체의 다른 부위로 이동하는 통로 역할을 할 수 있습니다. 림프혈관 침윤은 병리학자가 현미경으로 혈관 내의 암세포를 관찰할 때에만 확인할 수 있습니다.

림프혈관 침윤은 침습성 유방암에서 중요한 예후 인자입니다. 림프혈관 침윤은 암이 림프절로 전이되었을 가능성과 재발 위험을 높이며, 화학요법이나 방사선 치료와 같은 추가 치료 여부를 결정하는 데 영향을 미칠 수 있습니다. 일반적으로 보고서에는 림프혈관 침윤 여부를 "존재함" 또는 "확인되지 않음"으로 기술합니다.
절제 연이란 외과의사가 유방에서 종양을 제거할 때 잘라내는 조직의 가장자리를 말합니다. 침습성 유방암의 경우, 절제연을 검사하여 종양이 완전히 제거되었는지, 아니면 암세포가 일부 남아 있는지 확인합니다. 절제연 검사 결과는 일반적으로 종양 전체를 제거하는 수술(유방절제술 또는 유방절제술) 후에만 보고되며, 종양의 일부만 제거하는 생검 후에는 보고되지 않습니다.

림프절은 콩 모양의 작은 면역 기관으로, 조직에서 체액을 걸러내는 역할을 합니다. 침습성 유방암의 경우, 암세포는 다른 신체 부위로 전이되기 전에 겨드랑이 림프절(액와 림프절)로 먼저 이동하는 경우가 많으므로, 이 림프절을 검사하는 것은 암의 전이 여부를 파악하는 가장 중요한 방법 중 하나입니다. 이 정보는 암의 병기를 결정하고, 예후를 예측하며 , 치료 방침을 정하는 데 도움이 됩니다.
림프절을 확인하기 위해 외과의는 일반적으로 암세포가 가장 먼저 도달할 가능성이 높은 감시 림프절 하나 또는 몇 개를 먼저 제거합니다 . 이 림프절에 암세포가 있는 경우 외과의는 더 많은 림프절을 제거할 수 있습니다. 보고서에는 일반적으로 다음 내용이 포함됩니다.
가장 큰 매장량의 규모는 세 가지 용어를 사용하여 설명됩니다.
생체표지자 검사는 모든 침습성 유방암 진단 과정에서 필수적인 부분입니다. 검사 결과는 유방암의 유형을 규정하고 효과적인 치료법을 결정하는 데 중요한 역할을 하기 때문입니다. 모든 침습성 유방암 환자는 에스트로겐 수용체(ER), 프로게스테론 수용체(PR), HER2라는 세 가지 핵심 생체표지자에 대한 검사를 받습니다. 이 세 가지 검사 결과를 종합하여 암의 아형을 분류하고, 이를 바탕으로 전체 치료 계획을 수립합니다. 상황에 따라 추가적인 분자 검사가 시행될 수도 있습니다.
에스트로겐 수용체(ER) 와 프로게스테론 수용체(PR) 는 일부 유방암 세포의 핵 내부에 존재하는 단백질입니다. 에스트로겐과 프로게스테론이 이 수용체에 결합하면 암세포의 성장을 촉진하는 신호를 보낼 수 있습니다. ER 또는 PR을 가진 암을 호르몬 수용체 양성 암이라고 합니다.
호르몬 수용체 상태는 면역조직화학(IHC) 검사를 통해 확인 하며, 수용체를 나타내는 암세포의 비율과 염색 강도(염색 강도)로 보고됩니다. 암세포의 1% 이상에서 에스트로겐 수용체(ER) 또는 프로게스테론 수용체(PR)가 검출되면 호르몬 수용체 양성으로 간주합니다. 1%에서 10% 사이의 결과는 ER-low 양성으로 보고되며, 이는 강양성 암과는 다른 양상을 보이므로 그에 따른 치료 방침이 결정됩니다. 일부 보고서에서는 Allred 점수 또는 H-점수와 같은 종합 점수를 제시하기도 합니다.
호르몬 수용체 상태는 호르몬(내분비) 요법의 효과 가능성을 나타냅니다. 호르몬 수용체 양성 암은 타목시펜이나 아로마타제 억제제(아나스트로졸, 레트로졸, 엑세메스탄)와 같이 에스트로겐을 차단하거나 수치를 낮추는 약물로 치료할 수 있습니다. 또한 호르몬 수용체 양성 암은 일반적으로 호르몬 수용체 음성 암보다 성장 속도가 느리고 예후가 더 좋습니다.
HER2(인간 상피 성장 인자 수용체 2)는 유방 세포 표면에 있는 단백질로, 세포의 성장과 분열을 조절하는 데 도움을 줍니다. 일부 침습성 유방암에서는 HER2 유전자가 증폭(과도한 복제)되어 세포가 HER2 단백질을 과도하게 생성하고, 이로 인해 암이 성장하게 됩니다. HER2 상태는 HER2 표적 치료제의 효과 가능성을 결정하는 중요한 요소이므로 모든 침습성 유방암 환자에서 검사합니다. 유방암에서 HER2 에 대한 자세한 내용은 관련 기사를 참조하십시오.
HER2 검사는 두 단계로 진행됩니다. 먼저 면역조직화학(IHC) 검사를 시행하고 0에서 3+까지 점수를 매깁니다. IHC 결과가 2+(불확실)인 경우, 형광 현미경을 이용한 제자리 혼성화(FISH) 검사 를 통해 HER2 유전자 복제 수를 정량화하여 결과를 확정합니다. 결과는 다음 범주 중 하나로 보고됩니다.
ER, PR, HER2의 조합은 침습성 유방암을 분자 아형으로 분류하는데, 이는 치료 계획 수립에 있어 가장 중요한 요소 중 하나입니다.
Ki-67 표지 지수는 활발 하게 분열하는 암세포의 비율을 나타냅니다. Ki-67 지수가 높을수록 종양의 성장 속도가 빠르다는 것을 의미합니다. 호르몬 수용체 양성, HER2 음성 유방암에서 Ki-67은 항암화학요법 고려 여부에 영향을 미치는 여러 요인 중 하나이지만, 현재는 많은 환자에게 유전체 검사(아래 설명 참조)를 통해 더욱 정확한 정보를 제공하고 있습니다.
호르몬 수용체 양성, HER2 음성 암의 경우, 여러 유전자의 활성도를 측정하는 유전체 검사를 통해 재발 위험을 예측하고 호르몬 요법 외에 항암 화학 요법이 추가적인 이점을 제공할 수 있는지 판단할 수 있습니다. 이러한 검사는 일반적으로 담당 종양 전문의가 의뢰하며, 결과는 병리 보고서와 별도로 나오는 경우가 많습니다.
침습성 유방암이 진행되었거나 전이된 경우, 포괄적인 분자 검사(종종 차세대 염기서열 분석 사용 )를 통해 특정 표적 치료 또는 면역 치료의 가능성을 열어주는 변이를 찾을 수 있습니다.
더 자세한 정보는 생체지표 및 유전자 검사 섹션을 참조하십시오.
침습성 유방암 환자 중 일부는 수술 전에 항암화학요법, HER2 표적 치료 또는 호르몬 치료를 받습니다. 이를 선행 항암화학요법이라고 합니다. 수술 후 병리 전문의는 남아 있는 암세포의 양을 검사하는데, 이는 잔존 암세포의 양이 장기적인 예후를 예측하는 중요한 지표이기 때문입니다. 유방이나 림프절에 침습성 암세포가 전혀 남아 있지 않은 경우를 병리학적 완전 관해라고 하며, 특히 HER2 양성 및 삼중 음성 유방암에서 가장 좋은 예후와 관련이 있습니다.
암이 남아 있는 경우, 많은 의료기관에서는 종양 부위의 크기, 암세포가 남아 있는 비율, 비침습성(상피내) 암의 양, 림프절 전이 개수 및 크기를 하나의 점수로 결합한 잔존 암 부담(RCB) 지수를 보고합니다. 이 결과는 네 가지 범주로 분류됩니다.
RCB 범주가 높을수록 재발 위험이 높으며, 이로 인해 의료진은 수술 후 추가 치료를 고려할 수 있습니다.
침습성 유방암은 미국암합동위원회(AJCC) 8판의 TNM 시스템을 사용하여 병기를 분류합니다 . TNM은 종양(T, 종양의 크기와 범위), 림프절(N, 암이 림프절로 전이되었는지 여부), 전이(M, 암이 신체의 다른 부위로 전이되었는지 여부)를 나타냅니다. "p"는 병리가 절제된 조직에서 병리학자가 측정한 결과를 기반으로 한다는 것을 의미합니다. 원격 전이(M)는 병리학자가 아닌 영상 검사를 통해 결정됩니다. 유방암의 경우, AJCC 8판에서는 해부학적 TNM과 조직학적 등급, 그리고 에스트로겐 수용체(ER), 프로게스테론 수용체(PR), HER2 결과를 결합한 예후 병기를 추가로 정의하고 있으므로 , 크기가 같은 두 암이라도 생물학적 특성에 따라 병기가 다를 수 있습니다.
침습성 유방암의 예후는 암의 전이 정도와 종양의 생물학적 특성에 따라 달라집니다. 전반적으로, 특히 조기에 발견될 경우 예후는 양호합니다. 유방암이 유방에 국한된 경우 5년 상대 생존율은 95% 이상이며, 인근 림프절로만 전이된 경우에도 높은 수준(약 85%)을 유지합니다. 암이 원격 장기로 전이된 경우에는 생존율이 낮아집니다. 병리 보고서의 여러 특징들이 예후에 영향을 미칩니다.
침습성 유방암 진단 후에는 일반적으로 유방외과 전문의, 종양내과 전문의, 방사선종양내과 전문의, 병리학자, 영상의학과 전문의, 그리고 유전적 위험이 우려되는 경우에는 유전 상담사를 포함한 의료팀이 치료를 조율합니다. 병리학적 소견은 특정 치료 경로를 강요하는 것이 아니라, 의료팀이 고려할 수 있는 여러 선택지를 안내하는 역할을 합니다.
치료 후에는 재발 여부를 확인하기 위한 정기 검진 및 영상 검사, 뼈 건강, 갱년기 증상, 그리고 필요한 경우 임신 및 유전 상담을 포함한 추적 관리가 이루어집니다.
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