Jason Wasserman MD PhD FRCPC
2026 년 5 월 5 일
점막 표피 성 암종 점액표피암은 침샘, 즉 타액을 생성하는 샘에서 발생하는 암의 일종입니다. 성인과 소아 모두에서 가장 흔한 침샘암입니다. 점액표피암은 폐, 부비동 점막, 두경부의 다른 샘 등 드물게 다른 부위에서도 발생할 수 있습니다. 종양은 세 가지 종류의 세포로 구성되어 있으며, 이러한 세포의 혼합 비율을 통해 병리학자는 종양의 등급을 결정합니다. 등급은 암의 진행 양상을 예측하는 데 중요한 지표입니다. 대부분의 점액표피암은 저등급 또는 중간등급으로 수술 후 예후가 매우 좋습니다. 소수의 고등급 점액표피암은 보다 적극적인 치료를 받습니다.
이 글은 병리 보고서의 내용을 이해하는 데 도움을 줄 것입니다. 각 용어의 의미와 치료에 있어 그 중요성을 설명합니다.
점액표피유사암의 원인은 무엇입니까?
점액표피암의 원인은 대부분 알려져 있지 않습니다. 흡연, 음주 또는 기타 생활 습관 요인과의 연관성도 뚜렷하지 않습니다. 잘 알려진 위험 요인으로는 과거 두경부 방사선 치료력이 있습니다. 예를 들어, 소아기에 호지킨 림프종이나 다른 암 치료를 위해 받은 방사선 치료가 이에 해당합니다. 점액표피암은 방사선 치료 후 수년이 지나 발생하는 가장 흔한 타액선암입니다.
과학자들은 대부분의 점액상피암에서 특정 DNA 변이가 나타난다는 사실을 알게 되었습니다. 가장 흔한 변이는 다음과 같습니다. 퓨전 유전자와 관련된 MAML2유전자 융합은 일반적으로 서로 다른 염색체에 멀리 떨어져 있는 두 유전자가 분리되어 결합될 때 발생합니다. 이렇게 새로 결합된 유전자는 비정상적인 기능을 합니다. 가장 흔한 결합 유전자는 다음과 같습니다. CRTC1또한, 더 적은 수의 종양에서는 관련 유전자가 융합된 형태가 나타납니다. CRTC3이 유전자 융합은 종양 세포의 지속적인 분열을 유도하는 비정상적인 단백질을 생성합니다. 이러한 융합은 저등급 및 중간 등급 종양에서 가장 흔하며 고등급 종양에서는 훨씬 드뭅니다. 이 유전적 변이는 일생 동안 우연히 발생하며 유전되지 않으므로 자녀에게 전달되지 않습니다.
점액표피암은 어디에서 시작되나요?
점액표피암은 모든 침샘에서 발생할 수 있습니다. 전체 사례의 약 절반은 귀 앞쪽 아래에 위치한 이하선에서 발생합니다. 다음으로 흔한 발생 부위는 입과 목의 점막, 특히 구개(입천장)에 분포하는 작은 침샘입니다. 나머지는 악하선(턱 아래에 위치) 또는 드물게 설하선(혀 아래에 위치)에서 발생합니다.
점액표피암은 어느 연령에서든 발생할 수 있지만 30~50세 사이에 가장 흔합니다. 여성에게서 남성보다 약간 더 흔하게 발생합니다. 소아에서 가장 흔한 타액선암이며, 과거 두경부 방사선 치료를 받은 환자에게서 가장 흔하게 발생하는 타액선암이기도 합니다.
점액표피암의 증상은 무엇인가요?
증상은 종양의 위치와 공격성에 따라 다릅니다.
- 통증 없는 덩어리 또는 부기 — 침샘에서 천천히 자라는 통증 없는 덩어리가 가장 흔한 소견입니다. 이하선에서는 귀 앞쪽이나 아래쪽 피부 아래에서 덩어리가 만져집니다. 소침샘에서는 입안에서 단단한 융기 형태로 나타나며, 때로는 표면이 얇아지거나 궤양이 동반되기도 합니다.
- 통증 또는 압통 — 저등급 종양에서는 드물게 나타납니다. 새로운 통증은 종양이 고등급이거나 신경을 침범했을 가능성을 시사하는 경고 신호일 수 있습니다.
- 무감각 또는 안면 마비 — 안면신경은 이하선을 통과합니다. 이 신경을 압박하거나 침범하는 종양은 안면 일부의 근력 약화 또는 마비를 유발할 수 있습니다. 이는 악성도가 높은 종양에서 훨씬 더 흔하게 나타납니다.
- 삼키기 어렵거나 입을 벌리기 어려움 — 소타액선이나 구개에 생긴 큰 종양은 정상적인 구강 기능을 방해할 수 있습니다.
- 목 부위 부종 — 때때로 종양이 주변 림프절로 전이되어 발생하기도 합니다. 이는 고등급 종양에서 더 흔하게 나타납니다.
진단은 어떻게 이루어 집니까?
조직 샘플을 현미경으로 검사한 후 진단이 내려집니다. 병리학 자대부분의 환자는 먼저 영상 검사(일반적으로 초음파, CT 스캔 또는 MRI)를 받는데, 이 검사에서 침샘에 종양이 발견됩니다. 미세 바늘 흡인 생검(FNAB) 세침흡인생검(FNAB)은 보통 가는 바늘을 이용해 소량의 세포 샘플을 채취하는 방법으로 먼저 시행됩니다. 만약 FNAB에서 명확한 결과가 나오지 않으면 중심침을 이용한 추가 검사를 고려합니다. 생검 대신 다른 방법을 사용할 수도 있습니다. 많은 경우, 한 번의 수술로 종양 전체를 제거하고, 이렇게 얻은 더 큰 조직 샘플을 통해 진단합니다.
현미경으로 병리학자는 세 가지 유형의 세포로 구성된 종양을 찾는데, 이는 점액표피암의 특징 중 하나입니다.
- 점액 세포 — 액체로 채워진 큰 세포 점액이 세포들은 현미경으로 보면 옅은 색이나 푸른색을 띠며, 때때로 이러한 세포들이라고도 불립니다. 배상 세포 그 모양 때문에 그렇습니다. 그것들은 액체로 채워진 작은 공간들을 둘러싸고 있는데, 이 공간을 액체로 채워진 공간이라고 합니다. 낭종.
- 표피양 세포 — 피부의 편평상피세포와 유사하게 보이는 분홍색으로 염색되는 세포들입니다. 이들은 빽빽한 판상 또는 덩어리 형태로 자라는 경향이 있습니다.
- 중간 세포 — 다른 두 유형의 특징을 공유하는 더 작은 세포들입니다. 특히 저등급 종양에서 가장 많은 수를 차지하는 세포 유형인 경우가 많습니다.
이 세 가지 세포 유형의 혼합 비율은 종양마다 다르며, 다음 절에서 설명하는 등급 분류 시스템의 기초가 됩니다. 경우에 따라 병리학자는 진단을 확정하기 위해 분자 검사를 의뢰하기도 합니다. 대부분의 점액표피암은 다음과 같은 특징을 가지고 있습니다. MAML2 퓨전"원인" 섹션에서 설명한 바와 같이, 융합은 형광 현미경을 이용한 현장 혼성화(FISH) 또는 차세대 염기서열 분석(NGS)과 같은 기술을 사용하여 직접 검출할 수 있습니다. 분자 검사는 현미경적 특징이 비정형적이거나, 종양이 특이한 변이형(예: 경화성, 호산성, 투명 세포 또는 와르틴 유사 변이형)을 보이거나, 소량의 생검 샘플에서 진단을 확정해야 할 때 가장 유용합니다. 진단이 확정되면 치료 계획을 세우기 전에 추가 영상 검사를 통해 전이 정도를 평가합니다.
조직학적 등급
점액표피암의 병리 보고서에서 가장 중요한 소견은 조직학적 등급입니다. 등급은 현미경으로 관찰했을 때 종양의 공격성을 나타내며, 암의 예후를 예측하는 데 중요한 지표가 됩니다. 또한, 등급은 치료 방침을 결정하는 주요 요인이기도 합니다. 저등급 종양은 일반적으로 수술만으로 치료하는 반면, 고등급 종양은 수술 후 방사선 치료가 필요한 경우가 많습니다.
병리학자들은 저등급, 중간등급, 고등급의 세 단계로 병변을 분류합니다. 가장 널리 사용되는 등급 분류 체계는 미국 국군병리연구소(AFIP)에서 개발한 것입니다. 브랜트웨인이 개발한 또 다른 체계는 몇 가지 추가적인 특징을 포함하고 있습니다. 오늘날 많은 병리학자들은 이 두 체계를 혼합하여 사용합니다. 두 체계 모두에서 병리학자는 특정 현미경적 특징 목록을 확인하고, 어떤 특징이 나타나는지에 따라 점수를 부여합니다.
AFIP 등급 분류 특징
- 낭종 — 대부분의 점액표피암은 종양 세포로 둘러싸인 액체로 채워진 공간을 포함합니다. 종양 면적의 20% 미만이 낭종으로 구성된 경우 2점이 부여됩니다(고형 종양이 많을수록 일반적으로 더 공격적입니다).
- 괴사 — 괴사 종양 내 세포 사멸 부위를 괴사라고 합니다. 괴사가 있는 종양에는 3점이 부여됩니다.
- 신경주위 침윤 — 신경 주변이나 신경을 따라 자라는 종양 세포. 신경 주위 침윤이 있는 종양에는 2점이 부여됩니다.
- 역형성증 — 정상 세포와 비교했을 때 매우 비정상적으로 보이는 종양 세포. 이형성 종양에는 4점이 부여됩니다.
- 세포 분열 — 활발하게 분열하는 종양 세포. 4개 이상의 세포를 가진 종양 유사분열 수치 특정 영역 내에 있는 사람들에게는 3점이 주어집니다.
총점을 합산하여 최종 성적을 산출합니다.
- 낮은 등급 — 0~4점.
- 중급 — 5점 또는 6점.
- 고급 — 7점 이상.
Brandwein 특징
Brandwein 시스템은 채점 방식에 세 가지 기능을 추가합니다.
- 성장 패턴 — 주로 낭종이 아닌 단단한 판상 세포나 큰 세포 덩어리로 자라는 종양에는 2점이 부여됩니다.
- 림프혈관 침윤 — 종양 세포가 작은 혈관이나 림프관 내부에 있는 경우. 림프혈관 침윤이 있는 종양은 3점을 받습니다.
- 뼈 침범 — 종양 세포가 주변 뼈를 침범했습니다. 뼈 침범이 있는 종양에는 3점이 부여됩니다.
어떤 시스템을 사용하든, 등급은 낮음, 중간, 높음으로 보고되며, 이 단어 하나가 암이 어떻게 진행될지 예측하는 데 가장 중요한 요소입니다.
종양의 침범(실질외 침범)
침샘 외 침윤이란 종양이 침샘을 넘어 지방, 근육, 피부 등 주변 조직으로 퍼진 것을 의미합니다. 이러한 소견은 이하선, 악하선, 설하선 등 세 가지 주요 침샘 중 하나에서 발생하는 종양에서만 보고됩니다. 침샘 외 침윤이 있는 종양은 병리학적 병기(pT)가 더 높게 책정되며 수술 후 재발 위험이 더 높습니다.
림프관 침범
림프혈관 침윤이란 종양 세포가 종양 내부 또는 주변의 작은 혈관이나 림프관으로 침투한 것을 의미합니다. 이러한 혈관을 통해 세포는 림프절이나 신체의 다른 부위로 이동할 수 있습니다. 림프혈관 침윤은 저등급 점액표피암에서는 드물지만 고등급 종양에서는 훨씬 흔하게 나타납니다. 림프혈관 침윤이 발견되면 암 재발 위험이 높아지며, 수술 후 방사선 치료 권고 여부를 결정하는 데 영향을 미칠 수 있습니다.
회음부 침습
신경주위 침윤이란 종양 세포가 신경 주변이나 신경을 따라 자라는 것을 의미합니다. 얼굴 표정근을 조절하는 안면 신경은 이하선을 통과하며, 점액표피암이 이하선에서 발생할 때 가장 흔하게 침범되는 신경입니다. 신경주위 침윤은 새로운 통증, 감각 저하 또는 안면 근력 약화를 유발할 수 있습니다. 병리 보고서에서 신경주위 침윤이 확인되면 종양이 원래 부위 근처에서 재발할 위험이 높아지며, 의사는 이러한 위험을 줄이기 위해 수술 후 방사선 치료를 권장할 수 있습니다.
수술 여백
A 한계 절개선은 외과의사가 종양을 제거할 때 절단하는 조직의 가장자리입니다. 병리학자는 현미경으로 이 가장자리를 검사하여 종양 세포가 절단면까지 도달했는지 확인합니다.
- 마이너스 마진 — 절개면에서 종양 세포가 관찰되지 않았습니다. 이는 종양이 완전히 제거되었으며 재발 가능성이 매우 낮다는 것을 시사합니다.
- 마감 차이 — 종양 세포가 절개선에 매우 가깝지만 도달하지는 않습니다. 병리학자는 정확한 거리를 밀리미터 단위로 보고할 수 있습니다. 절제연이 가까우면 종양이 원래 부위 근처에서 재발할 위험이 높아지고 수술 후 방사선 치료가 권장될 수 있습니다.
- 긍정적인 마진 — 조직 절단면에서 종양 세포가 관찰되었습니다. 이는 종양 세포가 거의 확실히 남아 있음을 의미합니다. 절제면 양성 소견은 일반적으로 추가 수술 또는 수술 후 방사선 치료를 권고하는 결과를 초래합니다.
이하선 수술은 안면 신경을 피해 수술해야 하므로 절제연 평가가 특히 어렵습니다. 따라서 아무리 신중하게 수술을 진행하더라도 절제연이 좁은 경우가 흔합니다.
림프절
림프절은 신체 전체에 흩어져 있는 작은 면역 기관입니다. 점액표피암이 가장 흔하게 침범하는 림프절은 목에 있는 림프절입니다. 수술 중에는 종양 주변의 림프절을 제거하여 검사실로 보내는 경부 림프절 절제술을 시행할 수 있습니다. 이 시술은 종양의 등급이 중등도 또는 고등급이거나, 크기가 크거나, 영상 검사 또는 진찰 결과 림프절 전이가 의심될 때 더 자주 시행됩니다.
- 림프절 음성 — 림프절에서 종양 세포가 발견되지 않았습니다.
- 림프절 전이 양성 — 종양 세포는 림프절 내부에서 발견됩니다. 보고서에는 종양이 포함된 림프절의 개수, 가장 큰 종양 덩어리의 크기, 그리고 종양이 림프절의 외벽을 넘어 퍼져나갔는지 여부(림프절 외 침범)가 기술됩니다.
저등급 점액표피암에서는 림프절 전이가 드물지만, 고등급 종양에서는 훨씬 더 흔하게 발생합니다.
병리학적 단계(pTNM)
병리학적 병기 분류는 수술 소견을 바탕으로 종양의 크기와 전이 정도를 설명합니다. 이 분류에는 TNM 시스템이 사용되는데, T는 원발 종양의 크기와 범위, N은 주변 림프절 전이, M은 신체 다른 부위로의 전이를 나타냅니다. 이 병기 분류는 주요 타액선의 점액표피양암에만 적용됩니다. 소타액선 종양은 발생 부위(예: 구강 또는 인두)를 기준으로 하는 시스템을 사용하여 병기를 분류합니다.
종양 병기(pT)
- T1 — 종양의 크기는 2cm 이하이며 침샘에 국한되어 있습니다.
- T2 — 종양의 크기는 2cm보다 크지만 4cm를 넘지 않으며, 여전히 침샘에 국한되어 있습니다.
- T3 — 종양의 크기가 4cm보다 크거나, 침샘을 넘어 주변 연조직으로 퍼진 경우(실질외 침범).
- 티4a — 종양이 피부, 턱뼈, 외이도 또는 안면 신경을 침범했습니다.
- 티4b — 종양이 두개골 기저부, 주변 뼈 또는 주요 혈관을 침범했습니다.
결절 단계(pN)
- N0 — 검사한 림프절에서 종양 세포가 발견되지 않았습니다.
- N1 — 같은 쪽 목의 림프절 하나에 종양이 있으며, 크기는 3cm 이하이고, 림프절 외 전이는 없습니다.
- N2a — 같은 쪽 목의 림프절 하나가 3~6cm 크기이거나, 림프절이 림프절 밖으로 전이된 경우.
- N2b — 목의 같은 쪽에 있는 여러 림프절에 종양이 있으며, 크기는 6cm를 넘지 않고 림프절 외 전이는 없습니다.
- N2c — 목의 양쪽 또는 종양 반대쪽 림프절에 종양이 있으며, 크기는 6cm를 넘지 않고 림프절 외 전이는 없습니다.
- N3a — 6cm보다 큰 림프절에는 종양이 포함되어 있습니다.
- N3b — 양성 림프절은 모두 림프절 외 침범을 나타냅니다(N2a 범주에 포함되는 단일 소형 림프절 제외).
예후는 무엇입니까?
점액표피암의 예후는 주로 종양의 등급에 따라 달라집니다.
- 낮은 등급 — 전망이 매우 좋습니다. 5년 생존율이 95% 이상입니다. 대부분의 환자는 수술만으로 완치되며 재발은 드뭅니다.
- 중급 — 전망은 좋습니다. 5년 생존율은 약 70~90%입니다. 대부분의 환자는 수술로 치료받으며, 수술 후 방사선 치료를 받는 경우가 많습니다.
- 고급 — 보다 신중한 전망이 필요합니다. 5년 생존율은 약 30~50%입니다. 이러한 종양은 원래 부위 근처에서 재발하거나 림프절 및 폐와 같은 원격 부위로 전이될 가능성이 높습니다.
병리 보고서의 다른 몇 가지 특징도 예후에 영향을 미칠 수 있습니다.
- 종양 크기가 4cm보다 큰 경우 — 종양이 클수록 전이되거나 재발할 가능성이 더 높습니다.
- 실질외 침범 — 침샘을 넘어 자란 종양은 재발 위험이 더 높습니다.
- 수술 절제면 양성 결과 — 완전히 제거되지 않은 종양은 재발할 가능성이 더 높습니다.
- 림프절 침범 — 림프절로 전이되면 원격 전이 위험이 높아지고 전반적인 예후가 악화됩니다.
- 신경주위 및 림프혈관 침범 — 둘 다 종양이 재발할 위험을 높이는 요인입니다.
- MAML2 융합 상태 — 종양은 다음과 같은 특징을 가지고 있습니다. MAML2 융합이 있는 종양은 융합이 없는 종양보다 예후가 더 좋은 경향이 있다. 대부분의 저등급 및 중간등급 종양은 융합을 보이지만, 대부분의 고등급 종양은 융합을 보이지 않는다.
진단 후에는 무슨 일이 일어나나요?
점액표피암 치료는 두경부외과 전문의가 주도합니다. 외과의는 종종 방사선종양내과 전문의, 내과 종양내과 전문의(고등급 또는 진행성 질환의 경우), 그리고 재활이 필요한 경우 언어치료사와 협력합니다. 치료는 주로 종양의 등급에 따라 결정됩니다.
- 수술 - 모든 등급의 종양에 대한 주요 치료법은 이하선 종양의 경우 일반적으로 이하선 절제술입니다. 가능한 한 안면 신경은 보존합니다. 악하선 종양은 병변이 있는 침샘 전체를 제거합니다. 구개 또는 기타 소타액선 부위의 종양은 주변의 정상 조직과 함께 제거합니다.
- 경부 절개술 — 목의 한쪽 또는 양쪽 림프절을 제거하는 수술입니다. 중등도 및 고등급 종양, 큰 종양, 그리고 임상적 또는 영상학적 증거로 림프절 전이가 확인된 모든 종양에 흔히 시행됩니다. 크기가 작거나 저등급 종양의 경우에는 일반적으로 경부 림프절 절제술이 필요하지 않습니다.
- 수술 후 방사선 치료 — 수술 절제면이 양성이거나 근접한 경우, 신경 주위 침윤 또는 림프혈관 침윤이 확인된 경우, 림프절 전이가 있는 경우, 또는 진행성 종양의 경우 중등도 및 고등급 종양에 권장됩니다. 절제면이 음성으로 제거된 저등급 종양은 일반적으로 방사선 치료가 필요하지 않습니다. 방사선 치료는 수주에 걸쳐 매일 여러 차례 시행됩니다.
- 화학요법 — 고등급 또는 진행성 질환을 가진 일부 환자에게 적용되며, 방사선 치료와 병용하는 경우가 많습니다. 점액표피암의 경우 화학요법 단독으로는 일반적으로 효과가 크지 않습니다.
- 표적 치료 및 임상 시험 — 활성화되는 분자 경로를 표적으로 하는 여러 약물 MAML2 융합술은 임상 시험에서 연구되고 있습니다. 진행성 또는 재발성 질환 환자는 임상 시험 참여 가능 여부를 문의해야 합니다.
- 장기 감시 — 치료 후에도 필요에 따라 영상 검사를 포함한 정기적인 두경부 임상 검사가 수년간 지속됩니다.
의사에게 물어볼 질문
- 종양은 정확히 어디에서 시작되었으며, 크기는 얼마나 되었습니까?
- 내 종양은 어떤 등급인가요? (저등급, 중간등급, 고등급)
- 내 암의 병리학적 병기(pT, pN 및 전체 TNM 병기)는 무엇입니까?
- 종양이 완전히 제거되었습니까? 수술 절제연은 어떻게 되었습니까?
- 절제연이 양성이거나 근접한 경우, 추가 수술이나 방사선 치료가 필요할까요?
- 신경 주위 침윤 또는 림프혈관 침윤이 확인되었습니까?
- 종양이 림프절을 침범했습니까? 그리고 림프절 외 전이가 있었습니까?
- 분자 검사가 시행되었습니까? MAML2 융합체가 확인되었습니까?
- 수술 후 방사선 치료나 화학 요법이 필요할까요?
- 내 암이 재발할 위험은 어느 정도일까요?
- 추적 검사 및 영상 촬영 일정은 어떻게 되며, 얼마나 오랫동안 진행될 예정인가요?
- 수술 후 안면 마비, 감각 저하 또는 구강 건조증과 같은 증상이 영구적으로 남을까요?
- 제가 과거에 방사선 치료를 받은 적이 있다면, 제 자녀나 다른 가족 구성원에게 추가적인 위험이 있을까요?
- 제가 고려해 볼 만한 임상 시험이 있을까요?
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